钙拮抗剂治疗进行性肌营养不良症的探讨

本文探讨了用钙拮抗剂(硝苯吡啶)治疗Duchenne型肌营养不良症4例,对治疗方法、作用机理及疗效做了介绍。     

Duchenne型肌营养不良症的CT诊断研究

目的　研究Duchenne型肌营养不良症的CT特点。方法　Duchenne型肌营养不良症患者 30例 ,按照年龄分为 3组 ,1～ 6岁组 8例 ,7～ 12岁组 18例 ,≥ 13岁组 4例。对照组选择 3～ 6 0岁无肌肉疾病者 16 5例。依次对臀肌、大腿、小腿及背肌进行CT检查。结果　患者 3岁时 ,臀肌开始萎缩 ,随着年龄的增长 ,臀肌、大腿、小腿及背肌呈现进行性加重。皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著意义。结论Duchenne型肌营养不良症肌肉萎缩的特点主要表现为脂肪替代改变 ;CT可为诊断、病情随访提供客观资料     

假肥大型肌营养不良症一家系报告

假肥大型肌营养不良症 1868年首先由Duchenne描述 ,故称Duchenne型 ,是X连锁隐性遗传的肌病 ,发病率约为 1/3 5 0 0活男婴。Duchenne型是进行性肌营养不良症中最严重的一种亚型 ,病情进展快 ,致残率高。现将我们见到的一家系报告如下。　　病例介绍　　　 1.一般资料　先证者 (     

肌营养不良症患者肌肉中肌营养蛋白与神经元型一氧化氮合酶相互关系的研究

目的：探讨骨骼肌中肌营养不良蛋白与神经元型一氧化氮合酶（nNOS)的关系,以及nNOS缺乏在肌营养不良症发病中的作用。方法：用NADPH－黄递酶组织化学染色法和抗肌营养蛋白,抗α-,β-,γ-,δ-sarcoglycan及抗nNOS抗体免疫组织化学法,对36例肌营养不良症患者肌组织标本进行分析。结果：Duchenne型肌营养不良症（DMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS均缺乏,Becker型肌营养不良症（BMD）肌膜上肌营养蛋白含量减少,而nNOS减少或缺乏,肢带型肌营养不良症（LGMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS正常。结论：nNOS缺乏与肌营养蛋白缺乏有关,肌营养蛋白对于nNOS定位在肌膜上,以及对nNOS表达水平的调节具有重要作用。NO调节的紊乱在促使肌营养不良症肌肉细胞变性坏死过程中可能起一定作用。     

Duchenne肌营养不良症的研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".     

Duchenne型肌养不良症一家系4例报告

Duchenne型肌营养不良症是横纹肌的遗传慢性变性疾病,在国外发病率较高,西德南巴登省的发病率为1∶10,000,而国内一家系多例发病报告尚少。我们在临床工作中发现一家系4例Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)。并对其家系进行了调查,现报告如下。     

Becker型肌营养不良症25例报告

报告25例Becker 型肌营养不良的临床资料及有关检查结果,提出与Duchenne 型肌营养不良相区分的临床特征。本文认为最近文献提出的将假肥大型肌营养不良分为DMD、BMD 和中间型较符合临床实际,并对本病有关实验室检查的诊断意义进行了评价。     

Duchenne型肌营养不良症的干细胞治疗

Duchenne型肌营养不良症是由于基因突变导致患者肌肉无力乃至死亡的遗传性肌病,目前没有有效措施来进行治疗和阻止病情恶化.本文重点阐述了干细胞移植,如肌肉卫星细胞、成血管细胞、血液源性干细胞、诱导多能干细胞等在治疗肌营养不良动物模型中的作用.与基因治疗相结合,干细胞治疗期待成为肌营养不良症临床治疗的有效方法.     

Duchenne型肌营养不良症组织化学的研究

Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne MuscularDystrophy,DMD)是一种以肌肉进行性变性为特征的X-性连锁隐性遗传性疾病,为儿童期最常见、发展最快、病情最重、预后最差的一种肌营养不良症。自从1868年法国神经病学家 Duchenne 首次描述该病以来,许多学者对 DMD 的病因学、血清酶学、病理学、遗传学和治疗学等领域,进行了卓有成效的研究。     

13例假肥大型进行性肌营养不良及文献复习

目的:探讨进行性营养不良的病因及临床特点。方法:对13例进行性营养不良患者的病历资料进行回顾性分析。结果:①Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占61.5%(8/13)为最常见类型;②13例患者中均以肌无力、肌肉萎缩为首发症状;③所有的患者肌电图提示肌源性损害;④所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)轻度升高;⑤所有患者治疗后症状改善不明显;⑥有家族史者占38.5%(5/13)。结论:PMD是一种遗传性疾病,主要依据临床表现、肌电图、血清酶学检查,目前尚无特效治疗手段。     

针药综合治疗进行性肌营养不良症的临床疗效观察

目的　针药综合治疗进行性肌营养不良症的临床观察。方法　随机选择经西医诊断标准确诊之住院及门诊的Duchenne型肌营养不良症患者 ,采用中药和针灸补肾填精、健脾益气及活血通络和西药、按摩及功能锻炼的综合方法进行治疗 ,共治疗 5 0例。结果　治疗结果显示 :①治疗后比治疗前的症状体征积分值明显下降 (P <0 0 1) ;②治疗后 10米步行及登梯时间明显比治疗前缩短 (P <0 0 1) ;③治疗后血清CPK、LDH、GPT、GOT均较治疗前改善 (P <0 0 0 1)。 5 0例中显效2 9例 ,有效 13例 ,好转 6例 ,无效 2例 ;总有效率占 96%。结论　针药结合补肾填精、健脾益气及活血通络并辅以常规西药、按摩及功能锻炼治疗进行性肌营养不良症 5 0例 ,有效率达 96% ,说明针药结合治疗难治性遗传病具有可靠的疗效。     

两步多重聚合酶链反应对假肥大型肌营养障碍的基因诊断

作者应用分子生物学技术,用9组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应(mPCR扩增dystrophia基因的9对DNA序列。对19例Duchenne型肌营养不良(DMD)和2例Becker型肌营养不良(BMD)进行基国诊断。首先用缺失率较高的5对引物扩增,检出缺失者8例,再用4对引物扩增,检出缺夫者2例。这样,9 对引物多重PCR总缺失率占受检患者的47.2％,表明可检测出90％左右有基因缺失的患者。实验结果提示,两步多重PCR可用于DMD和(或)BMD的基因诊断。此法简便,快速又免除了使用同位素的困扰,不失为一种对DMD和(或)BMD快速诊断的好方法。     

13例假肥大型进行性肌营养不良的临床与肌电图分析

假肥大型(Duchenne)进行性肌营养不良是我国儿童最常见的X性连隐性遗传的一类肌病，主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，部分肌肉假性肥大。现将我院1997年10月～2004年5月诊治的13例假肥大型肌营养不良儿童的临床及肌电图特点分析如下。     

面肩肱型肌营养不良症一例

面肩肱型肌营养不良症有别于Duchenne型肌营养不良症,其遗传方式多呈常染色体显性遗传,男女均可发病,是遗传性肌病的一种少见的类型,笔者在家系调查中发现一例,报告如下。     

Duchenne型肌营养不良症的遗传学研究

Duchenne型肌营养不良症(Muscular dystrophy)也名进行性肌营养不良症,简称DMD,是肌营养不良症中最多见而严重的一种遗传病。患者一旦起病,症状日益加剧,肌组织蛋白变性萎缩,逐渐失去活动能力,大多在20岁左右死亡。现今,临床医学中遗传病的产前诊断和杂合子检出技术正在迅速地开展,因此从遗传学的角度研究此病的传递方     

Duchenne型肌营养不良症opaque纤维的电镜特征

目的 应用超薄切片电子显微镜技术观察Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者病变肌肉超微病理特征，在亚细胞水平上探讨该病病因和发病机理。方法 对临床确诊的7例DMD患者，通过肌肉活检超薄切片透射电镜观察其超微结构变化。结果 超薄切片电镜观察显示：DMD／BDM病变组织存在“Z”线模糊不清，间距变窄，肌原纤维过收缩，肌原纤维明带增宽，肌浆网侵入肌原纤维间。结论 DMD时，肌细脑膜结构缺陷可导致肌纤维变性、坏死。     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

Duchenne型肌营养不良症基因携带者检出的血清生化研究

本文测定分析了85名Duchenne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶MB同功酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙酮酸激酶(PK)、肌红蛋白(Mb),结果表明在携带者检出中,单项指标以Mb或CK为佳,联合应用多项指标提高检出效果,以CK、LDH、Mb的组合最为合理。     

Duchenne型肌营养不良症的基因诊断

Duchenne型肌营养不良症(DMD)至今缺乏有效的诊治方法,DMD基因cDNA克隆和分析揭示基因部分缺失是该病发生的主要原因,作者应用DMD基因cDNA探针CT56a,CT56b和DNA探针754-11,采用分子杂交技术,对3个DMD家系20名成员进行分子缺失筛检和限制性片段长度多态现象连锁分析,发现1例患者及其母有DMD基因部分缺失,10例女性亲属为携带者,认为该法可用于DMD携带者检出和产前诊断,有效地预防有病胎儿的出生。     

Duchenne和Becker型肌营养不良症基因携带者的检出及产前诊断

Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1～21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现在2～3岁,表现为肌无力,鸭步至完全不能行走,10岁左右依赖轮椅、20岁左右因