HLA-DQA1等位基因与自身免疫性甲状腺病的相关性

自身免疫性甲状腺病 (ＡＩＴＤ)主要包括Ｇｒａｖｅｓ病 (ＧＤ) ,桥本甲状腺炎 (ＨＴ)及特发性粘液水肿 (ＩＭ)等。ＡＩＴＤ的发病是与遗传、环境和人体内源因素之间复杂的相互作用所致 ,其遗传易感性与ＨＬＡ Ⅱ类抗原某些等位基因密切相关 ,并存在种族差异。本研究在天津市人群自身免疫性甲状腺病流行病学调查的基础上 ,应用ＰＣＲ ＲＦＬＰ技术对ＡＩＴＤ患者进行ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因分型 ,研究北方汉族人群ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因与ＧＤ ,ＨＴ的相关性 ,从而进一步探讨ＡＩＴＤ的发病机制及分子遗传背景。一、对象和方法1.对象 :ＧＤ…     

人类软骨糖蛋白-39在类风湿关节炎发病中的作用

类风湿关节炎 (ｒｈｅｕｍａｔｏｉｄａｒｔｈｒｉｔｉｓ ,ＲＡ)发病机制至今不甚明了。免疫遗传学和流行病学研究发现ＲＡ与Ⅱ类组织相容性抗原 (ＭＨＣ Ⅱ )ＨＬＡ ＤＲ4分子相关联。根据分子模拟学说 ,自身抗原得以呈递给被激活的Ｔ细胞 ,从而产生自身免疫反应[1] ,在ＲＡ的发病中起到了关键性作用。尽管国内外学者提出多种可能的自身抗原[2 ] ,但在ＲＡ发病和炎症持续过程中所涉及的自身抗原仍为未知。随着研究进展 ,一种可能的自身抗原———人类软骨糖蛋白 39(ｈｕｍａｎｃａｒｔｉｌａｇｅｇｌｙｃｏｐｒｏｔｅｉｎ 39,ＨＣｇｐ 39)…     

原发性干燥综合征与人类组织相容性抗原—DRβ基因

原发性干燥综合征（ＰＳＳ）的病因未明，其中可能涉及遗传因素。用序列特异性引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法对７０例ＰＳＳ患者和１３６名正常人进行人类组织相容性抗原（ＨＬＡ）－ＤＲβ基因分型。发现ＰＳＳ患者群体的ＨＬＡ－ＤＲ３、ＤＲ５２及ＤＲ２的基因频率明显高于正常对照组，而ＨＬＡ－ＤＲ５及ＤＲ９的基因频率则相反，提示ＰＳＳ的发病与ＤＲ３、ＤＲ５２及ＤＲ２呈正相关；而和ＤＲ９、ＤＲ５呈负相关。２个ＰＳＳ患者家族的姐妹与患者具有相同的遗传因素，且和ＰＳＳ患者群体测定的正相关基因相一致。ＰＳＳ患者的主要自身抗体（抗ＳＳＡ抗体及抗ＳＳＢ抗体）与ＨＬＡ－ＤＲ５２之间有明显的相关性，因而表明ＰＳＳ的发病和遗传因素有关。     

利用SSO探针检测中国北方人IDDM患者HLA－DR基因频率及其临床意义

利用ＳＳＯ探针检测中国北方人ＩＤＤＭ患者ＨＬＡ－ＤＲ基因频率及其临床意义毛正宽，黄夜明，潘长玉，刘述文，柏立群，陈香美胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）是一种自身免疫性疾病，ＨＬＡ－Ⅱ类抗原在其发病机制中具有重要作用。我们利用ＰＣＲ技术和３０种ＳＳＯ探针...     

一个回族家族性强直性脊柱炎家系HLA-B27基因亚型的分析

强直性脊柱炎 (ａｎｋｙｌｏｓｉｎｇｓｐｏｎｄｙｌｉｔｉｓ ,ＡＳ)是一种具有高度遗传性的疾病 ,发病的 97%与遗传因素有关 ,人类白细胞抗原 (ＨＬＡ) Ｂ2 7携带者患ＡＳ的相对危险性高达 70 % [1] 。近年来研究发现ＨＬＡ Ｂ2 7在基因水平上具有很大异质性 ,是由十余种亚型构成的一组抗原总称。不同人群其亚型分布频率不同 ,中国汉族Ｂ2 7阳性ＡＳ患者的分析显示Ｂ2 70 4亚型频率最高 ,其次为Ｂ2 70 5 ,约分别占Ｂ2 7阳性ＡＳ的 5 4 8%和 4 1 1%。但回族ＡＳ患者ＨＬＡ Ｂ2 7基因亚型分析相关研究尚未见报道 ,纯回族家族性ＡＳ患者ＨＬ…     

贵州汉族类风湿关节炎患者HLA-DR4亚型多态性的研究

类风湿关节炎 (ｒｈｅｕｍａｔｏｉｄａｒｔｈｒｉｔｉｓ ,ＲＡ)的发病机制尚未彻底阐明。研究发现ＲＡ与ＨＬＡ ＤＲ4有不同程度的相关性 ,但ＤＲ4至少包括 2 2种亚型[1] ,不同亚型与ＲＡ的相关性不尽相同。为此我们采用序列特异性引物聚合酶链反应 (ＰＣＲ ＳＳＰ)技术 ,检测了贵州地区汉族ＲＡ患者ＤＲ4基因亚型的多态性 ,现报告如下。1　材料和方法1 1　研究对象本院风湿科 2 0 0 0— 2 0 0 1年住院ＲＡ患者 35例 ,诊断符合美国风湿协会 (ＡＣＲ) 1987年诊断标准[2 ] ,其中男性 7例 ,女性 2 8例 ,年龄 9～ 75岁 ,平均 4 6岁。 5 1份对照…     

云南汉族系统性红斑狼疮与HLA-DR DQ相关性的研究

近年来研究表明,遗传因素在系统性红斑狼疮(ＳＬＥ)的发病中起着重要的作用。ＳＬＥ在某些种族人群中的发病率明显高于其他种族,狼疮发病具有家庭聚集倾向,10%～12%的有1位或1位以上的一级亲属发病,同卵双生子ＳＬＥ发病的一致率(25%～70%)明显高于异卵双生子(2%～9%)。ＨＬＡ是迄今发现的最具多态性的遗传系统,它具有地区、种族、民族等的差异,其中ＨＬＡＤＱ、ＤＲ等位基因的多态性与ＳＬＥ易感性是近几年研究的热点。本文运用单克隆抗体微量淋巴毒试验(ｍｏｎｏｃｌｏｎａｌａｎｔｉｂｏｄｉｅｓｍｉｃｒｏｃｙｔｏｔｏｘｉｃｉｔｙａｓ…     

HLA—DR基因与类风湿关节炎

ＨＬＡ－ＤＲ基因与类风湿关节炎田新平蒋明类风湿关节炎（ＲＡ）是一种累及关节滑膜的常见风湿病，我国平均发病率为０．３％。但其病因及发病机制仍不清楚。近年来，随着分子生物学技术和免疫学的发展，对ＲＡ的免疫遗传学进行了深入的研究。一、ＨＬＡ－Ⅱ类基因及Ⅱ类...     

人类白细胞抗原与结节病易感性及其不同临床表现的关系

为了探讨人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲ基因与结节病易感性及其不同临床表现间的关系，采用等位基因组特异性聚合酶链反应（ＡＳＰ）方法，对５５例结节病患者进行了研究。结果显示：（１）结节病患者ＨＬＡ－ＤＲ５基因频率较正常人显著增加（Ｐ＜０．００５），ＨＬＡ－ＤＲ７基因频率明显减少（Ｐ＜０．０５）。（２）ＨＬＡ－ＤＲ９基因在男性结节病患者中多见，而有ＨＬＡ－ＤＲ５基因的患者多为结节病Ⅰ期及Ⅱａ期。提示ＨＬＡ－ＤＲ基因可能与结节病发病的易感性及其不同临床表现之间有一定关系     

广东汉人HLA-DRB1基因的PCR-SSP定型分析及其对风湿热遗传易感性的研究

目的：研究ＨＬＡＤＲＢ１基因对风湿热的遗传易感性。方法：用ＰＣＲＳＳＰ方法对广东地区５１例风湿热患者和１０２位正常人的ＨＬＡＤＲＢ１基因进行定型分析且探讨ＨＬＡＤＲＢ１等位基因与风湿热的相关性。结果：风湿热患者ＨＬＡＤＲＢ１等位基因分布异常，其中，ＤＲＢ１０３０１基因频率为２３３％，而正常人仅为６５９％（校正Ｐ＜００５，相对危险率为４６７）。结论：ＤＲＢ１０３０１等位基因对风湿热有遗传易感作用