中国吉林省地区朝鲜族及汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a／bVNTR多态性分布的比较研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族及汉族健康人群内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因4a/bVNTR多态性的分布。方法应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）技术,检测183例吉林省正常人（其中朝鲜族人群92例,汉族人群91例）eNOS基因多态性,并结合统计学软件分析其分布特点。结果我国吉林省朝鲜族人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab和bb基因频率分别为0.043 48、0.304 3和0.652 2,而汉族人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab和bb基因频率分别为0.021 98、0.142 9和0.835 2。吉林朝鲜族eNOS基因aa＋ab基因型频率显著高于汉族（P〈0.01）,a和b两种等位基因频率与汉族比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论我国吉林省朝鲜族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的基因型分布不同于我国吉林省汉族正常人群,bb基因型较汉族低,而aa＋ab基因型明显高于汉族。     

吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性分布的研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性的分布。方法应用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）和限制性片段长度多态性（Restriction Fragment LengthPolymorphism,RFLP）技术,对67名朝鲜族和59名汉族健康人群CYP11B2基因多态性进行检测,并比较基因型和等位基因频率的分布特征。结果 67名朝鲜族中CYP11B2基因CC、TC和TT基因型频率分别为9%（6/67）、22%（15/67）和69%（46/67）;59名汉族中CC、TC和TT基因型频率分别为19%（11/59）、27%（16/59）和54%（32/59）,两者差异无显著性（χ2=3.522;P=0.172）。朝鲜族人群C和T等位基因频率分别为20%和80%;汉族人群分别为32%和68%,两者差异具有显著性（χ2=4.763;P=0.029）。结论吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群（CYP11B2）-344T/C基因型分布频率差异无显著性,朝鲜族健康人群T等位基因频率高于汉族。     

吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群LPL基因HindⅢ酶切位点多态性分布的研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ酶切位点多态性的分布。方法应用聚合酶链反应(polimerase chain reaction,PCR)等技术检测66例朝鲜族和90例汉族LPL基因多态性,并将其基因型和等位基因在两族人群中的分布进行统计学分析。结果朝鲜族人群LPL基因P+P+基因型,P+P-基因型和P-P-基因型频率分别为57.58%,33.33%和9.09%;汉族人群分别为73.33%,24.44%和2.22%,两组基因型的分布差异具有显著性(P=0.049)。朝鲜族人群P+等位基因和P-等位基因频率分别为74.24%和25.76%;汉族人群分别为85.56%和14.44%,两组等位基因的分布差异具有显著性(P=0.012)。结论 LPL基因HindⅢ酶切位点多态性在中国吉林省地区朝鲜族和汉族人群中的分布差异有显著性。     

吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotersin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布.结果 汉族人群Ⅱ型、ID型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);汉族Ⅰ等位基因总数为78,D等位基因总数为84,朝鲜族Ⅰ等位基因总数为93,D等位基因总数为99,两组等位基因的分布差异亦没有显著性(P=0.957).结论 中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群中ACE基因I/D多态性及等位基因型的分布没有明显差异.     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的：探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的发生相关。方法：应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP—PCR)分析方法，检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果：VDR基因ApaI酶切多态性从，Aa，aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14．3％，27．0％，58．7％和15．8％，30．5％，53．7％，两组间的差异无统计学意义(P=0．822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0．533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb，bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11．1％，88．9％和11．6％，88．4％。在两组间的差异无统计学意义(P=0．797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0．930)。结论：VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。     

中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布

目的：了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G基因的多态性。方法：随机收集2004—03／07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名，其中男112名，女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，分析限制性酶切位点-48A／G的多态分布。结果：188名健康人的测试结果进入分析。①多巴胺D1受体-48A／G基因型在中国汉族健康人群中的分布特点；以AA纯合子型最多见（0．71），AG杂合子型次之（0．28），GG纯合子型最为罕见（0．01）；等位基因频率的分布以A等位基因最多见（0．85），其次为G等位基因（0．15）。在男女性别之间，基因型频率（x^2=1.582，P〉0．05）相等位基因频率（x^2=0.606，P〉0．05）分布差异无显著性。②不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较；中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异有显著性（P〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异（P〈0.01）。结论：中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G以AA纯合子基因型最多，等位基因频率的分布以A等位基因最多；在男女性间的基因型频率和等位基因频率分布无差异。中国汉族健康群体与高加索、德国及日本报道的人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布和基因型的分布不同     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系

目的观察维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素。方法选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例，采用聚合酶链反应．限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62．5％和35．0％。健康对照组分别为18．0％和82．0％；佝偻病组等住基因B和b分布频率为33．8％和66．2％，健康对照组分别为9．0％和91．0％；佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性（均P〈0．05）。结论VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性，提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一。     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白133亚单位825C／T的多态性

背景：G蛋白B3亚单位825C／T基因多态性与朝鲜族人群原发性岛血压是否存在关系尚无报道。目的：研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性。方法：纳入2008-09／2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高m压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照。用PCR．RFLP检测G蛋白B3亚尊他基凶C825T多念性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率。结果与结论：PCR．RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义（P〉0．05）;T,C等位基因频率差异有显著忡意义（尸〈0．05）。而牡坩江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义（P〈0．05）,而T,C等位基因频率幕异无疑著性意义（P〉005）。朝鲜族高血压组等位艟因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性。提永G蚩白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险凶素。     

新疆南部维吾尔泌尿系结石患者维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体(VDR) 等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系。方法 收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者。采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR 的Taq1、Apa1、Fok1等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系。结果 结石组与正常对照组之间Taq1酶切位点基因型差异无显著性意义,Fok 1酶切位点病例组和正常对照组FF、Ff、ff3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=8.28,p<0.001),基因型FF在病例组占43%,明显高于对照组（30%）差异有显著性意义; Apa1酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=14.22,p<0.001),基因型Aa在病例组占63.3%,明显高于对照组（35.6%）,差异亦有显著性意义。协同分析Apa1和Fok1与泌尿系结石之间的关系,发现结石组FF/Aa基因型明显高于正常对照组,差异有显著性意义,结石组Ff/aa基因型明显低与正常对照组,差异亦有显著性意义。结论 维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,FF/Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,而Ff/aa基因型则是泌尿系结石的保护基因。VDR Fok I基因多态性有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标。     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的：探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法：收集2004-03／07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例（精神分裂症组）及同期体检的中国健康汉族人188例（对照组），均来自湖北省，无血缘关系。分析-48A／G基因型在不同种族间（中国汉族与高加索、德国及日本人群）、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果：有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较：中国汉族健康人群-48A／G等位基因的分布高于高加索和德国人群，低于日本人群（X^2=65．728，18．281，9．929；P均〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群差异也存在显著性（X^2=8．191，P〈0．01）。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：两组基因型分布及等位基因均差异无显著性（X^2=-1．179，0．072，P均〉0．05）。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组（91．7％和71.3％，，X^2=6．621，P〈0．01），A等位基因频率明显高于对照组（69／72和320／376，X^2=6．081，P〈0．05）。结论：中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布存在显著性差异，在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异；精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似；有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群，提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A／G基因多态性可能与精神分裂症发病有关，A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

广东汉族人群Cx37基因C1019T多态性分布

目的研究心肌梗死风险基因——缝隙连接蛋白37（Cx37）基因C1019T遗传多态性在广东汉族人群中的分布。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术和琼脂糖凝胶电泳，研究147名健康并无血缘关系的广东汉族人的Cx37 C1019T多态性位点的基因型与等位基因分布。结果CC、CT和TT基因型频率分别为65．31％、28．57％和6．12％，C和T等位基因频率分别为79．59％和20．41％，其中男性的CC、CT和TT基因型频率分别为64．04％、29．21％和6．74％，C和T等位基因频率分别为78．65％和21．35％，女性的CC、CT和TT基因型频率分别为67．24％、27．59％和5．17％，C和T等位基因频率分别为81．03％和18．97％。结论广东汉族人群Cx37基因C1019T多态性位点的等位基因频率分布与瑞士、瑞典、意大利、非籍美国人、欧籍美国人和日本人群存在显著差异，而与中国台湾人群比较差异无统计学意义。     

中国汉族人群维生素D受体基因3′区域单核苷酸多态性与前列腺癌基因危险性的关系

背景：前列腺癌发病率有显著的种族差异，近来已有研究报告显示维生素D受体基因(vitamin D receptor gene，VDRG)多态性与前列腺癌的发病危险性有关，但大多集中在高发病的欧美人群。目的：研究低发病的中国汉族人群VDRG单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与前列腺癌的关系，探讨前列腺癌发病种族差异的原因。设计：非随机对照研究。地点和对象：329受试者(103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者)外周血标本，采集自北京大学第一医院。所有受试者来自北方地区的汉族人群，均知情同意。干预：收集中国北方地区汉族人群103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者外周血标本，应用基于PCR的限制性酶切片段长度多态(restriction fragment length polymorphism，RFLP)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DH-PLC)方法，检测VDRG 3′区域三个单核苷酸多态位点TaqI．BsmI和ApaI，并对该位点SNP分布进行分析。主要观察指标：VDRG 3′区域三个单核苷酸多态位点TaqI．BsmI和ApaI在病例与对照组中的分布，VDRG SNP分布与中国汉族人群前列腺癌发病危险及疾病进展的关系。结果：VDRG 3′区域三个SNP位点基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌患者及对照中的分布频率无显著差异(P&;gt;0．05)，但TaqI和BsmI位点基因型频率分布与高发患者群相比有显著不同。器官局限性前列腺癌组(T1～T2)Tt基因型以及携带等位基因A的纯合子(AA)或杂合子(Aa)的频率明显高于对照组(P&;lt;0．05)，此外，在低分级组(Gleason&;lt;7)携带等位基因A的纯合子(AA)或杂合子(Aa)的频率明显高于对照组(P=0．031)。结论：结果显示VDRG 3′区域多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌发病危险无关，但VDRG多态性在预测前列腺癌疾病进展有一定作用，TraqI和BsmI位点基因型频率分布与高发患者群有明显差异，可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的:探讨维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiplesclerosis,MS)的发生相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果:VDR基因ApaI酶切多态性AA,Aa,aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14.3%,27.0%,58.7%和15.8%,30.5%,53.7%,两组间的差异无统计学意义(P=0.822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0.533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb,bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11.1%,88.9%和11.6%,88.4%。在两组间的差异无统计学意义(P=0.797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0.930)。结论:VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。     

牡丹江地区汉族及朝鲜族高血压人群中G蛋白β3亚单位825C/T的多态性

背景:G蛋白β3亚单位825C/T基因多态性与朝鲜族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道.目的:研究牡丹江地区朝鲜族、汉族高血压患者C825T基因的多态性.方法:纳入2008-09/2010-08在牡丹江市朝鲜民族医院内科就诊的原发性高血压患者224例作为病例组,同时选取同时期的门诊体检的健康者196例作为对照.用PCR-RFLP检测G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,观察TT,CT,CC基因型频率及等位基因频率.结果与结论:PCR-RFLP检测结果显示牡丹江地区朝鲜族高血压患者与朝鲜族健康人TT,CT,CC基因型频率差异无显著性意义(P > 0.05);T,C等位基因频率差异有显著性意义(P < 0.05).而牡丹江地区汉族人群中TT,CT,CC基因型分布在高血压人群和正常人群差异有显著性意义(P < 0.05),而T,C等位基因频率差异无显著性意义(P > 0.05).朝鲜族高血压组等位基因C的比例较高,而汉族高血压组等位基因T的比例较高,存在民族异质性.提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与牡丹江地区朝鲜族高血压无关联,但其是牡丹江地区汉族高血压的危险因素.     

MS基因A2756G多态性位点与青年缺血性脑卒中相关性研究

目的 研究人体MS基因A2756G多态性与青年缺血性脑卒中的遗传相关性。方法 采用限制性内切酶片段长度多态性方法（PCR-RFLP），对98例脑卒中病人和116例健康人的MS2756多态性位点进行检测。结果病例组A等位基因纯合子（A／A）、杂合子（A／G）和G等位基因纯合子基因型（G／G）所占比例分别为77．55％，18．37％和4．08％。对照组A／A纯合子、A／G杂合子和G／G纯合子基因型比例分别为79.31％，15．52％和5．17％。两组无显著性差异（X^2=0．41，P〉0．05）。ORAA／GG=1．23；ORA／G=1．02。结论 汉族人群MSA2756G位点多态性与青年缺血性脑卒中无明显相关性。     

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性的差异

背景：研究发现白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T位点处存在多态性，这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关，而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢？ 目的：观察白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布，并与高加索人和非洲白人进行比较。 设计：对比观察。 单位：右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。 对象：观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名，男80名，女75名，平均年龄（37&;#177;9）岁；汉族195名，男100名，女95名，平均年龄（38&;#177;9）岁。相互间无血缘关系，且均对检测项目知情同意。 方法：实验于2003-06／2005—05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性，用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率，并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。 主要观察指标：不同种族人群白细胞介素1β（＋3953）位点基因型频率及等位基因携带频率比较。 结果：纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名，均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因＋3953C／T基因型和等位基因分布频率相近（壮族人群CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：94．8％，5．2％，0，97．4％，2．6％；汉族分别为93.3％，6．7％，0，96．7％，3．3％，P〉0．05）。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显（高加索人CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：52．2％，43．9％，3．9％，74．1％，25．9％；非洲白人分别为60．4％，33.2％，6．4％，76．4％，23．6％，P〈0．01）。 结论：广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性分布相近．但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者骨质疏松症的发生关系

目的 探讨维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者骨质疏松症发生之间的关系。方法 随机抽取已确诊的2型糖尿病骨质疏松症患者和正常对照各50例，比较两组的VDR基因型分布；用相关性分析判断VDR基因多态性与骨矿质面密度的关系。结果 VDR基因型在各组中的分布均未偏离Hardy-Weinberg定律（P〉0．05）。 3种酶定义的VDR基因型的分布在2型糖尿病骨质疏松症患者组明显高于正常对照组；AA型和Aa型相比aa型在腰椎及股骨均有较低的骨矿质面密度。结论 维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者骨质疏松症发生存在一定的关系。     

保山地区汉族儿童维生素D受体基因多态性调查

目的针对云南省保山市汉族儿童开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)基因多态性分布,获得本地区汉族儿童钙吸收情况,提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法选取2016年至2019年在医院进行体检的汉族儿童作为研究对象,共计120人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I基因位点多态性,分析基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA的基因型频率分别为93.3%、6.7%,无AA基因型,G、A等位基因频率分别为96.7%、3.3%。VDR Fok I位点TT、TC、CC的基因型频率分别为24.2%、55.0%、20.8%,T、C等位基因频率分别为51.7%、48.3%。3)VDR Bsm I和Fok I两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TC(52.5%),没有AA/TT、AA/TC和AA/CC组合。两位点间存在连锁不平衡(D′=0.469,r2=0.007)。结论获取保山地区汉族儿童VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性的群体遗传学特征,与其他地区儿童有所区别,具有地域特异性。     

血栓性疾病患者血小板膜糖蛋白Ⅵ基因T13254C多态性研究

目的研究我国汉族人群中血小板膜糖蛋白Ⅵ(GP Ⅵ)基因T13254C多态性分布特征及其与动脉血栓性疾病的相关性：方法应用PCR结合限制性片段长度多态性技术研究我国4个小同地区314名汉族健康人和274例动脉血栓性疾病患者GP Ⅵ基因T13254C多态性分布特点，并分析该多态性位点与血栓性疾病之间的关系。结果我国部分汉族健康人群中GP Ⅵ基因13254位T和C等位基因频率分别为0．9809和0．0191，实际杂合率为0．0319，与两方人群该位点多态性分布特征比较，差异有统计学意义(P＜0．01)；动脉血栓性疾病患者该多态性位点等位基因频率和基因型与健康对照者比较，差异无统计学意义(P＞0．05)：结论GPⅥ基因T13254C多态性改变在我国部分汉族人群中发生率较低，与动脉血栓性疾病的发生无明显相关性。     

泸州地区VDR基因FokI多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨泸州地区VDR基因FokI多态性与原发性高血压发生的相关性。方法选择泸州及周边地区常住汉族人群作为研究对象,其中高血压组415例,血压正常组415例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)与DNA测序相结合的方式,检测VDR基因FokI位点多态性,分析高血压和血压正常组中基因型分布、等位基因频率及比值比(ORs),来预测高血压的风险,并进一步探究不同基因型的个体与临床参数的相关性和高血压发生可能的危险因素。结果 VDR基因FokI位点基因型在高血压组和血压正常组之间分布差异具有统计学意义(P=0.037),高血压组Ff+ff基因型分布明显高于血压正常组(69.5%vs.62.3%),以FF基因型为对照,Ff+ff基因型发生高血压的风险增高(OR=1.488,95%CI=1.080～2.052,P=0.015),两组间F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P0.05),VDR基因Ff+ff型血清三酰甘油、肌酐水平与FF基因型相比,差异有统计学意义(P0.05)。经多因素logistic回归分析,结果显示FokI多态性、三酰甘油、肌酐是高血压发生独立的危险因素。结论泸州地区VDR基因FokI多态性可能与原发性高血压易感风险有关。