乙型肝炎病毒感染后表型不一致的单卵孪生子基因组CpG岛甲基化谱差异分析

目的进行乙型肝炎病毒感染后表型不一致的单卵孪生子基因组CpG岛甲基化谱差异分析,以发现可能的差异甲基化基因。方法采用改良甲基化间区位点扩增技术,根据人基因组CpG岛甲基化位点的两种主要碱基组合,-CGCG-和-CCGG-,用3种不同的酶切组合（SmaⅠ—XmaⅠ、HpaⅡ-MspⅠ、BssHⅡ—PauⅠ／BsePⅠ）,同时采用Personal Molecular Imager FX分子成像系统及放射自显影相结合的方法,经Quantity One 4．4．0凝胶图像分析软件进行差异条带分析,分离回收差异甲基化条带并克隆人T载体,阳性克隆进行测序,将测序结果进行BLAST分析,初步了解与乙型肝炎病毒感染后表型不一致的单卵孪生子相关的差异甲基化基因情况。结果在一对表型一致的单卵孪生子间基因组CpG岛甲基化分析显示条带几乎相同,而在另一对表型一致以及一对表型不一致的单卵孪生子之间均存在差异甲基化条带,前者差异甲基化条带数目少于后者,将得到的差异甲基化条带克隆人T载体,目前测序分析得到4个可能与乙型肝炎病毒感染后表型不一致的单卵孪生子相关的差异甲基化基因。结论乙型肝炎病毒感染后表型不一致的单卵孪生子间基因组CpG岛甲基化水平有差异,其对疾病表型的影响及机制尚需后续深入研究。     

HBV感染与原发性肝癌关系的探讨

采用配比的方法,以原发性肝癌、肝硬化、慢性乙型肝炎和非肝病病人为研究对象,检测其HBV感染6项血清学标志。结果表明,原发性肝癌、肝硬化、慢性肝炎的HBV感染总阳性率分别为98.21%,93.75%和96.43%;与对照组有显著差异;3组的感染标志组合较一致,HBsAg和抗-HBc双阳性为主;HBeAg在肝硬化和慢性肝炎中明显高于肝癌组;抗-HBe和抗-HBcIgM3组间无显著差别。提示HBV感染的慢性化与原发性肝癌病因有密切联系。     

原发性肝癌患者乙型及丙型肝炎病毒感染的检测

目的　调查原发性肝癌患者乙型及丙型肝炎病毒感染情况。　方法　采用免疫组织化学 SP法检测15 7例原发性肝癌患者乙型肝炎病毒 (HBV)及丙型肝炎病毒 (HCV)感染情况 ,每例患者均有血清学检测资料 ,另取 30例良性肝病组织作对照 ,所有数据用卡方检验。　结果　 15 7例原发性肝癌患者中 HBV感染阳性率为31.8% (5 0 / 15 7) ,HCV感染阳性率为 5 1.0 % (80 / 15 7) ,其中 10 7例原发性肝细胞癌 HBV、HCV感染阳性率分别为39.3% (42 / 10 7) ,4 5 .8% (49/ 10 7) ,5 0例胆管细胞癌 HBV、 HCV感染阳性率分别为 16 .0 % (8/ 5 0 ) ,6 2 .0 %(31/ 5 0 ) ,原发性肝细胞癌、胆管细胞癌 HBV、HCV重叠感染率分别为 2 7.1% (2 9/ 10 7) ,14 .0 % (7/ 5 0 ) ,良性肝病组HBV、HCV感染阳性率分别为 16 .7% (5 / 30 ) ,30 .0 % (9/ 30 )。原发性肝细胞癌 HBV感染、胆管细胞癌 HCV感染率高于良性肝病组 ,差异均有显著性 (P<0 .0 5 )。原发性肝细胞癌 HBV、HCV血清学检测阳性率分别为 87.8%(94 / 10 7) ,13.1% (14 / 10 7) ,胆管细胞癌 HBV、HCV血清学检测阳性率分别为 6 8.0 % (34/ 5 0 ) ,16 .0 % (8/ 5 0 )。　结论　原发性肝癌与 HBV、HCV的感染有密切关系     

乙型肝炎不同血清模式与HBV-DNA的关系

目的　研究HBV感染的不同血清学模式与HBV DNA含量关系。方法　采用荧光定量PCR方法对 2 89份临床标本进行HBV DΝΑ测定 ,ELISA方法对乙型肝炎血清学标志进行检测。结果　HBsAg(+ )HBeAg(+ )HBcAb(+ )模式的HBV DNA阳性率为 90 3 % ,载量为 6 3 0 3± 0 742 ,以及HBsAg(+ )HBeAg(+ )模式HBV DNA阳性率为 91 6% ,载量为 6 70 2± 0 2 98,明显高于其他模式 ;HBV感染血清学指标全阴模式和单一HBsAb模式各有 1例阳性。结论　HBeAg(+ )模式的患者 ,乙型肝炎病毒复制活跃。单凭HBV感染血清学指标评估HBV感染状态是困难的 ,只有将血清学指标同HBV DNA定量结果结合才能客观的分析HBV感染状况。荧光定量PCR在HBV感染中起着重要作用     

丙型、乙型肝炎病毒双重感染血清PCⅢ、CIV、HA检测临床意义

对丙型肝炎 (HCV) 2 0例 ,乙型肝炎 (HBV) 5 4例 ;HCV、HBV双重感染 72例 ,正常人 (对照组 ) 2 9例 ;分别用放免法检测血清PCⅢ、CIV、HA值。结果 :肝炎及肝硬化组数值均显著高于正常组 (P <0 .0 1) ,HCV、HBV双重感染组高于单纯丙肝组及乙肝组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1)     

中山市流浪精神病患者HIV、HBV、HCV和梅毒螺旋体感染血清学研究

目的了解中山地区流浪精神病患者人类免疫缺陷病毒(HIV)、乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)、梅毒螺旋体(TP)感染血清学状况,为该人群传染病的防治提供依据。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)定性检测流浪和非流浪住院精神病患者HIV抗体、HBV表面抗原、HCV抗体和TP抗体,其中HIV抗体阳性者送中山市疾控中心确认;以非流浪精神病患者作为对照组,比较和分析流浪患者感染状况。结果流浪精神病患者HIV抗体、HBV表面抗原、HCV抗体和TP抗体的阳性率分别为0.48%、8.7%、4.35%和9.18%;血清学试验阳性病例的百分率和合并两项或以上血清学试验阳性病例的百分率分别为22.71%和1.45%。与对照组比较,HBV表面抗原和TP抗体阳性率的差异有统计学意义(P<0.05),其他各项差异无统计学意义(P>0.05)。上述各项指标在流浪精神病患者内男性组与女性组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论这4种传染病在流浪精神病人群内均有发生感染并以TP和HBV感染为主,感染率无性别差异。在精神病人群中,流浪精神病患者是TP感染的高危人群。流浪患者传染病的感染情况比较严重,尤其是女性流浪患者;应在该人群中积极地进行传染病检测筛查,尽早发现,及时隔离和治疗,并加强该人群相关传染病知识宣传与教育,保证患者安全。     

川东北地区梅毒患者合并HIV、HBV及HCV感染分析

目的了解川东北地区梅毒患者感染H／V、HBV或HCV情况,为制定梅毒防控措施提供可靠依据。方法收集我院门诊病人梅毒特异性抗体筛查阳性血清410份,其中特异性IgM抗体阳性110份,运用酶联免疫吸附试验和化学发光法对患者血清进行Anti—HIV、HBV血清学试验5项和Anti—HCV检测。同时以来我院进行HBV体检者（n=1303）作为非梅毒感染对照组,并回顾性分析HBV检测结果。结果梅毒患者HIV感染率为0．48％（95％C10．00％～L16％）;HCV感染率为2．44％（95％C10．94％～3．92％）;HBV感染率为10．24％（95％CI7．31％～13．17％）,其中HBeAg阳性率为26．19％。对照组HBV感染率7．90％（95％CI6．44％－9.36％）,其中HBeAg阳性率为6．79％（7／103）,梅毒感染组HBeAg阳性率显著高于对照组（P=0．001）。梅毒特异性IgM抗体阳性人群与阴性人群之间HBV和HCV感染率无统计学差异（P〉0．05）。结论梅毒患者感染HBV和HCV情况与梅毒感染阶段无关。梅毒患者感染HIV、HBV或HCV水平较高。应加强对其的干预力度,更好地控制HIV、HBV和HCV的传播。     

乙型肝炎血清学标志物的不同模式与前S_1抗原的相关性探讨

目的:探讨乙型肝炎血清学标志物的不同模式与前S1抗原(Pre-S1Ag)的关系。方法:应用酶联免疫吸附法(ELISA)对12 972例患者和健康体检者的血清进行乙型肝炎病毒(HBV)血清学模式的检测,根据乙型肝炎表面抗原(HBsAg)的结果分为阴性组和阳性组。结果:HBsAg阳性组Pre-S1Ag阳性率为58.4%,HBsAg阴性组Pre-S1Ag阳性率为1.4%;HBsAg阳性组的血清学模式主要有6种,以HBsAg(+)、HBeAg(+)、HBcAb(+)、HBsAg(+)、HBeAg(+)模式Pre-S1Ag阳性率最高,占87.3%。HBsAg阴性组的血清学模式主要有7种,Pre-S1Ag阳性率0%~6.1%,不同的HBV血清学模式Pre-S1Ag阳性率也有很大差异。结论:乙型肝炎病毒Pre-S1Ag的测定在不同乙型肝炎血清学标志物模式中均有重要意义,能对HBV的感染、复制程度做出准确的判断,为临床治疗方案的选择和疗效的观察提供可靠的依据。     

延安市洛川县乙型肝炎血清学调查分析

目的了解延安市洛川县人群乙型肝炎(乙肝)病毒(HBV)血清学感染状况。方法采用多阶段随机抽样方法,抽取1～59岁人群321人进行问卷调查并采集血标本,用ELASA方法检测HBV血清学指标。结果调查人群HBsAg、抗-HBs、抗-HBc阳性率和HBV感染率分别为2.80%、51.71%、20.87%和29.91%,HepB接种率为46.11%,抗-HBc阳性率、HBV感染率和HepB接种率各年龄组间差异有非常显著的统计学意义。抗-HBs阳性率男性44.51%低于女性60.14%,差异有显著的统计学意义。结论 2006年延安市洛川县人群HBsAg阳性率、HBV感染率比1992年分别下降67.17%和45.38%,表明接种乙肝疫苗具有显著的效果。     

妊娠期感染乙型肝炎病毒(HBV)对甲状腺功能的影响研究

目的:比较正常对照组和乙型肝炎病毒(HBV)感染妇女的甲状腺功能检测状况。方法:选取妊娠妇女共100例,包括HBV感染妇女(设为HBV感染组)、未感染HBV正常妇女(设为正常对照组)各50例,采用化学发光免疫分析法检测两组妇女的甲状腺功能。结果:HBV感染组促甲状腺激素、游离甲状腺激素水平低于正常对照组,差异有统计学意义(P <0. 05);正常对照组TSH降低占4. 0%,HBV感染组SH降低占16. 0%,两组对比,差异具有显著统计学意义(P <0. 05)。结论:HBV感染孕妇TSH水平异常,容易诱发妊娠早期甲状腺功能亢进,甲状腺功能检测用于筛查甲状腺疾病,有助于改善妇女的妊娠结局。     

HBV母婴传播致新生儿免疫失败的原因和机制

目的:了解新生儿HBV免疫失败与宫内HBV感染,外周血单个核细胞(PBMC)中HBV DNA及其与白细胞介素2(IL-2)的相互关系,探讨HBV母婴传播致新生儿免疫失败的原因和内在机制.方法:52例HbsAg阳性无症状携带孕妇及其新生儿作为实验组,8例HBV M阴性孕妇及其新生儿作为正常对照组.用巢式联合酶链反应(Nested-PCR)技术检测新生儿血清和PBMC中HBV DNA,固相放射免疫法检测血清乙型肝炎病毒抗原抗体(HBV M),采用体外细胞培养和双抗体夹心酶联合免疫法检测PBMC在植物素(PHA)和HBsAg刺激下,培养上清液中IL-2的含量.结果:HBsAg阳性母亲新生儿,PBMC中HBV DNA阳性者免疫接种失败率明显高于PBMC中HBV DNA阴性者,有显著差异性(P＜0.01).PHA或HBsAg刺激下,HBsAg阳性孕妇分娩的新生儿中,PBMC中HBV DNA阳性者PBMC培养上清液中IL-2含量明显低于PBMC中HBV DNA阴性者和正常对照组新生儿,差异均有显著性(P＜0.01).而后两者比较,差异无显著性(P＞0.05).PHA或HBsAg刺激下,免疫接种失败新生儿PBMC培养上清液中IL-2含量明显低于免疫接种成功新生儿和正常对照组新生儿,差异均有显著性(P＜0.01).而后两者比较,差异无显著性(P＞0.05).结论:宫内感染HBV并侵犯PBMC,是新生儿免疫接种失败的重要原因;HBV侵犯PBMC可使其IL-2分泌能力下降,可能是导致新生儿免疫接种失败的机制之一.     

不同版本DAWBA探讨影响双生子心理健康发育因素的效度研究

目的探索遗传因素在双生子儿童心理健康发育中的作用,进行不同版本发育和健康状况评定(develop-ment and well-bing assessment,DAWBA)的效度研究。方法分为同卵双生组(MZ)与异卵双生组(DZ)。利用DAWBA教师版及父母版对双生子儿童所在班级老师及父母进行双生子心理健康状况的调查。并用Kappa系数分析DAWBA教师版与父母版数据的一致性。结果双生子情绪症状(rMZ=0.549,P=0.000;rDZ=0.263,P=0.146),多动症状(rMZ=0.667,P=0.000;rDZ=0.116,P=0.528),行为症状(rMZ=0.777,P=0.000;rDZ=0.153,P=0.403),抽动症状(rMZ=0.552,P=0.005;rDZ=-0.046,P=0.801),进食症状(rMZ=0.798,P=0.000;rDZ=-0.058P=0.780),其他关注症状(rMZ=0.491,P=0.011;rDZ=0.327,P=0.068);MZ组的相关系数明显大于DZ组。一致性检验显示分离性焦虑症状影响(Kappa=0.004),多动症状(Kappa=0.063),惊恐症状(Kappa=-0.007),其他关注症状(Kappa=0.000),DAWBA教师版与父母版不完全一致。结论遗传在双生子儿童心理健康发育中有一定程度的作用,不同DAWBA版本对研究遗传因素对双生子儿童心理健康发育的影响有较好的效度。     

浅析我国妇女生育双胞胎状况及其原因

１９８９年，我国妇女双胞胎生育率是０．７９％，其中一卵双生占２６．８３％，二卵双生占７３．１７％。双胞胎出生率最高的是山东省，为１．４３％；最低的是西藏，只有０．４２％。一卵双生率最高的是上海，达５８．５４％；最低的是山东，为０。上海、北京同性别双生儿中，主要是一卵双生，而山西同性别双生儿中主要是二卵双生。我国妇女在１５～３９岁年龄段中，３３岁妇女双生率最大（１．３３％），１５岁双生率最小（０．３％）。一卵双生和二卵双生既与遗传有关，也与环境有关，因此，一卵双生和二卵双生可能属于数量性状。     

Subclinical eating disorder, polycystic ovary syndrome- is there any connection between these two conditions through leptin- a twin study

The genetic property of subclinical eating behaviour (SEB) and the link between SEB and polycystic ovary syndrome (PCOS) has been studied before but the role of leptin within this connection has never been investigated. The objective of this study was 1). to study the genetic property of SEB. 2). To find a link between leptin, SEB and PCOS. One hundred and fifty four (77 pairs) female-female Iranian twins including 96 MZ individuals (48 pairs) and 58 DZ individuals (29 pairs) participated in the study. Clinical, biochemical and ultrasound tools were used to diagnose polycystic ovary syndrome. BITE questionnaire was filled out for subjects. Eight percent of subjects were diagnosed for subclinical eating disorder. No significant difference was found between intraclass correlation of MZ and DZ (z = 0.57, P = 0.569). Serum leptin level correlated significantly with bulimia score (P < 0.007). The mean (+/-SD) value for bulimia score was found to be higher among PCOS(positive) subjects (3.27 +/- 5.51) in comparison with PCOS(negative) subjects (2.06 +/- 4.48) (P < 0.001). The genetic property of subclinical eating disorder was not confirmed as shared environment might have played a major role in likeliness of DZ twins as well as MZ. Leptin is linked with both subclinical eating disorder and PCOS.     

双生子智力相关的研究

应用双生子法研究了苏州市区54对正常双生子智力相关情况。采用WAIS 或WISC 测定。结果(1)在FIQ 中,级内相关系数MZ 为0.86,DZ 为0.46,h~2为0.74I(2)在VIQ 中,级内相关系数MZ 为0.88,DZ 为0.33,h~2为0.81;(3)在PIQ 中,级内相关系数MZ 为0.67,DZ 为0.65,h~2为0.05。     

慢性乙肝患者病毒量及血清学标志与病理指标的相关性研究

目的研究慢性乙肝患者病毒量及血清学标志与病理指标相关性。方法选取29例乙肝患者,经确诊均具有血清学标志阳性反复肝功能异常,对其实施肝穿刺免疫组化和病理检查、血清肝炎病毒学监测、凝血功能检查和肝功能检查,采用荧光定量PCR方法对患者血清乙肝病毒DNA(HBV DNA)含量进行检测。结果经过对肝脏纤维化分期和炎症分级各组的血清HBV DNA定量水平进行比较发现,其差异均无统计学意义(P>0.05);HBV DNA的阴性和阳性患者在各项病理指标方面的差异也不具有统计学意义(P>0.05);对非乙肝患者与乙肝患者之间的相关数据指标进行比较后发现,其差异性不具有统计学意义(P>0.05)。结论随着临床病情的变化,慢性病毒性肝炎患者的血清学标志与肝脏纤维化病理也随之改变。采用血清学指标与肝组织活检的综合检测方法具有较高的临床诊断价值。     

荧光定量PCR检测乙型肝炎病毒DNA的临床价值

目的：探讨荧光定量PCR（ FQ-PCR）检测乙型肝炎病毒（ HBV）-DNA的临床意义。方法：采用FQ-PCR检测265例乙型肝炎（乙肝）患者和150名健康体检者的血清HBV-DNA,并将结果与酶联免疫吸附试验测定的乙肝血清标志物进行比较。结果：不同血清标志物模式的各组均可检出 HBV-DNA 阳性,其中 HBsAg、HBeAg、HBcAb 阳性组和 HBsAg、HBeAg 阳性组的HBV-DNA阳性率和病毒拷贝数均显著高于其他血清标志物模式组和对照组（P〈0.01）。 HBV所致不同疾病类型的HBV-DNA阳性率差异均无统计学意义（P〉0.05）,但急性乙肝病毒拷贝数均明显高于其他疾病（P〈0.01）。结论：FQ-PCR检测HBV-DNA可以直接反映是否存在HBV感染,判断病毒的复制能力和传染性,指导临床用药和观察疗效,具有重要的临床意义。     

104名双生子青少年精神健康发育的研究

目的 了解遗传因素对青少年双生子精神健康发育的影响.方法 通过教委学校募集11岁以上的共同生活的青少年双生子.签写知情同意书后利用发育和健康状况评定(Development and Well-Bing Assessment,DAWBA)对双生子父母及11岁以上的双生子进行双生子精神健康发育状况的凋查,并重点分析11岁以上双生子自评版的DAWBA.通过采集双生子的颊黏膜标本提取DNA进行卵型鉴定.结果 DAWBA的情绪、行为症状及其症状产生的影响,计算机诊断的结果中显示情绪障碍中的分离性焦虑[同卵双生组相关系数r=0.200,P=0.28;异卵双生组(DZ)r=0.198,P=0.447].特殊恐怖症状(r MZ=0.440,P=0.013;r DZ=0.419,P=0.094)、特殊恐怖症状影响(r MZ=0.418,P=0.019;r DZ=0.262,P=0.310)、社交恐怖症状(r MZ=0.296,P=0.106;r DZ=-0.119,P=0.648)、抑郁症状(rMZ=0.556,P=0.001;r DZ=-0.254,P=0.325)及对立违抗/品行障碍(r MZ=0.503,P=0.014;r DZ=-0.270,P=0.295)及进食症状(r MZ=0.764,P=0.046;r DZ:-0.091,P=0.728),结果显示同卵双生组双生子相关系数大于异卵双生组.结论 影响青少年精神健康发育的因素中,遗传因素起到了一定的作用.     

Parkinson Disease in Twins: An Etiologic Study

Context  The cause of Parkinson disease (PD) is unknown. Genetic linkages have been identified in families with PD, but whether most PD is inherited has not been determined. Objective  To assess genetic inheritance of PD by studying monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twin pairs. Design  Twin study comparing concordance rates of PD in MZ and DZ twin pairs. Setting and Participants  A total of 19,842 white male twins enrolled in the National Academy of Sciences/National Research Council World War II Veteran Twins Registry were screened for PD and standard diagnostic criteria for PD were applied. Zygosity was determined by polymerase chain reaction or questionnaire. Main Outcome Measure  Parkinson disease concordance in twin pairs, stratified by zygosity and age at diagnosis. Results  Of 268 twins with suspected parkinsonism and 250 presumed unaffected twin brothers, 193 twins with PD were identified (concordance-adjusted prevalence, 8.67/1000). In 71 MZ and 90 DZ pairs with complete diagnoses, pairwise concordance was similar (0.129 overall, 0.155 MZ, 0.111 DZ; relative risk, 1.39; 95% confidence interval, 0.63-3.1). In 16 pairs with diagnosis at or before age 50 years in at least 1 twin, MZ concordance was 1.0 (4 pairs), and DZ was 0.167 (relative risk, 6.0; 95% confidence interval, 1.69-21.26). Conclusions  The similarity in concordance overall indicates that genetic factors do not play a major role in causing typical PD. No genetic component is evident when the disease begins after age 50 years. However, genetic factors appear to be important when disease begins at or before age 50 years.