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1.
CTLA-4基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮的关系分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
王利  王峰 《检验医学与临床》2010,7(9):774-776,778
目的分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因启动子区-1722和-318位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对112例患者和110例健康者检测-1722位点胸腺嘧啶/胞嘧啶(T/C)和-318位点T/C的多态性,并进行基因扩增,依据各条带相对分子质量的大小对CTLA-4基因-1722位点T/C和-318位点T/C进行分型。结果以组一为例,CTLA-4基因-1722位点TC基因型频率明显升高,差异有统计学意义(32%vs31%,P=0.015,OR=0.618);CC基因型频率明显升高,差异也有统计学意义(30%vs21%,P=0.039,OR=1.586);TT基因型频率虽有降低趋势,但差异无统计学意义(0%vs7%,P=0.346,OR=1.008),SLE组和健康对照组CTLA-4基因-1722位点等位基因C基因型频率明显升高,差异有统计学意义(61%vs68%,P=0.053,OR=1.781);携带者C基因型频率明显降低,差异也有统计学意义(52%vs59%,P=0.040,OR=1.652)。另外列出了CTLA-4基因-1722位点TC、CC和TT基因型的电泳结果及CTLA-4基因-318位点PCR单扩结果。结论 CTLA-4基因启动子区-1722的TC、CC基因可能是SLE易感性的一个危险因子,CTLA-4基因启动子区-1722基因型和CTLA-4基因启动子区-1722和-318位点的活性水平可作为推测SLE易感性的参考指标。  相似文献   

2.
目的探讨CD40基因5,非翻译区-1位点C/T单核甘酸多态性与汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)发病、临床特征及系统性红斑狼疮疾病活动指数(SLEDAI)的关系。方法选取2013年1月至2016年1月收集的系统性红斑狼疮患者90例(病例组),同期体检健康对象90例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术检测两组人群CD40基因-1C/T位点基因多态性,并分析等位基因与基因型频率与临床特征、SLEDAI评分的关系。结果病例组的CC基因型频率(42.22%)显著高于对照组(24.44%)(P0.05),病例组的CT、TT基因型与对照组比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因C的频率61.67%显著的高于对照组的48.33%(P0.05);病例组的CC基因型患者的SLEDAI评分显著的高于CT、TT基因型的患者(P0.05),病例组的CT基因型患者的SLEDAI评分显著的高于TT基因型的患者(P0.05);病例组90例患者,CC基因型患者的的关节炎、盘状红斑、颊部红斑、口腔溃疡发生率显著的高于基因型CT、TT患者(P0.05);CT基因型患者的的关节炎、狼疮肾炎、盘状红斑、颊部红斑发生率显著的高于基因型TT患者(P0.05)。结论 CD40基因-1C/T位点CC基因型会增加SLE患者的易感性,并且与患者病情有关。  相似文献   

3.
目的:研究金属蛋白酶2(MMP-2)基因-1306C/T多态性与冠心痛(CAD)发病的相关性.方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS),检测283例冠心病患者与161例对照组人群MMP-2基因-1306C/T位点的基因型和等位基因的分布.结果:MMP-2基因-1306C/T位点基因型频率及等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.01),经Logistic回归分析后,CC基因型携带者患冠心病风险是T等位基因携带者(CT+TT)的2.038倍(OR=2.038,95%CI=1.193-3.481,P<0.01).结论:MMP-2基因-1306C/T位点与冠心病发病的危险性相关,CC基因型可能是冠心病发病的遗传危险因素.  相似文献   

4.
目的 研究CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性在本地区哮喘儿童人群中的分布,探讨其与哮喘发病风险之间的关系.方法 以134例哮喘患者作为研究对象,儿童门诊健康体检者113名作为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测哮喘组和对照组CD40-1C/T位点的基因型及等位基因频率;采用免疫比浊法测定血清总IgE水平.分析该基因多态性与儿童哮喘发病风险及IgE水平之间的关系.结果 哮喘组和对照组之间C与T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);CC基因型与CT+TT基因型之间的分布差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型的发病风险是CT+TT基因型的1.75倍[95%可信区间(CI):1.01~3.04].哮喘组IgE水平在CC与CT、TT基因型间差异有统计学意义(P<0.05).结论 CD40基因5′非翻译区-1位点CC基因型可能与本地区儿童哮喘的发生有关.  相似文献   

5.
目的探讨中国汉族人群中蛋白酶体α6亚单位(PSMA6)基因1233A/T(-1520C/T)位点的多态性与脑梗死的相关性。方法 2012年1月至2015年4月,选择脑梗死患者211例(病例组)和健康体检者201例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测PSMA6基因1233A/T位点单核苷酸多态性,并分析其基因型及等位基因频率在脑梗死患者和正常人群中的分布特点。结果两组CC、CT+TT基因型频率及C、T等位基因频率均无显著性差异(χ20.053, P 0.05)。性别分层后,无论男性、女性,两组CC、CT、TT基因型频率和C等位基因频率均无显著性差异(χ22.735, P 0.05)。结论 PSMA6基因1233A/T位点可能与脑梗死的发病无关。  相似文献   

6.
目的探讨粤西地区汉族人群中生长停滞特异性基因6(GAS6基因)内含子SNP344-35C/T位点的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测180例脑梗死患者和150例健康对照的GAS6基因内含子SNP344-35C/T的基因型。结果 GAS6基因内含子SNP344-35C/T基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异(P>0.05),经性别分层分析发现,女性C等位基因频率(77.9%)高于对照组(66.4%)(P=0.040);CC基因型频率(61.8%)高于对照组(43.1%)(P=0.036)。结论 GAS6基因内含子SNP344-35C/T位点与粤西地区汉族女性脑梗死有关,C等位基因是女性脑梗死的危险因素,CC基因型为女性脑梗死的易感基因型。  相似文献   

7.
CD40-1C/T基因多态性与急性冠脉综合征易感性的研究   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的 探讨CD40基因-1C/T单核苷酸多态性位点(SNP)与急性冠脉综合征(ACS)易感相关性及血小板表达CD40的关系.方法 研究对象来自江苏大学附属医院心内科2007年7月至2008年11月住院患者.ACS患者210例,SA患者189例,对照组163例.ACS的诊断:(1)心绞痛或胸闷或心电图改变;(2)肌钙蛋白I升高;(3)冠脉造影至少一支冠脉血管直径狭窄≥50%.稳定型心绞痛:心绞痛稳定发作3个月以上.所有入选者均行冠脉造影.排除患有感染、肿瘤及肝肾疾病.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)检测CD40基因多态性并测序鉴定,流式细胞术检测血小板表达CD40水平.等位基因频率及遗传平衡采用x~2检验.结果 ACS组CC基因型频率(31%)及C等位基因频率(57.9%)明显高于SA组(15.9%,43.1%)及对照组(16.0%,42.6%),在SA组与对照组差异无统计学意义(X~2=0.053,P=0.974;X~2=0.017,P=0.897).各组C等位基因携带者血小板表达CD40水平明显增高(P<0.0001).结论 CD40基因-1C/T SNP与ACS相关,C等位基因增加ACS患病风险.  相似文献   

8.
目的检测TNILP1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析各种基因型与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法收集2013~2016年期间北京大学297例符合美国风湿病学诊断标准的SLE患者,和无相关症状的351例健康体检对照者的血液标本,用非标记探针法高分辨率熔解曲线的方法,检测TNIP1基因rs7708392(G/C)位点的多态性。结果TNIP1基因rs7708392位点的多种基因型在非标记探针法高分辨熔解曲线中分辨出来。SLE患者GG,GC,CC三种基因型出现的频率依次为36.0%,51.5%和12.5%,对照组则分别为32.5%,46.7%和20.8%,经卡方检验,两组别基因频率的差异有统计学意义(χ~2=7.940,P=0.019)。次要等位基因(C)的出现与关节炎发病率(P=0.013,OR=0.65,95%CI=0.47~0.92)和异常的核抗体(P=0.022,OR=0.68,95%CI=0.49~0.95)相关。TNIP1基因SNP与SLE其他的诊断标准没有关联。结论在中国人群中,TNIP1基因rs7708392多态性与SLE的疾病风险,SLE诊断指标中的关节炎和抗核抗体相关。  相似文献   

9.
目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。  相似文献   

10.
目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28~5.33,P0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08~26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46~5.62,P0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点CT突变可增加AMI发病风险。  相似文献   

11.
目的:研究我国湖北十堰地区汉族人群CD40基因启动子区-1C/T多态性与早发急性心肌梗死(AMI)的相关性.方法:应用流式细胞仪俭测161例早发AMI患者和186名健康对照者的B淋巴细胞CD40表达水平;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测CD40基因启动子区-1C/T多态性的基因型频率分布;应用酶联免疫吸附试验检测血清可溶性CD40配体(sCD40L)水平;应用微粒子增强透射免疫分析技术检测血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平?结果:早发AMI患者B淋巴细胞CD40表达水平高于对照组,且差异有统计学意义(平均荧光强度为6.81±2.16比2.08±1.19.P〈0.01):而其血清sCD40L及hs-CRP也均较对照组升高,差异有统计学意义(P均〈0.01)。基因型分布在早发AMI组(CC=34.2%、CT=54.7%、TT=11.1%)与对照组(CC=23.7%、CT=56.9%、TT:19.4%)的差异有统计学意义(P〈0.05):早发AMI组C等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(61.5%比52.2%,OR=L465,95%CI:1.082-1.983,P〈0.05);B淋巴细胞CD40表达水平在CC、CT、TT各基因型间差异也有统计学意义(P〈0.05)。结论:CD40基因启动子区-1C/T多态性可能与我国湖北十堰地区汉族人群早发AMI的发生有关。  相似文献   

12.
CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态性与SLE的相关性研究   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的:探讨细胞毒性T细胞相关分子—4(cytotoxic T lymphocyte antigen4,CTLA—4)基因启动子区—318位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及与SLE易感性的关系。方法:提取外周静脉血有核细胞基因组DNA,以聚合酶饺反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测180例SLE患者和140名正常对照组CTLA—4基因启动子区—318位点基因型。结果:SLE患者CTLA—4基因启动子区—318位点基因型频率分别为TT型1.1%、TC型41.1%和CC型58.8%,等位基因频率为T等位基因21.7%、C等位基因78.3%。SLE患者各种基因型频率及等位基因频率与对照组比较均无统计学意义。CTLA—4基因启动子区—318位点各基因型与SLE患者临床表现及实验室检查结果无相关关系。结论:SLE患者CTLA—4基因启动子区—318位点基因多态现象与SLE发病无关。  相似文献   

13.
目的探讨Tim-1启动子区-416G〉C和-1454G〉A位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性有无关联。方法采用PCR-RFLP方法对132名云南汉族SLE病人和120名健康体检者Tim-1启动子区多态性位点-416G〉C和-1454G〉A的基因多态性进行检测,同时采用间接免疫荧光法检测其抗双链DNA抗体、抗Sm抗体、抗RNP抗体三种自身抗体。结果 SLE组和对照组Tim-1启动子区多态性位点-416G〉C的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P〉0.05),而-1454G〉A位点的基因型及等位基因频率在SLE组与对照组中的差异均有统计学意义(P〈0.05);SLE组和对照组三种SLE相关自身抗体检测阳性率差异有统计学意义(P〈0.05);SLE组两个位点不同基因型中三种自身抗体检测阳性率的差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论云南汉族人群Tim-1启动子区-416G〉C和-1454G〉A位点存在单核苷酸多态性变异,且-1454G〉A位点多态性变异与SLE遗传易感性相关,但两位点不同基因型不会影响SLE相关自身抗体的表达。  相似文献   

14.
目的探讨TCF7L2基因rs7903146位点单核苷酸多态性与青岛2型糖尿病病人胰岛β细胞早相功能的相关性。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对213例青岛及周边地区汉族人(其中2型糖尿病病人99例、正常对照114例)的TCF7L2基因rs7903146位点进行基因分型;用左旋精氨酸兴奋实验测定胰岛β细胞早相功能。结果 2型糖尿病组rs7903146位点的CT基因型和T基因频率均明显高于正常对照组(χ2=4.678、4.507,P〈0.05),其中有家族史的2型糖尿病病人的CT基因型和T基因频率明显高于正常对照组(χ2=4.896、4.739,P〈0.05),而无家族史组和正常对照组比较差异无显著性(P〉0.05),有家族史和无家族史组之间比较也无统计学差异(P〉0.05);CT比CC基因型患2型糖尿病的危险度显著增加(OR=3.28,95%CI为1.026~10.459,P〈0.05)。rs7903146位点CC和CT基因型的胰岛β细胞早相功能差异无显著性(P〉0.05)。结论 TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病发病风险有关,该位点多态性与胰岛β细胞早相分泌功能关联性不强。  相似文献   

15.
目的 分析IRF7/KIAA1542(rs4963128,rs2246614)和STAT4 (rs7574865)基因多态位点与中国汉族人群SLE易感性的关系,探讨这些基因多态性与SLE患者狼疮肾炎和自身抗体产生及各种临床症状的相关性.方法 采用MALDI-TOF-MS基因分型法对748例SLE患者(SLE组)和750名健康人(健康对照组)进行关联分析.同时采用IIF法检测抗dsDNA抗体,采用免疫双扩散法检测抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体和抗RNP抗体,并分析这些抗体与SLE的关系.结果 在健康对照组中rs574865(STAT4)T/T、T/G、G/G基因型频率和T、G等位基因频率分别为9.4%、45.6%、45.0%、32.2%、67.8%,SLE组为17.0%、48.1%、34.9%,41.0%59.0%,两组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(x2=26.30,P<0.01).另外,与健康对照组比较,SLE组中T/T基因型频率和T等位基因频率明显升高,而且在3个遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下基因型频率差异都有统计学意义(P均<0.01).rs4963128和rs2246614(IRF7/KIAA1542)2个多态位点的基因型频率和等位基因频率在SLE组和健康对照组中的差异均无统计学意义(x2值分别为4.49、5.32,P均>0.05),但rs2246614位点基因型频率在隐性遗传模型下的差异具有统计学意义(P<0.05),而rs4963128位点基因型频率在3个遗传模型下的差异均无统计学意义(P均>0.05).临床症状分析结果显示,rs4963128(IRF7/KIAA1542)在狼疮肾炎组(OR=2.69,95% CI=1.89~3.82,P<0.01)、抗SSA抗体组(OR=0.61,95%C/=0.43~0.87,P<0.05)和抗SSB抗体组(OR=0.36,95% CI=0.23~0.56,P<0.01)的差异都有统计学意义.同时,rs2246614在关节症状阳性组与阴性组中的差异有统计学意义(OR=1.34,95% CI:1.06~1.69,P<0.05).结论 rs7574865(STAT4)与中国汉族人群SLE易感性相关.rs4963125,rs2246614(IRF7/KIAA1542)虽然与SLE易感性无明确相关性,但却与SLE患者的多种临床症状(如狼疮肾炎、关节症状)和抗SSA抗体、抗SSB抗体的产生有相关性.  相似文献   

16.
目的:探讨血管内皮生长因子C936T基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾病的相关性。方法:选取296例2型糖尿病患者,其中糖尿病肾病患者173例(糖尿病肾病组),2型糖尿病非肾病患者123例(糖尿病非肾病组)。采用多聚酶链反应与限制性片段长度多态性检测两组患者血管内皮生长因子C936T位点基因多态性。结果:糖尿病肾病组与糖尿病非肾病组相比,CT和TT的基因型频率显著升高(P〈0.05).并且发现T等位基因的频率在糖尿病肾病组显著高于糖尿病非肾病组(P〈0.01)。多元Logistic回归结果表明CT和TT基因型与糖尿病肾病有相关性(OR=2、532,95%CI=1.486~4.315,P=0.001)。同时目前的结果也表明CT和TT基因型对糖尿病肾病的血脂指标有影响。结论:血管内皮生长因子3'非翻译区C936T基因多态性可能作为独立危险因素在中国汉族人群糖尿病肾病的发生和发展中起重要作用。  相似文献   

17.
目的研究AT1R基因A1166C多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用PCR-RFLP方法,对105例初发AMI患者和111例健康对照个体进行AT1R基因A1166C多态性分析。结果 AT1R基因A1166C多态性中AA和AC+CC基因型在AMI患者组的频率分别为88.6%和11.4%,等位基因A和C的频率分别为93.3%和6.7%;AA和AC+CC基因型在对照组中的频率分别为92.8%和7.2%,等位基因A和C的频率分别为95.9%和4.1%。AMI组与对照组比较,AA和AC+CC基因型频率及A和C两等位基因频率均无统计学显著性差异(P>0.05)。Logistic回归分析显示高血压、冠状动脉疾病家族史、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇是AMI发生的独立危险因素(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇是保护性因素(OR<1,95%CI 0.155~0.931),其余三项为危险因素(OR>1)。结论 AT1R基因A1166C多态性与AMI的发生可能无关联。  相似文献   

18.
目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。  相似文献   

19.
The purpose of this study was to determine whether interleukin (IL)-6 and IL-8 gene polymorphisms were markers of susceptibility to or severity of systemic lupus erythematosus (SLE) in Chinese patients. The study included 150 Chinese patients with SLE. A total of 130 unrelated healthy individuals living in central Taiwan served as control subjects. Polymorphisms of the IL-6 and IL-8 gene were typed from genomic DNA. The genotypes, allelic frequencies, and carriage rates were compared between SLE patients and control subjects. The relationship between allelic frequencies and clinical manifestations of 135 SLE patients was evaluated. There were no statistically significant differences in IL-6 and IL-8 gene polymorphisms between the SLE and control groups (chi-squared test, P=0.53, chi(2)=1.27 and P=0.44, chi(2)=1.62, respectively). In addition, there was no significant association between the two groups in allelic frequency of IL-6 and IL-8 (P=0.89 and P=0.26, respectively). We also did not detect any association between the IL-6 and IL-8 genotype and clinical or laboratory profiles in SLE patients. The results suggest that the IL-6 and IL-8 gene polymorphisms are not related to SLE.  相似文献   

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