单基因遗传病的防控与治疗

目前,遗传病已成为人类健康的重大危害之一,越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病。其中,单基因病是遗传病中最主要的一个类型。单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称盂德尔式遗传病。目前已知的很多疾病都属于单基因病。     

涉县26个村庄主要遗传病的调查

为了配合大学生暑期的社会实践活动,根据医学生所学知识,到涉县山区进行了主要遗传病的调查。在47000人口中进行普查,发现遗传病种12种,患者468例,其中单基因病19例,染色体病43例,多基因病369例;原因不明的疾病37例。人群中总的患病率(按调查人口数)为0.99％。患病率高的疾病主要有支气管哮喘,精神分裂症,原发性癫痫、先天愚、白癫疯等。     

海南黎族0～14岁儿童遗传病及先天性畸形发病状况调查

目的:调查海南黎族0～14岁儿童遗传病及先天性畸形分布及患病率。方法:分层整群随机抽样对3个黎族聚集县共96个自然村的全部0～14岁儿童进行流行病学调查。结果:共调查6832人,男3501人,女3331人,其中遗传病及先天性畸形107例,总患病率15.65‰。男女患病率有显著性差异,发现病种共36种,其中染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病及其它可能与遗传有关疾病分别占3.74%、37.38%、48.50%、10.28%。结论:调查显示遗传病及先天性畸形严重影响黎族儿童素质,应加强优生遗传咨询及婚前、产前诊断工作,降低发病率,提高黎族人口健康素质。     

常染色体显性和隐性遗传病的鉴别

单基因病是遗传病的一种。据Mckusick 1983年统计,人类单基因病(包括异常性状)已达3368种,其中常染色体显性性状1827种,常染色体隐性性状1298种,X-连锁性状243种。那么怎样区分是常染色体显性遗传病,或是常染色体隐性遗传病呢?     

宁夏回族遗传病调查分析

目的　为了解宁夏回族遗传病的现状及遗传病的种类、患病率、顺位。方法　根据全国少数民族人口素质调查总方案的要求,采用分层多阶段整群随机抽样的方法进行调查。结果　遗传病６８ 种,患者１４４５ 人,总患病率为１２ ．８６９ ‰。其中单基因病２１ 种,患病率为５ ．３８８ ‰;多基因病１２ 种,患病率为３ ．９２７ ‰;染色体病５ 种,患病率为０ ．０８９ ‰;遗传方式不明的疾病３０ 种,患病率３ ．４６４ ‰。苯丙酮尿症患病率为１／１８７１５ 。结论　宁夏遗传病的患病率高于其他省;预防遗传病患儿的出生、提高人口素质在我区尤为重要。     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

371例遗传咨询病例分析

目的对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作。方法采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者。结果 1 314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例。常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者。通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+21 40例,47,XX,+21 27例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例。其他各种染色体异常32例。在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例。结论智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断。     

181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

山东省主要遗传病调查

为摸清山东省一般人群的遗传负荷,我们对济南、淄博、济宁、烟台、临沂、潍坊、惠民、聊城、德州9地(市)的普通人群进行了大规模的遗传病调查。采用分层整群随机抽样方法,共调查样本人群1388120人,发现遗传病164种,患者12961人,其中单基因病108种,患者3689人,染色体病9种,患者307人,多基因病13种,患者1369人,有遗传异质性的疾病12种,患者7339人,遗传方式不明的疾病22种,患者257人。164种遗传病的总患病率为9.34‰。患病率高的前10种疾病依次是:非特异性智力低下、精神分裂症、原发癫痫、先天性聋、牛皮癣、支气管哮喘、先天性心脏病、腹股沟斜疝、唇腭裂和先天愚型。     

万德公社遗传病调查报告

通过调查,查出遗传病62种,属于常染色显性遗传病19种,隐性遗传病10种,同时还有染色体病、多基因遗传病和伴性遗传病等33种。随着我国卫生事业的发展,许多危害人民健康的传染病已经控制,因而遗传性疾病的发病率相对上升。     

21世纪我国医学遗传学的发展战略

一、医学遗传学的重要性 随着医学遗传学的不断发展,对遗传病的认识逐步深入,除染色体病、单基因病、多因子病外,还发现了线粒体病(如Leber视神经萎缩、KearnsSayre综合征、绿霉素抗性等)与体细胞遗传病(如各种肿瘤,可能还有自身免疫病、衰老等)以及“获得性遗传病”(如艾滋病及其它病毒病)。仅就单基因决定的性状与疾病而言,已从1966年的1487种增到6678种之多。 医学遗传学是本世纪50年代才开始发展起来的。先是细胞遗传学与生化遗传学,继之分子遗传     

465例遗传咨询病例的遗传学分析

我遗传室从 1991～ 2 0 0 0年共接受咨询者 4 65人 ,通过遗传学诊断方法 ,检出遗传病患者 70例 ,染色体病携带者 7例。染色体病脆性 (表达 >10 % )者7例。总累积人数 84人 ,占全部咨询人数的 18.1% ,其中 2例为国内外罕见病例 ,1例国内未见报道。单基因病占 5.59% ,多基因病占 3.4 8% ,染色体病占 9.0 3%。对各种遗传病发病机制及传递规律进行分析 ,为遗传咨询提供理论依据 ,减少遗传病患儿的出生 ,提高人口的遗传素质。1　对象与方法1.1　对象　对智力低下、发育迟缓、各种先天畸形、性征异常、原发闭经、习惯性流产、早产、死产、不育夫妇…     

基于Bayes概率模型的单基因遗传病复发风险估计与分析

遗传咨询是在一个家庭范围内预防遗传病患儿出生的最有效的措施,其中遗传病复发风险的估计为遗传病咨询的核心内容。正确估计遗传病,特别是单基因病遗传病的复发风险,对遗传病的预防具有重要的指导作用。基于Bayes理论（条件概率模型）的遗传病复发风险估计,使得遗传病咨询及遗传病诊断更趋定量化。本文就Bayes概率模型应用于单基因遗传病复发风险估计的原理和方法进行了简要的阐述和分析。     

出生缺陷--国际脸儿

随着我国综合实力不断提高,医疗水平和保健水平也随之发生改变,患传染病及营养不良的小儿其死亡比不断降低,而先天畸形和一些遗传病的发病率及死亡比却相对逐渐升高,加之近年来环境污染日益严重,也使胎儿畸形的发生率上升。先天性疾病已成为婴儿死亡的主要原因。据统计,目前已有7000多种不同的可遗传的先天性疾病,其中由单基因突变引起的遗传病达5000多种,多基因病数百种,染色体病与染色体异常有600多种。这些遗传病通过人类繁衍而不断传播,造成恶性循环,给家庭和社会带来了沉重的经济负担。本文介绍的是一种发病率较高的染色体病———唐氏…     

马方综合征合并系统性红斑狼疮1例

马方综合征是一种常染色体显性遗传病,可引起心血管、眼、骨骼等多系统病变;系统性红斑狼疮与多基因遗传有关.二者同为结缔组织病,遗传基因及机制有无联系尚不明确,现汇报一例马方综合征合并系统性红斑狼疮患儿的临床表现,以供参考.     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

重庆西部地区血红蛋白H病的研究

a－地中海贫血是一种常染色体显性遗传病,由于a链合成不足所形成的异常血红蛋白，主要有HbH(β4）和Barrt's（r4）两种。a链是各种正常血红蛋白（HbA，A2，F等）必需肽链，如在胚胎时期全无a链，绝大多数形成死胎或Barrt's纯合子；成人的a－地中海贫血多为杂合子，即既有HbA基因又有HbH基因。我们检出14例HbH病患者，对其中4例HbH病作了基因型分析。     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

豫北地区住院患儿遗传病与先天畸形概况

豫北四市六院14年来住院患儿中遗传病与先天畸形1576例,以多基因遗传病最多,计有1179例。占遗传病与先天畸形住院总数的70%,其中以先天性心脏病最多。六院计有652例,占遗传病与先天畸形住院数的41%。提示怀孕早期,防止风疹感染,加强孕期保健工作,甚为重要。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。