少年白发病二个家系报告

本文对2例少年白发者进行了家系调查,例1先证者(Ⅳ_3)男,28岁,其父母(Ⅲ_3、Ⅲ)系表兄妹结婚。在该家族的5代35人(男19人,女16人)中有21人受累(男11人,女10人),Ⅴ代2人年龄过小。例2先证者(Ⅲ_1),男35岁,4代57人(男28人,女29人)有23人受累(男12人,女11人)。通过2例先证者的家系分析,患者双亲中至少有一人是患者,患者子女中也至少有半数为患者,男女大致相等,连续几代发病,呈垂直传递,均符合     

遗传性家族性慢性肾炎3例及其家系分析

我们于1987年2～3月收治3例肾炎患者,为同一家系祖孙三代人。对其家族三代24人(男11、女13)进行系谱调查。发现家系中患肾炎14人(男5、女9),其中肾炎伴耳聋(为双侧高频感觉性神经性耳聋)及眼损害(眼球震颤、视网膜剥离、高度近视)2人,男女各1人,有6例肾功能不全,其中尿毒症4例已死亡。     

常染色体显性遗传多囊肾一家系15例

目的:了解常染色体显性遗传多囊肾的家族聚集性,探讨其患病情况、患病规律及治疗用药.方法:运用谱系图,报道常染色体显性遗传多囊肾(ADPK)一家系,共追溯五代.结果:家族中患病者男6人,女9人,符合常染色体显性遗传规律.家族中ADPK病人对高血压等并发症未能正确用药及系统治疗.结论:家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义.ADPK的早期诊断和早期系统治疗,可改善预后、提高病人生存质量,应提高患病人群对相关知识的掌握.     

美国FDA批准Cosentyx(secukinumab)用于治疗斑块型银屑病

美国FDA于2015年1月21日批准Cosentyx(secukinumab)用于治疗成人中重度斑块型银屑病(plaque psoriasis)。银屑病是一种自身免疫性疾病,其中斑块型银屑病最为常见。银屑病具有一定的遗传性,有家族病史者更易患病,发病年龄通常为15~35岁。     

家族性脑瘫15例报告

家族性脑瘫并非少见，我院近一年余诊治脑瘫患者156例，其中15例为家族性脑瘫，占14％。因其发病机理、治疗效果乃致疾病类型转归上与其它脑瘫有所不同，我们就本组15例家族性脑瘫病因、治疗以及脑瘫诊治中一些有争议的问题提出探讨性意见。临床资料本组7个家族15例脑瘫，年龄6～23岁，男9例，女6例，其中1家族发病3例，l家族兄妹6人，2男孩患脑瘫。痉挛型10例，混合型5例。四肢瘫8例，三肢瘫2例，双下肢瘫5例。7个家族中，有一个家族致病诱因为父母近亲结婚，2个女孩皆患病，另1家族2例均有早产史，其余均无明显诱因。本组7例行腰舱选择性…     

河南食管癌高发区食管癌高癌家族调查

目的:了解食管癌家族聚集性的流行状况.方法:采用统一问卷调查表,逐户调查.对河南省食管癌高发区448户1 107人进行家系调查.结果:共收回264份问卷.264户中,有家族性食管癌共153户(58%).直系三代中发生10例以上食管癌患者的家庭有5户(2%),7例患者的家庭有8户(3%),而三代中发生6例、5例、4例和3例食管癌的家庭分别为13户(5%)、21户(8%)、28户(11%)和46户(17%).结论:河南食管癌高发区食管癌家族聚集性发生十分常见,提示遗传因素在食管癌变中可能起重要作用.     

家族性心肌病(病例报告、临床及病理探讨)

我科于1976年在同一家族中发现一组心肌病病例。家庭中姐弟8人共4人患病,3人先后在我院住院检查治疗,均表现为心脏进行性增大及室性心律失常,2人死亡,其中1人作了尸检。临床及病理诊断为家族性心肌病。我们对患者的家庭成员及亲属以心血管为重点做了检查和病史了解,发现母系家族中亦有可疑患者。兹将临床及病理有关资料介绍如下: 一、病例摘要患者邹仲武,男性,23岁,黑龙江省阿城县永源公社粮库工人,住院号:279986号,1976年6月30日入院。回顾自1973年体检时发现心脏增大,心律不齐,但无明显症状,当时可从事正常劳动及体育活动。近二年来激烈运动后感体力不佳,心     

合肥淮南两市银屑病流行调查分析

<正> 银屑病为一常见的皮肤病。目前已被国内外皮肤科学界列为防治研究重点。为探求病因,制定防治措施,我们于1984年在合肥市和淮南市部分厂矿区,调查了209,240人,发现银屑病患者303例,现将资料分析如下。 1.性别与年龄: 303例中男性142例,女性161例。5～10岁12例,～20岁53例,～30岁82例,～40岁45例,～50岁78例,65岁33例。 2.初发年龄;～10岁男17例,女37例;～20岁男41例,女56例;～30岁男51例,女20例;～40岁男35例,女19例,～50岁男14例,女7例;>50岁男3例,女3例。 3.1950～1984年发病人数统计情况:1950～1955年14人;1956～1960年20人;1961～     

冠心病人血清TC、HDL—C、HDL—C/TC100例检测

我们用一年时间观察了100例冠心病人与100例健康人血清中总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C),HDL—C/TC.发现HDL-C、HDL—C/TC与冠心病呈负相关.现报告如下:1 材料和方法1.1 实验对象患病组冠心病患者(均经临床确诊)100人,男97人,女3人.年龄30岁～70岁,平均46.9岁.均排除糖尿病、肾病、肝病及甲状腺疾患等疾病.正常对照组共100人,均为健康查体的     

芳香维甲酸合并紫外线治疗银屑病继发性淀粉样变有效

继发性淀粉样变为银屑病的一种罕见且严重的并发症。作者介绍一例严重银屑病合并破坏性关节病变的患者,有继发性淀粉样变,合并肾病综合症及吸收障碍。患者,女,23岁。于1970年出现斑块型银屑病,3年后发生银屑病性关节病变。经青霉胺、金盐、各种非激素类抗炎药及局部应用类固醇激素和PUVA治疗无效。患者长期有红皮病,1981年发现有蛋白尿,直肠粘膜下及皮下脂肪     

兴宁县11,007人血红蛋白病调查报告

本文报告1982年10月5日～15日在兴宁县附城幼儿园、小学、中学(初中学生)共21间学校11,007人中进行血红蛋白病的群体普查,发现异常首证者303例‘占27.54‰。普查中发现携带异常Hb首证者54人(51户),男29人,女25人,其中HbJ组16人(15户);HbK组31人(29户);HbG组3人(3户);HbD组1人(1户);HbE组3人(3户)。异常Hb发生率为0.49%。发现异常Hb五组中以HbJ和HbK组发生率最高。其中有1例HbG复合α-地中海贫血(CAM电泳出现HbH和HbG的异常区带)。     

23例头痛型癫痫的临床分析

<正>现将我院1980～1993年间收治经临床确认为头痛型癫痫患者23例,分析报告如下。 1.临床资料 1.本组23例中,男14例,女9例;平均年龄7.6岁(5～21岁),平均病程1.8年;既往有产伤、滞产及窒息病史5例,头部外伤、高热抽搐史各2例,散发性脑炎史1例,家族中有     

Th17细胞相关因子与寻常型银屑病的相关性研究

目的通过对寻常性银屑病患者血清中白细胞介素(IL)-17、IL-23、IL-6及转化生长因子-β(TGF-β)水平的检测,探讨Th17细胞相关因子在银屑病发病机制中的作用。方法选择30例寻常性银屑病患者(静止期组11例,进行期组19例)和10例健康体检者(对照组)为研究对象。采用亲和素-生物素过氧化物酶复合物酶联免疫吸附试验(ABC-ELISA)检测血清IL-17、IL-23、IL-6和TGF-β的水平。结果银屑病患者进行期组和静止期组血清IL-23、IL-6水平均明显高于对照组(P<0.05),进行期组血清TGF-β水平也明显高于对照组(P<0.05),而血清IL-17水平与对照组差异无统计学意义(P>0.05),在两组银屑病患者间,血清IL-17、IL-23、IL-6和TGF-β水平差异均无统计学意义(P>0.05)。银屑病患者血清IL-23水平与严重程度指数(PASI)评分呈正相关(r=0.424,P<0.05);而血清IL-17、IL-6、TGF-β与PASI均无相关性(r=-0.118、r=-0.043、r=-0.203,P>0.05)。结论寻常型银屑病患者血清IL-23、IL-6和TGF-β水平升高,且IL-23水平与PASI呈正相关,Th17细胞可能参与了银屑病的发病过程,但与银屑病病情分期无关。     

银屑病115例临床分析

银屑病是一种常见皮肤病,无传染性,目前病因尚不明确。我科从1992年11月至1997年5月对来我院就诊的银屑病患者进行登记、调查,其结果报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 本次调查共发现银屑病患者115例,均为汉族,其中男72人,女43人。年龄6～63岁,平均33.2岁。以青壮年(20～39岁共65人)居多。初发年龄:1～55岁。以20～39岁(共76例)居多。初发季节:春季25例,夏季29例,秋季14例,冬季39例,不明8例。病期:1月至28年,其中以1月至5年者居多共67例。初发部位:头颈部60例,面部10     

家族聚集性桥本病的遗传特征分析

桥本病 (ＨＤ)属于器官免疫的甲状腺自身免疫性疾病 ,临床常见散发。但具有明显家族聚集现象和典型遗传特征的家族性桥本病 (ＦＨＤ)文献报道较少。我们追踪调查了 3个家系 ,共计 6 7人 ,确诊患者 2 1人 ,发现该 3个家系均有明显的家族遗传特点。一、对象与方法1.对象 :调查组 6 7例家族成员。首先发现先证者 ,由先证者引导其直系和旁系各世代成员就诊而发现次级和三级患者 ,家族中≥ 2个ＨＤ患者称ＦＨＤ ;以先证者为核心 ,采用国际上通用的格式和符号绘制每个家系的患病情况分布图。采用系谱分析法确认该病患者可能的遗传方式。2 .病理检…     

血清皮质醇放免测定的临床应用

我室自1981年以来,应用放射免疫(简称放免,RIA)国产试剂盒测定血清皮质醇含量,对有关肾上腺皮质功能的诊断起到了很好的作用,现兹小结如下。资料与方法共检测434例,正常组60人(男28人,女32人),单纯性肥胖98人(男38人,女60人),皮肤功能亢进症50人(男14人,女36人,)皮质功能减退症30人(男7人,女23人),其它196人。一、测定方法:按药盒说明书进行,对方法学进行鉴定。 1.准确性:平均回收率为96.5％。 2.灵敏度:最小检测值1μg/dl。 3.精密度:批内和批间变异数(cv％)分别为4.8％、10.2％。二、临床应用     

火针联合刺络拔罐干预稳定期轻度寻常型银屑病血瘀证

目的:观察火针治疗局部皮损联合背腧穴刺络拔罐干预稳定期轻度寻常型银屑病血瘀证的临床疗效并探讨其可能的作用机制。方法:将60例稳定期轻度银屑病血瘀证患者随机分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组30例患者给予火针联合刺络拔罐,2周1次;对照组30例患者给予外涂卡泊三醇乳膏,每日2次。60例患者共治疗8周,记录并比较治疗前后两组稳定期轻度寻常型银屑病血瘀证患者银屑病皮损面积及严重程度指数(psoriasis area and severity index,PASI)、视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)、皮肤病生活质量指标调查表(skin disease quality of life questionnaire indicators,DLQI)评分、临床治疗有效率,同步检测患者血清中白细胞介素-17A(interleukin-17A,IL-17A)、IL-23表达情况。结果:两组患者治疗后PASI评分、VAS评分、DLQI评分,均较治疗前明显降低(P<0.00),且治疗组患者各项评分指标均较对照组降低更明显(P<0.00);两组临床有效率比较,差异有统计学意义(P<0.00);治疗组患者血清中IL-17A、IL-23水平较治疗前明显降低(P<0.00),对照组患者血清中IL-17A、IL-23水平无明显变化(P>0.05)。结论:火针联合刺络拔罐干预稳定期轻度寻常型银屑病血瘀证疗效安全可靠,操作简单,未发现明显不良反应,治疗银屑病的作用机制可能与下调银屑病患者血清中IL-17A、IL-23的表达有关。     

PUVA等综合治疗红皮病型及脓疱型银屑病13例报告

红皮病型及脓疱型银屑病顽固难治。我科于1979～1982年间共治疗13例,大部分病例取得较为满意的疗效,现报道如下。病例概况经治的红皮病型8例及脓疱型5例中,男10例,女3例,冬季型2例,夏季型1例,与季节无关的7例,因病程较短,季节影响不明的3例。3例有家族史,患病的家族包括父(2人)及女儿、弟、祖父(各1人)。绝大多数患者过去均反复接受过多种治疗,其中包括皮质类固醇制剂(12例)、乙亚胺(10例)、维生素B_(12)(6例)、白血宁(4例)、DDS(3例)、争光霉素、雷公藤(各2例)及MTX、6-MP、硫唑嘌呤、环磷酰胺(各1例)等。     

冷冻牛痘疤痕治疗寻常型银屑病

银屑病病程长、治疗难、易复发,给患者带来很大的痛苦与烦恼,且近年来,发病率有增高的趋势。为寻求一种既方便、又有效的治疗方法,我们自1979年底开始,试用冷冻牛痘疤痕治疗银屑病。现将有较完整资料的40例总结如下: 临床资料 治疗对象 凡属于进行期或静止期的寻常型银屑病病人,有一个或一个以上牛痘疤痕者,均可进行冷冻治疗。在冷冻治疗过程中,不再应用其它药物治疗。 本组40例病人,男25人,女15人。年龄10～65岁,以青壮年居多。初发者17例,病程15天～6月;复发者23例,病程     

1644名高校在职教师肿瘤调查

2005年3月至5月,我们对河南大学1644名在职教师采用彩超、胸部X线检查和癌胚抗原检查的检查方法进行了肿瘤调查,结果如下: 1 临床资料1644名在职职工,男1116人,占67.88%;女528人,占32.12%。年龄在21-30岁183人(男129人,女54人),占11.13%;31-40岁373人(男251人,女122人),占22.70%; 41-50岁697人(男461人,女236人),占42.40%;51-60 岁367人(男255人,女112人),占22.32%;61岁以上24人(男20人,女4人),占1.50%。共发现各类肿瘤299人,发病