广州地区汉族人群多巴胺转运载体基因3′VNTR区多态性

人类多巴胺转运载体（ｄｏｐａｍｉｎｅｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ，ＤＡＴ）在多巴胺的神经传递中起着关键作用。在突触，多巴胺通过ＤＡＴ重吸收回突触前终末而终止功能。因此，ＤＡＴ可能与帕金森病、Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征等有关。人类ＤＡＴｃＤＮＡ已被克隆，基因定位在染色体５ｐ１５．３，并且发现在编码ｍＲＮＡ３′非翻译区的基因序列中有１个４０ｂｐ数目可变的串联重复序列（ｖａｒｉ－ａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ，ＶＮＴＲ）［１］。我们对一组广州地区汉族正常人群的ＤＡＴ基因３′ＶＮＴＲ区多态性作…     

Wilson病和Bedlington狗铜中毒的顺应性

Walshe 和 Dixon 提出对青霉胺维持疗法的非顺应性是 Wilson 病的危险之一。他们的见解夸大了青霉胺的潜在毒性。Emery 和 Mackay 则担心医生们过高估计青霉胺危险的倾向可能促进了这种非顺应性。他们描述那些医生是如何勉强地使用青霉胺,致使他们的病人停用所有驱铜疗法,随之而来是神经症     

可逆的肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症初始由 Walton 所描述,在1967年被认作为一种单独的临床疾病。有关该病的临床、遗传和变异性的报告已有发表,作者在本文报告1例可逆的病例。病例报告患者36岁,男性,为作遗传咨询而就诊,在家四兄弟中排行第3,10岁前的生长发育正常,10岁开始感觉腿和腰带肌无力。3年后神经病学家检查发现肩胛、腰带和大腿有严重的肌肉萎缩,有腰部脊柱前凸和双侧翼状肩胛,不使用双手时不能从仰卧位     

锌疗法作为Wilson病的开始治疗

Brewer 及其同事报道1例有神经病征的 Wilson病者开始治疗就使用青霉胺是如何危险的。在治疗的第1周内神经病征增加并非少见。作者的经验是停用青霉胺改用锌疗法后临床可能发生戏剧性的恢复。这例患者开始即用锌疗法较好。在荷兰,硫酸锌200～300mg,每天3次已成为治疗 Wilson 病的首选用药。锌抑制铜的吸收而导致铜的负平衡。硫酸锌的毒性作用非常低,作者使用硫酸锌疗法多年,发现硫酸锌安全、有效和价廉,利与弊之比似乎高于青霉胺治疗。使用锌剂作为初期治     

神经系统遗传病专科门诊五年工作回顾

神经系统遗传病的研究工作是目前神经系统疾病中一个较薄弱的部分。为了更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并希望成立遗传咨询,开展优生工作,并为进一步进行这一领域的科研工作打下基础,因此我们在五年前建立了神系统遗传病专科门诊。     

帕金森病病因研究

本研究通过以医院为基础的帕金森病(PD)病例对照回顾性调查,了解PD病人的家族发病、环境暴露并测定头发中锰、铜、镉、铅和汞元素的含量,分析其与PD的关系。结果提示PD的发生是由遗传易感性、神经系统老化和环境危险因素三者共同作用的结果,原发性PD病人可能存在锰代谢缺陷。     

舞蹈病:肥大细胞贮积病的一种新表现

肥大细胞贮积病是一种罕见的疾病,表现为人体各器官内肥大细胞增生,出现局部或全身的着色性荨麻疹。肥大细胞贮积病的中枢神经系统表现包括有头痛、头晕、癫痫发作和识别功能减退。据作者所知从来没有关于在肥大细胞贮积病中发生舞蹈病的描述。作者近期检查了1例有舞蹈样运动表现的肥大细胞贮积病病人。病人 13岁女孩,皮肤有红褐色的斑丘疹,并感到瘙痒。在局部麻醉下(用1%盐酸甲呱卡因)作皮     

有临床症状的Duchenne型肌营养不良症基因携带者

Duchenne 型肌营养不良症(DMD)在男性新生儿的患病率约为1/3 300。尽管对 DMD 携带者的检测已进行过很多研究,然而却很少注意到有临床症状的DMD 携带者(MCDMD)的检测。作者报告7例非亲属关系的女性 MCDMD,年龄23～60岁。初发症状的年龄15～40岁。都有缓慢进展的近端衰弱无力。除1例因过度肥胖行走时需用扶车     

儿童与成人癫(癎)停止发作后不同控制期的脑电图对比

目的:对比儿童与成人癫停止发作后不同控制期的脑电图改变。方法:对30例控制期达1年以上、43例控制期达2年以上、53例控制期达3年以上的儿童癫患者的脑电图异常率及样放电率进行统计,同时对11例控制期达1年以上、14例控制期达2年以上、35例控制期达3年以上的成人癫患者的脑电图异常率及样放电率进行统计,并将两组结果对比。结果:在控制期1年以上、2年以上、3年以上,两组脑电图异常率及样放电率的差异无统计学意义。结论:在癫停止发作后不同控制期,儿童与成人脑电图的异常率及样放电率无显著差异。