原发性高血压与水盐代谢相关基因研究进展

原发性高血压是心血管疾病中最常见的疾病,其发病受遗传、环境及个人生活等因素影响。水盐代谢异常为原发性高血压发病机制之一,与水盐代谢相关的基因可能与原发性高血压的发病相关。现就原发性高血压与水盐代谢相关基因的研究进展做一综述。     

我国不同地区高血压病易感基因研究现状

原发性高血压是心血管系统的常见病,属于遗传和环境交互作用的多基因性疾病。目前与原发性高血压相关的候选基因多态性研究报道较多,但不同地区原发性高血压的基因易感性具有明显差异,报道的结论也不尽相同。本文选择了与原发性高血压发病有关的几个代表性候选基因:血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因、内皮型一氧化氮合酶基因作为对象来总结不同地区的研究情况。     

原发性高血压相关基因研究进展

原发性高血压（EH）作为一种严重危害人类健康并且发病率呈逐年上升趋势的常见多发的多基因遗传性疾病，其相关基因研究近年来非常活跃。目前大多数研究采用候选基因法和全基因组扫描两种方法寻找与EH相关的基因．并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究，本文对其中研究较为深入的EH候选基因研究进展做一综述。     

表观遗传与高血压

<正>1现状原发性高血压是遗传和环境因素相互作用所导致的一种复杂性病症。虽然调节血压的机制,在人类和动物模型已有广泛的研究,约多于12个纯系鼠在遗传性的多方面有了概括的了解。在人类高血压的遗传性状方面通过多年努力,基于单基因疾病的研究或采用基因多态性与高血压的关联,未能发现相关基因及其变异。     

NPY2R基因5'调控区rs6851222多态与原发性高血压患病风险的关系

目的:研究NPY2R基因5'调控区rs6851222位点与云南彝族原发性高血压发生的关系。方法:研究对象为400例彝族人群,原发性高血压患者和正常对照个体各200例。运用直接测序的方法,对NPY2R基因5'调控区rs6851222多态性进行检测,分析其与云南彝族人群原发性高血压的关系。结果:本研究共检测到AA、AG和GG这3种基因型,并且rs6851222位点基因型分布在原发性高血压组和正常对照组中均符合HardyWeinberg平衡。rs6851222等位基因和基因型频率在原发性高血压组和对照组间的分布均具有显著性差异(P0.05),回归分析结果显示rs6851222A等位基因携带者的患病风险显著升高(OR=1.77,95%CI 1.32~2.38,P=0.000 1)。结论:本研究结果提示NPY2R基因5'调控区rs6851222位点与云南彝族原发性高血压发生相关,该位点A等位基因可增加原发性高血压发病风险。     

糖原合成酶基因多态性与高血压的关系

目的研究糖原合成酶基因多态性与原发性高血压易感性的关系。方法采用内切酶Ｘｂａ１对８２例原发性高血压患者和７２例正常血压对照者的糖原合成酶基因片段ＰＣＲ产物进行酶解。结果原发性高血压患者的Ａ２等位基因频率显著高于正常血压者（Ｐ＝０．０２５）。结论糖原合成酶基因Ｘｂａ１多态性可能作为原发性高血压发病的一种标志。     

原发性高血压侯选基因的相关研究进展

原发性高血压是一复杂的病理生理过程,且影响因素很多,至今对其发病机制仍不完全清楚,但遗传背景是原发性高血压发病的重要原因。近几年该领域研究热点已深入到基因水平,并找到多个原发性高血压侯选基因,本文将研究较为深入的原发性高血压侯选基因作一综述。     

原发性高血压侯选基因的相关研究进展

原发性高血压是一复杂的病理生理过程，且影响因素很多，至今对其发病机制仍不完全清楚，但遗传背景是原发性高血压发病的重要原因。近几年该领域研究热点已深入到基因水平，并找到多个原发性高血压侯选基因，本文将研究较为深入的原发性高血压侯选基因作一综述。     

低肾素型原发性高血压的基因多态性研究

原发性高血压是多基因病，受遗传及外界因素影响。按血浆肾素水平将原发性高血压分为高肾素、低肾素和正常肾素三种类型，本文综述近年低肾素型原发性高血压的基因研究状况。     

原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性关系的探讨

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性是心肌梗死、糖尿病、糖尿病肾病危险因素之一,但是否与原发性高血压相关还有争议,原发性高血压常并发代谢综合征,本研究旨在探讨原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的关系。     

遗传性高血压的基因诊断

遗传易感性在原发性高血压的发病机制中具有重要的作用，但原发性高血压为多基因疾病，应用候选基因或全基因组扫描等方法只能找到高血压相关基因，尚不能进行明确的基因诊断。分子生物学技术的发展促进了对单基因遗传性高血压的深刻认识，     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的关系

内皮细胞型一氧化氮合酶基因是原发性高血压的易感基因,本文就一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究作一综述.     

原发性高血压相关代谢组学的初步研究

背景高血压是基因与环境共同作用的结果,而代谢异常在高血压的发生发展中的作用及其机制尚不明确。目的开展原发性高血压相关代谢组学研究,根据分析物质与能量代谢产物差异,探讨原发性高血压可能发病机制。方法应用最新代谢物检测设备超高效液相色谱-飞行时间串联质谱(Agilent 6520UPLC-Q-TOF LC/MS)对原发性高血压患者(高血压组)15例与健康志愿者(对照组)15名分析其血清中代谢产物。在通过主成分分析得到的代谢产物分子中选定差异有统计学意义的代谢产物分子,并对其进行二次鉴定,随后与已知代谢组数据库进行比较,得到具有显著差异的分子式所代表的代谢物质名称。最后,将上述确定的差异代谢产物与已知代谢途径库比较,即生物信息还原,从中挖掘出与原发性高血压相关的异常代谢物及代谢途径,获得高血压相关代谢标志物。结果高血压组和对照组共30个样本中,均出现的代谢化合物共有451种;其中31种代谢物丰度在两组间的差异有统计学意义(P0.05)。根据代谢物相关性及稳定性等筛选出13种代谢标志物进行2次鉴定,得出3种与原发性高血压发生发展密切相关的异常代谢标志物:与对照组相比,高血压组中异丙酚及美托洛尔酸丰度下调,氟他胺丰度上调(均P0.05)。本研究提示高血压发病可能与以下3种基因表达改变相关:1内皮型一氧化氮合酶基因(NOS3)变异,使NOS3含量改变,可能通过影响异丙酚的代谢而影响血压;2一氧化氮合酶2基因(NOS2)变异使NOS2表达异常,与氟他胺代谢差异相关,从而导致高血压的发生。3β2肾上腺素能受体基因(ADRB2)表达改变,使ADRB2含量改变,随之引起其调节代谢通路中美托洛尔酸的含量下调而引发高血压。结论对代谢标志物的差异分析表明,有3种代谢标志物与原发性高血压发生发展密切相关:与对照组比较,高血压组异丙酚及美托洛尔酸丰度下调,氟他胺丰度上调。     

交感神经系统基因与原发性高血压的关系

原发性高血压是一种遗传与环境因素相互作用，具有很强遗传异质性的疾病。交感神经反应性增强与高血压的形成密切相关。交感神经系统基因多态性与高血压的关系成为研究的热点之一。本文就交感神经系统基因多态性与高血压的关系做一综述。     

原发性高血压与HLA-DQAI等位基因相关性研究

目的针对原发性高血压多基因致病特点,对原发性高血压患者进行HLA-DQAI位点的等位基因的分型,分析其遗传易感性。方法采用PCR-SSP技术对具有遗传家族史的原发性高血压患者52例及64例正常对照进行HLA-DQAI等位基因的基因分型。结果在原发性高血压组HLA-DQAI*0301的基因频率明显高于正常对照组(33.6538对17.9688,P<0.01),而HLA-DQAI*0103基因频率却明显低于正常对照组(6.7308对17.1875,P<0.01)。结论HLA-DQAI*0301等位基因可能与原发性高血压的遗传易感性相关,而HLA-DQAI*0103等位基因可能是原发性高血压的一个保护性基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病关系的研究──粤东地区人群研究

原发性高血压为一多因素性疾病，其遗传机制与多种基因变异有关，尤其与编码肾素血管紧张素系统的基因相关。为探测血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压发生的关系，本文应用聚合酶链反应检测粤东地区60例原发性高血压病患者和60例正常人ACE基因插入／缺失多态性。结果表明正常组缺失型等位基因出现的相对频率为0．375，原发性高血压组缺失型等位基因出现的相对频率为0．492，两者差别无显著意义（P＞0．05）。我们认为ACE基因插入／缺失多态性与原发性高血压无密切关系，不宜作为该地区原发性高血压的诊断基因。     

尿线粒体DNA拷贝数可识别高血压患者慢性肾损伤

正在几种肾脏病模型中线粒体损伤会导致肾功能异常,但线粒体损伤是否与人类高血压相关仍不明确。死亡细胞释放的线粒体基因片段被认为是线粒体损伤的标志。该研究假设高血压与尿线粒体DNA拷贝数增加有关。研究人员在原发性高血压(n=25)、肾血     

高血压相关基因研究进展

遗传与基因组医学的进展，催生了精准医疗学科的发展。高血压领域与高血压相关基因研究的进展非常快， 主要在三个方面：(1) 单基因高血压致病基因的发现，目前至少有17 种单基因( 或寡基因) 高血压，能够找到致病基 因，根据致病基因，进行靶向治疗。这一进展目前就可以在临床上推广使用。(2) 药物基因组学指导的降压药选择， 提高疗效，降低药物副反应，已经显示广阔的前景，如β- 受体阻滞剂。但是药物基因组指导的降压药选择，缺乏大 规模前瞻性研究，对临床后果影响的研究报告比较少。有待补充这方面的数据。(3) 大多数高血压是原发性高血压， 多基因，多因素疾病，通过人类全基因组关联分析(GWAS) 研究，已经有一些高血压相关遗传变异被发现，但是，所 能解释的血压变异非常少，有待进一步研究证明。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压的关系

原发性高血压是一种多基因病,受遗传以及外界多种因素的影响,本文介绍了影响原发性高血压基因中的肾素-血管紧张素系统基因,分别就肾素基因、血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因、血管紧张素受体基因的研究进展作一综述。     

血管紧张素原基因多态性与高血压关系的研究

目的研究中国人血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的关系。方法应用聚合酶链反应对天津地区１１２例正常人及１３１例高血压患者ＡＧＴ基因２３５位点限制酶切片段长度多态性进行检测。结果ＡＧＴ基因２３５位点有三种基因型为ＴＴ、ＴＣ、ＣＣ，其中ＣＣ基因型与高血压发病相关，高血压组Ｃ基因频率高于对照组（Ｐ＝０．０３２）。结论ＣＣ基因型与Ｃ等位基因可作为高血压易感性的指标