孕妇无创产前检测结果的大样本分析

目的探讨孕妇无创产前检测(NIPT)大样本筛查结果分析及异常情况。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日,在贵阳市妇幼保健院完成NIPT筛查的22908例单胎妊娠孕妇为研究对象。对NIPT筛查结果显示高风险者,进一步采取羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析产前诊断。回顾性收集所有孕妇年龄、NIPT筛查指征、产前诊断结果等临床病例资料。本研究遵循的程序符合贵阳市妇幼保健院医学伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:2021-56号)。结果①本组22908例孕妇中,NIPT筛查指征包括:高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇为7286例(31.81%),血清学筛查结果异常者为2491例(10.87%),因错过血清学筛查时间进行NIPT筛查者为610例(2.66%),其他NIPT筛查指征(不良孕产史、胎儿超声提示脉络从囊肿、双胎之一停止发育等)为563例(2.46%),无NIPT指征而自愿要求进行NIPT者为11958例(52.20%)。②本组22908例孕妇中,NIPT筛查结果为高风险者为363例(1.58%),包括72例(0.31%)胎儿21-三体综合征(TS)、20例(0.09%)18-TS、10例(0.04%)13-TS与131例(0.57%)性染色体非整倍体(SCA)及130例(0.57%)其他染色体异常高风险;分别占363例NIPT高风险孕妇的19.83%(72/363)、5.51%(20/363)、2.75%(10/363)、36.09%(131/363)与35.81%(130/363)。③363例NIPT高风险孕妇中,298例(82.09%)接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析产前诊断,其结果与NIPT结果相符者共计186例(62.42%)。胎儿21-、18-、13-TS与SCA及其他染色体异常者的NIPT筛查确诊率分别为93.06%(67/72)、90.00%(18/20)、88.89%(8/9)、55.56%(70/126)、32.40%(23/71)。确诊胎儿21-TS、SCA的孕妇中,高龄孕妇分别占71.64%(48/67)与55.71%(39/70)。结论本研究纳入孕妇的NIPT高风险筛查结果以胎儿SCA、其他染色体异常与21-TS为主,孕妇高龄是胎儿21-TS、SCA高风险的重要影响因素。NIPT筛查结果准确度与胎儿染色体异常类型有关。     

无创产前筛查在胎儿性染色体异常诊断中的应用价值

目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常诊断中的临床应用价值。方法比较NIPT组(NIPT联合传统筛查)和对照组(传统筛查)之间胎儿性染色体异常检出率,进一步分析2组真阳性孕妇筛查的高风险因素。结合羊水核型验证评价NIPT 5类性染色体异常高危提示的准确率。结果 NIPT组和对照组胎儿性染色体异常的检出率分别为0. 227‰、0. 081‰。在NIPT组中,年龄高风险和T21高/中风险人群的胎儿性染色体异常检出率均高于对照组。本实验中NIPT筛查XYY和XXY高风险提示的准确率达100%,而XO和XXX高风险提示的准确率却仅为45%、50%。此外,NIPT筛查还检测到性染色体不平衡结构异常3例,性染色体嵌合2例。结论全基因低深度测序的NIPT筛查特异性覆盖了性染色体,开展NIPT筛查能提高胎儿性染色体异常的检出率。     

7738例羊水染色体核型分析

目的 探讨羊水穿刺胎儿对7738例妊娠中、晚期孕妇经腹羊膜腔穿刺,染色体检查的指征及羊水穿刺产前诊断的有效性和安全性.方法 采用羊水细胞原代培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析.结果 7738例羊水穿刺术中,检出异常核型375例,异常率为4.85%.其中,21三体191例(51.34%),18三体55例(14.79%),13三体7例(1.88%),22三体1例(0.27%),多倍体2例(0.54%),标记染色体6例(1.61%),性染色体异常44例(11.83%)(分别是12例47,XXY;4例47,XYY;10例47,XXX和18例45,X),嵌合体8例(2.15%),结构异常61例(16.27%).375例异常核型中,48例(12.90%)染色体异常是孕妇高龄,52例(13.99%)是血清学筛查高风险,120例(32.00%)是无创产前筛查(NIPT)检测高风险,6例(1.61%)是不良孕产史,139例(37.63%)是超声异常,8例(2.15%)是夫妻一方染色体异常,2例(0.54%)有家族遗传病史.结论 在产前诊断过程中,要结合血清学筛查结果、NIPT检测、超声检查和侵入性产前诊断方法的联合应用,以避免染色体异常患儿的出生,提高我国人口素质.     

984例高龄孕妇无创产前基因检测结果与妊娠结局分析

目的:探讨无创产前基因检测技术(NIPT)对高龄孕妇行产前胎儿染色体异常筛查结果。方法:对2018年9月-2020年1月来本院自愿要求行NIPT检测的高龄孕妇984例进行回顾性分析。对NIPT检测提示染色体异常者行羊膜腔穿刺,并行染色体核型分析或基因芯片检测。电话随访妊娠结局。结果:984例NIPT检测染色体异常14例(1.42%),其中21-三体4例、18-三体3例、13-三体2例、性染色体异常4例,其他染色体异常1例。对14例行产前诊断检出染色体异常10例,其中21-三体3例、18-三体2例、13-三体2例、性染色体异常3例、其他染色体异常0例;NIPT阳性预测值分别为75.0%、66.7%、100%、75.0%、0%。经随访,产前诊断明确染色体异常10例中有9例选择引产终止妊娠,其中3例21-三体高风险(47,XN,+21),2例18-三体高风险(47,XN,+18)、2例13-三体高风险(47,XN,+13),1例X高风险(45,X)及1例XXY高风险(47,XXY);1例XXX高风险(47,XXX)坚持正常妊娠,产后新生儿状况正常。其余4例产前诊断结果正常(46,XN),新生儿状况正常。结论:NIPT应用于高龄孕妇有较好筛查价值,但提示异常者仍需进行介入性产前诊断,从而避免假阳性或非必要引产。     

胎儿性染色体不分离发生的亲源性及时期分析

为分析荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测胎儿性染色体非整倍体(SCA)的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究, 收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征, 通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列(STR)分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示, (1)非嵌合型SCA样本324例, 其中45, XO 113例(113/324, 34.9%), 47, XXY 118例(118/324, 36.4%), 47, XXX 48例(48/324, 14.8%), 47, XYY 45例(45/324, 13.9%)。45, XO病例在绒毛样本中检出68例(68/113, 60.2%), 其他SCA样本在羊水样本中检出179例(179/217, 82.5%)。嵌合型SCA样本61例, 其中含有45, XO嵌合的样本有58例(58/61, 95.1%)。(2)45, X病例较常见的产前诊...     

特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析

目的 通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据.方法 对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交(FISH)技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞.结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析,胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45,XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47,XXX(65%)/45,XO(23%)/46,XX(12%).结论 将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性,精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据.     

341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型研究

目的:探讨唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型。方法:对341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型进行统计分析。结果:唐氏筛查总例数7 162例,唐氏综合征高风险419例,筛查阳性率5.85%,其中,341例接受羊水产前诊断胎儿核型,诊断胎儿染色体异常核型9例,检出率为2.64%,其中,4例47,--,+21;1例47,XX,+10〔3〕/46XX〔57〕;1例45,XX,der(14;21)(q10;q10),1例69,XXX;1例45,XO;1例46,X,inv(Y)(p11q11)。结论:唐氏筛查高风险羊水产前胎儿异常核型以47,--,+21为主要核型。对唐氏综合征高风险的孕妇羊水染色体检查能降低新生儿缺陷活产。     

BACs-on-Beads技术对NIPT阳性结果的诊断价值

目的 探讨应用BACs-on-Beads (BoBs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值.方法 对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 BoBs共检出异常数80例,检出率62.02％.其中21三体55例、18三体10例、13三体1例、性染色体异常14例(X03例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例),准确率依次为84.62％、71.43％、14.29％、41.18％.染色体核型分析结果与BoBs结果完全一致,确证了49例NIPT假阳性结果.结论 NIPT存在一定比例的假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,BoBs技术具有快速,简便,准确、高通量等优点,是快速确诊的有效手段.     

高通量技术在胎儿非整倍体筛查中的应用

目的:探讨高通量技术在胎儿产前检查诊断胎儿染色体非整倍体中的临床应用价值。方法:随机选取2010年1月~2013年7月到青海红十字医院妇产科经行产前检查的早、中孕期单胎妊娠妇女3 680例,在签订知情同意书的情况下采集孕妇外周血血浆进行高通量DNA测序。同时所有标本均进行荧光原位杂交(FISH)技术检测和常规染色体核型分析,对3种检测结果进行比较分析。结果:对3 680例孕妇血浆cffDNA高通量检测结果共发现非整倍体胎儿16例,检出率为0.434%,其中包括2例45,XO,3例47,XXY,3例47,XYY,3例47,XXX,2例21-三体,2例18-三体,1例13-三体;高通量检测结果中有1例47,XYY、1例47,XXX与FISH检测结果及染色体核型分析结果存在差异,高通量产前检查与FISH检测结果及染色体核型分析结果的符合率为87.5%。3 680份样本中经FISH检测结果及染色体核型分析结果验证共有14例非整倍体胎儿,非整倍体胎儿发生率为0.380%。结论:无创性高通量产前非整倍体胎儿检查可有效的发现非整倍体胎儿,准确率较高,可广泛应用于临床产前非整倍体胎儿筛查。     

母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用

目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 248例,根据孕妇年龄和血清学筛查结果分为3组,其中高危组548例,高龄组414例,其他原因组286例,对所有孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测,检查结果阳性者建议进一步行羊水染色体核型分析,阴性者则电话随访胎儿出生情况。结果 1 248例孕妇完成游离胎儿DNA检测,结果异常者22例,占1.76%,其中唐筛高危组孕妇检出21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常4例,异常率为1.83%;高龄组孕妇检出21-三体3例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常3例,异常率为2.17%;其他原因组孕妇检出21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例,异常率为1.05%,3组异常率差异无统计学意义(P0.05);8例21-三体检测阳性者经核型分析,均为47,XN,+21,4例18-三体检测阳性者核型为47,XN,+18,2例13-三体检测阳性者核型为47,XN,+13,上述游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果符合率为100.00%,8例性染色体异常者,经核型分析,其中1例为45,X,1例为47,XXY,3例为47,XXX,有3例误诊,符合率为62.50%;外周血游离胎儿DNA检测诊断胎儿非整倍体异常的灵敏度为100.00%(19/19),特异度为99.76%(1 226/1 229)。结论母体血浆游离胎儿DNA检测在筛查胎儿染色体异常方面有重要价值,但仍有待进一步研究。     

深圳外来务工未婚女青年的性行为及相关状况分析

目的揭示外来务工未婚女青年与性相关的行为状况及其生育健康需求,为今后开展此类人群性与生育健康教育和服务提供科学依据。方法从深圳市外来务工青年生育健康状况研究及干预项目中抽取981例外来务工未婚女青年的资料进行分析。结果对象年龄为（20．3±2．1）岁。发生性行为的比例为34．8％,首次性行为的平均年龄为（19．4±1．9）岁。平均拥有性伴侣数为（1．6±0．8）个。生育健康知识得分平均为（13．1±4．2）分（总分25分）。经多因素分析结果显示,性行为是否发生与年龄、工作环境、居住条件、打工时问、对婚前性行为的看法有关联（OR值分别为2．253、2．756、3．937、2．381、5．906）。对341例发生过性行为的对象分析显示,每次性行为都采取避孕措施者占29．3％,曾有妊娠史者占11．1％,做过人工流产者占9．3％,多数流动未婚女青年希望获得性与生育健康服务。结论外来务工未婚女青年发生性行为的比例较高,且面临意外妊娠和人工流产危险,因此,提高其生育健康保健知识水平及服务的可及性非常必要。     

Sex differential in mortality trends of old-aged Danes: a nation wide study of age,period and cohort effects

OBJECTIVE: Over the last half century the mortality rates in Denmark for females above age 80 have declined dramatically whereas the decline for males have been modest, resulting in a change in sex-ratio for centenarians from 2 to 5. Here we investigate whether this mortality pattern is mainly explained by period effects, cohort effects or both. This can provide clues for where to search for causes behind the changes in sex differential in mortality seen in many Western countries during the last decades. METHODS: Age-period-cohort study of mortality for all Danish women and men aged 79-98 during the period 1949-2006. OUTCOME MEASURES: Relative risks for deaths and second order differences for exploration of the nonlinear variation. RESULTS: Both the overall trends in mortality differences and the fluctuations in mortality for both men and women were better explained by period effects than by cohort effects. The observed rates were better described by the age, period and cohort model than by other models. CONCLUSIONS: Our results suggest that causes for both the overall increased difference in mortality and the short term fluctuations in mortality rates are primarily to be found in the period dimension. Cohort effects on the mortality of the oldest Danish women and men played a significant but minor role compared to period effects.     

传染病住院病人统计分析

目的了解本市传染病病人的收治情况,为市级传染病专科医院或传染病科室的建设和传染病的防治提供参考资料.方法利用<广东省医院住院病人疾病分类及年龄、性别构成报表>和<广东省医院住院病人疗效、疗程、费用报表>,用Excel整理、排序,并用SPSS10.0进行统计分析.结果传染病住院病人数有波动,近年逐年下降,与其它住院病人相比,传染病住院病人病死率高,住院时间长,住院费用高.传染病住院病人以男性、0～9岁年龄组为多.病毒性肝炎、结核病仍是危害我市人民健康的主要传染病.结论继续加强传染病的防治,加强儿童免疫接种,提高对病毒性肝炎、结核病的防治能力,提高危重传染病的治疗水平,降低病死率,加强对新的严重传染病,如艾滋病、SARS等的防治研究.     

深圳市中学生性心理的发展、性知识及性态度现况调查

目的 了解深圳市中学生性心理的发展及性知识、性态度状况，为开展青春期性健康教育提供依据。方法 采取整群随机抽样的方法，对深圳市4个区的4所中学，共1666名初中二年级学生进行性心理、性知识、性态度的问卷调查。结果 随年龄增长渴望与异性交往的学生比例增加，59．20％的男生渴望与异性交往，37．90％女生渴望与异性交往；有异性表示好感，40．80％的女生会拒绝，18．80％的男生会拒绝，以上两个方面，男女生间（均P〈0．01）存在显著性差异。遇上喜欢的异性，男生多采取主动的态度，女生多埋藏在心里；对待中学生的性行为，20．80％的男生表示理解，11．80％的女生表示理解；渴望性接触、有拥抱接吻、有爱抚行为及有性行为的男生分别为：31．40％、7．40％、4．00％、2．00％，均高于女生；男生从色情书刊获取的性知识多于女生；女生从家庭获取的性知识多于男生；目前学校性健康教育形式比较单一，内容相对简单。结论针对男女生性心理、性知识和性态度的差异，制定相应的性健康教育措施，同时，要注重性道德、性病防治知识方面的教育。     

Family Size,Birth Order,and Parental Age Among Male Paraphilics and Sex Offenders

A sample of 1823 male paraphilics, sex offenders, and non-sex offender controls were compared on family size, birth order, and parents’ ages at the time of the probands’ births. Sample data were also compared to population data from Statistics Canada. The men in all groups were from larger than average Canadian families and they tended to be later born. Paraphilics and sex offenders had even larger families than offender controls. Their parents tended to be older at their birth with 34.2% of mothers and 51.3% of fathers over 30 years of age, but there were no statistically significant subgroup differences. There were also significantly more multiparous teenage mothers than expected and more paraphilics’ fathers who were younger than the mothers, both factors associated in the literature with increased risk of perinatal complications and abnormalities. The confounding influences of parental age, birth order, and family size were examined and indicated the need for large samples and multivariate analysis in evaluating the role of family variables associated with paraphilics and sex offenders.     

2003～2006年哈尔滨市中学生性教育效果评价

目的:了解2003~2006年哈尔滨市中学生性健康教育效果,为进一步开展青春期性健康教育提供科学依据。方法:在性教育施行前后,采用自拟调查表对分层整群抽得的哈尔滨市1 583名(2003年)和1 577名(2006年)中学生进行了的问卷调查。结果:干预组的性知识平均分数(45.7分)较基线组(38.3分)高(P0.05)。中学生性知识第一来源为社会媒体。相比基线组而言,干预组学生更倾向于赞成(27.0%vs 16.9%,P0.01)并参与到恋爱(26.6%vs17.0%,P0.01)行为之中,但对婚前性行为持肯定态度的学生,干预组(13.4%)比例低于基线组(21.0%),P0.01。74.5%的学生愿意学习性知识。干预组(66.6%)较基线组(55.4%)学生更多地对性教育表示满意(P0.01)。干预组较基线组学生更倾向于认为性教育应在早期进行。结论:应促进学校、家庭和社会三方面有机结合,不断完善以性道德教育为基础的正规性教育。     

北京市海淀区初中生性知识、态度和行为分析

[目的]了解海淀区初中生性知识、性态度、性行为、性教育需求现状，分析性健康教育效果．为政府部门制定青春期健康教育决策提供依据。[方法]采用分层整群抽样的方法，对海淀区647名初中生分为教育组和对照组在性健康教育前后进行知、信、行问卷调查和分析。[结果]健康教育前后，生殖健康知识点的知晓率都有不同程度的提高，如对于哪种情况会导致怀孕，对中学生发生性行为的看法，对手淫的态度等。对生殖知识需求的前3位依次是青春期心理发展的知识、与异性交往的礼仪和安全性行为。在性态度方面，获取性知识的途径及性行为方面男女生具有不同的认识。性交行为在中学生中是客观存在的初中组为2％。中学生对医生进行性教育的需求较多而实际提供的服务不足。[结论]妇幼保健工作者在中学生中开展性教育是符合需求的、教育方法是可行的、教育结果是有效的：在教育时机方面，青春期性教育应从小抓起.     

大学生性行为影响因素的典型相关分析

目的探讨在校大学生性行为的影响因素，以便有针对性地对其进行生殖健康知识教育。方法采用随机抽样的方法对广州市某大学1003名在校大学生进行问卷调查，并对影响大学生性行为(包括手淫、婚前性行为)的有关因素进行典型相关分析。结果手淫的发生与大学生对手淫的认识态度呈正相关，并且男生手淫率高于女生；婚前性行为发生情况与大学生对大学中性行为发生情况的了解程度呈正相关，而与大学生是否了解女性易受孕时间呈负相关。结论有关部门应该加强对大学生生殖健康的教育，重点在男生。     

中国已婚育龄妇女性权利现状与评价

全国人口与生殖健康调查为分析当代中国已婚育龄妇女享有性权利的现状提供了资料。进入本文分析的有偶已婚育龄妇女共12305名。对调查中提出的两个问题,即女方能否主动要求性生活和女方能否拒绝男方的性要求的拒答率分别为1.4％和1.3％。表明此次调查应答率高,资料可信。调查结果显示,中国已婚育龄妇女可以主动提出性生活要求的而且能实际做到的比例,城市妇女为55.7％,农村妇女为39.1％。认为女方不可以提出性生活要求的比例,城市妇女为15.1％,农村妇女为33.8％。调查结果还显示,中国已婚育龄妇女认为可以拒绝男方提出的性要求且能做到的比例,城市妇女为72.2％,农村妇女为57.8％。认为女方不可以拒绝的比例,城市妇女为12.8％,农村妇女为21.9％。表明当代中国已婚育龄妇女在享有性权利方面总的情况是好的,妇女受教育水平是享有更多性权利的重要因素。因此,进一步提高妇女教育水平和社会地位在保障她们享有平等性权利方面具有重要意义。     

西沙驻岛人员性行为的表达及性心理、性知识的调查研究

目的　研究驻岛人员在特殊环境下的性行为、性态度与生殖健康知识。方法　以问卷的形式对72 8名西沙驻岛人员进行调查 ,72 8名驻岛人员都为男性 ,年龄平均为 2 2 60± 4 0 2岁 ,3 2 2名为初中文化 ,3 0 3名为高中文化 ,1 0 3名为大专以上学历 ;未婚 5 1 8人 ,已婚 2 1 0人。结果　近 3个月有 93 8%的驻岛人员在受到较强的刺激下能出现性唤起 ,76 5 0 %做过性梦 ,42 0 0 %有自慰行为 ,80 0 0 %有过梦遗 ,驻岛人员做性梦后觉得是愉快经历的占 49 70 % ,无所谓的占 3 9 2 0 % ,94 90 %的人想结交异性朋友 ,62 0 0 %喜欢谈论性问题 ,70 3 0 %回答与其谈论的对象为同性朋友 ,1 0 2人与异性有过性交 ,而 68人是未婚者 ,5 4人从不使用或偶尔使用安全套 ,与同性相互手淫 74人。 79 90 %的人对于性乱交有正确的认识 ,5 4 5 0 %的人知道输血是艾滋病的传播途径 ,分别有 48 1 0 %、 5 5 60 %的人了解共用针头、母婴传播为传染艾滋病的途径 ,45 90 %的人认为根本没有接受过正规的性教育。结论　远离祖国大陆的驻岛人员有着与他们生活环境相应的性行为、性心理特征 ,应该加强对他们的性教育