基因检测在慢性乙型肝炎患者中的应用

正基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。     

神经系统遗传病的基因检测策略

近年来,各种基因检测技术包括单基因测序、基因Panel、全外显子组测序和全基因组测序等被广泛应用于神经系统遗传病的诊断中.基因检测技术的快速发展使临床医生能够探索表型更为复杂、遗传异质性更大的疾病,帮助他们对疾病作出快速且精准的诊断.本文旨在帮助临床医生在种类繁多的基因检测技术中选择合适的方法辅助诊断神经系统遗传病.     

直面消费者基因检测中获取基因数据的伦理研究

随着基因检测技术日渐成熟,测序成本下降,直面消费者基因检测出现依托网络平台的新兴商业模式。通过梳理该类型基因检测的流程和方法,发现获取基因数据是基因检测公司营利不可或缺的一环;通过辨析基因检测公司获取基因数据的实质伦理问题与程序伦理问题,以及知情同意存在的不充分、隐匿性与误导性问题,提出诚信原则、底线原则和最小风险原则,以保护消费者的正当权益,促进直面消费者基因检测的良性发展。     

心血管疾病基因表达芯片研究进展

基因芯片技术是20世纪90年代发展起来的一种高效的基因检测技术,这种技术可同时快速地分析大量的基因信息.基因芯片技术目前已经应用于基因序列分析、基因突变检测、新基因的发现、基因表达谱分析、基因组研究以及疾病的诊断、治疗和预防、药物研究与开发等许多领域.     

基因检测应用的社会伦理问题

基因检测技术作为一种新的检测方法在基因诊断、治疗和预防及生物制药等领域展示了其广阔的应用前景。但伴随着其临床应用出现了一些社会伦理和法律等新问题。对基因检测中出现或有可能出现的伦理问题如个人心理负担、家庭关系、社会歧视等进行初步探讨，提出进行基因检测应遵循的一般伦理原则，特别提出了基因检测准入原则，为我国基因检测技术的应用与管理提供参考。     

基因芯片在防治动脉粥样硬化中的应用进展

基因芯片技术是伴随人类基因组计划应运而生的一项基因检测技术,它与传统的基因检测技术如PCR最大不同在于可平行完成多项遗传实验,大大加快了基因检测的速度。动脉粥样硬化作为缺血性心血管疾病的主要病理基础,其发病机制尚未完全阐明。利用基因芯片技术,可快速对海量基因进行检测,这为研究动脉粥样硬化的发生、发展机制提供了极大的便利。文章主要从基因筛查、微小RNA的检测、分析药物或疗法的作用机制、临床应用及意义等四方面,就目前基因芯片技术在防治动脉粥样硬化上的应用进行综述。     

BCR/ABL融合基因表达检测技术建立及其初步应用

目的建立BCR/ABL融合基因表达定量分析的双色荧光定量PCR技术;探讨所建立的双色荧光定量PCR技术在CML早期诊断中的临床应用特点。方法据BCR/ABL融合基因序列,设计合成BCR/ABL融合基因及ABL基因特异的引物TaqM an探针。提取患者骨髓细胞标本总RNA,逆转录成cNDA;在同一PCR反应管中同时进行两种基因的双色荧光定量PCR反应,分别定量测BCR/ABL融合基因和ABL基因的表达量,并计算两种基因表达的比值。检测标本中两种基因的表达量,计算检测的阳性率,所得结果与临床诊断结果对比,以判断该技术在CML检测诊断中的价值。结果成功地建立了BCR/ABL融合基因检测的双色荧光定量PCR技术方法;在35例临床CML患者中,33例检出融合基因阳性,检测阳性率94.3%;12例正常人cDNA均未检出融合基因阳性。结论所建立的BCR/ABL融合基因检测的双色荧光定量PCR是一种快速、准确、高通量而费用又较为低廉的基因检测技术,该技术检测CML具有临床可行性。     

沙门菌PCR检测技术应用进展

沙门菌是引起食物中毒的主要致病菌之一,其传统检测方法包括选择性培养、生化鉴定等步骤,耗时长、灵敏性差,很难满足快速检测要求。聚合酶链反应（PCR）技术是近年来广泛应用于食品中沙门菌快速检测的方法之一,其检测目的基因多种多样,主要包括属特异性引物基因、血清群特异性引物基因与血清型特异性引物基因。本文主要概述PCR技术应用于沙门菌检测的各种目的基因,并简要介绍常规PCR、多重PCR及实时定量PCR等技术的应用。     

染色体碎裂化在肿瘤中的作用及其检测技术研究进展

染色体碎裂化是指在一次细胞灾难性事件当中,染色体片段被全部打碎,然后这些片段以另一种顺序重组。经过染色体碎裂化的细胞一般会死亡,仅极少数细胞幸存下来,可能是由于大规模基因组重排让细胞有转化为癌细胞的趋势。染色体碎裂化导致的后果包括癌基因的扩增、抑癌基因的丢失以及融合基因的形成等。在染色体碎裂化的过程中,那些未参与重组的碎裂片段,一些会丢失,另一些则作为染色体外DNA(Extrachromosomal DNA,ecDNA)持续存在。这些ecDNA中的一些促进了癌细胞的生长,并能形成微小尺寸染色体,称为双微体。目前染色体碎裂化检测技术可分为常规检测技术与高通量基因测序检测技术。常规检测技术有荧光原位杂交、外周淋巴细胞核型分析和染色体微阵列技术,高通量基因测序检测技术有下一代测序技术以及长读长基因测序技术。在分析染色体碎裂化技术上,长读长基因测序技术具有更大的优势,它不仅可准确检测出染色体碎裂的断点位置,还可对破碎的片段进行定向识别与排序,检测出复杂重排位点,弥补短读长基因测序和常规检测技术上的缺陷。本文主要对染色体碎裂化在促进肿瘤进展和耐药中的作用以及当前相关检测技术的优缺点进行综述。     

高分辨熔解曲线分析技术在分子诊断中的应用

当个体靶向治疗成为医学常规手段，分子诊断的临床需求日益增加。这就要求基因检测方法更准确、快速、简单易用。高分辨熔解曲线分析技术是以PCR扩增为基础的目标基因检测技术。该技术不仅具有单基因检测灵敏、快速的优点，同时可以检测全部基因变异类型、灵活扩展检测通量，并以特有的低成本、低污染风险特点使其在临床分子诊断领域具有巨大开发潜能和应用价值。     

荧光原位杂交技术在细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用

目的了解荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因绘图中的应用。方法参阅国内外相关文献,就荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用作一综述。结果荧光原位杂交是在分子水平上检测外源染色质的一种有效方法,该技术在研究细胞遗传学、基因扩增的检测、基因作图上已广泛应用。结论荧光原位杂交技术操作简单,灵敏度高,是染色体高分辨显带技术的补充和发展。     

反向点杂交法监测β-地中海贫血异基因造血干细胞移植后植入状态

目的初步评价反向点杂交技术在β-地中海贫血异基因造血干细胞移植后植入状态监测中的应用价值。方法用反向点杂交技术检测异基因造血干细胞移植后的β-地中海贫血基因状态,分析植入情况和嵌合状态,并与多重荧光标记短串联重复序列扩增技术的检测结果进行比较。结果与多重荧光标记STR-PCR技术相比,反向点杂交技术的检测灵敏度较高,可以检测到受者比例仅为1.56%的微嵌合状态。结论反向点杂交技术灵敏、快速、价廉,适用于β-地中海贫血异基因造血干细胞移植后植入状态的长期动态监测。     

线性探针技术与传统基因检测技术在耐药结核病诊断中的可靠性和及时性对比

目的 对线性探针技术与传统基因检测技术在耐药性结核病诊断中的可靠性和及时性进行对比.方法 选取2013年6月-2015年6月期间我中心结核病防治所接收的200例耐药性肺结核患者,将其随机分成试验组和对照组各100例,对患者的痰标本进行检测.试验组标本采用线性探针技术进行检测,对照组患者采用传统基因检测技术进行检测,比较2组检测技术的可靠性和及时性.结果 试验组检测的准确性高于对照组,且检测出报告的时间短于对照组,2组比较差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 线性探针技术在耐药结核病诊断中的可靠性和及时性均好于传统基因检测技术,值得在临床上推广.     

TMPRSS2-ERG基因融合在前列腺癌中研究新进展

TMPRSS2-ERG基因融合是前列腺癌中最常出现的基因融合类型。TMPRSS2-ERG融合基因通过与雄激素受体、多聚ADP-核糖聚合酶1和DNA-PKcs、核因子κB和富含半胱氨酸分泌蛋白3的相互作用介导前列腺癌的发生。利用荧光原位杂交技术和免疫组织化学技术检测前列腺癌标本中融合基因发生及其蛋白表达,具有较高的阳性率;尿液TMPRSS2-ERG融合基因检测有较高的特异度和阳性预测值。     

新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的“序列变异解读标准和指南”外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。     

基因芯片技术在感染性疾病中的应用

基因芯片技术是近年来分子生物学与微电子学等学科交叉融合而成的一项高新技术,一张芯片,一次PCR,一次杂交就可以对一个或多个样本进行基因分型[1]。基因芯片技术较早应用于遗传病和肿瘤基因突变的检测及功能基因的表达分析,在微生物检测和耐药基因分析等方面的应用起步较晚[2]。随着基因芯片技术的发展,近年来该技术广泛应用在感染性疾病的病原体和耐药基因等方面的检测。1细菌鉴定刘毅等[3]应用基因芯片技术检测20种病原菌的探讨,根据细菌16RNA基因的特点,选自细菌的16SrRNA基因的高度保守区和可变区分别设计通用引物和特异性探针,对2…     

临床多种检测方法联合诊断Klinefelter综合征

目的 观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况。方法 用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况。结结果 染色体核型分析技术检测各核型的比例为：48,XXYY占92%、47,XXY占5%、47,XYY占3%。荧光原位杂交技术检测各核型的比例为：48,XXYY占82%、47,XXY占14%、47,XYY占1%、46,XY占3%;检测DAZ基因没有缺失。结论 联合检测方法的建立提高了检出率,弥补了由于检测方法的单一检测不到的复杂核型。     

基因诊断治疗与预测医学

"人类基因组计划"的实施极大地提高和加深了人们对基因与疾病火系的认识.诺贝尔生理学医学奖获得者利根川进指出:人类的一切疾病都与基因受损有关.因为凭借人体基因密码可以预测相关疾病的风险性,做到早检测、早预防、早治疗,所以科学家们越来越重视在后基因组时代如何发展和利用基因检测技术解码个体基因、评估患病风险和对个体进行基因诊断和治疗,基因检测、诊断和预测医学随之迅速兴起,并正在逐渐改变现有的医疗模式.     

基因微阵列分型与实时荧光定量PCR检测人乳头瘤病毒

目的评价基因微阵列分型方法与实时荧光定量PCR技术检测人乳头瘤病毒及其对宫颈癌患者诊断的意义。方法基因微阵列检测人乳头瘤病毒21种亚型;实时荧光定量PCR技术定量检测人乳头瘤病毒6/11型和16/18型。结果基因微阵列检测人乳头瘤病毒较实时荧光定量PCR技术阳性检出率更高(P<0.05),而在特异性上无显著差异(P>0.05)。两种方法联合检测可以提高检测特异性和敏感度。结论基因微阵列分型方法可用于宫颈癌筛查,而实时荧光定量PCR技术对宫颈癌患者疗效判断和预后更有意义。     

MALDI-TOF-MS技术在检测基因异常甲基化中的应用

目的介绍基质辅助激光解析电离飞行质谱(MALDI-TOF-MS)技术在检测基因异常甲基化的应用。方法通过运用MALDITOF-MS技术检测基因甲基化状态,介绍该技术的原理、引物设计、DNA亚硫酸氢盐修饰、数据分析等。结果 mir-34b/c基因在食管癌和正常对照组中存在不同程度的甲基化,并筛选出与食管癌发生相关的CpG位点。结论 MALDI-TOF-MS技术可完成多区域、多位点的基因甲基化检测,并筛选出肿瘤发生相关特异性CpG位点,为筛选肿瘤发生相关特异性CpG位点提供了有力的工具。