TCF7L2基因 rs290487C／T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的相关性

目的：探讨 TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的关系。方法使用微测序法对新疆汉族242例（患者116例,对照126例）和维吾尔族234例（患者96例,对照138例）TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性进行分析。同时进行生理生化指标的测定。结果维吾尔族糖尿病组 BMI （P ＝0．000）、TG （P ＝0．000）、TC （P ＝0．013）高于对照组,HDL-C 低于对照组（P ＝0．001）。汉族和维吾尔族正常人群TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率均存在统计学差异（P ＝0．000）。汉族和维吾尔族糖尿病组和对照组 TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率分布均无统计学差异（P ＞0．05）。维吾尔族糖尿病组和对照组中,携带 CC 基因型个体 BMI 显著低于携带 CT＋TT 基因型个体（P ＝0．026,P ＝0．002）。结论TCF7L2基因 rs290487位点多态性存在种族和民族差异。TCF7L2基因 rs290487位点多态性与新疆汉族和维吾尔族2型糖尿病无相关性,但与 BMI 相关。     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

端粒酶逆转录酶基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的 采用病例—对照研究，探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)之间的相关性。方法 收集唇腭裂患者共计504人，同期产科的正常新生儿455名为对照组，收集病例组个体外周静脉全血5 mL。留取对照组新生儿个体脐带血5 mL。选取TERT基因11个tagSNP位点，利用AgriSeqTM靶向测序技术进行基因分型，对符合哈温平衡的SNPs位点进行连锁分析和单倍型分析，探讨上述位点是否与NSCLP存在相关性。结果 对照组样本rs33954691、rs11133715、rs2736115、rs4246742、rs56345976、rs33963617、rs10069690、rs4975538、rs2736100、rs2853677、rs2736109 11个SNPs位点符合率平衡。其中rs33963617SNP位点的等位基因率数和基因型频数在病例组及对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),OR=1.493,95%CI(1.078～2.068)。11个SNPs位点间无明显连锁关系，各单倍型分析差异无统计学意义。结论 TERT基...     

IRF2基因 rs13146124位点多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的：探讨Ⅰ型干扰素通路中干扰素调节因子2（IRF2）基因rs13146124位点单核苷酸多态性（SNP）与系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关联。方法采用Taqman实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）分析技术检测366例SLE患者、218例健康对照者IRF2基因rs13146124位点多态性,计算和分析基因型和等位基因频率。结果 SLE患者 IRF2 rs13146124位点AA、AG、GG基因型频率分别为0．011、0．246、0．743,与对照组间差异无统计学意义（χ2值分别为0．093、0．205、0．136;P值分别为0．761、0．651、0．712）;SLE患者IRF2 rs13146124位点A、G等位基因的频率分别为0．13、0．87,与对照组间差异无统计学意义（χ2＝0．071,P＝0．790）。IRF2 rs13146124位点等位基因A和G与抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（dsDNA）等特异性抗体之间差异无统计学意义（P＞0．05）。IRF2 rs13146124位点的等位基因与关节炎、肾损伤等临床特征无相关关系。结论 IRF2 rs13146124基因位点的多态性可能与贵州人群SLE的易感性无关。     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism,SNP）与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的相关性。方法：收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果：病例对照研究发现：MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04）,而在单纯腭裂组中不存在统计学差异（P=0.25,P=0.51）。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59）。ＴＤＴ发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递（P=0.03）,rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递（P=0.00,P=0.04,P=0.00）。结论：MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

原发免疫性血小板减少症患者 PT PN22基因多态性研究

目的：探讨原发免疫性血小板减少症（ITP）患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因 rs2476601、rs3811021和 rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例 ITP 患者（ITP 组）和100例健康体检人群（对照组）的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测 PT-PN22基因＋1858位点（rs2476601）和3′UTR 区 rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测启动子-1123位点（rs2488457）的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP 患者与对照组 PTPN22基因＋1858位点均为 C 等位基因,未检测到 T 等位基因,无单核苷酸多态性（R620W）存在。 PTPN22基因 rs3811021位点 TT 、CT 、CC 共3个基因型在 ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝3．686,P＝0．158）。 T 等位基因、C 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝2．828,P＝0．093）。 PTPN22基因-1123位点（rs2488457）GG 、GC 、CC 3种基因型在 ITP 中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝1．802,P ＝0．406）。 C 等位基因和 G 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝0．003,P＝0．954）。按性别因素分别比较 ITP 患者与对照者 rs3811021和 rs2488457两个 SNP 位点的基因型及等位基因频率,证实 ITP 组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P＜0．05）,两组男性患者比较差异无统计学意义（P＜0．05）。结论中国贵州汉族人群不存在 PTPN22基因 rs2476601的单核苷多态性;存在 rs3811021和 rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与 ITP 的发病无显著相关性。     

视黄酸受体α基因多态性与非综合征性唇腭裂遗传易感性的关联研究

目的探讨视黄酸受体α（RARA）基因D17S579微卫星位点等位基因多态性与中国湖南汉族人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）遗传易感性之间的关系。方法采用PCR和聚丙烯酰胺变性凝胶技术,对132例健康者和140例NSCL／P患者进行研究,分析RARA基因D17S579微卫星位点多态性。结果两组共检出10种等位基因,正常对照组与病例组等位基因频率比较,差异有统计学意义（χ^2=17．163,df=9,P=0．046）;病例组A6（8．93％）、A9（13．21％）等位基因频率明显高于健康对照组A6（4．17％）、A9（5．68％,均P〈0．05）;有家族史的患者等位基因频率与无家族史患者等位基因频率差异无统计学意义（χ^2=2．710,P=0．978）。结论RARA基因D17S579微卫星多态性与中国湖南地区NSCL／P患者存在遗传易感性,等位基因A6、A9可能为NSCL／P发生的危险因子;RARA基因多态性与NSCL／P家族史无相关性。     

SOCS3、STEAP4、MK2和ZFP36基因间及基因-环境交互作用与新疆维吾尔族人群高血压的关联研究

目的研究SOCS3、STEAP4、MK2和ZFP36基因间及基因一环境交互作用与新疆维吾尔族人群高血压的相关性。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选取872例维吾尔族自然人群（高血压组399例,正常对照组473例）作为研究对象。首先对STEAP4、MK2及ZFP36进行测序筛查维吾尔族高血压患者的基因变异位点,然后选择出代表性变异位点,而SOCS3基因则是查阅文献后直接选择代表性的标签SNPs,之后应用TaqMan-PCR基因型鉴定和病例对照研究,并结合多因子降维法（multifactordimentionalityreduction,MDR）分析基因一基因、基因一环境的交互作用。结果4个基因的10个TagSNPs变异位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0．05）。在高血压及对照组中SOCS3基因rs9914220位点及STEAP4基因rs8122位点基因型频率分布有差异（X2=7．07,P=0．029;矿=8．631,P=0．013）。单体型分析发现SOCS3基因H4G-C-A在对照组的频率高于高血压组（10．47％VS6．58％％）,差异有统计学意义（P=0．006）。MDR结果显示,在所有模型中,SOCS3rs9914220基因和超重肥胖交互作用检验准确性最高,为61．58％,交叉验证一致性为10／10,P=0．001。应用Logistic回归分析校正性别、年龄、空腹血糖、TC、TG等影响因素后显示,SOCS3基因rs9914220（CC＋CT）合并BMI作用增加新疆维吾尔族人群高血压发生风险（OR=1．025,95％CI：1．002-1．049,P=0．033）。结论SOCS3基因rs9914220（CC＋CT）合并超重肥胖时可能进一步增加新疆维吾尔族人群高血压的风险。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

CDH13 基因变异与非小细胞肺癌的相关性

［摘要］目的　探讨CDH13基因变异与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）的相关性．方法 采用TaqMan探针基因分型方法对NSCLC 患者（n＝115）及健康体检人群（n＝110）CDH13基因 rs11646213及rs7195409 2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）位点进行基因分型，评估上述2个SNPs与NSCLC 发生发展的相关性．结果　CDH13基因SNP- rs16146213基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布均存具有统计学意义（P＜0.05）（OR＝0.464，95% CI:0.273～0.789）．SNP-rs7195409基因型和等位基因频率在不同临床分期中的分布均有统计学意义（P＜0.05）（OR＝0.491，95% CI:0.243～0.991）．结论　CDH13基因SNP-rs11646213与NSCLC的发生相关性，G等位基因对NSCLC的发生可能具有保护性作用．CDH13基因SNP-rs7195409与NSCLC 的恶性程度有关，G等位基因可能在NSCLC的发展中起到保护性作用．     

非综合征型唇腭裂相关环境因素的研究

目的探讨与非综合征型唇腭裂发生相关的一些环境因素。方法对175例非综合征型唇腭裂患儿以及170例正常新生儿双亲进行回顾性问卷调查,收集相关的环境因素进行统计学分析。结果运用χ2检验发现,父亲吸烟、母亲流产史、孕期病史、孕期服药史、被动吸烟、维生素叶酸补给在病例组和对照组比较有显著性差异(P<0.05)。Logistic单因素分析显示,在进入方程的11个因素中:父亲吸烟、母亲流产史、孕期病史、孕期服药史、被动吸烟、维生素叶酸补给6个因素有统计学差异(P<0.05)。将这6个因素进行Logistic多因素分析,结果显示这6个因素都与非综合征型唇腭裂的发生具有相关性(P<0.05),是非综合征型唇腭裂发生的危险因素。结论多种环境因素与非综合征型唇腭裂的发生具有相关性。     

Correlations between initial cleft size and dental anomalies in unilateral cleft lip and palate patients after alveolar bone grafting

Objective To determine in individuals with unilateral cleft lip and palate the correlation between initial cleft size and dental anomalies, and the outcome of alveolar bone grafting.

Methods A total of 67 consecutive patients with non-syndromic unilateral complete cleft lip and palate (UCLP) were included from the cleft lip and palate-craniofacial center, Uppsala University Hospital, Sweden. All patients were operated by the same surgeon and treated according to the Uppsala protocol entailing: lip plasty at 3 months, soft palate closure at 6 months, closure of the residual cleft in the hard palate at 2 years of age, and secondary alveolar bone grafting (SABG) prior to the eruption of the permanent canine. Cleft size was measured on dental casts obtained at the time of primary lip plasty. Dental anomalies were registered on radiographs and dental casts obtained before bone grafting. Alveolar bone height was evaluated with the Modified Bergland Index (mBI) at 1 and 10-year follow-up.

Results Anterior cleft width correlated positively with enamel hypoplasia and rotation of the central incisor adjacent to the cleft. There was, however, no correlation between initial cleft width and alveolar bone height at either 1 or 10 years follow-up.

Conclusions Wider clefts did not seem to have an impact on the success of secondary alveolar bone grafting but appeared to be associated with a higher degree of some dental anomalies. This finding may have implications for patient counseling and treatment planning.     

中国3766例非综合征性总唇裂的分析

为了解我国１９８８￣１９９２年非综合征性总唇裂的流行病学特征及发生率的动态变化趋势,采用以医院为单位的整群抽样方法,对全国５００所医院孕２８周至产后７天的３２４６４０８例围产儿,３７６６例非综合征性总唇裂病例进行性分析。结果：我国非综合征性总唇裂发生率为１１．６／万,其中单纯性唇裂为３．８／万,唇裂合并腭裂为７．８／万,５年发生率无显著性差异（Ｐ〉０．１）。城乡非综合征性总唇裂的发生率（１１．７／     

唇腭裂整复术麻醉安全时机的临床研究

目的 :为探索唇腭裂整复术有利的麻醉时机。方法 :随机选择 ～ 度唇腭裂择期整复术患儿 1 6 0例。按年龄和有无伴发腭裂情况平均分为 4组 : 组 :3～ 6个月 ; 组 :7个月～ 1岁 ,均单发唇裂 ; 组 :2岁～ 3岁 ; 组 :4～ 7岁 ,均唇裂伴发腭裂。观察麻醉期间 Sp O2 (脉搏血氧饱和度 )的变化和麻醉并发症发生情况。结果 : 组、 组 Sp O2 变化均明显高于 组 ,拔管后舌后坠、喉痉挛、气管痉挛等并发症发生率均明显低于 组 ,P<0 .0 5。结论 :唇裂整复术的有利麻醉时机应选择在 6～ 1 2个月 ,而唇腭裂同时整复术应选择在 2岁～ 3岁为宜     

孕早期环境因素与非综合征型总唇裂发生的相关性分析

目的 研究儿童非综合征型总唇裂发生的主要环境影响因素,为预防其发生提供相关分析数据.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,对非综合征型总唇裂病例和对照的母亲进行问卷调查,应用SPSS13.0统计软件包对资料进行单因素分析和多因素非条件logistic回归分析.结果 多因素分析结果显示:叶酸(OR=0.100,95%CI:0.032～0.312)有可能预防非综合征型总唇裂的发生;感染(OR=4.155,95%CI:2.166～7.970)、化学毒物接触(OR=6.816,95%CI:2.528～18.381)、情绪状况(OR=3.250,95%CI:1.477～7.154)是引起非综合征型总唇裂发生的危险因素.结论 母亲妊娠早期感染、妊娠早期化学毒物接触和心情紧张是影响儿童非综合征型总唇裂的主要危险因素,加强妊娠早期叶酸的补充有可能降低发病的风险.     

WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用

目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10^-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10^-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。     

WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用

目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10^-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10^-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。     

263例非综合征性唇腭裂发生率动态变化的研究

[目的 ]了解非综合征性唇腭裂发生率的动态变化及流行病学特征。 [方法 ]对 1 996～ 2 0 0 2年大连地区 38家县级以上助产医院孕 2 8周至产后 7d 2 1 930 1例围产儿 ,2 6 3例非综合征性唇腭裂 (nsCLP)病例的出生缺陷资料进行回顾性分析。 [结果 ]大连地区nsCLP总发生率为 1 2 .0 /万 ,7a间无显著性差异 ,男女无显著性差异。nsCL CP(唇裂合并腭裂 ) 7a的发生率有显著性差异。城市发生率为 1 0 .1 /万、乡村发生率为 1 4 .4 /万 ,有显著性差异。 3类唇腭裂发生率 :nsCL CP7.1 /万 ,nsCL(唇裂 ) 2 .8/万 ,nsCP(腭裂 ) 2 .1 /万。转归中 ,活产 2 1 7例 ,占 82 .5 % ,死胎、死产及 7d内死亡共 4 6例 ,占 1 7.5 %。 [结论 ]大连地区 7a的nsCLP总发生率无变化趋势 ,但nsCL CP的发生率有升高的趋势 ,男女无差异 ,农村高于城市 ;nsCL低于全国发生率     

腭裂患者302例临床资料分析

目的通过回顾性调查,了解河南省先天性腭裂的患病情况与特点,从而规范河南省唇腭裂患者的综合序列治疗。方法收集2005年8月至2009年12月期间在郑州大学第一附属医院口腔科进行腭裂手术及腭裂术后二期修复的302例腭裂患者的临床病历资料,并将所得数据进行统计分析。结果在本纽病例中,男性患者172例,女性患者130例,年龄1．5～41岁,中位年龄3．6岁,男女比例约为1．32：1;单纯腭裂的发生男女差异无统计学意义,而唇腭裂的发生男女性别差异有统计学意义;单纯腭裂和腭裂伴有唇裂的发生率差异有统计学意义;在腭裂的构成比中,主要以不完全腭裂为主,占70．86％,完全腭裂占19．87％,腭裂术后穿孔占6．29％。结论单纯腭裂的发生男女无明显性别差异;而唇腭裂的发生男女性别差异有统计学意义,男性约是女性的3倍;单纯腭裂的发病率明显高于腭裂伴有唇裂的发病率;在腭裂的构成比中,主要以不完全腭裂为主;腭瘘仍是目前腭裂术后最常见的并发症。     

完全性唇腭裂婴儿期手术对上颌骨发育的影响

目的：观察婴儿早期行唇腭裂手术对完全性唇腭裂患儿上颌骨发育的近期影响。方法：18例完全性唇腭裂患儿在婴儿期接受唇腭裂手术作为唇腭裂修复组,随访时平均年龄（10.15±0.76）岁;10例未行唇腭裂手术的单纯唇裂患儿为单纯唇腭裂组,随访时平均年龄（10.25±0.75）岁;另20例正常的10岁龄学童作为正常对照组。三组分别取头颅侧位片与上牙颌模型,进行测量分析。结果：两组唇腭裂患儿之间的上颌骨发育无明显差异（P〉0.05）,与正常对照组比较,均有生长抑制（P〈0.05）。结论：早期对完全性唇腭裂患儿行唇裂修复术对上颌骨发育的影响不大,还可以使患者获得正常的语言功能。