The heterogeneity differences in mtDNA control region between black and white hairs.

目的 探讨黑头发和白头发线粒体DNA(mtDNA)控制区的异质性差异.方法提取毛干mtDNA,用PCR技术扩增mtDNA控制区 5 个目标片段,以变性高效液相色谱技术分析中国汉族正常人与Alzheimer病同个体黑头发和白头发mtDNA控制区目标片段的异质性差异.结果 30～40岁正常人、50～70岁正常人和50～70岁Alzheimer病患者黑头发mtDNA异质性分别为:3.2%、10.0 %及16.4%;30～40岁正常人、50～70岁正常人和50～70岁Alzheimer病患者白头发mtDNA异质性分别为:7.2%、20.4%及28.0%,各年龄段正常人及Alzheimer病患者同个体白头mtDNA异质性明显高于黑头发.结论 同个体中黑白头发和mtDNA控制区的异质性有明显差异,年龄越大,异质性越明显.     

应用DHPLC筛查黑白头发mtDNA控制区的异质性研究

目的 探讨黑头发和白头发线粒体DNA(mtDNA)控制区的异质性.方法 将人头发mtDNA控制区扩增成5个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析中国汉族正常人与Alzheimer病同个体黑头发和白头发mtDNA控制区的异质性.结果 50例中国汉族正常人同个体中黑头发和白头发mtDNA控制区的异质性为10...     

不同年龄Ⅱ型糖尿病患者中黑白头发mtDNA异质性研究

目的研究T2DM患者头发中mtDNA异质性的规律。方法选择T2DM高突变位点的mtDNA编码区和控制区2片段进行PCR扩增,以DHPLC技术分析黑、白头发mtDNA目标片段在T2DM组和对照组异质性差异。结果在20~45岁对照组、20~45岁T2DM组、45~70岁对照组和45~70岁T2DM组4个研究对象群,黑头发的mtDNA异质性分别为:3%,10%,9%,17%,白头发的mtDNA异质性分别为:9%,20%,21%,40%。其中同年龄T2DM组和对照组比较:20~45岁、45~70岁2个年龄组T2DM患者黑头发mtDNA异质性均高于同年龄对照组,45~70岁T2DM组白头发mtDNA异质性也高于同年龄对照组患者;不同年龄的T2DM组以及不同年龄对照组之间比较:45~70岁对照组白头发mtDNA异质性高于20~45岁对照组、45~70岁T2DM组黑头发mtDNA异质性明显高于20~45岁T2DM患者(P<0.05);组内比较:白头发mtDNA异质性在45~70岁对照者和2个年龄组的T2DM患者组内内明显高于黑头发(P<0.05)。结论 T2DM患者mtDNA异质性增高,年龄越大程度越高。     

不同年龄Ⅱ型糖尿病患者中黑白头发mtDNA异质性研究

摘要：目的研究T2DM患者头发中mtDNA异质性的规律。方法选择T2DM高突变位点的mtDNA 编码区和控制区2片段进
行PCR扩增,以DHPLC技术分析黑、白头发mtDNA目标片段在T2DM组和对照组异质性差异。结果在20~45岁对照组、20~
45岁T2DM组、45~70岁对照组和45~70岁T2DM组4个研究对象群,黑头发的mtDNA异质性分别为：3%,10%,9%,17%,白头
发的mtDNA异质性分别为：9%,20%,21%,40%。其中同年龄T2DM组和对照组比较：20~45岁、45~70岁2个年龄组T2DM患
者黑头发mtDNA异质性均高于同年龄对照组,45~70岁T2DM组白头发mtDNA异质性也高于同年龄对照组患者;不同年龄的
T2DM组以及不同年龄对照组之间比较：45~70岁对照组白头发mtDNA异质性高于20~45岁对照组、45~70岁T2DM组黑头发
mtDNA异质性明显高于20~45 岁T2DM患者(P<0.05) ;组内比较：白头发mtDNA异质性在45~70 岁对照者和2 个年龄组的
T2DM患者组内内明显高于黑头发(P<0.05)。结论T2DM患者mtDNA异质性增高,年龄越大程度越高。
     

七宝美髯丹对60岁以上肝皆不足老年人黑白头发mtDNA再质性影响

目的：研究七宝美髯丹对60岁以上肝肾不足老年人黑白头发mtDNA异质性影响。方法：选择mtDNA高突变位点的编码区和控制区的2片段进行PCIK扩增,以DHPLC技术分析黑、白头发mtDNA目标片段在七宝美髯丹治疗组和对照组异质性差异。结果：七宝美髯丹治疗组黑头发在纳入观察时、纳入观察后30d和60d时mtDNA出现异质性比率和对照组比较均没有统计学差异;七宝美髯丹治疗组白头发在纳入观察后30d和60d时mtDNA出现异质性比率和对照组比较有下降,但没有统计学差异。以mtDNA编码区和控制区2个区域共60个mtDNA片段发生异质性总和数进行七宝美髯丹治疗组和对照组比较,纳入观察后60d,二者有统计学差异。结论：七宝美髯丹能减轻60岁以上肝肾不足老年人白头发mtDNA异质性。     

七宝美髯丹对60岁以上肝肾不足老年人黑白头发mtDNA异质性影响

目的 :研究七宝美髯丹对60岁以上肝肾不足老年人黑白头发mtDNA异质性影响。方法 :选择mtDNA高突变位点的编码区和控制区的2片段进行PCR扩增,以DHPLC技术分析黑、白头发mtDNA目标片段在七宝美髯丹治疗组和对照组异质性差异。结果 :七宝美髯丹治疗组黑头发在纳入观察时、纳入观察后30 d和60 d时mtDNA出现异质性比率和对照组比较均没有统计学差异;七宝美髯丹治疗组白头发在纳入观察后30 d和60 d时mtDNA出现异质性比率和对照组比较有下降,但没有统计学差异。以mtDNA编码区和控制区2个区域共60个mtDNA片段发生异质性总和数进行七宝美髯丹治疗组和对照组比较,纳入观察后60 d,二者有统计学差异。结论 :七宝美髯丹能减轻60岁以上肝肾不足老年人白头发mtDNA异质性。     

同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因多态性与 Alzheimer病的关系

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因多态性与Alzheimer病的关系.方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例Alzheimer病及143例正常人MSR A66G基因多态性和血浆总Hcy水平.结果Alzheimer病组MSR A66G基因型频率(%)分别为39.39、59.09和1.52,对照组分别为37.76、59.44和2.80,MSR A66G各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P＞0 05).Alzheimer病病例组与对照组血浆Hcy分别为(14.72±6.2)μmol/L和(10.9±2.4)μmol/L,两者差异有显著差异(P＜0.05).Alzheimer病患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论MSRA66G多态性与Alzheimer病无明显相关,高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系.     

胃癌细胞系和胃癌组织中线粒体DNA4 977 bp缺失及其生物学意义

目的 明确线粒体DNA 4977bp大片段缺失在胃癌细胞系、胃癌组织及胃癌患者血清中的频率,为胃癌的早期临床诊断寻找简便准确的分子标记。方法 运用Primer-shift PCR和直接测序的方法对13个胃癌细胞系、52对胃癌组织及对应的癌旁正常组织（年龄从28-78岁）、40例胃癌患者血清及40名正常人血清进行筛查。取10例胃癌组织的石蜡切片,采用显微切割技术在同一患者的切片上同时分离3种组织（包括胃粘膜正常腺体、肠化上皮及胃癌组织）对mtDNA 4977bp缺失进行了分析比较。结果 在13个胃癌细胞系中12个有mtDNA4977bp缺失（缺失率为92.3%),52例胃癌组织中38例有缺失（缺失率为73.1%),52例癌旁正常组织中27例有缺失（缺失率为52%）,40名胃癌患者血清中17例有缺失（缺失率为42.5%),40名正常人血清中8例有缺失（缺失率为20%）。胃癌组织和癌旁正常组织mtDNA 4977bp缺失差异有显著意义,癌组织mtDNA 4977bp缺失率与胃癌的分型和患者的性别没有关联。胃癌患者血清与正常人血清mtDNA4977bp缺失差异也有显著意义。10例显微切割组织中2例肠化上皮及胃癌组织中有缺失,而胃粘膜正常腺体未见缺失。结论 线粒体DNA 4977bp大片段缺失可能在胃癌发生和胃粘膜病变演化及细胞癌变的过程中起重要作用,血清中可以检测到线粒体DNA 4977bp大片段缺失,而且在胃癌患者血清中检出率远高于正常人血清。检测胃癌患者血清中mtDNA 4977bp大片段缺失有望成为一种简便易行的胃癌生物学行为的分子标记物。     

人骨肉瘤组织线粒体DNA控制区PCR-RFLP分析

目的比较分析人骨肉瘤组织mtDNA控制区的序列和正常人的差异.方法用ApaⅠ,AvaⅡ,BamHⅠ,EcoRⅤ,HaeⅢ和KpnⅠ共6种限制性内切酶,对20例骨肉瘤组织进行了PCR产物限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析.结果 20例骨肉瘤组织DNA均扩增出长1 451 bp的线粒体控制区特异性目的片段,没有发现长度多态性.8例骨肉瘤组织在mtDNA 16 519位核苷酸处发生了T→C的突变,占40%(8/20),其中骨母细胞型4例,占40%(4/10),软骨母细胞型2例,占40%(2/5),纤维母细胞型2例,占40%(2/5),各亚型之间没有显著性差异(P＞0.05);7例组织第16 132位核苷酸处的A缺失,占35%(7/20),其中骨母细胞型3例,占30%(3/10),软骨母细胞型2例,占40%(2/5),纤维母细胞型2例,占40%(2/5),各亚型之间没有显著性差异(P＞0.05);4例组织既有16 519位核苷酸处T→C的突变,又有16 132位A的缺失,占20%(4/20).这两种突变在20例骨肉瘤病例以及各亚型中占的比例均显著高于正常人群相应位点的多态性变异.结论这两种突变在骨肉瘤细胞mtDNA中发生率较高,可能在骨肉瘤的发生发展中发挥重要的作用.     

人类线粒体DNA异质性在法医学中的研究进展

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是存在于细胞质内惟一的核外遗传物质。它是由16569bp组成的双链环状闭合DNA，分为编码区和控制区。它具有一些核DNA无法比拟的特征，如母系遗传、拷贝数高、高突变率、年龄效应、异质性等。而mtDNA异质性由于其在法医领域的双重作用更受到法医工作者的关注。为了使法医工作者正确对待mtDNA异质性在法医领域的应用价值，本文就mtDNA异质性的认定及产生原理、在个体中出现的频率、检测技术等方面的研究状况及应用前景综述如下。     

广西青年白发人群的人类学调查研究

目的　探讨广西青年白发人群的人类学特征 ,为人类学、民族学和医学应用提供科学依据。方法　按人类学的方法和标准对广西青年白发人群 2 80人进行活体观察和调查。结果　广西青年白发人群头发形状均为直发 ;发旋以单旋、顺时针方向和位在头顶中线为多 ;头发密度中等以上 ;大部分人在 16～ 2 5岁之间有白发 ;父母青年时无白发者占5 3 %～ 60 %,祖父母青年时无白发者占 77%～ 79%。 82 %的白发者认为自身白发主要与精神因素有关。结论　广西青年白发主要与精神因素、遗传以及营养、民族发色和头发形状有关。     

线粒体单核苷酸多态性复合扩增体系在疑难检材中的法医学应用研究

目的应用线粒体单核苷酸多态性(SNPs)的复合PCR扩增体系应用于法医检验案件中的陈旧血痕、脱落细胞检材、腐败降解检材及骨组织等疑难检材,为解决法医学检验疑难检材的难题提供一种新的方法。方法用IdentifilerTM试剂盒进行目前使用的STR分型及已建立的18个线粒体SNPs(16个位于编码区和2个控制区)位点复合扩增毛细管电泳荧光检测体系,并行对照检验案件中的陈旧血痕、脱落细胞、腐败肌肉、软骨以及牙齿、骨等各种疑难检材。结果对于上述检材,STR与线粒体SNPs的检验成功率均达到80%以上,线粒体SNPs高于STR。对于高度腐败的肌肉及软骨、骨骼检材,线粒体SNPs的检验成功率明显高于STR。结论所建立的线粒体SNPs复合PCR扩增体系在疑难检材检验中具有良好的应用前景。     

不同年龄组老年人毛发老化度调查研究

本文对不同年龄组(50、60、70、80周岁)老年人(200人)毛发老化度进行了调查研究,并对新生儿50人及18岁男女青年50人的毛发进行了对照检查。主要检查了头发的密度、白发、软发的数目,眉毛的异常等。对其结果应用两种计算方法判定了老化度标准,做为不同年龄组老年人老化度指标之一。     

Ag-NORs与人头发毛囊细胞活性的研究

目的:通过对男女性头发毛囊细胞增殖活性的核仁组成区嗜银蛋白(Ag-NORs)测定,定量分析男女头发、白发与黑发性的活性与核仁组成区相关嗜银蛋白(Ag-NORs)的关系。方法:分别收集50名男女老少性的头发,提取毛囊细胞,用核仁银染制片,显微镜下分别计数1100个男女老少及白发毛囊细胞核并统计Ag-NOR的数目。结果:年轻男女毛囊细胞活性相差不大,而老人白发与年轻人的头发毛囊细胞活性相差较大。结论:AgNOR颗粒数目对细胞活性具有较高估测价值。     

五十岁人男女性头发老化度调查研究

本文对五十岁人男女性各25人,经过同一部位采发,观察了密度(lcm~2)、软毛数目及白发数目,抽查了毛小皮形态及毛系数。针对本组调查结果,初步确定以软毛数目为主要根据,参考白发数目,提出了五十岁年龄组老化度的初步意见。     

洛川县2008年克山病病情调查分析

目的掌握我县克山病病情现状和消长趋势,为研究预防控制克山病提供科学依据。方法按照《全国克山病监测方案》要求,参照历史上克山病病情较重的病区资料,对洛川县菩堤乡新城堡行政村居民进行克山病患病率及发病相关因素调查。结果共检诊506人,临床检诊率82.41%;心电图检查异常率10.67%,重点人群(3～14岁儿童)潜慢克检出率为0,非重点人群(15～70岁成人)检出率为0.79%。儿童发硒含量均值0.2658μg/g,居民主食粮硒均值0.018μg/g。结论目前本区有潜在型克山病病例检出。无急型、亚急型克山病发生,病情明显下降,总体处于稳中有降趋势。     

磁共振波谱及扩散张量成像联合评价轻中度Alzheimer病白质损害

目的 应用1H-磁共振波谱(~1H-MRS)及扩散张量成像(DTI)2种磁共振新技术联合评价轻中度Alzheimer病(AD)的自质损害.方法 AD患者20例,健康对照组20例,均进行临床检查,神经心理评估和GE Signa 3.0T超导磁共振检查,采用PRESS序列,对双侧侧脑室顶旁白质感兴趣区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌醇(mI)、含胆碱复合物(Cho)及肌酸和磷酸肌酸(Cr)浓度进行采集,并计算NAA/Cr、mI/Cr及Cho/Cr比值.同时进行常规MRI和DTI扫描,对双侧侧脑室顶旁相同部位白质感兴趣区的部分各向异性分数(FA)和平均扩散率(MD)的平均值进行测量,并行统计学处理.结果 AD组NAA/Cr比值与对照组比较差异无显著性(P＞0.05),mI/Cr及Cho/Cr比值较对照组明显升高(P＜0.05).AD组FA及MD值分别为0.470±0.082和0.771±0.099,对照组FA及MD值分别为0.539±0.068和0.691±0.064,AD组FA值较对照组明显降低(P＜0.05),MD值较对照组明显升高(P＜0.05).偏相关分析显示,控制年龄后,mI/Cr比值与FA值呈负相关关系(P＜0.05),与MD值无相关关系(P＞0.05).结论 AD患者侧脑室顶旁白质区mI及Cho浓度增加,DTI检测出相同部位FA值降低,MD值升高,提示AD患者不仅存在着灰质病变,白质亦受累;~1H-MRS与DTI结合能更好地检测出AD患者的自质损害.     

中药大蓟及其2种伪品的微性状鉴别

目的 鉴别市场上大蓟及其2种伪品。方法 通过微性状鉴定法对大蓟及其伪品进行观察研究。结果 蓟的茎、叶均被蛛丝毛及多细胞长节毛,苞片两面及边缘均被毛,花丝亦被毛,花药顶端呈长三角形,冠毛顶端呈纺锤形扩大或渐细;刺儿菜茎、叶仅被蛛丝毛,苞片内面无毛,花药顶端呈削尖状,冠毛顶端渐细;花叶滇苦菜茎、叶以及苞片均无毛,花丝光滑,花药顶端呈黑色,花冠被长毛,果实边缘具齿。结论 微性状鉴定法可准确、快速地鉴别大蓟及其伪品。