小儿Constant-Spring型血红蛋白H病31例报告

血红蛋白Constant-Spring型血红蛋白H病(简称CS型HbH病)是一种特殊类型的血红蛋白H病,国外1971年首先由Paul于牙买加的Constant Spring地区华侨血红蛋白H病患者中发现,国内秦文斌等报告6例。我院1978年1月～1987年10月在收住的小儿93例     

血红蛋白H病的生化遗传研究

(1) 本文应用血红蛋白理化性质测定、分子杂交、肽链解离和“指纹法”技术等分析血红蛋白H,明确诊断本文患者为血红蛋白H病,这是国内首次根据血红蛋白结构分析鉴定血红蛋白H病。 (2) 本文采用异丙醇试验和Heinz小体生成试验检查α地中海贫血杂合体,应用此法并结合临床化验,可鉴定出α地中海贫血1(α地_1)和α地中海贫血2(α地_2)杂合体,从而证实本文患者是由母亲遗传α地_1基因和从父亲遗传α地_2基因构成的双杂合体(α地_1/α地_2)。     

新的血幼素基因突变引发的血红蛋白沉积病:3例中年发病病例

血红蛋白沉积病是一种遗传异质性疾病。人们在血红蛋白沉积病幼年患者当中发现了血幼素基因突变。此类患者在十几岁至二十多岁发病,通常表现为铁超载的临床特征,包括心肌病和性腺功能减退。本文报道了3例50岁左右发病的血红蛋白沉积病患者,这3例日本患者表现出典型的血红蛋白沉积病临床和肝脏组织学损害征象。基因分析表明,3例患者的血幼素基因均有突变。第1例患者存在一种新的血幼素基因纯合突变[745G>C(D249H)],第2例和第3例患者来自同一家族,携带另外一种新的血幼素基因纯合突变[934C>T(Q312X)]。在这些患者的H FE、海帕西啶、转铁…     

广东中山县石歧镇血红蛋白病的调查

血红蛋白(简称Hb)病与6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷(以下简称G6PD缺陷)在我国均多发于两广、川地区。其中重型β海洋性贫血(Cooley's贫血)、血红蛋白H病、Hb-E综合征及异常Hb、G6PD缺陷等已有不少报道。国内已报告广东地区Hb-H病,α海洋性贫血基因发生率。为了进一步了解广东地区Hb病发生率及Hb病与G6PD缺陷之间的遗传关系,并探索此二种遗传性疾病的遗传规律,作者等在广东中山县石歧镇对当地部份小儿、成人中进行了调查。现将结果报道如下。     

对一个血红蛋白H病家族的观察——血红蛋白H的遗传问题(摘要)

关于血红蛋白H(Hb H)的遗传规律目前尚缺乏一致的意见。不少学者认为Hb H病是两个α地中海贫血基因的纯合子状态。但最近已有一些学者根据他们观察到的事实,对这种学说开始表示怀疑。本文报告对一个Hb H病患者上下三代30个成员调查观察的结果,对Hb H遗传规律的阐明也许有一些参考意义。我们见到一个男性37岁的Hb H病患者,其血红蛋白经淀粉板电泳后,测得含有Hb H 7.0％,HbBart’s 2.5％,煌焦蓝染色示86.4％的红细胞含有H包涵体。患者之父的血液中有少数靶状红细胞,红细     

血红蛋白H病73例临床分析

本文总结血红蛋白H病73例,并对其临床表现及实验室检查进行分析。血红蛋白H病是广东省成人较为常见的溶血性贫血,散发于本省各地区,与6-磷酸葡萄糖脱氧酶(以下简称G-6-PD)缺乏症的地理分布相重叠。广州市郊某公社本病的发病率超过2/5。本病症状出现的时间受一定因素的影响,本文2例在妊娠及正常哺乳时间内症状明显好转。本病诊断的主要依据是阳性家族史、临床表现及实验室检查。确诊条件是发现阳性血红蛋白H包涵体红细胞及/或血红蛋白H。血红蛋白H包涵体的检查是一种敏感的实验方法,本文全部病例均为阳性。家族调查发现标准型α地中海贫血5例,血红蛋白电泳未出现H血红蛋白,但发现阳性血红蛋白H包涵体红细胞。血红蛋白H包涵体阳性红细胞数目过少时,容易发生漏诊,同时作异丙醇试验有提示和协助诊断的作用。本病容易与缺铁性贫血、肝胆道疾病和继发性贫血相混淆,应注意进行鉴别。患血红蛋白H病时,高铁血红蛋白还原试验不准确,不能作为检查血红蛋白H病患者是否合并G-6-PD缺乏症的实验方法。     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

发现世界新种异常血红蛋白——Hb武鸣

异常血红蛋白是由于基因异常导致血红蛋白中任何一个氨基酸发生变化(缺失或被另一种氨基酸替代)而引起的。它是一种遗传病,临床上称之为血红蛋白分子病。据世界卫生组织估计,全世界约有一亿人带有这种病的基因。目前世界上已发现了三百五十多种异常血红蛋白。上海市儿童医院医学遗传研究室的科研人员,最近采用了 DABITC/PITC 微量双     

急性间歇性血卟啉病的诊治体会(3例报告)

急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种血红蛋白代谢障碍而引起卟啉或卟啉前体在体内蓄积的遗传代谢性疾病,是卟啉病中最常见的一种[1],发病率极低,多为个案报道.为提高对该病的认识,结合我院3例确诊患者,回顾诊疗过程,总结如下.     

2740人中异常血红蛋白调查

血红蛋白病是血红蛋白某个多肽链合成异常的一类遗传性疾病;它可分为地中海贫血和异型血红蛋白综合征两大类,前者属量的异常,后者属质的异常。有人估计世界上约有一亿多人带有血红蛋白病的基因,加强血红蛋白病的研究对遗传规律的阐明,人种     

泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断

目的探讨泰国缺失型α-地中海贫血1（泰国缺失型）导致的血红蛋白H病（Hb H病）产前诊断方法。方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血（α-地贫）基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断。结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为Hb H病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是（--THAI/-α3.7）;1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是（--THAI/-α4.2）;1例是泰国缺失型复合HbWestmead双重杂合子,基因型是（--THAI/αWSα）。结论综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果 ,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病。     

血红蛋白分子病

血红蛋白分子病是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的遗传病。前者称为异常血红蛋白病,后者称为地中海贫血症。据世界卫生组织(WHO)估计,全世界约有一亿多人携带血红蛋白病的基因,我国南方发病率较高,因此血红蛋白分子病已成为一种比较常见的遗传病。血红蛋白(简称Hb)是人体红细胞的主要蛋白质,每个红细胞约含有两亿八千万个血红蛋白分子。它是一种呼吸载体,能把氧从肺输送到身体各种组织,担负着重要的生理功能。血红蛋白是第一批纯化结晶的蛋白质,又是第一批准确地测量出分子量并弄清其分子结构的蛋白质,加上它取材方便,对它的生物合成和遗传控制以及结构和功能等方面的     

影响血红蛋白H病表型多样性的研究进展

血红蛋白H病在临床上具有明显的遗传异质性,基因型相同的个体,其临床表型可能有显著差异,其变化范围从轻度贫血到重度贫血,经典遗传学不足以解释其差异性,有报道AHSP、BRG1及PIP4 KⅡα可调控α-珠蛋白基因的表达,影响α-地中海贫血的临床表型,本文就这三个基因对Hb H病表型多样性的影响进行综述。     

异型血红蛋白病八例家系调查

对8例异型血红蛋白病首证者家系进行调查,共调查96人。经血红蛋白电泳异常区带含量测定,发现在同一家系中含有相同的血红蛋白类型,受累者达34人,占调查人数的35.4％,证明异常血红蛋白病呈常染色体显性遗传,遗传类型为杂合子,无明显临床症状,不易发现。却可绵延后代而成为病变基因携带者,有生产纯合子病人的危险性,应予以重视。     

陕西省血红蛋白病的调查

<正> 血红蛋白(Hb)病是一种危害人民健康的遗传性疾病,在世界许多国家及我国一些省(区)均有发现。为了了解陕西省血红蛋白病的发病情况,按照全国14省(区)血红蛋白病普查学习班的统一要求,对陕西省血红蛋白病的人群发生率及分布进行了试点普查,发现异常血红蛋白6个家系、24例,其中2名先证者为快速区带,4名为慢速区带,经家系调查证明均有遗传关系,现将结果报告如下。资料及方法普查对象:根据陕西省自然地理环境,选择西安、延安及商洛三个地区8所中小学校进行抽样调查,以祖居三代的陕西籍为主要调查对象,为了瞭解该病的民族分布,除汉族外,对回族亦进行了抽样调查。     

血红蛋白分子病的初步研究

血红蛋白分子病研究是医学遗传学的重要课题。人体每个红细胞含有约2亿8千万个血红蛋白分子,每个血红蛋白分子由4条肽链共574个氨基酸组成。分子中任何一个氨基酸发生变化都会产生异常血红蛋白,导致血红蛋白分子病。血红蛋白分子病是一种遗传疾病,据联合国卫生组织估计,全世界约有一亿人带有此病的遗传因子(基因),因此研究血红蛋白病具有重大的理论意义和临床价值,也要求采用分子水平的精密分析技术进行研究探索。上海市儿童医院医学遗传研究室科研人员,学习外国先进科学技术,结合自己实验室的特点,悉心钻研,埋头苦干,终于掌握了血红蛋白分子结构的分析技术,由此可以鉴定出病人的血红蛋白分子中单个氨基酸的异常,填补     

意大利Hailey-Hailey病患者ATP2C1基因突变分析

H ailey-H ailey病(H H D)是一种罕见的常染色体显性遗传性病,其特征为主要累及体表皱褶部位的复发性皮损。H H D是因ATP2C1基因杂合子突变所致,该基因编码人类分泌途径的Ca2 /M n2 -ATP酶蛋白1(hSPCA1)。本文中,作者描述了对来自意大利的8例H H D患者的分子研究,并证实了8例患     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)合成异常的一种遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。近20年来,随着对血红蛋白研究的不断发展,发现的异常Hb已超过300余种,而且新的种类还不断被发现,据统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人。我国人患血红蛋白病者也不少见。地中海贫血在华南地区是一种常见病,异常血红蛋白病在广西、广东、台湾、内蒙古等省(区)和海外华侨中也屡有发现,在我国人中发现的异常血红蛋白已有30种,新的类型还在陆续发现。     

异常血红蛋白病研究取得进展

人体血红蛋白病是由于体内血红蛋白生物合成异常所致的遗传性“分子病”,其根本原因是有关的遗传基因突变。异常血红蛋白的研究对遗传规律的阐明,人种迁徙历程的了解,临床用药的禁忌,以及婚姻的指导等,都有着重要的理     

全自动毛细管蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的 对全自动毛细管蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价.方法 使用法国Sebia MINICAP全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳筛查地中海贫血,并对地中海贫血表型阳性标本行基因分析确诊.结果 α地中海贫血筛查与基因诊断符合率为82.8%,其中血红蛋白H病筛查与基因诊断符合率为88.0%;β地中海贫血筛查与基因诊断符合率为96.4%.结论 全自动毛细管蛋白电泳系统适用于血红蛋白电泳筛查地中海贫血,尤其是筛查β地中海贫血和血红蛋白H病有良好的效果.