AGT基因T174M多态性与新疆哈萨克族人高血压相关性分析

目的了解AGT基因T174M多态性在新疆哈萨克族人群中分布特点,以探索影响哈萨克族人AGT基因T174M变异的因素和T174M变异与高血压的关系。方法采用随机入选的方法,选择年龄在30岁以上哈萨克族牧民669人作为研究对象。提取入选人群白细胞基因组DNA,采用PCR、RFLP分子生物技术检测AGT基因第二外显子T174M多态位点等位基因、基因型频率,比较不同分组人群频率的差异。结果研究人群T174M位点等位基因、基因型分布频率分别为0.87、0.13(T,M)和0.76、0.24(TT,TM+MM);AGT基因T174M多态位点等位基因及基因型分布频率在哈萨克族男、女人群组分别为0.86、0.14和0.89、0.11(T,M);0.73、0.27和0.78、0.22(TT,TM+MM),均无统计学差异(P>0.05);分析T174M多态位点等位基因及基因型分布频率随年龄变化的趋势,未发现频率在各年龄段的分布差异(P>0.05);T174M多态位点等位基因、基因型频率在不同血压组人群的分布不存在显著性差异(P>0.05);结论年龄、性别不影响哈萨克族人AGT基因T174M的变异,而AGT基因T174M变异可能与哈萨克族人高血压的发病无关。     

蒙古族原发性高血压人群与血管紧张素转换酶ACE I/D基因及血管紧张素原AGT M235T基因多态性的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因及血管紧张素原（AGT）基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测96例原发性高血压患者与正常对照组108名健康受试者血管紧张素转换酶基因第16内含子I／D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M235T多态性。结果①蒙古族人群ACE基因I／D位点II、ID、DD基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0.44、0．38、0．18和0．42、0．32、0．26，差异无显著性（χ^2=1.693，P=0．192，OR=0．643，95％可信区间0．330-1．254）；②I、D等位基因的频率分别为0．63、0．37和0．58、0．42，差异无显著性（χ^2=0．808，P=0.363，OR=0．834，95％可信区间0．560-1．240）；③AGT M235T位点MM、MT、TT基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为0．21、0.73、0．06和0．55、0．34、0．11，两组之间差异无显著性（χ^2=0．495，P=0．482，OR=0．681，95％可信区间0．233-1．993）。④M、T等位基因频率分别为0．58、0．42和0．72、0．28，差异无显著性（χ^2=0．051，P=0．821，OR=1．047，95％可信区间0．702-1．562）；⑤同时分析AGT基因M235T基因型与ACE基因I／D基因型时结果为它们在蒙古族人群患高血压方面无协同作用。各亚组比较高血压组与对照组均无统计学差异，P〉0．05。结论血管紧张素转换酶基因I／D基因型和血管紧张素原基因M235T基因型与蒙古族人群发生原发性高血压无关。     

血管紧张素原基因的六种单核苷酸多态与原发性高血压的相关性

目的　研究血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因 6个位点的单核苷酸多态及其构成的单倍型与中国汉族人原发性高血压的相关性。方法　采用多重SNa Pshot反应 ,在 185例原发性高血压患者和185名健康对照者中 ,对 AGT基因启动子区域的 G- 2 17A、G- 15 2 A、A- 2 0 C、G- 6 A及第 2外显子的T174 M和 M2 35 T多态进行基因分型。结果　 6种单核苷酸多态的基因型分布及其等位基因频率在原发性高血压组和对照组中差异无显著性 (P>0 .0 5 )。单倍型分析提示由 - 15 2 A,- 2 0 C,- 6 A和 2 35 T等位基因构成的 H4单倍型在原发性高血压组中明显增加 ,与对照组相比差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　AGT基因G- 15 2 A,A- 2 0 C,G- 6 A和 M2 35 T多态可能对中国汉族人原发性高血压的发病起了重要作用。     

新疆哈萨克族隔离群醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压的关联性

目的探讨哈萨克族人群醛固酮合成酶基因CYP11B2T(-344)C多态性与原发性高血压的关联性。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县哈萨克族186例原发性高血压患者和168名正常人群CYP11B2基因T(-344)C多态性。结果哈萨克族正常人群及高血压患者的CYP11B2基因T(-344)C多态CC、CT、TT基因型频率分布分别为0.12、0.61、0.27和0.20、0.50、0.30,C和T等位基因分布频率分别为0.43、0.57和0.45、0.55,符合Hardy-Weinberg平衡。群体相关分析结果表明CYP11B2基因的C及T等位基因分布在高血压病组及正常人群差异无显著性(χ2=0.380,P=0.537);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.838,P=0.089)。然而女性高血压组CC基因型频率较正常人群高(χ2=6.104,P<0.05)。结论CYP11B2基因T(-344)C多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族女性高血压有关。     

血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析

目的 寻找血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因核心启动子区域存在的突变,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联.方法 以藏族103例原发性高血压患者和82名健康受试者为研究对象进行病例-对照研究.用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction/single strand conformation polymorphism, PCR/SSCP)分析和自动荧光测序方法,对AGT基因核心启动子区域DNA序列进行突变分析;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析AGT基因(-6)位点多态性.结果 PCR/SSCP分析发现,AGT基因转录起始位点上游(-20)位存在A→C突变,统计分析显示,藏族正常人群与高血压人群中该位点A等位基因均有较高的发生频率(0.9175,0.9124),突变位点多态性分布无统计学差异(P＞0.8).AGT基因转录起始位点上游(-6)位点存在A→G突变,在藏族正常人群中等位基因A和G分布频率分别为0.780和0.220,原发性高血压群体中它们的分布频率分别为0.626和0.374,两者之间存在差异(P＜0.025).结论 (1)藏族群体中AGT基因(-20)A等位基因有较高的分布频率;(2)AGT基因(-6)G等位基因在藏族高血压患者群体中发生频率较高,可能是藏族原发性高血压的遗传易感因子.     

血管紧张素原、血管紧张素Ⅱ一型受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素原AGT(M2 3 5T)、血管紧张素Ⅱ一型受体AT1 R(A1166C)基因多态性与中国四川籍人群原发性高血压(EH)的关系。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)及限制性片段长度多态性分析 (RFLP)方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT、AT1 R基因多态性。结果 :12 2例EH病例组与 87例正常对照组AGT等位基因频率T、M分别为 :T :0 .82 8vs 0 .661,M :0 .172vs 0 .3 3 9。AT1 R等位基因频率A、C分别为 :A :0 .968vs 0 .989,C :0 .0 3 2vs 0 .0 11。各基因型频率及等位基因频率符合Hardy Weinberg平衡定律。EH病例组AGT基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组(χ2 =11.7,P <0 .0 1和 χ2 =15 .6,P <0 .0 1)。结论 :AGT基因多态性与EH密切相关 ;而AT1 R基因多态性与EH无关。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性及其与青海妊娠高血压疾病的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因表达、基因多态性与青海孕产妇妊娠高血压疾病的相关性。方法选择210例妊娠高血压患者(HDCP组)和220例正常孕妇(CK组),运用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测AGT M235T、ACE I/D基因多态性。结果CK组ACE基因DD、ID、Ⅱ所占比例分别为28.18%、47.73%、24.09%,HDCP组分别为33.81%、51.90%、14.29%(P<0.05,故两组的ACE基因分布有差异),HDCP组和对照组ACE I/D多态性等位基因I和D频率分布有差异(P<0.05),HDCP组D等位基因频率高于对照组(χ^2=5.188,P<0.05),ACE基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=0.423,df=2,查表χ^2界值表,P>0.05,达到遗传平衡);CK组AGT基因MM、MT、TT所占比例分别为24.09%、43.64%、32.27%,HDCP组分别为15.71%、42.86%、41.43%(P<0.05,故两组的AGT基因分布差异有统计学意义),HDCP组和对照组AGT M235T多态性等位基因M和T频率分布有差异性(P<0.05),HDCP组T等位基因频率高于对照组(χ^2=6.796,P<0.05),AGT基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=3.242,df=2,查表χ^2界值表,P>0.05,达到遗传平衡)。结论ACE I/D多态性和AGT M235T多态性与青海省汉族妊娠期高血压疾病有关,D等位基因和T等位基因可能是妊娠高血压疾病的易感基因。     

纤维蛋白原B β-455G/A多态性与缺血性中风的相关性

目的　研究纤维蛋白原 Bβ( fibrinogen Bβ,FGβ)基因启动子区域 - 4 5 5 G/ A变异与缺血性中风的关系。方法　随机抽取住院高血压缺血性中风患者 86例 (中风组 ) ,高血压非缺血性中风患者 85例(高血压组 ) ,门诊健康查体者 90人 (对照组 ) ,应用聚合酶链反应加 Hae 内切酶检测 FGβ基因启动子区域 - 4 5 5 G/ A的多态性 ,血浆纤维蛋白原水平测定采用凝血酶原时间法。结果　A- 455等位基因在中风组的分布频率较高血压组及对照组明显增高 (分别为 0 .2 2、0 .13、0 .11,χ2 =8.35 ,P<0 .0 5 )。不同组别的基因型的分布不同 ,G/ A、A/ A基因型在中风组更常见 ( χ2 =10 .0 3,P<0 .0 5 )。缺血性中风组血浆纤维蛋白原水平 ( 4 .82± 0 .2 6 )显著高于对照组及高血压组 ( F=5 .98,P<0 .0 1)。在缺血性中风组中及高血压组中- 4 5 5 G/ G基因型的血浆纤维蛋白原水平明显低于 - 4 5 5 G/ A和 - 4 5 5 A/ A的基因型 ( P<0 .0 5 ) ,而在对照组不同基因型的血浆纤维蛋白原水平差异则无显著性。结论　血浆中纤维蛋白原水平受 FGβ基因 -4 5 5 G/ A多态性的影响 ,A- 455等位基因是缺血性中风的一个相对独立的危险因素     

云南汉族原发性高血压与HLA-DRB1等位基因的相关性

目的　探讨云南汉族人群 HL A- DRB1等位基因与高血压病的相关性。方法　应用病例 -对照相关分析方法 ,采用 PCR-序列特异性引物基因分型技术对云南汉族 91名健康个体和 83例高血压病患者 (均无血缘关系 )进行 HL A- DRB1位点 17个特异性的等位基因分型 ,并进行遗传相关分析。结果　原发性高血压患者中 DRB1* 15 0 1/ 2的频率为 ( 0 .2 19)显著高于对照组 ( 0 .0 6 0 ) ,χ2 =18.331,P<0 .0 1,相对危险率为 4 .4 6 ,病因分数为 0 .34。 DR9( DRB1* 0 90 1)的频率 ( 0 .0 81)显著低于对照组 ( 0 .192 ) ,χ2 =8.70 4 ,P<0 .0 5。相对危险率 RR为 0 .4 1,预防分数为 0 .19。结论　云南汉族 HL A- DRB1等位基因与高血压病的相关性与北方汉族存在差异 ,HL A- DRB1* 15 0 1/ 2可能与原发性高血压易感相关 ;DRB1* 0 90 1可能在发病中有保护作用。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与蒙古族原发性高血压的相关性研究

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与蒙古族人群原发性高血压患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测分析方法检测124例健康人和143例高血压患者的G蛋白β3亚单位基因C825T多态性。结果（1）蒙古族人群GNB3基因C825T位点CC、CT、TT基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0．48、0．41、0．11和0．43、0．47、0．10，差异无显著性（χ^2=0．162，P=0．688；OR：1．176，95％CI 0．533～2．592）；C、T等位基因频率在高血压组和对照组分别为0．69、0．31和0．67、0．33差异无显著性（χ^2=0．094，P=0．759；OR：0．945，95％CI0．657—1．358）。（2）蒙古族人群GNB3基因C825T位点CC、CT、TT基因型频率在单纯收缩压增高组和正常血压组分别为0．57、0．35、0．08和0，43、0．47、0．10．差异无显著性（χ^2=0．733．P=0．392；OR：1．957，95％CI0．623—6．143）；C、T等位基因频率在单纯高血压组和对照组分别为0．74、0．26和0．67、0．33，差异无显著性（χ^2=2．133，P=0．144；OR：0．697，95％CI0．428—1．133）。结论G蛋白β3亚单位基因C825T位点与蒙古族人群原发性高血压的发生可能无关，不是蒙古族人群原发性高血压的遗传标志．     

缓激肽β2受体基因启动子区-58T/C多态性与哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的探讨在新疆哈萨克民族中缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性与原发性高血压的关系。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、克隆测序等方法,对354例收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg的原发性高血压哈萨克族患者和216例年龄、性别、族别相匹配的血压<140/90mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性检测,观察不同基因型和等位基因频率在高血压患者组和正常血压对照组中的分布。结果新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位存在TT、CC、TC3种基因型,各基因型在原发性高血压患者组和正常血压对照组的分布频率分别为0·29、0·29,0·15、0·22,0·56、0·49。T、C两种等位基因的分布频率分别为0·53、0·47和0·57、0·43。3种基因型和等位基因频率分布在两组间无统计学差异。结论新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。     

热休克蛋白70-hom基因多态性与强直性脊柱炎的相关性

目的　探讨热休克蛋白 70 - hom(heat shock protein70 - hom,HSP70 - hom)基因多态性与强直性脊柱炎的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了 98例强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者和 70名正常人的 HSP70 - hom基因第 2 4 37核苷酸的 Nco 限制酶位点的多态性。结果　 HSP70 - hom各基因型频率在 AS组中分别为 6 0 .2 % (AA)、35 .7% (AB)和 4 .1% (BB) ,在对照者中分别为 5 8.6 % (AA)、38.6 % (AB)和 2 .9% (BB) ,两组之间的基因型频率分布的比较 ,差异无显著性(χ2 =0 .2 80 ,P>0 .0 5 ) ;AA和 BB的等位基因频率在 AS组中分别为 77.9%和 2 2 .1% ,在对照者中分别为78.1%和 2 1.9% ,两者比较 ,差异无显著性 (χ2 =0 .0 0 2 ,P>0 .0 5 )。结论　 HSP70 - hom基因多态性不是影响中国人 AS患者致病的主要因素。     

中国人自身免疫性肝病相关性 CTLA-4基因多态性研究

目的　探讨细胞毒性 T细胞相关抗原 - 4 (cytotoxic T lymphocyte- associated antigen- 4 ,CTL A- 4 )基因启动子 - 318和第 1外显子区第 4 9位基因多态性与中国人自身免疫性肝炎 (autoimmunehepatitis,AIH)、原发性胆汁性肝硬化 (primary biliary cirrhosis,PBC)发病的相关性。方法　应用限制性片段长度多态性方法分析 6 2例 AIH和 77例 PBC患者外周血单核细胞基因组 DNA CTL A- 4启动子 -318T/ C、第 1外显子区第 4 9位基因 A/ G多态性 ,并与 16 0名正常对照比较。结果　 AIH组 CTL A- 4启动子 - 318位 T/ C基因型分布与对照组比较差异无显著性 ,但 C等位基因频率明显高于正常对照组 (P=0 .0 2 ,OR=2 .4 3)。 PBC患者 CTL A- 4第 1外显子区第 4 9等位基因分布与正常对照组比较差异非常显著(P=0 .0 0 6 ) ,PBC患者 G等位基因频率明显高于正常组 (P=0 .0 0 4 6 ,OR=1.8)。联合分析 CTL A- 4启动子与第 1外显子的基因多态性分布 ,虽然 AIH组和 PBC组 GG- CC型携带率均比正常人高 (AIH组 :32 .3% ,PBC组 :37.7% ,对照组 :2 2 .5 % ) ,但是统计学分析结果均显示两组患者与正常人差异无显著性。结论　 CTL A- 4启动子 - 318和第 1外显子区第 4 9位基因多态性可能与中国人 AIH、PBC易感性相关。     

中青年脑梗死患者血管紧张素原基因M235T多态性的研究

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与中青年脑梗死(C I)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对62例脑梗死患者,58例正常人进行AGT基因M235T多态性分析。结果脑梗死组AGT基因T235等位基因频率为79.84%,235TT基因型频率为64.52%,对照组分别为73.28%和55.17%。两者的差异无统计学意义χ2=1.09,P=0.296;χ2=1.443,P=0.230,235MT、235MM基因型频率两组相比也无差异(P>0.05)。结论AGT基因M235T多态性可能与中国山西汉族中青年人群C I发病无关。     

血管紧张素原基因235位密码子多态性与原发性高血压关系的研究

采用人工修饰过碱基序列的引物及错配PCR方法 ,加上内切酶酶切和电泳 ,分析了高血压患者组和家系同胞健康对照组的血管紧张素原 (AGT)基因 2 35位密码子的基因型分布及等位基因频率 ,经比较研究。结果　提示AGT基因2 35位密码子的TT型和T等位基因频率在高血压患者组略升高 ,但未见统计学意义上的差异 (P >0 .0 5 ) ;而在中重度高血压组中 ,AGT基因 2 35位密码子的TT型和T等位基因频率 ,均比轻度高血压组有显著升高 (P <0 .0 5和P <0 .0 1)。结论　在中、重度高血压的发病中 ,AGT2 3 5基因型多态性可能起着重要的作用。     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压病相关性研究

目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关.方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率.结果对照组TT、TC和CC基因型频率分别为48%、43%和9%,高血压病组TT、TC和CC基因型频率分别为43%、47%和10%;对照组T、C等位基因频率分别为69%和31%,高血压病组T、C等位基因频率分别为66%和34%.经χ2检验两组之间基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05).结论本研究尚不支持醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与原发性高血压存在相关性.     

神经源分化因子基因多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的　探讨神经源分化因子 (neurogenic differentiation factor 1,Neuro D)基因多态性与 2型糖尿病发生的关联性。方法　运用错配聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族 32 4例 2型糖尿病 (其中以发病年龄 40岁为界 ,分为早发及晚发两组 )及 12 4名正常对照者 ,Neuro D基因第 45位密码子碱基变异 (GCC→ ACC)。结果　 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者。在早发 2型糖尿病组 ,其 AT基因型频率为 2 6 .8% ,与正常对照组 (10 .5 % )及晚发 2型糖尿病组 (11.6 % )比较 ,差异有显著性 (分别为χ2 =7.85 ,P=0 .0 0 5 ;χ2 =8.81,P=0 .0 0 3) ;Thr45等位基因频率在早发 2型糖尿病组及正常对照组、晚发 2型糖尿病组分别为 13.4%、5 .2 %和 5 .8% ,差异亦有显著性 (χ2 =7.15 ,P=0 .0 0 8;χ2 =8.13,P=0 .0 0 4) ;晚发 2型糖尿病组与正常对照组比较 ,Ala45 Thr基因型频率 (11.6 % vs10 .5 % ,P>0 .0 5 )及等位基因频率 (5 .8% vs 5 .2 % ,P>0 .0 5 )差异不明显 ,Thr45等位基因与早发 2型糖尿病发生相关 (OR=2 .5 2 ,95 % CI:1.42～ 4.49) ;基因型为 AT型的 2型糖尿病患者其空腹血浆 C肽水平较 AA型患者低 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　 Neuro D基因多态性与早发 2型糖尿     

血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的关系

目的　探讨血管紧张素原 ( angiotensinogen,AGT)基因 M2 35 T变异与肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的关系。方法　对 72例 HCM患者与 80名正常对照者进行病例 -对照研究。采用聚合酶链反应与限制性片段长度多态性技术检测 AGT基因 M2 35 T变异。同时通过 M型二维超声心动图分别测量室间隔、左室后壁和心尖部心肌厚度。结果　 ( 1)经 PCR扩增及 Tth111 酶切 ,AGT基因型有 3种形式 :MM、TT与 MT基因型。两组 AGT基因型的分布均符合 Hardy- Weinberg平衡。 ( 2 )AGT基因 M2 35 T基因型在 HCM组与对照组的分布差异有显著性 ( χ2 =6 .0 90 ,P<0 .0 5 )。HCM组 TT基因型与 T2 35等位基因的频率均高于对照组 ( TT基因型 :0 .6 3vs0 .4 5 ,OR=2 .0 37,95 % CI:1.0 6 4～7.899,P<0 .0 5 ;T2 35等位基因 :0 .78vs0 .6 4 ,OR=1.990 ,95 % CI:1.197～ 3.30 8,P<0 .0 1)。 ( 3) HCM组TT基因型患者左室壁最厚处平均厚度明显大于 MM、MT基因型患者 [( 19.1± 4 .8) mm vs( 15 .3± 2 .6 )mm与 ( 16 .2± 5 .1) mm,F=4 .2 6 1,P<0 .0 5 ]。结论　 AGT基因 M2 35 T变异与 HCM的发病显著相关 ,TT基因型或 T2 35等位基因可能是参与 HCM发生及加重心肌肥厚的一个遗传方面的危险因素     

CYP11B2基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性研究

目的了解醛固酮合成酶(CYP111B2)基因启动子区域-344T/C位点多态性与深圳地区原发性高血压人群之间的相关性,为本区EH的诊断、治疗及预防提供科学依据。方法收集2017年3月～2018年8月份来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EH患者289例为高血压组,同时选择同期健康体检的健康人群240例为对照组,分别采用限制性内切酶技术检测高血压组和对照组CYPI1B2基因启动子区域-344T/C位点的基因型及等位基因频率,并对检测结果进行统计分析。结果高血压组TC和CC基因型检出率分别为38.75%和6.23%,明显高于对照组的26.67%和3.75%,差异有统计学意义(χ~2=2.0632～2.9165,P0.05),高血压组C等位基因频率为25.61%,明显高于对照组的17.08%,差异有统计学意义(χ~2=2.3174,P0.05)。男性EH患者TC和CC基因型及C等位基因频率分别为39.51%,6.79%及51.85%,稍高于女性EH患者的37.80%,5.51%及50.39%,但差异均无统计学意义(χ~2=0.6702～0.9623,P0.05)。结论深圳地区EH的发病可能与CYP11B2基因启动子区域-344T/C位点多态性分布存在一定相关性,但与性别无关。其中TC和CC基因型及C等位基因频率升高可能是增加易感EH发病的危险因素之一。     

内蒙古包头地区汉族人群TNF-α-308位点基因多态性与IgA肾病的相关性研究

目的：了解内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病患者肿瘤坏死因子α（TNF-α）-308位点基因型的分布特点。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测97例IgA肾病患者和73例正常人的TNF-α基因型。结果：IgA肾病患者组中TNF-α基因G/A多态GG、GA、AA基因型频率分别为85.6%、11.3%和3.1%,其中G和A等位基因频率分别为91.2%和8.8%。正常对照组中,TNF-α基因G/A多态GG、GA、AA基因型频率分别为91.8%、5.5%和2.7%,其中G和A等位基因频率分别为94.5%和5.5%。IgA肾病患者组与正常对照组比较,基因型频率差异有显著性（χ^2=27.2,P〈0.05）,等位基因频率之间差异无显著性（χ^2=0.659,P〉0.05）。结论：TNF-α-308位点基因多态性与内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病的发病有相关性,等位基因频率之间差异无显著性（χ^2=0.659,P〉0.05）。