Matrilin-1基因多态性对青少年特发性脊柱侧凸进展的预测价值

目的 探讨Matrilin-1基因多态性在预测青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathicscoliosis,AIS)是含进展为严重脊柱侧凸方面的价值.方法 2006年6月至2007年3月在我院就诊的AIS患者267例,男40例,女227例.104例手术治疗,163例定期门诊随访,记录患者末次随访或术前最大Cobb角、初潮年龄、侧凸弯型、身高、臂长及体重.选取Matrilin-1基因启动子区域位点rs1149048进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length poly-morphism,PCR-RFLP)基因分型.进展型侧凸(脊柱侧凸进展成为严重脊柱侧凸)定义为骨骼发育未成熟时Cobb角>40°或骨骼发育成熟时Cobb角>50°.AIS患者被分为进展型与非进展型两组,比较两组间的临床特征及基因型分布的差异.分析侧凸进展的危险因素.结果 267例AIS患者中162例(60.7%)为非进展型,105例(39.3%)为进展型.进展型组月经初潮年龄较晚(>13岁),且三弯及胸腰双主弯所占比例高,基因型GG的个体在进展型组比例高(55.2%).初潮年龄晚、三弯、胸腰双主弯及基因型CG为侧凸进展的危险因素.结论 Matrilin-1基因多态性可被用来预测AIS进展,结合其他相关预测因素可提高预测的准确性.     

Matrilin-1基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸支具疗效的相关性

目的 探讨matrilin-1基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者支具治疗效果的相关性.方法 自2005年1月至2008年12月,对门诊行规范化支具治疗的AIS患者进行前瞻性研究.入选对象要求:女性患者;骨骼发育为未成熟状态(Risser征0～3级);月经初潮未至或来潮1.5年以内;标准站立位全脊柱X线片上侧凸Cobb角为20°～40°;排除了先天性和神经肌源性以及其他原因引起的侧凸;无已知的可影响骨塑型和钙代谢的病史和药物使用史;初诊前无支具治疗史;接受支具治疗(Boston支具或Milwaukee支具)期间每3个月复诊1次,随访时间超过2年.符合下述条件之一者,则予以剔除:最终随访不足2年;支具治疗过程中依从性(每日实际佩戴时间与建议佩戴时间的比值)较差(<75%);支具治疗期间未按照医嘱自行更换支具.根据患者侧凸类型选择相应的支具进行治疗.记录初次就诊及末次随访的原发弯的Cobb角.支具治疗失败的标准为原发弯增加>5°.选取matrilin-1基因启动子区域位点rs1149048进行PCR-RFLP基因分型.按支具疗效分为治疗失败和治疗成功两组,比较两组之间的初诊年龄、Risser征、侧凸类型、初诊Cobb角及基因型分布的差异并进行统计学分析.结果 共有77例AIS女孩入选并完成本研究.初诊时平均年龄为(13.0±1.5)年,平均主弯Cobb角为29.5°±7.8°.在平均(2.6±0.3)年随访后,平均主弯Cobb角为30.3°±11.9°.支具治疗失败总共19例(24.7%),支具治疗成功58例(75.3%).支具治疗失败组的初诊Cobb角较大(P>0.05).在不同的侧凸类型中,胸腰双主弯的支具治疗失败率最低(19.4%).基因型GG个体支具治疗失败率(66.7%)明显高于基因型为从或AG的个体.结论 通过早期规范化支具治疗,大部分脊柱侧凸进展可得到控制.初诊Cobb角较大及基因型GG的AIS患者支具疗效较差.     

褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究

目的研究褪黑素受体1A基因（MTNR1A）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法共纳入226例AIS患者及277例正常对照者。记录AIS患者组最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对MTNR1A基因启动子区域多态性位点rs2119882进行基因分型。结果AIS患者组MTNR1A基因多态性位点rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在AIS组内,多态性位点rs2119882不同基因型所对应的最大Cobb角没有明显差异。结论MTNR1A基因rs2119882位点多态性与AIS的发生发展都没有关系。     

金属蛋白酶组织抑制剂-2基因多态性与青少年特发性胸椎侧凸的相关研究

目的 探讨金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)启动子区基因多态性与青少年特发性胸椎侧凸疾病易感性和严重程度的相关性.方法 研究对象为2007年1月至2009年3月诊治的354例女性胸弯型青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者(AIS组)和2005年3月至2006年6月210名健康体检女性青少年(对照组).选取TIMP-2基因启动子区418G.C(rs8179090)单核苷酸多态性位点,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对这该位点进行基因分型.比较不同基因型在AIS组与对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与临床表型的相关性.结果 rs8179090多态性位点的等位基因及基因型分布在两组中差异无统计学意义(P>0.05).AIS组中,体质量指数(BMI)<17 kg.m~2或主弯cobb角≥40°的患者中c等位基因的比例分别显著高于BMI≥17 kg.m~2或主弯cobb角<40°者(P<0.05).已经达到骨骼成熟且自然史未受干扰的患者中,GC型和CC型患者的主弯Cobb角平均值显著大于GG型患者(卢<0.05).结论 TIMP-2基因启动子区-418G.C(rs8179090)多态性位点与女性胸弯型AIS患者青春期异常生长模式和侧凸进展有关,TIMP-2基因是胸弯型AIS的疾病修饰基因.     

青少年特发性脊柱侧凸女性患者瘦素基因启动子区-2548G/A基因多态性研究

目的:探讨瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发生发展、异常生长模式及侧凸类型之间的相关性。方法:收集451例AIS女性患者及335例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用PCR-RFLP方法对两组的瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)多态性位点进行基因分型,比较两组间基因分型的差异,分析AIS组中基因分型与患者Cobb角和人体测量学指标的关系。结果:AIS组rs7799039位点基因型和等位基因频率与正常对照组之间无明显差异;在AIS组内,rs7799039位点不同基因型所对应的初诊Cobb角、校正身高、BMI、月经初潮年龄及Risser征均没有显著性差异;rs7799039位点等位基因多态性分布情况在不同侧凸类型AIS患者和对照组之间无统计学差异。结论:瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)基因多态性与女性AIS的发生发展、异常生长模式及不同侧凸类型之间都没有明显的相关性。     

如何掌握青少年特发性脊柱侧凸矫形手术的时机?

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是脊柱侧凸中最为常见的一种类型,多在青少年时期发病;早期无明显症状、体征,常因体检或出现外观畸形而被发现;多数患者在青春发育期出现侧凸不同程度的进展.对AIS自然病程的研究发现,患者的年龄、Risser分级及初诊时的Cobb角与侧凸的进展情况具有明显相关性[1～3].脊柱侧凸研究协会(SRS)的研究数据[2]表明,年龄越小、Risser分级越低、初诊时Cobb角越大的AIS患者,其侧凸进展的风险相应增加.     

青少年特发性脊柱侧凸患者胰岛素样生长因子-1受体基因多态性研究

目的 探讨胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感性之间的关联性.方法 实验对象为200例MS患者(AIS组)和200名年龄、性别匹配的健康青少年(对照组),记录AIS组的身高、体蓖、月经初潮年龄(女性)、侧弯类型、最大Cobb角和Risser征等临床指标.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对所有研究对象进行IGF-1R基因分型,比较不同基因型在AIS组和对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与临床指标的相关性.结果 AIS组与对照组的IGF-1R基因等位基因及基因型分布无统计学差异(P＞0.05).女性AIS患者不同基因型所对应的最大Cobb角、Risser征及月经初潮年龄之间差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 IGF-1R基因多态性与AIS的发生发展均无相关性.     

脊柱侧凸椎旁肌肌纤维群化现象的研究

目的对椎旁肌肌纤维群化现象与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent id iopath ic scoliosis,AIS)的发生、发展之间的关系进行研究。方法本实验分三组,AIS组:20例,平均年龄15.3岁,平均Cobb角56.8°。顶椎位于T7~12。其中Cobb角>50°11例,Cobb角≤50°9例。先天性脊柱侧凸(congen ital scoliosis,CS)组:11例,平均年龄13.9岁,平均Cobb角66.7,°顶椎位于T7~12。对照组:取10例非脊柱侧凸病例作为对照。AIS和CS组取顶椎区两侧椎旁肌,对照组取非病变区两侧椎旁肌行病理分析。结果AIS和CS组均存在凸侧椎旁肌Ⅰ型肌纤维群化现象,对照组未观察到肌纤维群化现象。CS组的肌纤维群化程度显著高于AIS组(P<0.05),AIS组中Cobb角>50°的患者肌纤维群化程度显著高于Cobb角≤50°的患者(P<0.05)。结论脊柱侧凸凸侧椎旁肌Ⅰ型肌纤维群化现象系继发性改变,且与侧凸的严重性呈正相关。     

青少年特发性脊柱侧凸患者结束支具治疗后侧凸进展的危险因素分析

目的研究青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者结束支具治疗后侧凸进展的危险因素,为AIS的科学、合理使用支具治疗提供理论依据。方法纳入2013-03-2016-03于我院支具治疗的164例青少年特发性脊柱侧凸患者,结束支具治疗后随访24个月,以侧凸Cobb进展≥5°诊断为支具治疗后侧凸进展,设为进展组,侧凸Cobb进展5°设为非进展组。调查两组患者初诊年龄、性别、初诊Cobb角等病历资料,通过Logistic回归分析探究AIS患者结束支具治疗后侧凸进展的独立危险因素。结果 AIS患者结束支具治疗后侧凸进展38例,进展率23.17%,平均侧凸Cobb角(6.84±0.87)°,未进展126例,平均侧凸Cobb角(3.77±0.65)°;两组初发Cobb角、顶椎旋转度、站高增长速度、女性初潮年龄、Risser征的差异有统计学意义(P0.05);Logistic回归分析证实:初发Cobb角≥35°、顶椎旋转度≥Ⅲ度、女性初潮年龄12岁、站高增长速度30 mm/年,均是AIS患者结束支具后侧凸进展的独立危险因素。结论 AIS患者结束支具治疗后侧凸进展发生率较高,初发Cobb角≥35°、顶椎旋转度≥Ⅲ度、站高增长速度30 mm/年、女性初潮年龄12岁均会增加侧凸进展风险。     

耐酒石酸酸性磷酸酶5基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸患者相关性研究

目的 探讨耐酒石酸酸性磷酸酶5 (ACP5)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)易感性和严重程度的相关性.方法 选择2006年1月至2008年12月372例AIS患者(AIS组)和2005年3月至2006年8月239名健康青少年(正常对照组),所有AIS患者Cobb角均≥10°.结合汉族人单倍体型资料,选取rs2229531、rs2071484两个单核苷酸多态性位点,采用PCR-限制性片段长度多态性的方法对这两个位点进行基因分型.比较不同基因型在AIS组与正常对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与Cobb角的相关性.结果 AIS组与正常对照组的rs2229531位点均未见多态性.AIS组ACP5基因rs2071484位点的基因型及等位基因分布与正常对照组比较差异无统计学意义(x2=3.336和1.438,P＞0.05).rs2071484多态性位点AA、AG、GG基因型所对应的平均最大Cobb角分别为38°±19°、34°±14°、38°±21°,三者相比差异无统计学意义(P =0.157).结论 ACP5基因多态性可能与AIS的发生发展没有明显关系.     

全椎弓根螺钉与钉钩混合系统治疗青少年特发性脊柱侧凸的疗效分析

目的 通过临床病例回顾,对后路全椎弓根螺钉系统和钉钩混合系统治疗青少年特发性脊柱侧凸的疗效进行对比分析研究.方法 从2000年至2004年进行手术治疗的青少年特发性脊柱侧凸患者中选取60例配对分为两组(A、B两组,各30例),A组采用后路钉钩混合系统固定,B组采用后路全椎弓根螺钉系统固定,配对患者年龄相似、融合节段相仿、Lenke分型相近.通过比较手术前后影像学改变、手术时间、术中出血等,对两种手术方法的疗效进行对比分析研究.结果 A组患者术前冠状面主弯Cobb角平均为61°,术后为25°,平均矫正率为59%;B组患者术前冠状面主弯Cobb角平均为60°,术后为18°,平均矫止率为70%.两组患者主弯矫正率差异有统计学意义(P=0.002),随访2年两组间主弯矫正率差异仍有统计学意义(A、B两组分别为49%、67%,P<0.001).矢状面上,与术前相比,术后2年A组的胸椎后凸角平均减少了1°,而B组则减少了6°,差异有统计学意义(P=0.026).随访结果 提示,两组在下端椎远端融合椎体数、平均失血量方面差异均无统计学意义.两组患者术后均未出现神经系统并发症.结论 全椎弓根螺钉系统较钉钩混合系统能提供更好的主弯矫止率,而在最下端固定椎体的选择、术中失血量方面,两种内固定系统未见明显差异.     

不同进展程度的胸弯型特发性脊柱侧凸患者矢状面形态差异的比较研究

目的 比较不同进展程度的胸弯型特发性脊柱侧凸患者矢状面形态的差异并探寻与侧凸进展有关的危险因素.方法 研究对象选自2009年9月至2010年5月的83例胸弯型特发性脊柱侧凸患者,所有研究对象之前均未接受过任何治疗.根据侧凸进展程度分为3组:非进展组(NCP组),包括26例骨骼发育已成熟且Cobb角＜40°的患者;中度进展组(MCP组),包括29例骨骼发育已成熟且Cobb角≥40°的患者;重度进展组(SCP组),包括28例骨骼发育尚未成熟但Cobb角≥40°的患者.矢状面测量指标包括胸椎后凸角、腰椎前凸角、骶骨倾斜角、骨盆入射角和骨盆倾斜角.三组之间的数据比较采用单因素方差分析.结果 NCP组的平均胸弯Cobb角显著小于MCP组和SCP组(均P＜0.01),但MCP组和SCP组之间差异无统计学意义(P=0.619).NCP组的平均胸椎后凸角为19°±7°,MCP组为13°±6°,SCP组为8°±5°;SCP组显著小于MCP组(P=0.011)和NCP组(P＜0.01),而MCP组的平均胸椎后凸角显著小于NCP组(P＜0.01).其余四项指标在3组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 胸椎后凸不足与胸弯型特发性脊柱侧凸患者的侧凸进展密切相关,而骨盆的矢状面形态可能与胸椎侧凸的进展无关.

Abstract：

Objectives To compare the sagittal profiles between thoracic idiopathic scoliosis (IS) patients with different curve progression and to determine the risk factors associated with curve progression.Methods A total of 83 thoracic IS patients from September 2009 to May 2010 were included in this study and were divided into 3 groups according to different curve progression. All the patients did not receive any previous treatments. There were 26 skeletally mature patients whose Risser sign were 5 degree with Cobb angle ＜ 40° in non-curve progression group (NCP group), 29 mature patients whose Risser sign were 5 degree with Cobb angle≥40° in moderate curve progression group (MCP group) and 28 immature patients whose Risser sign ≤3 degree with Cobb angle≥40° in severe curve progression group (SCP group). Five sagittal parameters, including thoracic kyphosis (TK), lumbar lordosis (LL), sacral slope (SS), pelvic incidence (PI) and pelvic tilt (PT) were measured on the lateral X-ray films. Analysis of variance was used to compare these parameters among the 3 groups. Results The average thoracic Cobb angle was significantly smaller in NCP group when compared with MCP group(P ＜0. 01) or SCP group (P ＜0. 01),but not significantly different between the 2 latter groups (P =0. 619). The average TK was 19°±7° in NCP group,13°±6° in MCP group and 8°±5° in SCP group. The average TK was significantly smaller in SCP group when compared with MCP group(P = 0. 011) or NCP group (P ＜ 0. 01), while the average TK was significantly smaller in MCP group when compared with NCP group (P ＜ 0. 01). None of the other 4 parameters showed any significant difference between the 3 groups (P ＞ 0. 05). Conclusions Thoracic hypokyphosis is strongly associated with curve progression in thoracic IS patients. Pelvic sagittal profile may not be involved in the underlying mechanism of curve progression in thoracic IS patients.     

A comparison of the thoracolumbosacral orthoses and providence orthosis in the treatment of adolescent idiopathic scoliosis: results using the new SRS inclusion and assessment criteria for bracing studies

This is a retrospective cohort study comparing the effectiveness of the thoracolumbosacral orthosis (TLSO) and the Providence orthosis in the treatment of adolescent idiopathic scoliosis (AIS) using the new Scoliosis Research Society (SRS) Committee on Bracing and Nonoperative Management inclusion and assessment criteria for bracing studies. These new criteria will make future studies comparable and more valid and accurate. METHODS: We have used a custom TLSO (duration, 22 hours/day) and the Providence orthosis (duration, 8-10 hours/night) to control progressive AIS curves. Only 83 of 160 patients met the new SRS inclusion criteria: age of 10 years and older at initiation of bracing; initial curve of 25 to 40 degrees; Risser sign 0 to 2; female; premenarcheal or less than 1 year past menarche; and no previous treatment. There were 48 patients in the TLSO group and 35 in the Providence group. The new SRS assessment criteria of effectiveness included the percentage of patients who had 5 degrees or less and 6 degrees or more of curve progression at maturity, the percentage of patients whose curve progressed beyond 45 degrees, the percentage of patients who had surgery recommended or undertaken, and a minimum of 2 years of follow-up beyond maturity in those patients who were thought to have been successfully treated. All patients are evaluated regardless of compliance (intent to treat). RESULTS: There were no significant differences in age at brace initiation, initial primary curve magnitude, sex, or initial Risser sign between the 2 groups. In the TLSO group, only 7 patients (15%) did not progress (相似文献   

青少年特发性脊柱侧凸生长激素基因多态性研究

目的 研究生长激素(GH)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展的关系.方法 本研究包括265例AIS患者及193名正常对照.在AIS患者组,记录其最大Cobb角.采用PCR-RFLP的方法 对GH基因启动子区域多态性位点rs2854184进行基因分型.结果 在AIS患者组,GH基因rs2854184多态性位点的3个基因型AA、AT、TT分别占38.3%,50.3%,11.4%,正常对照组分别占39.6%,50.2%,10.10k,2组比较差异无统计学意义.同样,在MS患者组rs2854184多态性位点的2个等位基因A、T分别占63.5%,36.5%,正常对照组分别占64.7%,35.3%,2组比较差异无统计学意义.另外在AIS组内,多态性位点rs2854184不同基因型所对应最大Cobb角分别是从33.8°±10.0°,AT 36.4°±15.0°,TT34.5°±9.1°,3者比较差异无统计学意义.结论 GH基因rs2854184位点多态性与AIS的发生发展没有明显关系.     

雌激素β受体基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸关系的研究

目的 比较分析青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者与对照组雌激素β受体(estrogen β receptor,ER β)基因型分布情况,探讨ER β基因多态性与AIS患者易感性、异常生长模式及低骨量之间的关系.方法 对2006年3月至2007年3月的288例(男17例,女271例)AIS患者进行人体形态学测量,记录其年龄、身高、体重、臂长、月经初潮情况、Cobb角、Risser征等指标,并收集其静脉血标本.经体检收集232名(男30名,女202名)健康青少年静脉血标本.应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)检测分析AIS组及正常青少年组ER β基因型,比较两组间及AIS组内各亚组ER β基因型分布情况.结果 AIS组与对照组ER β基因型分布差异无统计学意义(χ2=5.908,P＞0.05).AIS组内比较,初潮年龄≥12岁组Rr型频率高于初潮年龄＜12岁组(P＜0.05),而根据身高、体重指数(BMI)、臂长、Cobb角、Risser征等分组,基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).ER B基因两个多态性位点各基因型间所对应的骨密度比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ER β基因多态性与AIS患者易感性无关联.Rr型患者存在初潮延迟现象,可能在AIS的进展中起一定作用.ER β基因多态性与骨量无相关,可能在AIS的低骨量中不起作用.     

青少年特发性脊柱侧凸后路矫形后远端交界区变化

目的:探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者后路矫形术后远端交界区(LIV+2)在冠状面、矢状面和轴位上的变化。方法:2005年6月～2007年6月手术治疗AIS患者32例,男6例,女26例,年龄10～19岁,平均14.4岁。按PUMC分型,Ⅰc1例,Ⅱa4例,Ⅱb19例,Ⅱb21例,Ⅱc11例,Ⅱc35例,Ⅱd15例,Ⅲa5例,Ⅲb1例。均采用后路全节段椎弓根螺钉系统矫形固定,其中远端融合椎(LIV)与稳定椎(SV)为同一椎体(A组)15例,LIV与SV非同一椎体(B组)17例。术前和末次随访时摄站立位全脊柱正侧位X线片,测量冠状面上躯干偏移(TS),LIV的倾斜度(LIVT),LIV尾侧椎间盘开角(LIVA),冠状面和矢状面上远端交界区的Cobb角和椎体的旋转度(LIV+1VR和LIV+2VR)。结果:随访24～36个月,平均29个月。两组末次随访时的TS与术前比较均无显著性差异(P0.05)。A组LIVT由术前20.2°±5.9°下降到末次随访时的4.7°±3.8°(P0.001),B组由17.2°±5.5°下降到4.4°±2.7°(P0.001);A组术前和末次随访时LIVA分别为7.5°±4.7°和3.9°±3.1°(P=0.056);B组分别为4.5°±3.4°和5.4°±3.2°(P=0.492);Pearson′s相关分析显示两组远端融合椎倾斜度变化和其尾侧椎间盘开角变化之间相关性不显著(A组r=-0.067,P=0.813;B组r=0.362,P=0.154)。A组远端交界区(LIV+2)冠状面上Cobb角由术前20.5°±9.6°矫正至末次随访时9.4°±7.3°(P0.001);B组由13.8°±6.7°矫正至8.1°±4.7°(P=0.013);A、B组末次随访时远端交界区矢状面上Cobb角与术前比较均无显著性差异(分别为P=0.464,P=0.598);Pearson′s相关分析显示A组末次随访时矢状面Cobb角和术前矢状面Cobb角之间相关性不显著(r=0.076,P=0.788),B组的相关性显著(r=0.803,P0.001)。两组末次随访时LIV+1VR和LIV+2VR与术前比较均无显著性差异(P0.05)。结论:AIS患者应用后路全节段椎弓根螺钉系统矫正后远端交界区在冠状面上矫形明显,矢状面和轴位上矫形不明显,且远端融合椎倾斜度减小。