肝豆状核变性九例误诊分析

肝豆状核变性九例误诊分析曾昭琳（第一附属医院传染科南昌３３０００６）曾昭萍（南昌市第五医院内科南昌３３０００１）我们１９９０～１９９６年共收治肝豆状核变性（Ｗｉｌ－ｓｏｎ病）１６例，其中９例以肝病表现为首发症状，入院时误诊为肝脏疾病，现报告如下。１临...     

肝豆状核变性诊断的初步经验及护理(附57例临床分析)

肝豆状核变性易误诊为肝脏疾病 ,现将我院收治的以肝炎肝硬化为主的肝豆状核变性 5 7例报告如下。资料与方法1　一般资料　肝豆状核变性病例全部来自我院1990年 1月至 2 0 0 2年 12月收治的以肝炎、肝硬化表现为主的住院病人 (观察组 ) ,男 30例 ,女 2 7例 ,约占总门诊、住院病     

肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性５例误诊分析开县人医院（６３４４００）张希玉肝豆状核变性（ＨＬＤ）又名Ｗｉｌｓｏｎ氏病。本病并非罕见，因其起病隐袭，临床表现复杂多样常易误诊，致使疾病向晚期发展失去早治机会。为吸取经验教训，现将笔者所见５例的误诊原因分析报道如下。一、病史...     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析杨华琴宫本风＊吴兆兰王秀梅（附属医院儿科，滨州市２５６６０３＊文登中心医院）关键词肝豆状核变性；病例分析；误诊肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病，因本病极为少见，且临床表现复杂多样，极易漏诊误诊。我科自１９８８年至１９９４...     

儿童时期肝豆状核变性误诊分析

儿童时期肝豆状核变性误诊分析龙秀荣，于一兵，李永昶，牟玲（中国医科大学第二临床学院小儿内科，沈阳市传染病院）关键词肝豆状核变性，染色体，遗传病肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）．大量铜沉积于组织器官内引起基底节变性，...     

腹型肝豆状核变性14例误诊原因分析

腹型肝豆状核变性１４例误诊原因分析顾勇肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病）是一种铜代谢障碍所致的疾病，属常染色体隐性遗传。主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。在小儿时期发病多以腹型为表现，常易被误诊为各种肝病，如急、慢性肝炎，肝硬化等。我院自１９８７年至１...     

19例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称Wison病，系P型ATP7B（P-ATP7B）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现复杂，症状多样，临床上极易误诊，现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化2例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病,特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织,并由此引起一系列症状,患者常以肝损害为首发表现,临床易误诊为肝炎、肝硬化等.本文将2例误诊为肝硬化的肝豆状核变性病例分析报告如下.     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性患儿的康复护理

目的探讨肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理方法。方法分析58例肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理情况。结果58例肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊26例,误诊率为44.9%。入院后经过正确的治疗及细致的康复护理,有55例好转出院,3例病情较重的患儿,自动放弃治疗。结论肝豆状核变性临床表现多种多样,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

肝豆状核变性误诊原因探讨

肝豆状核变性误诊原因探讨伏洁，刘光陵关键词肝豆状核变性，遗传性疾病，误诊中图法分类号Ｒ５７５．２４肝豆状核变性（ＨＬＤ）是少数可治疗的遗传病之一［１］，其疗效与治疗开始的早晚密切相关，早期诊断和早期治疗直接影响其预后［２］。我院自１９８５年８月至１９...     

肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

肝豆状核变性9例误诊分析

肝豆状核变性９例误诊分析徐春萍，高莉莉（附属医院儿科）肝豆状核变性（简称肝豆），临床表现多种多样，易误诊为其它疾病，我科自１９７０年来收治肝豆２６例，其中９例被误诊，现报告如下。１临床资料１．１一般资料误诊的９例中，男４例，女５例，发病年龄６岁～１０...     

肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。铜主要沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等脏器,因此临床表现复杂,早期易误诊。为探讨肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现的特点,以降低误诊率,提高患儿生存质量,现将我院于1992～1998年收治的25例肝豆状核变性患儿头颅CT检查结果和临床表现分析如下。     

肝豆状核变性26例临床观察

本文报道26例肝豆状核变性的临床症状诊断及治疗的情况,入院时误诊为精神分裂症或情感性精神病占本组病人的19.2％,本病早期出现精神症状容易误诊,K～F氏环对本病的诊断具有特殊性意义。BAL治疗效果欠佳。     

肝豆状核变性7例误诊分析

<正> 肝豆状核变性(Hepatalenticular degenera-tion)又称Wilson病,为常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。以肝脏、豆状核等基底节受损最为常见。但由于该病可累及全身各个系统,临床表现复杂多样,缺乏特异性,常被误诊。现将我院1990～1998年误诊为其它疾病的7例病例,从临床角度分析如下。     

Wilson病的肝症状

<正> Wilson病又名肝豆状核变性。临床以神经症状、肝症状及角膜色素环为三大主征。若以肝症状开始,则被误诊为肝炎者不少。作者对确诊的200例肝豆状核变性住院患者中有肝肿大及肝功能损害(其中3例尸检证明)的76例,分析如下。     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

肝豆状核变性误诊为急性肾炎2例

肝豆状核变性误诊为急性肾炎２例耿进妹１王琦２（１济宁医学院生物学教研室２济宁市卫生学校）肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传先天性铜蓝蛋白代谢障碍性疾病，我们曾收治２例以血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿均误诊为急性肾小球肾炎，报告如下：例１，女，９岁。...     

儿童肝豆状核变性特殊表现28例误诊分析

儿童肝豆状核变性特殊表现２８例误诊分析施荣富１李国荣２李艳芝３肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。一般以肝脏、豆状核等基底节受损最为常见。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状，较易误诊。现对我们收...