LPIN 1基因的最新研究进展

磷脂酸磷酸水解酶（Lipid phosphate phosphohydrolase）基因，也称为脂素基因（LPIN），是新近发现的一个可以双向调控机体脂肪代谢的一个基因家族。这个基因家族包括LPIN 1、LPIN 2、LPIN 3（哺乳动物），其中LPIN 1基因是调控脂肪组织形成与分化的关键基因，LPIN 1基因表达具有影响脂肪沉积的效应，LPIN 1基因的不表达、正常表达、过量表达均能引起脂肪沉积的剧烈变化。本文主要从LPIN 1基因的结构和功能等方面对LPIN 1基因的最新研究进展进行了简要综述。     

BRAP基因与心脑血管疾病和代谢综合征研究进展

BRAP（BRCA1 associated protein）是乳腺癌易感基因BRCA1（breast cancer suppressor protein）的一种相关蛋白质。BRAP基因与多种肿瘤易感性的研究较多,而与心脑血管疾病和代谢综合征的关系也逐渐受到关注。本文系统总结了近年来BRAP基因多态性与心血管疾病和代谢综合征等疾病易感性的关系及其在代谢调节方面可能的作用机制的研究结果,以期为将来的研究提供线索。     

血小板内皮细胞粘附分子-1(PECAM-1)的研究与疾病

血小板内皮细胞粘附分子-1(PECAM-1)是免疫球蛋白超家族细胞粘附分子中的一种,是参与血小板黏附和聚集的关键因子,对其基因及蛋白质结构已进行了较为深入的研究。研究发现PECAM-1与临床多种疾病尤其是心血管疾病的发生相关,如动脉粥样硬化,血栓形成;也与多种炎症因子相互作用而调节炎症过程。进一步研究表明PECAM-1基因存在多种基因多态性,这些多态性如Leu125Val和Ser563Asn的改变会影响疾病的发生率。对PECAM-1进一步的深入研究将有助于人们增进对相关疾病的认识。     

代谢综合征的基因多态性研究进展

代谢综合征是一组心血管危险因素的集合,它是一种环境与遗传因素共同作用引起的疾病,有许多基因及其变异与代谢综合征有关。与代谢综合征相关的基因有脂联素基因、过氧化物酶增殖物激活受体基因、核纤层蛋白A/C基因、解耦联蛋白2基因、儿茶酚胺受体基因、脂肪酸结合蛋白2基因、脂肪酶相关基因、对氧磷酶-1基因、胰岛素受体底物-1基因及一些其他炎性因子的基因等。     

Mdr1基因的C3435T多态性及其临床意义

Mdr1基因及其编码的P-糖蛋白不仅与耐药相关,更与多种疾病如炎症性肠病的易感性、HIV的易感性与治疗、Parkinson病等的发病机制有关.Mdr1基因的多态性与个体对药物的反应性以及某些疾病的易感性密切相关.本文就Mdr1基因的C3435T多态性的临床意义做一简要综述,并对该方面的研究趋势进行展望.     

SREBPs在调节骨关节炎关节软骨退变中的作用机制研究进展

骨关节炎是影响人类健康的重要退行性疾病之一,造成了大量的身体残疾和医疗资源支出,但是该病的具体发病机制尚未阐明,从而无法治愈该病。编码固醇调节元件结合蛋白(sterol regulatory element binding proteins,SREBPs)的基因是近年来研究较多的基因,在维持机体脂质代谢稳态中起到重要的作用,越来越多的研究证实,该基因与骨关节炎关系密切。该文将会从SREBPs基因介绍、SREBPs基因与骨关节炎的关系及其通过相关因子作用造成机体代谢障碍及骨关节炎的可能机制方面进行相关探讨,就SREBPs基因在骨关节炎中的作用作一综述,从而为相关研究提供便利。     

代谢酶基因多态性与胃癌遗传易感性的研究进展

胃癌的发生是一个遗传和环境等多因素共同作用的过程,人体对内外源性致癌物的代谢能力影响个体对胃癌的易感性。影响胃癌遗传易感性的代谢酶基因主要有:与Ⅰ相代谢有关的CYP1A1、CYP2E1基因和与Ⅱ相代谢有关的GSTM1、GSTT1基因等。代谢酶基因多态性在胃癌发病中的重要作用已被越来越多的研究所证实。     

甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分析

目的 研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法 纳入1 389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况。结果 CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0%,纯合突变基因型GG频率为5.2%;GSTP1 A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1%,纯合突变GG基因型频率为4.6%;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5%、43.3%;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7%。汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P> 0.05）,甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P>0.05）。结论 甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道...     

沉默信息调节因子2相关酶1:一种新的潜在药物作用靶点

沉默信息调节因子2相关酶1(Sirt1)是一种依赖于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的Ⅲ类组蛋白脱乙酰化酶,为哺乳动物Sirtuin家族成员之一。Sirt1可通过将组蛋白及多种非组蛋白去乙酰化,从而实现对基因转录、细胞生长周期调节、炎症反应以及能量代谢等多种信号通路的调节,进而参与细胞衰老、代谢稳态调节、自身免疫及肿瘤等一系列生理病理过程。随着研究的深入,Sirt1将有望在新药作用靶点及疾病治疗方面发挥作用。     

肿瘤转移抑制相关基因1与肿瘤关系的研究进展

肿瘤是威胁人类生命的重要疾病之一,而转移则已成为肿瘤的重要致死原因,因此,与肿瘤转移相关的诊断、治疗及预后判断具有重要意义。肿瘤转移抑制相关基因1(TMSG-1),又称为人源性长寿保障基因2,是近年新发现的一种重要肿瘤转移抑制相关基因,其主要功效是正性调节细胞凋亡以及负性调节肿瘤细胞的侵袭及转移。多种肿瘤的发展均与TMSG-1基因的表达相关,尽早将其影响肿瘤发生、发展的机制研究透彻,对肿瘤的监测和治疗具有深远影响。     

转化生长因子β_1基因多态性与消化道恶性肿瘤的相关性

转化生长因子(TGF)β1是TGF-β家族中的一个重要成员,近年来对TGF-β1基因的研究发现,其基因多态性影响蛋白的转录,并与TGF-β1血浆水平相关,在多种疾病的发生、发展中起着重要的调节作用。TGF-β1基因多态性在疾病的发展过程中具有复杂性,并可能具有人群特异性及疾病特异性,其与食管癌、胃癌,结直肠癌等消化道肿瘤的关系也在不断被研究,但研究结果不一。     

细胞色素P4502E1与乙醇代谢相关的肝损伤研究进展

近年细胞色素P450酶系中的2E1亚家族与乙醇相关的肝损伤研究结果进一步验证了CYP2E1酶在乙醇代谢中的关键作用。CYP2E1酶的多态性对乙醇导致肝损伤的影响包含该酶的代谢效率差异(C2/C2)>(C1/C2)>(C1/C1)造成不同程度的肝脏细胞损伤以及不同等位基因造成饮酒倾向的差异越来越受到关注。研究证实,多种物质尤其是中药材饮片及提取物可影响该酶含量及活性,从而保护肝细胞以及对乙醇损伤后肝脏细胞的修复。本文就近年来细胞色素P4502E1及其基因与乙醇相关的肝损伤研究进展做一综述。     

类固醇生成因子-1与代谢综合征关系的研究进展

类固醇生成因子-1(SF-1)是一种孤儿核受体,在人类下丘脑、垂体、肾上腺和性腺等组织中均有表达,对内分泌器官的分化和发育,以及内分泌系统的代谢调节发挥重要的作用。通过对SF-1基因敲除小鼠模型的研究以及对人类SF-1基因突变表现型的分析,逐步明确SF-1在下丘脑—垂体—肾上腺轴和下丘脑—垂体—性腺轴的各个环节均参与调控。最近有研究表明,SF-1基因的突变和缺失,将导致一系列内分泌系统的代谢紊乱,最终导致糖尿病、肥胖和高血压等一系列代谢综合征的症候群。文章就SF-1与代谢综合征关系的研究进展作一综述。     

椎间盘退变相关基因单核苷酸多态性的研究进展

椎间盘退变具有一定程度的遗传易感性,可能与人群中存在基因多态性有关。近年来,椎间盘退变与基因单核苷酸多态性的相关性研究逐渐增加并取得长足进展,目前研究的基因主要包括3类:(1)与椎间盘稳定性相关的基因,包括结构相关基因和代谢相关基因;(2)炎症相关基因;(3)疼痛信号通路相关基因。研究椎间盘退变相关基因单核苷酸多态性将有助于揭示椎间盘退变的遗传学机制,从而为个性化预防和治疗椎间盘退变疾病开辟新的道路。     

类固醇生成因子-1与代谢综合征关系的研究进展

类固醇生成因子-1(SF-1)是一种孤儿核受体,在人类下丘脑、垂体、肾上腺和性腺等组织中均有表达,对内分泌器官的分化和发育,以及内分泌系统的代谢调节发挥重要的作用.通过对SF-1基因敲除小鼠模型的研究以及对人类SF-1基因突变表现型的分析,逐步明确SF-1在下丘脑-垂体-肾上腺轴和下丘脑-垂体-性腺轴的各个环节均参与调控.最近有研究表明,SF-1基因的突变和缺失,将导致一系列内分泌系统的代谢紊乱,最终导致糖尿病、肥胖和高血压等一系列代谢综合征的症候群.文章就SF-1与代谢综合征关系的研究进展作一综述.     

缺血性脑卒中病因学亚型的遗传学分析

缺血性脑卒中(ischaemic stroke,IS)是一种与遗传因素密切相关的多基因疾病.本文将探讨与脂质代谢、炎症反应、血小板活化、同型半胱氨酸代谢等相关的IS候选基因,并分析IS不同病因学亚型易感基因多态性,以利于IS病因学诊断及个体化的治疗与预防.     

FEZ1基因的研究进展

FEZ1基因定位于染色体8p22,其编码相对分子质量为67×103的亮氨酸拉链蛋白,具有生长调节作用。FEZ1基因对人类许多恶性肿瘤的发生发展起着非常重要的作用,包括前列腺癌、胃癌、头颈癌、膀胱癌、肝细胞癌、胆管癌,以及血液系统恶性疾病。该基因在这些恶性肿瘤中存在缺失或下调,但产生的具体原因尚不明确。FEZ1基因的功能除了能抑制肿瘤细胞的生长、调节细胞有丝分裂外,近年来的研究表明,其还能与驱动蛋白及微管蛋白相互作用,参与调节神经的生长,并与精神分裂症的发生相关,故FEZ1基因可能为一种细胞生长调控基因。     

MicroRNA在骨代谢中的研究进展

microRNA(miRNA)是一种非编码的小分子RNA,在基因的表达调控过程中起着非常重要的作用。骨组织的发生、生长、代谢同样与miRNA有着密切的关联。与骨代谢相关的miRNA的表达水平变化都会引起骨质代谢异常,进而导致骨质疏松等骨疾病的发生。而在骨相关疾病状态下,改变相关miRNA的表达水平也能对其起到治疗作用。现针对miRNA在骨代谢相关研究及其进展予以综述。     

PGC-1α在骨代谢中的作用

过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子-1α（peroxisome-proliferator-activated receptor γ coactivator-1α, PGC-1α）在多种脏器的氧化代谢及线粒体氧化应激过程中发挥着重要作用。同时在骨代谢中,PGC-1α能够促进成骨细胞的增殖、分化以及矿化,抑制破骨细胞的生成,维持骨细胞特异基因的表达。本文将从PGC-1α在成骨细胞、骨细胞以及破骨细胞中的作用三个方面进行综述,以期为骨骼代谢相关疾病的机制和诊治过程提供新的思考方向。     

miR-214对骨代谢调控作用的研究进展

骨骼中各种细胞受到严格调控以维持骨骼的动态平衡,调控异常会导致骨质疏松、骨关节炎、骨折愈合迟缓等疾病的发生。MicroRNA是一种非编码RNA,作为骨代谢的关键调控因子,可参与调控骨髓间充质干细胞、成骨细胞、骨细胞、破骨细胞和软骨细胞的增殖、分化和功能,进而影响骨代谢的平衡。研究表明miR-214可通过其靶基因β-连环蛋白、激活转录因子4、成纤维细胞生长因子受体、c-Jun氨基末端激酶、p38、锌指结构转录因子、同源性磷酸酶-张力蛋白等影响骨代谢,同时在骨肉瘤、骨质疏松等骨代谢疾病中miR-214也可通过细胞粘附因子1、亮氨酸拉链推定肿瘤抑制因子1以及相关的骨代谢调控因子影响疾病发展进程和预后。此外最新研究表明自噬相关基因12和γ-氨基丁酸A型受体也是miR-214的靶基因,miR-214也可能通过调控骨细胞自噬来影响骨代谢。因此本文通过综述国内外有关miR-214与骨代谢的相关报道,旨在阐明miR-214的调控机制。