北京汉族群体线粒体DNA高变区多样性研究

线粒体是存在于细胞质中的一种细胞器，线粒体拥有自身的遗传物质——线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)。人类mtDNA是由约16569碱基对组成的呈母系遗传的闭合双链环状DNA，其中大部分为编码区。除编码区外，线粒体DNA还有一大小约为1100bp的非编码区(16024—16569，1—576)，称为控制区(control region，CR)或D-环区(displaceloop，D-loop)。     

恒河猴（Macacamnlatta）血型的研究

用人血清、单克隆抗体进行凝集抑制实验。对１１３只实验猕猴的血型进行了测试研究）建立了检测方法。结果表明：在恒河猴（Ｍａｃａｃａｍｕｌａｔｔａ）红细胞表面及血清中均未证明有类人凝集原和凝集素存在；但可根据其唾液中类人ＡＢＨ型物质的存在情况判定该动物的类人血型。本实验检出的血型分布频率分别为：Ａ型１７．７０％；Ｂ型５２．２１％；ＡＢ型２０．３６％；Ｏ型９．７３％。该结果与国外报道的血型分布频率有差异。     

耳血GPT过筛法在儿童 少年病毒性肝炎普查中的应用

病毒性肝炎目前是儿童少年中广为流行的传染病。血清谷丙转氨酶(简称GPT)活力测定是肝炎诊断与治疗观察的重要指标。GPT的测定国外多用卡门(Karmen)氏法—分光光度计法。国内过去用金(King)穆(Mohum)氏法,现在统一用赖(Reitman)氏法。King,Mohum,Reitman氏法均为比色定量法。存在着用血量多,需     

一种高度敏感检测C肽的磁分离酶联免疫荧光法

目的建立一种低成本、高敏感性检测人血清C肽（C-Peptide，C-P）的磁分离免疫荧光方法（magnetic separation enzyme immunofluorescence，MEIF）。方法用碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，AP）标记的抗C肽特异性单克隆抗体（monoclonal antibody，mAb），与异硫氰酸荧光素（fluorescein isothiocyanate，FITC）偶联的另1个抗C肽mAb配对构成双抗体夹心免疫结合，用抗FITC的多抗免疫磁珠作为固相分离载体，用4-甲基磷酸伞型酮（4-methylumbelliferyl-phosphoric acid，4-MUP）为荧光底物建立磁分离酶联免疫荧光分析法。结果方法灵敏度0．033ng／ml，批内变异系数（CV）为4．4％～5．9％，批间CV为4．3％～8．6％，稀释回收率为82．4％～119．4％，加标回收率为94．1％-113．0％。将实际样品测定与磁分离免疫发光系统检测的结果相比较有较好的相关性。结论MEIF定量测定C肽的方法成本低、灵敏度及特异性高、稳定性好，具有较好的应用前景。     

太原市四所小学校学生HBsAg携带状况及SGPT异常的调查

近年来,病毒性肝炎在我国流行日益广泛。自Blumberg1964年发现乙型肝炎表面抗原(HBsAg)以来,各国均普遍重视HBsAg携带率的调查。1979～1980年我国对各种人群携带HBsAg及肝炎流行情况进行了统一的调查,据不完全统计,小学生肝炎现患率在0.47～20.9％间,HBsAg携带率在2.3～19.0％间。由此可见,对儿童     

亲子鉴定：做？不做？

亲子鉴定是应用现代生物学、遗传学技术判断父母与子女之间是否存在血缘关系的过程。几个世纪以来，人们一直探寻着亲子鉴定的各种方法，随着科学技术，特别是DNA检验技术的发展，亲子鉴定技术方法日臻完善。在西方发达国家，亲子鉴定已写入法律条款。随着我国社会经济的发展，人们生活观念的改变以及科学和法律意识的增强，     

太原市四所小学校学生HBsAg携带状况及SGPT异常的调查

近几年来,病毒性肝炎在我国流行日益广泛。自Blumberg1964年发现乙型肝炎表面抗原(HBsAg)以来,各国均普遍重视HBsAg携带率的调查。1979年—1980年我国对各种人群携带HBsAg及肝炎流行情况进行了一次调查,据不完全统计,小学生肝炎现患率在0.47％—20.9％间,HBsAg的携带率在2.3％—19.0％间。由此可见,对儿童HBsAg携带状况及其规律的研究与     

国产试剂盒GoldenEye~(TM)16BT的确证试验

目的测试国产GoldenEyeTM 16BT试剂盒的技术性能指标,评估其法医学应用能力。方法制定测试方案,从方法学验证、准确性、峰值均衡性、灵敏度、批次间试剂及稳定性测试、耐受性、不同检材的适应性与一致性、种属特异性、混合样本等9个方面进行测试。结果 GoldenEyeTM 16BT试剂盒阳性DNA样本分型正确,内标和等位基因分型标准物符合要求;等位基因间的均衡性≥73%,同一荧光标志基因座间的均衡性≥57%,不同标志物间的均衡性≥81%;对阳性0.125 0 ng的DNA样本能检出全部短串联重复序列(STR)基因座分型和ABO血型基因型,不同批次间和反复冻融后试剂盒测试可以获得正确分型,对降解检材和混有抑制剂的样本等具有一定的耐受性,可对案件中多种检材进行分型且分型结果一致,具有一定的种属特异性和混合DNA样本检测的能力。结论国产试剂盒GoldenEyeTM 16BT可用于法庭科学的实际检案与建库。     

4个X-STR基因座复合扩增体系的建立及应用

目的：建立DXS9902,DXS7130,DXS9898及DXS9895等4个X染色体特异性短串联重复（X—chromosome specific short tandem repeat,X-STR）基因座的复合扩增体系,调查其多态性并探讨在法医学实践中的应用．方法：复合扩增DXS9902,DXS7130,DXS9898及DXS98954个基因座,ABI PRISM 3100进行毛细管电泳检测,Genescan及Genetyper软件进行检测结果分析及等位基因分型．结果：在中国北方汉族200名无关男性个体及200名无关女性个体中,4个基因座分别发现了6,12,8,6个等位基因．结论：这4个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在个体识别和亲权鉴定中有较好的实用价值．     

流行病学研究中的双生子卵性鉴定

双生子研究是遗传流行病学领域中经典研究方法之一.开展此类研究首先要解决的就是双生子卵性鉴定.已知的双生子卵性鉴定方法很多,如相似法、问卷法、基因鉴定法等.目前,联合≥9个短串联重复(short tandem repeat, STR)序列的基因鉴定法的结果准确性可以达到99.9%,但是其成本限制使大型流行病学研究很难实现.本课题组在浙江和山东收集到766对双生子,在进行卵性鉴定的过程中采用了基因型鉴定、ABO血型测定和问卷调查3种方法.通过对这些数据进行系统的分析,旨在探讨适用于大规模流行病学研究中双生子卵性鉴定的方法.