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1.
目的通过分析30例Alport综合征(AS)患儿肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,探讨Ⅳ胶原分布与临床表型的关系。方法对30例Alport综合征患儿资料进行总结,并分析。肾组织穿刺和皮肤活检中肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,总结不同的Ⅳ型胶原仪链分布方式与临床表型的相关关系:结果30例患儿中29例表现为肾脏和(或)皮肤Ⅳ胶原Ⅸ链分布异常,1例正常。其中24例(占80.0%)为X连锁显性遗传性AS(XDAS),男20例,女4例;5例(占16.7%)为常染色体隐性遗传性AS(ARAS)。XDAS组患儿1例临床表现为孤立性血尿型(4.2%),6例为血尿合并蛋白尿型(25.0%),16例为肾痫综合征型(66.7%),1例为肾功能不全型(4.1%);平均尿蛋白定量男1.74g/24h,女0,83g/24h;3例发现高频听力减退均为男性,男性患儿病情明显重于女性。ARAS组患儿5例均表现为血尿合并蛋白尿型;平均尿蛋白定量0.62g/24h;未发现眼耳损害。结论XDAS患儿病情重,病程进展快,不同性别在病情严重程度上行住明显的差异;ARAS患儿病情相对较轻。Alport综合征的Ⅳ型胶原α链分布与临床表型密切相关。肾脏和皮肤Ⅳ胶原免疫荧光检测是目前诊断Alport综合征的有效手段,对判断疾病严重程度和远期预后鄯奄重要意义。 相似文献
2.
3.
雷公藤总甙治疗儿童难治性肾病综合征的研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 :观察用双倍剂量雷公藤总甙治疗儿童难治性肾病综合征 (NS)的疗效。 方法 :对 1 998年 2月 2 0 0 2年 1 2月在该科住院且病理类型明确的 86例难治性NS患儿 ,用雷公藤总甙 2mg/ (kg·d)治疗 4周 ,随后减半量维持。 结果 :在治疗期间 ,6 6例患儿病情缓解 (占 76 .7% ) ,1 6例改善 (占 1 8.6 % ) ,4例无数 (占 4 .7% ) ,总有效率达95 .3%。其中微小病变型肾病综合征 (MCNS)、系膜增生性肾小球肾炎 (MsPGN)、膜增生性肾小球肾炎 (MPGN)和膜性肾病 (MN)的缓解率分别为 82 .1 % (2 3/ 2 8)、83.8% (31 / 37)、6 6 .7% (1 0 / 1 5 )和 33.3% (2 / 6 )。随访 3个月内未见复发。 结论 :单用双倍剂量的雷公藤总甙是治疗儿童难治性NS的有效方法之一 相似文献
4.
目的探讨大剂量甲氨喋呤(NDMTX)对急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童中的中枢神经系统白血病(CNSL)的预防作用。方法12例病儿接受了56次HDMTX(每次3.0g/m2)治疗。应用荧光偏振免疫法测定MTX的血清和脑脊液浓度。结果血清MTX的最高浓度为(0.87~1.23)×10-4mol/L,用药24h后有效浓度仍在(1.0~70) ×10-7mol/L范围内。脑脊液的MTX浓度在(2.0~8.8)×-7mol/L,足以杀灭中枢神经系统内的白血病细胞,除一例出现严重中毒外,其余病例不良反应均较轻。9例坚持治疗18个月(6~66个月)者,除一例复发外,8例连续完成缓解。结论NDMTX治疗有利于减少ALL儿童CNSL的复发,有提高长期无病生存率的作用。 相似文献
5.
目的:探讨大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)对预防儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)所致中枢神经系统白血病(CNSL)的作用。方法:12例患儿MTX剂量按3.0g/m2计算,总量1/3加等渗盐水30ml于30min内静脉推注,余2/3量加入10%葡萄糖1500~2000ml中24h静滴,结束后鞘内注射MTX加地塞米松1次,24h后应用四氢叶酸钙解救,剂量为每次12mg/m2,每6h肌注1次,共6~8次。结果:血清MTX的最高浓度为(0.87~1.23)×10-4mol/L,用药24h后有效浓度仍在(1.0~7.0)×10-7mol/L范围内。脑脊液的MTX浓度在(2.0~8.8)×10-7mol/L,足以杀灭中枢内白血病细胞,除1例出现严重中毒外,其余病例不良反应均较轻。9例坚持治疗18个月,除1例复发外,8例连续完全缓解。结论:HDMTX治疗有利于减少患儿ALL的发复,有提高长期无病生存率的作用 相似文献
6.
线粒体DNA突变与人类疾病 总被引:1,自引:0,他引:1
伏洁 《国外医学:儿科学分册》1997,24(4):169-171
线粒体DNA在人体内分布十分广阔和在疟疾监测它的突变与人类疾病发生有密切的关系,西方论述了线粒体DNA的结构特点及其突变引起的主要疾病和临床表现,并比较了人类常见疾病和线粒体DNA突变位点之间的关系,同时初步探讨了线粒体DNA突变的致病机制。 相似文献
7.
8.
霉酚酸酯治疗儿童原发性肾病的初步研究 总被引:1,自引:0,他引:1
1998年霉酚酸酯(MMF)被用于难治性肾病的治疗并取得了较满意的疗效[1]我们自1998年二月起对于11例原发性难治性肾病患儿采用MMF治疗,现总结如下。一、资料与方法1.临床资料:本组 11例均为 1998年2月至1999年5月期间的住院患儿,其中男8例,女3例,年龄3-13岁,平均年龄7.5岁,肾病病程2-26个月,平均10.3个月,所有病例的诊断均符合1985年全国小儿肾脏病协作组制定的儿童难治性肾病的诊断标准,其中激素耐药7例,频繁复发4例。门例均经肾组织活检,病理结果为微小病变4例,轻度系… 相似文献
9.
肝组织活检在肾病综合征患儿中的意义 总被引:3,自引:0,他引:3
对10名肾病患儿行肾活检和肝活检,在B超引导下用国产肾穿刺针行1s穿刺法,穿刺点为有肾下极与肝脏重叠处,标本分别做光镜、电镜、免疫荧光检查,10例患儿肝组织光镜检查示,肝组织灶性脂肪谱;电镜示,肝细胞胞浆疏松及轻度脂肪变性。结果提示,脂代谢紊乱不仅有肾毒性,并且损伤肝细胞,继而加重脂代谢的异常,高脂血症的发生,目前认为与肝脏增加脂质及载脂蛋白的合成和减少乳糜微粒、极低密度脂蛋白的清除有关,对该类患儿进行降血脂治疗,有可能阻止肾小球损伤的进一步恶化。 相似文献
10.
大剂量甲氨喋呤治疗时不同四氢叶酸解救方法的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :探讨不同四氢叶酸解救方法对大剂量甲氨喋呤 (HDMTX)的毒性作用和疗效的影响。方法 :对 15例 80次 HDMTX治疗应用 2种不同四氢叶酸解救方法 ,每次 15 m g/ m2于 12 h开始和每次 12 mg/ m2于 2 4h开始 ,观察毒副作用和疗效 ,应用荧光偏振免疫分析法测定血清 MTX浓度。结果 :试验组 4例 HDMTX静滴结束后 2 4h和 48h的血清药物浓度均未达到毒性浓度。2种四氢叶酸解救方法的毒副作用发生率和恢复时间无明显差异。2组在随访期内的脑膜白血病复发率分别为 1/ 6和 0 / 9。结论 :应用 HDMTX(3.0 g/ m2 )持续 2 4h静滴时 ,推迟四氢叶酸解救的开始时间和减少四氢叶酸总量不增加毒性作用的发生率和严重程度 ,且有利于提高疗效。 相似文献