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中国人群喉癌易感基因位点确定 中外专家通过全基因组关联研究最新鉴定出中国人群的3个喉鳞状细胞癌易感基因位点,即11q12（rs174549）、6p21（rs2857595）和12q24（rs10492336）。该成果将推进喉癌机制深入研究,对喉癌的早期预警、早期诊断和分子靶向治疗具有重要价值。据介绍,喉鳞状细胞癌是头颈部的第二高发鳞癌,虽然吸烟、饮酒、喉咽反流等是危险因素,但病因至今尚不明确。     

一个单纯性下颌前突家系的遗传研究

目的对一个中国汉族单纯性下颌前突家系进行遗传研究,为找到其致病机制奠定基础。方法先对这一单纯性下颌前突家系的遗传模式进行判断,再根据侯选区域法,对1p36、6q25、19p13．2、1p22．1、3q26．2、11q22、12q13．13、12q23区域利用微卫星位点进行基因分型,并用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果进行参数和非参数连锁分析,分析此次实验家系的下颌前突致病基因是否存在于这些侯选区域。结果此家系共21人,有11例患者,其中10例是直系家属,5例男性患者,5例女性患者。该家系在1p36,6q25,19p13．2,1p22．1,3q26．2,12q13．13,12q23区域分析结果LOD值均小于0。而在11q22区域,微卫星位点D1IS1886与D11S4206之间（遗传距离为3．1cm）,LOD值分别为0．59和0．63,NPL值分别为1．18、1．19。结论该汉族单纯性下颌前突家系为单基因遗传。最有可能的遗传模式为常染色体显性或不完全外显性遗传。中国汉族可能存在其他未报道过的基因位点,拟下一步做全基因组扫描确认。     

High frequency loss of heterozygosity on the long arms of chromosomes 13 and 14 in nasopharyngeal carcinoma in Southern China

目的：分析鼻咽癌（NPC）13号染色体长臂（13q）和14号染色体长臂（14q）上21个位点的等位基因杂合子丢失（LOH）,并分析这些位点的LOH与NPC临床病理及EBV感染的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）为基础的微卫星多态性分析技术结合基因扫描和基因绘图技术对60例NPC进行LOH分析。结果：13q染色体发生一个或多个位点LOH频率为78％,高频率LOH（大于30％）位点集中于13q12.3-q14.3和13q32附近。14q染色体发生至少一个位点LOH的频率为80％,高频率丢失位点集中于14q11-q13、1q421-q24和14q32附近。13q31-q32位点的LOH与低滴度血清EBV EA/IgA有关;14q染色体的LOH与NPC细胞的分化差有关。结论：华南地区鼻咽癌在13q和14q染色体发生高频率的LOH,这些缺失区可能存在多个在NPC发生发展过程中起重要作用的肿瘤抑制基因。     

家族性非髓样甲状腺癌遗传学研究进展

家族性非髓样甲状腺癌（FNMTC）作为甲状腺癌的一种,存在遗传倾向,属常染色体显性遗传并伴有不完全显性。本文对各种FNMTC家系进行基因连锁分析,染色体定位研究,进一步证实了其遗传聚集倾向,并确定了1q21、19p13.2、2q21、14q32等染色体位点是较为可能的易感基因可能存在的位点假设,但单发FNMTC的易感基因还未最终确定。因此,收集其大家系多样本,开展多染色体位点研究、多中心分析,采用更综合的、更先进的生物学分析方法,将是我们对FNMTC进一步研究的必经之路。     

孤独症遗传学

孤独症是一组具有病因和临床异质性的神经发育性疾病,通常发病于3岁以前.孤独症具有3个典型的核心症状:语言交流缺陷,社交障碍以及狭隘兴趣和重复的行为.孤独症发病率在全球范围内呈增长趋势.双生子和家族聚集性研究发现遗传因素在孤独症的发病机制中起重要作用（遗传度＞90％）.遗传学研究发现了孤独症的一些易感基因和位点,但仍然有...     

人肝细胞癌4号染色体高频率杂合子丢失的研究

目的 为克了生新的肝细胞（HCC）相关肿瘤抑制基因的供位点依据。方法 使用4号染色体的12个微卫星DNA多态性标志,分析了48例原发性HCC的杂合子丢失（LOH）。结果 44％（21／48）和63％3（30／48）的肿瘤组织中至少有1个位点的LOH分别发生在4p和4q。丢失图排列鉴定了两个独立的共同丢失片段（CDR）。第1个定位在4q22-q25的CDR位于D4S392和D4S1625位点之间;第2个定位在4q27-q31的CDR位于D4S1625和D4S1652位点之间。结论 至少有两个肿瘤抑制位点存在于4q.     

Genome-wide and interaction linkage scan for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in two multiplex families in Shenyang, China

Objectives To identify the loci involved in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate （NSCL/P） in Northern Chinese people in Shenyang by using genomewide and interaction linkage scan.Methods Two multiplex families in Shenyang from North China were ascertained through probands with NSCL/P.Blood of every member was drawn for DNA extraction and analysis.Genotypes were available for 382 autosomal short tandem repeat （STR） markers from the ABI Prism Linkage Mapping Set version 2.5.Linkage between markers and NSCL/P was assessed by 2-point parametric LOD scores,multipoint heterogeneity parametric LOD scores （HLODs）,and multipoint nonparametric linkage score （NPL）.Results The initial scan suggested linkage on Chromosomes 1,2,and 15.In subsequent fine mapping,1q32-q42 showed a maximum multipoint LOD score of 1.9（empirical P=0.013） and an NPL score of 2.35 （empirical P=0.053）.For 2p24-p25,the multipoint NPL increased to 2.94 （empirical P=0.007）.2-locus interaction analysis obtained a maximum NPL score of 3.73 （P=0.00078） and a maximum LOD score of 3 for Chromosome 1 （at 221 cM） and Chromosome 2 （at 29 cM）.Conclusion Both parametric and nonparametric linkage scores greatly increased over the initial linkage scores on 1q32-q42,suggesting a susceptibility locus in this region.Nonparametric linkage gave a strong evidence for a candidate region on chromosome 2p24-p25.The superiority of 2-locus linkage scores compared to single-locus scores gave additional evidence for linkage on 1q32-q42 and 2p24-p25,and suggested that certain genes in the two regions may contribute to NCSL/P risks with interaction.     

孤独症遗传学

孤独症是一组具有病因和临床异质性的神经发育性疾病,通常发病于3岁以前。孤独症具有3个典型的核心症状:语言交流缺陷,社交障碍以及狭隘兴趣和重复的行为。孤独症发病率在全球范围内呈增长趋势。双生子和家族聚集性研究发现遗传因素在孤独症的发病机制中起重要作用(遗传度>90%)。遗传学研究发现了孤独症的一些易感基因和位点,但仍然有70%~80%的孤独症患者遗传病因不明。     

强迫谱系障碍与第Ⅱ组代谢型谷氨酸受体相关候选基因位点的连锁分析

目的 了解代谢型谷氨酸受体mGlu2受体（mGluR2）基因、mGlu3受体（mGluR3）基因等与强迫谱系障碍（OCSDs）的连锁关系。方法 选取一个连续三代发病的强迫谱系障碍家系，采集到该家系中12个正常个体，8个受累个体的血样，选取mGluR2、mGluR3基因附近7对微卫星标记引物，采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果 7对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值（NPL值），位于mGluR3基因附近的标记D7S644两点非参数分析NPL值为1．719（P=0．078），多点非参数分析NPL值为1．712（P=0．078），达到验证性连锁的阈值（NPL=1．2），但未达到提示性连锁的阕值（NPL=2．2），D7S2481两点非参数分析NPL值为0．628（P=0．179），多点非参数分析NPL值为0．852（P=0．141），接近验证性连锁的阈值，其余5对微卫星标记位点非参数分析NPL值均未达到验证性连锁的阈值。结论 提示mGluR3基因与OCSDs可能存在连锁关系，不能排除mGluR2基因与OCSDs的相关性。     

山东省孤独症全基因组扫描研究

目的 通过全基因组扫描和关联分析,查找与孤独症相关联的遗传位点.方法 选择美国应用生物系统公司(ABI)的Linkage Mapping Set 2.5套装试剂盒,用DNA混合池的方法对孤独症核心家系(患儿组与患儿父母组)和正常对照者(正常对照组)进行全基因组扫描;使用CLUMP软件和SPSS 12.0软件对等位基因频率进行比较.结果 患儿组与正常对照组或患儿父母组在染色体1、4、7上的1p36.31、4q13.3、4q35.1、7p21.3区域的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01).结论 山东省人群孤独症患者在1p36.31(D1S214)、4q13.3(D4S392)、4q35.1(D4S1535)、7p21.3(D7S513)区域存在关联位点.