躯体疾病住院患者自杀意念预警量表初步编制

目的 编制简洁、实用的躯体疾病患者自杀意念的预警工具.方法 采用5∶1完全随机抽样方法,共抽取了2010年11月至2013年2月期间某三甲综合医院年龄＞15岁的2 677名躯体疾病住院患者.采用自编患者一般资料调查表、躯体健康调查表、最近一周健康调查表、抑郁自评量表、焦虑自评量表等进行调查.采用卡方检验、偏相关分析、t检验、相关分析以及ROC曲线分析等方法进行统计分析.结果 1.形成了有18个条目的自杀意念预警量表.2.编制的自杀预警量表的内部一致性Cronbach＇s α系数为0.84,分半信度为0.60,与抑郁自评量表（r=0.50）、焦虑自评量表得分（r=0.54）呈正相关（P＜0.01）.量表有较好的结构效度.3.经ROC曲线分析得出,曲线下面积为0.83,灵敏度为68.40％,特异度为79.20％.阳性预测值为21.22％,阴性预测值为96.83％.结论 自杀意念预警工具条目区分度、信效度符合测量学要求,有较好的特异度和阴性预测值,可在临床中试用.     

改良版Munro围术期成人压疮风险评估量表在手术患者压疮评估中的预测性研究

目的：评价改良版Munro围术期成人压疮风险评估量表（Munro量表）对手术患者发生压疮风险的预测效度。方法：首先对Munro量表进行翻译、回译和调试,然后采用前瞻性队列研究设计方法,在重庆市两家三甲医院手术室选取246名手术患者进行评分并记录压疮发生情况。评估压疮实际发生率,计算尤登指数确定最佳预测临界值,计算受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线下AUC面积,计算量表的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果：实际发生压疮17例,压疮发生率为6.9%;Munro量表的ROC曲线下面积AUC=0.715（95%CI=0.586～0.844,P=0.003）;量表最佳预测临界值为29.5分时,尤登指数取得最大值为0.387,此时,灵敏度和特异度分别为0.588和0.799,阳性预测值和阴性预测值分别为0.178和0.963。结论：改良版Munro量表对围术期手术患者发生压疮风险的预测效度一般,有待进一步改进与完善,但目前仍可作为手术患者的压疮风险评估工具。     

住院患者误吸危险因素评估量表的设计和应用

目的：设计住院患者的误吸危险因素评估量表,提高对误吸反流的早期护理安全预警系统,确保患者的住院安全。方法选取呼吸科收治的285例患者,其中误吸患者34例作为观察组,非误吸患者251例作为对照组。对所有患者的基本资料进行回顾性分析,建立危险因素评估表的具体条目,对各条目的分析采用χ2检验,对有意义变量采用logistics回归分析,确定量表分值,采用受试者工作曲线（ ROC）分析最佳截断值,确定分值和风险级别。结果既往误吸史、体位、人工气道、饮食方式、鼻饲方式等是发生误吸的主要危险因素。 ROC曲线分析显示,分值＞3分时对发生误吸诊断的敏感性为90.9％、特异性为85.0％。结论制定误吸高风险的评估量表,可以让临床医务人员迅速而准确地评估住院患者的误吸风险,对有风险的患者及时采取针对性的预防措施,以减少误吸的发生,改善患者的临床结局,提高医疗和护理质量。     

Braden量表评分联合急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ评分预测压疮发生的价值

背景 压疮评估在压疮护理工作中是至关重要的一步。目前广泛应用的压疮评估工具是Braden量表,但是其评估临床压疮风险存在一定的局限性。目的 评估Braden量表评分联合急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ（APACHE Ⅱ）评分预测压疮发生的价值。方法 选取2014年6月-2015年6月重庆市中医院ICU、CCU、心血管病科、肝病科、肿瘤科、肾病科、骨科、急诊科等临床科室上报的310例患者为研究对象。收集患者Braden量表评分及APACHE Ⅱ评分。Braden量表评分≤12分预测为压疮高风险,Braden量表评分＞12分预测为压疮低风险;以Braden量表评分≤12分,且APACHE Ⅱ评分≥15分预测为压疮高风险,否则预测为压疮低风险。制作Braden量表评分、Braden量表评分联合APACHE Ⅱ评分预测压疮发生的受试者工作特征（ROC）曲线,计算ROC曲线下面积（AUC）、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果 310例患者住院期间发生压疮57例,未发生压疮253例。Braden量表评分预测压疮高风险310例,压疮低风险0例。Braden量表评分预测压疮发生的AUC为0.326,95%CI（0.241,0.410）;以12分为临界值时,预测压疮发生的灵敏度为100.0%,特异度为0,阳性预测值为18.4%,阴性预测值为0,Youden′s指数为0。Braden量表评分联合APACHE Ⅱ评分预测压疮高风险63例（其中发生压疮54例）,压疮低风险247例（其中发生压疮3例）。Braden量表评分联合APACHE Ⅱ评分预测压疮发生的AUC为0.946,95%CI（0.897,0.994）;以Braden量表评分12分、APACHE Ⅱ评分15分为临界值时,预测压疮发生的灵敏度为94.7%,特异度为96.4%,阳性预测值为85.7%,阴性预测值为98.8%,Youden′s指数为0.911。Braden量表评分联合APACHE Ⅱ评分预测压疮发生的Kappa值为0.876（P=0.035）。Braden量表评分联合APACHE Ⅱ评分预测压疮发生的AUC大于Braden量表评分预测压疮发生的AUC（Z=6.92,P＜0.05）。结论 Braden量表评分联合APACHE Ⅱ评分能较好地预测压疮的发生情况。     

血清S100B蛋白联合STESS量表评分对癫痫持续状态患儿近期预后的预测价值

目的探讨血清S100B蛋白联合STESS量表评分对癫痫持续状态患儿近期预后的预测价值。 方法回顾性分析97例SE患儿的临床资料,根据格拉斯哥预后评分量表(GOS)评分分为预后不良组和预后良好组。比较两组血清S100B蛋白水平和STESS量表评分。Logistic回归分析近期预后的影响因素,ROC曲线分析S100B蛋白、STESS量表评分对SE患儿近期预后的预测价值。 结果预后不良组与预后良好组患儿SE发作时间、生长发育落后史、发作类型、气管插管、头颅影像学异常、脑电图异常、S100B蛋白水平及STESS评分比较,差异均有统计学意义(P＜0.05)。SE发作时间＞1 h、头颅影像学异常、脑电图异常、S100B蛋白、STESS评分是SE患儿近期预后不良的危险因素(P＜0.05)。ROC曲线分析结果发现,血清S100B蛋白和STESS量表评分联合应用对预测SE患儿近期预后具有较高价值(P＜0.05)。 结论血清S100B蛋白水平、STESS评分是SE患儿近期预后不良的危险因素,二者联合应用对预测SE患儿近期预后具有较高价值。     

磁共振成像增强扫描及弥散加权成像预测小肝癌微血管侵犯的价值

目的　探讨磁共振成像（MRI）增强扫描及弥散加权成像（DWI）预测小肝癌患者微血管侵犯 （MVI）的临床价值。方法　选取成都医学院第一附属医院 2021 年 5 月至 2023 年 5 月收治的 90 例小肝癌患者 （术前 1 周内均接受MRI增强扫描）为研究对象,根据术后病理检查结 果分为MVI阳性组（n=25）和MVI阴性组 （n=65）,比较两组一般资料、增强扫描特征及DWI参数,采用多因素Logistic回归分析确定MVI的影响因素。基 于回归分析结果建立评分模型,绘制评分模型预测小肝癌患者MVI的受试者工作特征（ROC）曲线。结果 90 例 小肝癌患者中MVI阳性率为 27.78％（25/90）。MVI阳性组低分化、动脉期瘤周强化、肿瘤边缘不光滑、肝胆期瘤 周低信号的占比高于MVI阴性组,而D值、ADC值低于MVI阴性组（P<0.05）。Logistic回归分析显示,动脉期瘤 周强化、肿瘤边缘、瘤周低信号、D值、ADC值是小肝癌MVI的影响因素（P<0.05）。根据回归分析建立的评分模 型预测小肝癌患者MVI的ROC曲线下面积为 0.898,最佳截断值为 5 分,其敏感度与特异度分别为 0.920、0.877。 结论 MRI增强扫描联合DWI可有效预测小肝癌患者的MVI风险。     

基于孕检指标构建低风险孕妇发生自发性早产的预测模型研究

目的：分析影响低风险孕妇发生自发性早产（SPB）的风险因素，并构建预测模型。方法：选取2019年2月至2022年1月在本院行规律产检的236例低风险（基本情况良好且无妊娠合并症或其他妊娠风险）孕妇，分为SPB组（孕周<37周，n=71）和足月组（孕周≥37周，n=165）。采用单因素和多因素Logistic回归分析探究SPB发生的影响因素，并建立预测模型。采用一致性指数（CI）、受试者工作特征（ROC）曲线、校准曲线及Hosmer-Lemeshow拟合优度检验（H-L检验）评价所建立模型的预测价值。结果：经产、收缩压升高、血小板计数偏高、血小板激活因子（PAF）水平升高、宫颈长度≤2.5 cm均为低风险孕妇发生SPB的影响因素（P<0.05）；将这些影响因素作为预测因素建立列线图模型，模型预测低风险孕妇SPB发生风险的CI为0.774,ROC曲线下面积（AUC）为0.774(95%CI:0.710～0.839)，灵敏度为69.00%，特异度为75.80%；列线图预测SPB发生风险与实际发生风险之间基本吻合，平均绝对误差（MAE）为0.024;H-L检验显示该模型的预测值与实...     

危重先天性心脏病新生儿术后新发神经发育异常的危险因素

目的 分析总结新生儿危重先天性心脏病（CCHD）围术期神经功能特点及术后新发神经发育异常的影响因素。 方法 回顾性分析2020年11月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院心脏重症监护中心收治的50例CCHD新生儿的围手术期资料,利用头颅超声、头颅CT/MRI、视频脑电图及临床症状进行术前和术后神经系统评估,任何一项有阳性意义即判定为神经发育异常。采用二元logistic逐步回归分析CCHD患儿术后新发神经发育异常的影响因素,并采用受试者操作特征曲线（ROC曲线）评估影响因素对术后新发神经发育异常的预测价值。 结果 术前神经发育异常组22例（44.0%）,正常组28例（56.0%）,两组在性别、出生体重、入院年龄、胎龄、术前动脉血氧饱和度水平、是否早产、是否紫绀型先天性心脏病、是否呼吸机支持等方面差异无统计学意义（均P>0.05）。术后新发神经发育异常组22例（44.0%）,无新发异常组28例（56.0%）,多因素logistic回归分析结果显示,术后24 h乳酸峰值（OR=1.537,95%CI：1.170~2.018,P<0.01）和术后重症监护室（ICU）住院时间（OR=1.172,95%CI：1.031~1.333,P<0.05）是术后新发神经发育异常的危险因素。ROC曲线分析结果显示,术后24 h乳酸峰值预测术后新发神经发育异常的AUC为0.829,最佳截断值为4.95 mmol/L,诊断敏感度为90.9%、特异度为64.3%;术后ICU住院时间预测术后新发神经发育异常的AUC为0.712,最佳截断值为18.0 d,诊断敏感度为50.0%、特异度为96.4%;两者联合检测预测术后新发神经发育异常的AUC为0.917,诊断敏感度为95.5%、特异度为64.3%。 结论 CCHD患儿围术期神经发育不良风险较高,部分患儿术前已存在异常。术后24 h乳酸峰值和术后ICU住院时间是术后神经发育不良的危险因素,两者联合检测对术后不良神经发育结局有较好的预测价值。     

脑电图联合MRI对极低出生体重儿神经发育结局的预测价值

目的：探讨脑电图联合MRI对极低出生体重儿（VLBWI）神经发育结局的预测价值。方法：选取我院2018年1月至2021年1月收治的70例极低出生体重早产儿，进行视频脑电图（VEEG）和头颅核磁共振成像（MRI）检查，并根据盖塞尔发育诊断量表结果分为异常组和正常对照组，采用ROC曲线分析VEEG和头颅MRI单独及联合检测预测神经系统发育结局的诊断价值。结果：两种方法联合预测神经系统发育结局的准确性大于单独预测（P<0.05）;ROC曲线分析结果显示，VEEG、头颅MRI以及二者联合检测神经发育结局的曲线下面积（AUC）分别为0.684、0.783和0.908。结论：VEEG和头颅MRI检查结果异常的极低出生体重早产儿出现神经发育异常的风险更大，二者联合检测预测神经发育结局的诊断价值更高。     

全面性发育迟缓患儿的染色体分析及预后危险因素研究

目的 探讨全面性发育迟缓（GDD）患儿染色体特征,并分析患儿预后的影响因素。方法 选取2018年1月—2021年5月河北省儿童医院收治的181例GDD患儿作为观察对象,全部患儿均接受全外显子测序+拷贝数变异（CNVs）检测,对患儿染色体进行分析。全部患儿随访1年,依据患儿预后将其分为预后不良组与预后良好组,比较两组患儿基线资料,分析GDD患儿预后的影响因素。结果 181例GDD患儿中检出非良性CNVs 59例,检出率为32.60%(其中致病性CNVs为25.41%,可能致病性CNVs为5.52%,临床意义不明CNVs为1.66%);良性CNVs为67.40%。随访1年,181例患儿经治疗后预后不良142例（78.45%）。预后不良组患儿首诊年龄高于预后良好组,新生儿黄疸、早产、新生儿缺血缺氧性脑病（HIE）、致病性CNVs占比高于预后良好组,差异有统计学意义（P＜0.05）;两组性别、出生方式、宫内感染等基线资料比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。经Logistic回归分析结果显示,首诊年龄高、新生儿黄疸、早产、HIE、致病性CNVs是GDD患儿预后不良的危险因素（OR＞1,P＜0.05）。结论 经全外显子测序+CNVs进行染色体分析可明确GDD患儿遗传学病因,且GDD患儿预后的可能危险因素为首诊年龄、新生儿黄疸、早产、HIE及致病性CNVs     

66例不明原因智力障碍/发育迟缓儿童临床和遗传学分析

目的 探讨不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿的临床资料及基因检测结果,为进行明确的病因学诊断、评估患者预后提供遗传学咨询。 方法 收集不明原因ID/DD患儿66例,总结分析患儿的智力测评、神经影像学及视频脑电图检查结果等,选择遗传学检测技术包括染色体微阵列分析(CMA)、全外显子组基因测序(WES),明确致病性拷贝数变异及基因突变位点。 结果(1)66例患儿均表现为智力低下,对应年龄阶段发育里程碑事件明显延迟。(2)45例患儿发现遗传变异,检出率为68.2%,其中22例(33.3%)为致病性突变,病因诊断明确。(3)确诊Prader-Willi综合征4例; Williams-Beuren综合征3例; 15q部分三体综合征、智力障碍20型各2例; Angelman综合征、4q末端缺失综合征、Phelan-McDermid综合征、9p三体综合征、智力低下6型、Langer-Giedion 综合征、1p36缺失综合征及婴儿神经轴索营养不良各1例。 结论 CMA作为不明原因ID/DD或先天性畸形等疾病的首选检测技术,结合WES可为ID/DD的确诊提供较可靠的依据,尤其对临床症状和表型不具特异性患者的诊断有重要意义。     

288例发育指标延迟患儿的临床特点分析

目的 对发育指标延迟患儿进行早期诊断、临床特点、高危因素和预后研究分析,为本病的早期诊断及早期干预提供参考。方法 随机选择2014年3月至2015年8月安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复科288例发育指标延迟患儿作为研究组,263名正常发育儿童作为对照组,采用问卷形式,对早期诊断、临床特点和危险因素进行分析,采用引导式为主的早期干预措施对治疗组进行干预,并进行6个月的预后随访。结果 发育指标延迟的临床特点以运动发育迟缓最常见（228例,79.1%）,认知/感知发育迟缓次之（31例,10.8%）,情感交流发育迟缓（22例,7.7%）和语言发育迟缓（7例,2.4%）最低。男孩高发,初诊年龄2～36个月,平均（7.80±4.32）个月,高峰为6～12个月。高危因素主要为新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）、早产、新生儿窒息、宫内窘迫及妊娠期高血压等。其中222例患儿随访6个月后发现159例进入正常（71.62%）,63例（28.38%）未发育正常,包括发育指标延迟34例（15.31%）,全面性发育落后（GDD）14例（6.30%）,脑性瘫痪（CP）10例（4.50%）和孤独症谱系障碍（ASD）5例（0.23%）。结论 防治HIE、早产、新生儿窒息、妊娠期高血压等可降低发育指标延迟的发生率。有明显运动、认知/感知、语言发育和情感交流发育指标延迟的患儿应早期诊断,引导式为主的早期干预可改善其预后和降低GDD、CP和ASD等的发生率。     

重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。     

儿童再发性泌尿道感染的危险因素及预测模型的构建和验证

目的 探讨儿童再发性泌尿道感染的危险因素，并建立其感染风险预测模型，为临床提供便捷有效的预测方法及预防措施。方法 选取2020年8月至2021年7月在河南省儿童医院泌尿外科确诊为泌尿道感染患儿237例，依据随访结果，未再发生泌尿道感染患儿205例为非再发组，复发或再发泌尿道感染患儿32例为再发组。收集两组患儿临床资料，通过单因素和多因素logistic回归分析患儿再发性泌尿道感染的影响因素，并构建其再发性泌尿道感染风险预测模型，通过受试者工作特征（ROC）曲线和校准曲线进行模型评价，采用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验。结果 237例泌尿道感染患儿经随访发现，再发性泌尿道感染的发生率为13.50%；再发组的贫血、过敏体质、便秘、膀胱输尿管反流和其他类型泌尿系统畸形患儿数占比高于非再发组（P均<0.05），再发组的IgA和IgG水平降低及病原菌为大肠埃希菌患儿数占比明显高于非再发组（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，女性、膀胱输尿管反流、其他类型泌尿系统畸形、过敏体质、便秘、IgA水平降低、IgG水平降低、贫血、病原菌（大肠埃希菌）是儿童再发性...     

应用单核苷酸多态性微阵列技术对不明原因智力低下/发育迟缓患儿的遗传学分析

目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array， SNP array)及G显带染色体核型分析技术对168例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行检测，分析在儿童精神运动发育迟缓、孤独症谱系障碍、先天发育异常中所检测到的拷贝数变异（copy number variations，CNVs），探讨该技术对不明原因MR/DD患儿的病因诊断的应用价值。方法对初步诊断为MR/DD的168例患儿，应用G显带染色体核型分析及CytoScan 750K芯片检测全基因组CNVs，结合生物信息学分析CNVs。结果168例患儿中使用G显带核型分析检测到14例异常，使用SNP array共检测到26例异常。其中18例共20个CNVs确认为致病性CNVs，13例与已知综合征相关。检测到的可能致病CNVs 4例，临床意义不明变异（varians of unknown clinical significance，VOUS）4例。结论可依据CNVs的大小和类型、遗传模式、基因型与表型之间的关系等来更好地解释SNP array技术所检测到的CNVs结果，为更多的不明原因MR/DD患儿提供明确的病因诊断依据，对深入研究MR/DD病因机制、患儿的预后及遗传咨询有重要的意义。     

产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系

目的 探讨产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系.方法 选取2011年1月至2015年5月在我院进行产前多普勒超声诊断的胎儿220例,根据超声诊断结果将其分为单脐动脉胎儿160例(A组)和持续性右脐静脉胎儿60例(B组),分析并比较两组胎儿合并畸形的情况.结果 A组胎儿中有46例合并畸形,检出率为28.8%;46例合并畸形胎儿中15例为心脏异常,11例为泌尿生殖系统异常,10例为神经系统异常,其他为骨骼及肢体异常、胸部异常及颜面部异常,分别为5例、3例与2例.B组胎儿中15例合并畸形,检出率为25.0%;15例合并畸形胎儿中4例为心脏异常,4例为骨骼及肢体异常,3例为神经系统异常,2例为消化系统异常,1例胸部异常,1例为泌尿生殖系统异常.结论 患有单脐动脉、持续性右脐静脉的胎儿具有较高合并畸形的概率,临床上进行产前超声检查对预防胎儿畸形,提高新生儿出生质量具有非常重要的价值.     

儿童颅骨缺损修补的临床特点和治疗

目的 探讨儿童颅骨缺损修补的临床特点和治疗。方法 回顾性分析2014年1月~2017年1月温州医科大学附属第二医院神经外科收治的34例儿童颅骨缺损患儿的临床资料,总结其临床特点和治疗方案。结果 34例颅骨缺损患儿手术修补后临床症状均得到不同程度上的改善,术后GOS分级Ⅰ级1例,Ⅲ级1例,Ⅳ级2例,其余30例患儿均恢复良好无相关并发症。结论 患儿颅骨缺损状态会导致许多相关并发症的发生,同时,二次颅脑损伤的风险也会增高。对有手术指证的患儿积极手术干预尤为重要,合理选择修补材料和手术时期将会取得良好的预后。     

全身运动质量评估量表对早产脑损伤高危儿神经发育结局的预测价值

目的探讨全身运动质量评估(GMs)量表评估早产脑损伤高危儿神经发育结局的临床价值。方法选取2015年6月至2016年6月泸州市人民医院治疗的112例早产脑损伤高危儿,应用GMs量表分别对其扭动运动阶段和不安运动阶段全身运动质量进行评估,随访至12个月龄,以神经生物学结局(采用Gesell发育量表评估判定)为标准,评估对比GMs量表、52项神经运动检查的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果扭动运动阶段,GMs量表评估敏感性为72.73%、特异性81.11%、阳性预测值48.48%和阴性预测值92.40%;不安运动阶段,GMs量表评估敏感性为59.09%、特异性94.44%、阳性预测值72.22%和阴性预测值90.43%; 52项神经运动检查敏感性为54.55%、特异性68.69%、阳性预测值30.00%和阴性预测值86.11%;不安运动阶段,GMs量表检测特异性、阳性预测值均大于52项神经运动检查结果,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GMs量表可准确预测早产脑损伤高危儿的神经发育结局,具有较高的特异性,值得在临床中推广使用。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

RTEX: A novel framework for ranking,tagging, and explanatory diagnostic captioning of radiography exams

ObjectiveThe study sought to assist practitioners in identifying and prioritizing radiography exams that are more likely to contain abnormalities, and provide them with a diagnosis in order to manage heavy workload more efficiently (eg, during a pandemic) or avoid mistakes due to tiredness.Materials and MethodsThis article introduces RTEx, a novel framework for (1) ranking radiography exams based on their probability to be abnormal, (2) generating abnormality tags for abnormal exams, and (3) providing a diagnostic explanation in natural language for each abnormal exam. Our framework consists of deep learning and retrieval methods and is assessed on 2 publicly available datasets.ResultsFor ranking, RTEx outperforms its competitors in terms of nDCG@k. The tagging component outperforms 2 strong competitor methods in terms of F1. Moreover, the diagnostic captioning component, which exploits the predicted tags to constrain the captioning process, outperforms 4 captioning competitors with respect to clinical precision and recall.DiscussionRTEx prioritizes abnormal exams toward the improvement of the healthcare workflow by introducing a ranking method. Also, for each abnormal radiography exam RTEx generates a set of abnormality tags alongside a diagnostic text to explain the tags and guide the medical expert. Human evaluation of the produced text shows that employing the generated tags offers consistency to the clinical correctness and that the sentences of each text have high clinical accuracy.ConclusionsThis is the first framework that successfully combines 3 tasks: ranking, tagging, and diagnostic captioning with focus on radiography exams that contain abnormalities.