陕西汉族人p53 codon 72基因多态性与子宫颈鳞癌易患性的关系:病例对照研究

目的: 探讨p53 72密码基因多态性与子宫颈鳞癌易患性的关系. 方法: 在陕西地区汉族妇女中,对子宫颈鳞癌患者33例,健康对照51例进行病例对照研究,用聚合酶链反应法检测p53 codon 72多态性. 结果: p53 codon 72 Arg纯合子、pro纯合子、Arg/pro杂合子在病例组分别是33%, 15%, 52%;在对照组分别是22%, 18%, 61%. p53 codon 72 Arg/Arg基因型与Pro/Pro和Arg/Pro两种基因型相比A值=1.80, 95%CI=0.37～8.97,差异无统计意义(P＞0.05). 结论: p53 codon 72 Arg纯合子可能不增加陕西地区汉族人子宫颈鳞癌易患性.     

延边地区朝鲜族胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]研究延边地区朝鲜族人群胰岛素受体底物l(IRS-1)基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析延边地区298人的IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型,其中2型糖尿病组为89人(朝鲜族42人,汉族47人),正常对照组为209人(朝鲜族120人,汉族89人).[结果]正常对照组中汉族的IRS-1基因Gly972Arg多态性的突变率(即G/A基因型频率)高于朝鲜族(3.37%,2.50%),但差异无统计学意义(χ2=1.39,P=0.709);2型糖尿病组中朝鲜族的G/A基因型频率略高于汉族(4.76%,2.13%),但差异亦无统计学意义(χ2=1.107,P=0.744).[结论]IRS-1基因Gly972Arg多态性可能不是延边地区朝鲜族人群2型糖尿病的重要遗传因素.     

P53基因Codon72多态性与宫颈癌关系的研究

目的探讨p53 codon72多态性在贵州妇女中的分布情况及了解不同p53基因型对宫颈癌发生的影响。方法采用PCR RFLP技术和PCR方法检测61例宫颈癌和45例正常宫颈石蜡包埋组织中p53基因第72位密码子多态性的分布情况以及样本的HPVl6、18DNA检测。结果HPV16、18DNA总阳性率在宫颈癌组和正常对照组分别为75．4％和4．4％；P53基因3种基因型Arg／Arg、Pro／Pro、Arg／Pro中Arg／Arg在宫颈癌中所占比例明显高于Pro／Pro、Arg，Pro，且高于对照组中Arg／Arg的比例。在HPV16、18阳性宫颈癌组与阴性组中P53基因型两组总构成比差异有统计学意义（χ^2=8．658，P〈0．05）。结论P53 Arg／Arg基因型可能是宫颈癌发生的遗传易感因素，与高危型HPV16、18相关宫颈癌的发生有相关性。     

p53基因第72位密码子多态性与HPV相关食管鳞癌遗传易感性的研究

目的探究p53基因第72位密码子(codon72)多态性与HPV相关食管鳞癌的关联性。方法选择435例食管鳞癌(Esophageal Squamous Cell Carcinoma,ESCC)患者和550例健康对照,进行p53 codon72与食管鳞癌发生的关联研究。结果病例组的Arg/Arg基因型的频率高于对照组(85.7%vs 49.6%);Arg/Arg基因型携带者发生食管鳞癌的风险是携带Arg/Pro或Pro/Pro基因型个体的6.48倍(P<0.001)。结论 p53 co-don72纯合子Arg/Arg可能是HPV相关食管鳞癌发生的危险因素。     

p53 Codon 72 多态性与宫颈癌关系的研究

目的探讨抑癌基因p53 codon 72多态性与宫颈癌的关系.方法应用聚合酶链反应法分别对15例卵巢浆液性囊腺癌、15例宫颈鳞状细胞癌和20例正常妇女的p53 codon 72 多态性进行检测.结果 p53 Arg 纯合子、p53 Pro 纯合子和p53 Arg/p53 Pro杂合子在正常妇女对照组分别为38%、6% 和56%;而在卵巢癌组分别为38%、5%和57%;在宫颈癌组分别为78%、8% 和14%.上述人群中,宫颈癌p53 Arg 纯合子明显高于卵巢癌组和正常妇女对照组(P<0.05).结论 p53 Arg 纯合子可作为与HPV感染有关的宫颈癌的危险因素.     

p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性

目的 探讨p53基因第72密码子（Arg72Pro）单核苷酸多态性（SNP）与青海地区胃癌及其胃癌发生部位易感性的关系.方法 采用TaqMan实时荧光定量PCR方法,检测胃癌患者及健康对照者外周血标本p53基因Arg72Pro多态性.结果 p53基因Arg72Pro 3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Arg/Pro在胃癌组中的频率分别为21.86%、25.00%、53.14%,在对照组中分别为16.67%、31.94%、51.39%.等位基因Arg和等位基因Pro在胃癌中的频率分别为48.44%、51.56%,在对照组中分别为42.36%、57.64%.两组间基因型频率及等位基因频率分布均无统计学意义（P分别为0.59、0.32）,p53基因型分布和胃癌发生的部位亦不具有相关性（P=0.74）.结论 p53基因Arg72Pro多态性与青海地区胃癌易感性无明显相关,与胃癌发生部位也无明显相关性.     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

p53 Arg/Pro基因多态性及吸烟对河南汉族人群肺癌发病的影响

目的:检测p53基因第4外显子的第72密码子Arg/Pro多态性及吸烟对河南汉族人肺癌发病的影响.方法:采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测124例肺癌患者和128名对照(病例和对照均为河南汉族人)p53基因Arg/Pro多态性,同时调查两组人群的吸烟状况,比较基因多态性和吸烟在两组中的分布情况.结果:对照组和肺癌组人群Pro/Pro基因型频率分别为15.6%和28.2%,与携带Arg/Arg和Arg/Pro基因型者比较,携带Pro/Pro基因型个体患肺癌危险增加且其调整OR(95%CI)为2.11(1.12～3.97).以不吸烟和非Pro/Pro基因型者为参照,Pro/Pro基因型和吸烟单独作用的调整OR(95%CI)分别为0.93(0.36～2.38)和2.27(1.13～4.54),二因素共同存在时的调整OR(95%CI)为10.49(3.42～32.23),Pro/Pro基因型与吸烟存在交互作用(χ2=5.209,P=0.023).结论:吸烟、p53 Pro/Pro基因型及其二者交互作用可能是河南汉族人群肺癌发病的危险因素.     

延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

人乳头状瘤病毒感染及P53 condon 72多态性与结肠癌关系

目的探讨河南南阳地区结肠癌患者中人乳头状瘤病毒(HPV)感染及P53 condon 72多态性对结肠癌发生的影响。方法PCR RFLP技术检测53例结肠癌和60例正常对照石蜡包埋组织中P53 condon 72多态性分布和HPV感染型别。结果 P53基因中Arg/Arg型与Pro/Pro、Arg/Pro型相比较,在病例和对照组间差异均有统计学意义。对照组Arg/Arg型是0.65,病例组是0.77,OD值为2.08;HPV16、18阳性率在结肠癌中检出率分别是41.5%、24.5%。结论 P53 Arg/Arg基因型可能是结肠癌发生的遗传易感因,p53基因多态性和南阳地区高危HPV16、18相关结肠癌的发生没有相关性。     

p53基因第72密码子基因多态性和蒙古族妇女宫颈癌的相关性分析

目的探讨p53基因第72密码子基因多态性与蒙古族妇女宫颈癌的关系。方法在内蒙古自治区呼和浩特市蒙古族妇女中,同期选择宫颈癌患者53例,健康对照者65例进行病例——对照研究,采用连接酶检测反应技术分别对入选样本进行基因分型,分析两者之间的相关性。结果在蒙古族妇女中,p53基因第72密码子Arg和Pro等位基因频率在宫颈癌组中分别为51.9%和48.1%,在对照组中分别为50.8%和49.2%,两组等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);p53基因第72密码子多态性和蒙古族妇女宫颈癌无明显相关性。结论 p53基因第72密码子基因多态性和蒙古族妇女宫颈癌无明显相关性,并非是蒙古族妇女宫颈癌的主要因素。     

PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.     

p53基因第72位密码子多态性与食管癌关联研究的Meta分析

目的综合评价p53基因第72位密码子多态性与食管癌发病易感性的关系。方法从PUBMED、中国知网（CNKI）和万方学位论文数据库中检索研究p53基因第72位密码子多态性与食管癌易感性关系的公开发表论文,使用STATA 11.0软件分析p53基因第72位密码子与食管癌易感性的关系。使用比值比（Odds Ratio,OR）和95%可信区间（95%Confidence Interval,95%CI）作为效应指标。同时,评价所纳入研究的异质性及发表偏倚。结果共有9篇p53第72位密码子多态性与食管癌易感性相关的公开发表论文被纳入本研究,共包括病例3032例,对照3924例。分析结果显示,p53基因第72位密码子的Pro等位基因相对于Arg的合并OR值为1.34,95%CI为1.17～1.53;显性模式和隐性模式下合并OR值及95%CI分别为1.30（1.13～1.50）和1.27（1.10～1.45）;纯合基因型Pro/Pro相对于Arg/Arg的合并OR值及95%CI为1.67（1.27～2.18）,P均〈0.01。结论 p53第72位密码子的Pro等位基因是食管癌的易感因素,Pro/Pro纯合基因型使食管癌的患病风险明显增加。     

朝鲜族和汉族男性γ-谷氨酰转肽酶水平与高血压及其亚型检出率的相关关系

[目的]探讨延边农村地区朝鲜族和汉族男性居民γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平与高血压及其亚型检出率的相关关系.[方法]对延边农村地区30～70岁常住男性居民进行血压测量及血清GGT检测.[结果]除各GGT组单纯收缩期高血压检出率间差异无统计学意义(P>0.05)外,高血压、单纯舒张期高血压及收缩期高血压合并舒张期高血压检出率均随着GGT水平的升高呈增高趋势(P<0.000).GGT平均水平(朝鲜族:F=14.757,P<0.000;汉族:F=16.664,P<0.000)及其异常者检出率(朝鲜族:χ2=13.745,P<0.000;汉族:χ2=16.550,P<0.000)均随血压水平的升高呈显著增高趋势.[结论]延边农村地区男性成人GGT水平与血压水平存在剂量-反应关系.     

中国延边朝鲜族和汉族D17S30非翻译区的可变数目串联重复序列多态性研究

[目的 ]探讨中国延边朝鲜族和汉族D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列 .[方法 ]应用聚合酶链反应法 .[结果 ]中国延边朝鲜族和汉族等位基因频率总体分布之间均有显著性差异 ;D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均高于 70 % ;中国延边朝鲜族和汉族中D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列位点频率分别以A3和A1的为最高 .[结论 ]D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的基因频率分布具有很强的多态性 .     

336例喉癌发病诱因分析

[背景]分析延边地区喉癌的发病诱因.[病例报告]对延边地区336例喉癌患者病案资料进行回顾性分析,结果示平均发病年龄为59岁;朝鲜族与汉族男性发病率之比为1∶0.72,女性之比为1∶9.75;朝鲜族男女发病率之比为42.5∶1,汉族男女之比为3.15∶1;336例中吸烟者为320例(95.2%),有饮酒嗜好者为285例(84.8%).[讨论]喉癌的发病诱因具有多元性特点,且以吸烟及饮酒因素为主.