11～13+6周胎儿骨骼肢体畸形的产前超声诊断现状及研究进展

随着早孕期超声诊断技术的发展,孕11～13+6周超声扫查不仅用于筛查染色体异常,而且可以筛查胎儿结构畸形,胎儿四肢检查作为早孕期结构筛查的重要组成部分逐渐受到重视。本文从胎儿肢体胚胎发育特点、早孕期胎儿肢体正常解剖结构的显示、胎儿肢体畸形早孕期超声诊断研究进     

孕11～13^(+6)周胎儿颅面部扫查新方法:五切面法筛查与诊断研究CSCD

早孕期筛查是最近产前超声筛查的热点和难点,也是发展的趋势和方向。李胜利教授及其团队的"早孕期胎儿颅面部五切面扫查法"是一种简单易学、临床价值大、观察内容丰富、能完整评价胎儿颅脑及颜面部的一种全新的方法,丰富了早孕期胎儿畸形可筛查的种类。本文非常细致地介绍了该方法的扫查模式、获取切面及切面上可观察的解剖结构,并展示了通过该方法诊断的大量珍贵案例。可以诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼、严重小眼、唇腭裂、鼻骨缺如,喙鼻、部分面裂等严重中枢神经系统畸形和颜面部畸形。在五个切面的获取过程中对颅面部进行了完整的筛查,从而达到了规范化颅面部扫查过程的目的,最大程度上避免了扫查不完整导致的漏诊和误诊,是值得广大产前超声医师学习和推广的有效、便捷的方法。对于推动中国产前超声,尤其是早孕超声诊断有重大意义。     

规范化切面在胎儿超声筛查中的临床研究

目的:探讨规范化切面在胎儿超声筛查中的有效性及可行性。方法:采用规范化切面扫查对3525例孕妇进行胎儿超声筛查,并对照采用常规切面扫查对2528例孕妇进行胎儿超声筛查的结果,进行这两种筛查方法的诊断准确性及临床随访结果的Kappa一致性的比较分析。结果:采用规范化切面扫查筛查胎儿畸形78例,其敏感性95.12%,特异性99.97%,阳性预测值98.73%,阴性预测值99.92%;常规切面扫查筛查胎儿畸形24例,其敏感性75.00%,特异性99.96%,阳性预测值96.00%,阴性预测值99.72%;规范化切面扫查及常规切面扫查与临床随访结果的一致性研究Kappa值分别为0.9744、0.8431。结论:规范化切面扫查比常规切面扫查筛查胎儿畸形的有效性明显提高,是筛查胎儿畸形切实可行的有效方法。     

早孕期超声NT检查联合超声结构筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:探究早孕期超声NT检查联合超声结构筛查在胎儿结构畸形中的应用。方法:研究对象选取2021年1月至2022年11月本所行常规产检的3500例早孕期孕妇,所有孕妇均行超声NT检查联合超声结构筛查。诊断金标准为引产以及分娩结果,分析超声NT检查、超声结构筛查的诊断结果,以及超声NT检查与超声结构筛查联合检查在胎儿结构畸形中的诊断价值。结果:NT值≥3mm的畸形胎儿占比(77.27%)明显高于NT值<3mm的胎儿占比(22.73%)(χ2=10.620,P=0.001)。早孕期超声结构筛查对畸形胎儿的诊断准确率(94.59%)高于早孕期胎儿超声NT值对畸形胎儿的诊断准确率(91.89%),但比较无统计学意义(P>0.05)。早孕期超声NT检查联合超声结构筛查在胎儿结构畸形检出中灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值和阴性预测值均高于早孕期超声NT检查、超声结构筛查。结论:早孕期超声NT检查联合超声结构筛查对胎儿畸形诊断的诊断准确率较高,二者可以互相补充,为临床诊断胎儿畸形提供了可靠的依据。     

多切面序贯扫查法在胎儿颅脑超声检查中的应用

超声检查是产前胎儿颅脑畸形筛查的首选方法.本文采用多切面序贯扫查法对胎儿颅脑进行扫查,统计分析扫查切面的显示率与孕周的关系,为确定胎儿颅脑畸形最佳筛查时间提供依据.     

孕11～13~(+6)周胎儿颅面部扫查新方法:五切面法筛查与诊断研究

早孕期筛查是最近产前超声筛查的热点和难点,也是发展的趋势和方向。李胜利教授及其团队的"早孕期胎儿颅面部五切面扫查法"是一种简单易学、临床价值大、观察内容丰富、能完整评价胎儿颅脑及颜面部的一种全新的方法,丰富了早孕期胎儿畸形可筛查的种类。本文非常细致地介绍了该方法的扫查模式、获取切面及切面上可观察的解剖结构,并展示了通过该方法诊断的大量珍贵案例。可以诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼、严重小眼、唇腭裂、鼻骨缺如,喙鼻、部分面裂等严重中枢神经系统畸形和颜面部畸形。在五个切面的获取过程中对颅面部进行了完整的筛查,从而达到了规范化颅面部扫查过程的目的,最大程度上避免了扫查不完整导致的漏诊和误诊,是值得广大产前超声医师学习和推广的有效、便捷的方法。对于推动中国产前超声,尤其是早孕超声诊断有重大意义。     

早孕期诊断胎儿体蒂异常超声与病理对照研究

目的探讨早孕期胎儿体蒂异常超声诊断的临床价值。 方法对2009年1月至2014年7月早孕期在湖北省妇幼保健院超声筛查诊断体蒂异常的17例胎儿超声声像图特征及引产胎儿病理尸检（15例）结果进行对照研究。 结果早孕期诊断体蒂异常的17例胎儿超声表现与中晚孕期相同：腹壁大的缺损及肿块回声,严重脊柱侧弯,肢体异常,颅面缺损,神经管缺陷和脐带极短或缺失。其中多数胎儿（10例）合并心脏,泌尿系统等畸形。17例体蒂异常胎儿早孕期特有的超声表现：头臀径（CRL）测值评估孕周均小于临床孕周;颈项透明层（NT）增厚11例,胚外体腔持续存在13例。妊娠结局：17例体蒂异常胎儿超声检查后胎儿母亲均选择终止妊娠,15例引产胎儿标本尸检证实与产前超声诊断相符合;畸形分类：Ⅰ型3例,以颅面缺陷为主要特征;Ⅱ型12例,无颅面畸形,腹部-胎盘附着为主要特征,8例伴肢体畸形;2例未行病理尸检。17例体蒂异常胎儿产前超声漏误诊心脏及肢体异常9例。 结论早孕期系统超声筛查对检出胎儿体蒂异常有重要临床价值,胎儿体蒂异常合并心脏及肢体异常产前超声易漏诊或误诊。     

规范超声筛查胎儿脐膨出的价值

目的探讨规范超声筛查在胎儿脐膨出诊断中的价值。方法按照我院胎儿超声筛查规范分三阶段进行，早孕期（11～14孕周）、中孕期（18～24孕周）超声筛查和晚孕期胎儿畸形补漏检查。结果2003年1月至2005年5月间我院共进行了21924例胎儿超声筛查，其中脐膨出11例，超声检出5例，漏诊6例。漏诊的原因都是没有严格按照胎儿超声筛查规范进行。结论胎儿规范超声筛查可以帮助我们检出大多数的脐膨出，尽可能避免漏诊，即可客观地反映脐膨出的情况，又可减轻医疗风险。     

早中孕系统超声筛查在胎儿结构畸形检查中的应用

选取笔者所在医院2014年1月~2016年1月超声科早、中孕期行系统超声筛查的孕妇3588例进行回顾性分析,共3644例胎儿,对早、中孕期胎儿结构畸形类型及检出率等进行对比。结果早孕期检查出55例胎儿畸形,检出率为39.29%;中孕期检查出65例胎儿畸形,检出率为46.43%;早孕期联合中孕期胎儿畸形检出率为85.72%,与单纯早孕期、中孕期检出率对比,差异有统计学意义(P0.05);早孕期与中孕期胎儿畸形结构类型对比,差异有统计学意义(P0.05)。在早孕、中孕期,各进行一次系统超声筛查对胎儿畸形检出率的提高作用明显,临床价值较高。     

颅内透明层在产前筛查胎儿神经管畸形中的应用及研究进展CSCD

神经管畸形（neural tube defects,NTDs）是产前筛查中较常见的胎儿畸形,其中脊柱裂的发病率较高,其发病率与地域、种族等有关,我国北方地区发病率较高。脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂,开放性脊柱裂发病率约占脊柱裂的85%。目前,脊柱裂的筛查方法主要是产前生化筛查和产前超声筛查,筛查时间主要集中于中孕期和晚孕期,对于早孕期胎儿畸形的筛查仍在探索中。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

二维超声技术对胎儿腭部显示切面的探讨

目的总结中孕期及晚孕期胎儿腭部超声声像图特征。方法选取孕21～36周产前二维超声和产后检查证实腭部声像正常的1885例胎儿（中孕组1023例,晚孕组862例）的超声图像进行分析。检查中采用经胎儿颌下、口裂、耳前连续区域显示腭冠状切面,经口裂显示腭纵切面,连续完整显示胎儿正常腭部并统计显示率。结果产前超声经胎儿颌下、口裂至耳前区域腭冠状切面扫查两组胎儿正常硬腭显示为横带状强回声,正常软腭显示为横带状低回声;中孕组、晚孕组胎儿腭部超声显示率分别为76％（777／1023）、53％（458／862）;经口裂腭纵切面扫查胎儿正常腭部显示为连续弧形带状回声：中孕组、晚孕组胎儿腭部超声显示率分别为49％（501／1023）、13％（113／862）。冠状切面与纵切面联合扫查中孕组胎儿腭部超声显示率为94％（961／1023）,晚孕组胎儿腭部超声显示率为56％（483／862）。结论中孕期胎儿存在明显的下颌骨软骨间隙,经胎儿颌下、口裂、耳前区域腭冠状切面及经口裂腭纵切面扫查不受胎头屈曲位置影响,二维超声可较完整显示胎儿腭部声像,有助于检出单纯性继发腭裂。但由于成像过程依赖于操作者的技术和手法,尚不能作为常规筛查方法。     

中孕期规范化产科超声检查用于筛查胎儿先天性畸形的临床价值分析

目的:对中孕期规范化产科超声检查用于筛查胎儿先天性畸形的临床价值进行分析。方法:选取了2016年1月—2019年6月在我院检查的1200例孕妇做为本次研究对象。根据孕周时间分为早孕期、中孕期、晚孕期三组,每组各400例。对所有孕妇进行规范化产科超声检查,将检测结果与分娩后胎儿情况进行对比、分析。结果:在本次研究中规范化产科超声检查的确诊率为92.3%,漏诊率7.7%,所有畸形类型当中以中枢神经系统畸形、唇腭裂以及心血管畸形较为常见;中孕期超声检查发现胎儿畸形的检出率明显高于早孕期以及晚孕期,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:进行胎儿超声检查的最佳时间为中孕期,此时进行规范化产科超声检查能够较准确地筛查胎儿有无先天性畸形,有助于降低人口出生缺陷,此种检查方式在基层医院普遍也能开展,值得推广应用。     

超声对孕期胎儿畸形的诊断价值分析

抽取2009年1月～2012年12月间在我院接受孕期检查的孕妇2346例,对其采取超声检查对胎儿畸形进行筛查,并对筛查结果进行统计分析。结果 2346名孕妇中共检出畸形胎儿115例,检出率为4.9%。畸形类型包括神经系统、颜面部、心血管、肿瘤、以及其他畸形。不同孕周的检出率存在明显差异（P〈0.05）。采取超声对孕期胎儿进行筛查的准确性较高,值得关注。     

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

孕早期超声筛查胎儿结构畸形的循证病案讨论

目的循证探讨1例孕早期（孕11～14周）超声筛查胎儿结构畸形是否有效。方法针对孕早期是否可进行超声筛查胎儿结构畸形的问题,全面检索Cochrane图书馆（2008年第4期）、MEDLINE（1981～2008）、OVID ACP Journal Club（1991～2008）、BMJ Clinical Evidence（1999～2008）,获取并评价相关系统评价、随机对照试验、临床对照试验证据,并将最佳证据用于临床实践。结果从Cochrane图书馆检索到系统评价3篇、随机对照试验5篇、队列研究9篇。结果显示：产前各孕期的超声检查能够发现不同类型的胎儿结构畸形,但不能发现所有胎儿结构畸形;在孕11～14周超声测量胎儿颈部透明层厚度,可显示胎儿主要的系统器官结构,从而探查部分胎儿结构畸形和筛查胎儿染色体畸形高危人群,尽早临床决策;孕早期超声筛查胎儿畸形不能取代孕中期筛查,两者联合可较好地筛查胎儿畸形。目前并无证据表明孕早期超声筛查会影响胎儿发育及出生后生长发育。结论对孕11～14周孕妇进行超声筛查胎儿结构畸形有效。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。     

早孕期超声筛查新进展

许多年来,早孕期超声检查主要用于确定胎儿存活性和胎龄。目前为止,早孕期头臀长的测量仍然是估测孕周最准确的方法。然而,随着超声仪器分辨率的提高和超声医师对正常和非正常胎儿发育认知的深化,产前可进行更为全面的早孕期胎儿评估,包括诊断胎儿畸形和筛查胎儿     

胎儿畸形行早孕期超声的筛查效果

目的:探讨和分析在早孕期超声胎儿畸形的筛查效果。方法:此次抽取2015年1月-2017年10月在我院做产检的早孕期孕妇(200例)当分析的对象,此次研究孕妇均进行超声筛查和常规病理诊断,总结两种方法胎儿畸形的检出情况。结果:超声筛查检出畸形胎儿的概率大于常规病理诊断,差异显著,P0.05。结论:在早孕期,给予孕妇超声筛查可准确的诊断出胎儿畸形情况,尽早发现畸形胎儿,对于严重畸形胎儿建议孕妇终止妊娠,确保优生优育。