Carney综合征

1985年Carney等首次提出,将具有粘液水肿、皮肤斑点状色素沉着和内分泌腺机能亢进者视为一综合征,上述三项主症不一定全部或同时存在。翌年,Bain将此综合征称为Carney综合征。其它同义异名尚有Sw-     

消化道错构瘤性息肉的最新研究进展

错构瘤息肉综合征（Hamartomatous Polyposis Syndromes, HPS）是一种罕见的遗传性疾病,HPS包括幼年性息肉综合征（juvenile polyposis syndrome, JPS）、PTEN错构瘤综合征(PTEN-hamartoma tumor syndrome)、Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)以及遗传性混合息肉综合征。HPS以消化道错构瘤息肉为特征,其临床表现包括黑便、直肠出血、贫血等消化道症状以及皮肤异常、发育迟缓等消化道外症状。HPS的诊断目前主要依靠患者的临床表现,但由于HPS十分罕见,并且临床表现复杂多样,HPS的诊断一直存在困难。近年来,得益于基因检测技术的快速发展,很多基因被证实与HPS的发生发展关系密切,这为HPS的监测、诊断和治疗带来了新的可能。本篇文章将从HPS的临床表现、基因表型、病理特征、治疗策略以及预防监测方面展开论述。     

一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究

目的　对原发性色素性结节样肾上腺病 (primarypigmentednodularadernaldisease,PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法　患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共 8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PCR扩增 ,ABI 370 0测序。手术切除患者右侧肾上腺 ,部分液氮保存以备抽提RNA/DNA ,部分送病理。结果　患者临床表现为不典型库欣综合征 ,其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制 ,影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变 ,结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变———S14 7N。结论　先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变 ,最终共同确诊为家族性Carney综合征。     

一例家族性Camey综合征临床及分子生物学研究

目的对原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmented nodular adernal disease，PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PcR扩增，ABI 3700测序。手术切除患者右侧肾上腺，部分液氮保存以备抽提RNA／DNA，部分送病理。结果患者临床表现为不典型库欣综合征，其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制，影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变，结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变——S147N。结论先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变，最终共同确诊为家族性Carney综合征。     

利用心电图鉴别长QT综合征基因类型的研究进展

长QT综合征（LQTS）的分子遗传学取得突破性进展,基因型-表现型相关性研究表明LQTS患者的临床表现均是基因特异的。本文综述了利用静息心电图、运动负荷心电图及动态心电图鉴别LQTS基因类型的研究进展,此方法有助于进一步寻找致病基因和突变位点以及基因特异性治疗的开展。     

代谢综合征相关的基因多态性研究进展

代谢综合征的发生机制目前尚不清楚,多数学者认为该综合征是以多基因为基础的、与环境因素共同作用,最终出现不同的主要的临床表现。现将近年来与代谢综合征有关的基因多态性研究作一综述。     

原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病

<正>原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)是一种少见的促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性库欣综合征,占所有库欣综合征的0.6%～1.9%。PPNAD由Chute等^[1]于1949年首先报道,是儿童、青少年ACTH非依赖的库欣综合征中最常见的确诊病因,其也是卡尼综合征(Carney complex, CNC)^[2]较主要的成分之一,大约60%以上PPNAD的患者可诊断为CNC^[3]。CNC最早由Carney于1984年报道,特征表现为PPNAD伴有皮肤斑点样色素沉着、心脏或其他器官(皮肤和乳腺)黏液瘤和高功能内分泌肿瘤等。PPNAD既可孤立存在,也可作为CNC组分之一,是CNC最常见的内分泌肿瘤,常作为诊断CNC的线索。     

代谢综合征相关的基因多态性研究进展

代谢综合征的发生机制目前尚不清楚,多数学者认为该综合征是以多基因为基础的、与环境因素共同作用,最终出现不同的主要的临床表现.现将近年来与代谢综合征有关的基因多态性研究作一综述.     

骨髓增生异常综合征的遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,包括一组以骨髓无效造血、病态造血改变、克隆性染色体异常和高风险向急性髓性白血病(AML)转化的临床表现高度异质性疾病。目前认为,MDS临床表现的异质性很可能是由于基因不稳定性引起的,这种基因不稳定性主要表现在细胞遗传学异常、基因突变以及表观遗传学异常等〔1-2〕。随着遗传学技术的更新,近几年     

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因真核表达载体的构建及抑瘤功能研究

PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病。临床表现以唇、颊黏膜、指(趾)黑色囊性斑、多发性胃肠息肉以及肿瘤易患性增加为特征。其疾病基因丝氨酸／苏氨酸激酶(STKⅡ／LKBⅠ)基因于1998年被克隆,基因所编码的STKⅡ／LKBⅠ蛋白在细胞内广泛表