肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症10例临床与肌电图分析

目的总结血清肌酸磷酸激酶 (creatine kinase,CK)增高的脊髓性肌萎缩( spinal muscular atrophy, SMA)临床与肌电图的关系及临床意义. 方法收集 10例 CK增高的 SMA病例,进行临床及肌电图分析,其中 6例作了肌肉活检. 结果CK增高可见于脊髓性肌萎缩各型,升高的程度各有不同.肌电图检查除 2例为混和性损害外,余均为神经源性损害.肌肉病理检查除 1例为肌性改变外,余均为神经源性肌萎缩. 结论CK增高不能作为 SMA与进行性肌营养不良的鉴别诊断指标,必须结合肌电图与肌肉活检.在诊断 SMA时,当肌活检为肌性损害,反复多次的肌电图的结果更可靠;当肌电图结果不明确时,肌活检结果为确定诊断的最可靠依据.     

成人型脊髓性肌萎缩症的骨骼肌病理与肌萎缩的关系

背景:脊髓性肌萎缩症是运动神经元疾病中病变仅影响下运动神经元的一组疾病。成人型少见,目前对其研究较少。目的:总结成人型脊髓性肌萎缩症骨骼肌病理学特征。设计:以诊断为依据的回顾性研究。地点和对象:收集1998-02/2002-02在解放军第八一医院南京医学院第二附属医院和南京军区总医院经肌肉活检确诊的、有完整临床资料的门诊和住院患者共46例。方法:结合临床特征及病理学改变进行分析。主要观察指标:病史、家族史、完整体格检查、相关血液及血生化、肌电图和肌肉活检。结果:临床表现为进行性对称性肢体近端肌萎缩,肌无力,实验室检查血肌酸磷酸肌酶12例中轻度升高,肌电图检查2例正常,3例呈轻度肌源性损害,余37例呈神经元性损害,肌活检主要为小群性肌萎缩,腺苷三磷酸酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论:肌活检对成人型脊髓性肌萎缩症具有诊断和鉴别诊断意义。适当、持久的康复锻炼可能对维持患者的运动功能有帮助。     

肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症10例临床与肌电图分析

目的：总结血清肌酸磷酸激酶(creatine kinase，CK）增高的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)临床与肌电图的关系及临床意义。方法：收集10例CK增高的SMA病例，进行临床及肌电图分析，其中6例作了肌肉活检。结果：CK增高可见于脊髓性肌萎缩各型，升高的程度各有不同，肌电图检查除2例为混和性损害外，余均为神经源性损害。肌肉病理检查除1例为肌性改变外，余均为神经源性肌萎缩。结论：CK增高不能作为SMA与进行性肌营养不良的鉴别诊断指标，必须结合肌电图与肌肉活检。在诊断SMA时，当肌活检为肌性损害，反复多次的肌电图的结果更可靠；当肌电图结果不明确时，肌活检结果为确定诊断的最可靠依据。     

一种罕见的运动神经元病亚型：散发性面肩肱型脊肌萎缩症一例并文献复习

目的 探讨面肩肱型脊肌萎缩症的临床表现和早期诊断.方法 对我院2006年收治的1例患者临床资料结合文献进行回顾性分析.结果 该患者为青年女性,隐袭起病,进行性进展.初期表现为选择性累及颜面、肩胛带肌群和上肢近端肌群,早期血浆肌肉酶谱正常,电生理检查和肌肉活检均提示神经源性损害.结论 面肩肱型脊肌萎缩症与肌营养不良性面肩肱型肌萎缩临床上极为类似,应早期进行电生理和肌肉活检检查协助确诊.     

成人型脊髓性肌萎缩症的骨骼肌病理与肌萎缩的关系

背景：脊髓性肌萎缩症是运动神经元疾病中病变仅影响下运动神经元的一组疾病。成人型少见，目前对其研究较少。目的：总结成人型脊髓性肌萎缩症骨骼肌病理学特征。设计：以诊断为依据的回顾性研究。地点和对象：收集1998-02／2002-02在解放军第八一医院南京医学院第二附属医院和南京军区总医院经肌肉活检确诊的、有完整临床资料的门诊和住院患共46例。方法：结合临床特征及病理学改变进行分析。主要观察指标：病史、家族史、完整体格检查、相关血液及血生化、肌电图和肌肉活检。结果：临床表现为进行性对称性肢体近端肌萎缩，肌无力，实验室检查血肌酸磷酸肌酶12例中轻度升高，肌电图检查2例正常，3例呈轻度肌源性损害，余37例呈神经元性损害，肌活检主要为小群性肌萎缩，腺苷三磷酸酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论：肌活检对成人型脊髓性肌萎缩症具有诊断和鉴别诊断意义。适当、持久的康复锻炼可能对维持患的运动功能有帮助。     

脊髓性肌萎缩临床与病理分析——附22例报告

目的：探讨脊髓性肌萎缩（SMA）各类型的临床与病理学特点及其早期诊断。方法：回顾性分析22例脊髓性肌萎缩患儿的临床资料、肌电图及病理学特点。结果：（1）婴儿型，6例，在出生时即可起病，四肢瘫痪呈进行性、弛缓性和对称性，肌电图为失神经性支配，肌肉活组织检查（活检）呈神经性肌萎缩，常累及整个肌束，死亡4例（4／6）；（2）中间型，10例，平均发病年龄6．9个月，下肢肌无力突出，肌萎缩不明显，肌活检同型肌群化明显，死亡2例；（3）少年型，6例，隐袭起病，有步态异常，预后良好；（4）肌电图、肌活检可以有效地与进行性肌营养不良鉴别。结论：结合临床表现做肌电图、肌肉活检有助于SMA的早期诊断。     

小儿进行性肌营养不良症肌电图表现(附30例分析)

小儿进行性肌营养不良症是一种肌肉的遗传性变性疾病。临床过程呈进行性 ,可在出生时即有 ,也可在出生后数年内发病。其主要临床表现为肢体近端开始的两侧对称性肌肉萎缩和无力。对于进行性肌营养不良症的诊断 ,临床多依据进行性、对称性肌萎缩和肌无力及肢体近端型的特殊分布特点 ,结合血清肌酶、血沉、肌组织活检及肌肉强度活动试验 ,肌电图改变确诊。其肌电图表现呈典型的肌源性损害 ,即运动单位电位平均时限缩短 ,波幅降低 ,多相电位比率增多 ,可有自发电位如纤颤电位和正锐波出现等 ,在临床诊断中有重要价值。本组收集我院进行性肌营养…     

良性单侧下肢肌萎缩1例并文献复习

目的:报告良性单侧下肢肌萎缩(BMALL)1例,并结合文献探讨该病的病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断依据及预后等。方法:回顾性分析该患者的临床资料,检索国内外相关文献,总结分析。结果:患者4年前无明显诱因出现右下肢肌萎缩,以腓肠肌萎缩为主,逐渐向上进展,肌无力相对较轻,无感觉异常、锥体束征及延髓损害。查体右下肢肌张力正常,肌力5~-级,腱反射(-),无肌束颤动,病理征(-)。肌肉磁共振显示右下肢腓肠肌、比目鱼肌、胫前肌、股四头肌及臀大肌都有不同程度萎缩,肌电图示右下肢神经源性损害,右股四头肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩。搜索既往报道的BMALL患者95例,男性患者明显多于女性,所有患者均无明显肌无力症状,极少部分有轻度感觉异常。所有患者肌电图均提示神经源性损害,肌肉活检者均提示神经源性肌萎缩。大部分患者随访数年预后良好。结论:BMALL是一种相对良性的神经肌肉疾病,临床表现为单侧下肢萎缩,肌肉萎缩与肌无力不成比例,症状起病隐袭,进展缓慢,不影响日常生活。目前病因及发病机制尚不明确,诊断主要依赖病史、体格检查、肌肉磁共振、肌电图、肌肉活检等,目前尚无特效治疗,一般良性进展,但也有少数预后不佳的病例。     

腓骨肌萎缩症的临床特点肌电图和周围神经传导速度研究--附35例报告

目的:研究腓骨肌萎缩症患者的临床、肌电图、周围神经传导速度特点,探讨肌电图、神经传导速度对诊断该病的价值.方法:对35例腓骨肌萎缩症患者的临床特点、肌电图、神经传导速度进行回顾性分析.结果:除1例患者双手第1骨间肌稍微变细外,其余所有患者均表现双下肢或四肢对称远端进行性肌无力和肌萎缩,27例(77%)有肌束震颤,16例(46%)腱反射减弱或消失,15例(43%)伴有自主神经功能障碍,12例(34%)有感觉障碍.除3例肌电图正常外,其余患者均表现为神经源性损害;所有患者的运动神经传导速度减慢或消失,感觉神经传导速度3例正常,其余均减慢或消失;7例患者在出现临床症状之前已有感觉神经纤维功能的受损.结论:腓骨肌萎缩症以慢性进行性双下肢或四肢远端肌无力和肌萎缩为主要特征,肌电图、周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,且有可能发现亚临床病变.     

50例散发性肌萎缩侧索硬化临床表现分析及文献复习

目的：探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）的临床特征,为早期准确诊断SALS提供依据。方法：回顾性研究近年来作者收治的50例散发性肌萎缩侧索硬化患者的临床表现,对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析。结果：SALS在临床上隐袭起病,缓慢进展,50岁前后发病,平均年龄50.4岁,20岁以前70岁以后发病少见,平均病程3.5年。男性显著多于女性。首发症状为单侧上肢远端肌肉无力和肌肉萎缩最常见,其次为球麻痹、肌束震颤、锥体束征,少数出现肢体麻木/疼痛/发凉等感觉异常。上肢远端为好发病部位,其次为延髓支配肌肉。临床主要症状是肢体无力、肢体和舌肌肌肉萎缩、锥体束征、肢体和舌肌肌束震颤。舌咽/迷走神经运动核最常受累,舌下神经、副神经、面神经等运动核也多见损害,其余颅神经罕见损害。无明显诱因。所有SALS侵害的部位均表现神经源性损害,胸锁乳突肌肌电图检查、头颅/脊髓CT和MRI检查、肌肉活检有鉴别诊断意义。结论：目前SALS的诊断仍然依靠临床表现。肌电图、肌肉活检是SALS诊断和鉴别诊断的重要辅助手段。     

强直性肌营养不良的临床及病理研究

目的　通过对强直性肌营养不良的临床表现及肌肉病理研究 ,总结该病的临床及病理特点 ,加深对其的认识以提高诊断水平。方法　对两例强直性肌营养不良病人分别进行肌电图、肌肉活检、头颅磁共振成像、血清酶、血生化等项检查。结果　两例病人均呈慢性病程 ,以肌无力、肌萎缩为主要表现 ,伴有头发稀疏、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。临床无肌强直表现 ,但通过肌电图检查均发现有自发强直电位发放。肌活检均以肌纤维核内移、核袋及核链现象为主要病理改变。结论　强直性肌营养不良是一少见疾病 ,是以肌无力、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病。肌强直症状不突出时 ,易延误诊断。尽早行肌电图检查以发现亚临床肌强直现象 ,并进行肌活检是诊断该病的关键。     

Real-time ultrasonography in neuromuscular problems in children

Ultrasound imaging of 20 cases of progressive muscular dystrophy and 10 cases of suspected infantile spinal muscular atrophy in children was performed by us, as a double-blind plot study matched against 25 controls. Open muscle biopsy was restricted to the muscular dystrophy group. The ultrasonographic findings were correlated with parameters such as functional disability of muscle and muscle biopsy features in the dystrophy group. It was interesting to observe that the muscle echogram was abnormal in both types of neuromuscular problems, the controls giving a normal muscle echogram. Ultrasonography was helpful in detection of unequivocal changes in our cases with mild clinical disability. It had a close correlation with changes in gross muscle architecture, as seen on muscle biopsy.     

纵隔静脉异常在胸部增强CT上的表现

目的 进一步了解纵隔静脉异常的CT表现和意义。方法 收集胸部增强CT上出现纵隔静脉异常者34例，均作回顾性重建，成像参数(准直／有效层厚／重建间隔)为2．5mm／3．2mm／1．6mm或5mm／6．5mm／2mm，并作容积成像和曲面重建处理。结果 34例静脉异常可分为5种类型，包括左侧上腔静脉16例、左头臂静脉与奇-半奇静脉系统异常连接14例、左下肺静脉曲张2例、奇静脉瘤l例以及异常引流肺静脉l例。容积成像很好地显示异常，曲面重建有效地补偿前者没有曲面的不足。结论 常规胸部CT增强结合回顾性重建容积成像可以有效显示各种静脉异常，正确认识这些异常有一定的意义。     

强直性肌营养不良97例临床资料分析

目的了解强直性肌营养不良的临床特点,提高临床诊断的准确性.方法借鉴循证医学系统评价方法,对四川大学华西医院神经内科1990～2000年间出院诊断为强直性肌营养不良的住院病例资料及1980～1999年国内文献报告的临床病例资料进行综合分析. 结果共收集到97例病例资料,其中94例来自国内文献报告,3例来自四川大学华西医院病历记录.该97例中,男性64例,女性33例,平均发病年龄28.5岁.90%的病例有家族史.常见症状依次为肌强直(99%),肌无力(97%),肌萎缩(85%),白内障(63%),脱发或秃顶(57%),性腺萎缩(37%),性欲障碍(33%),心脏损害(11%),智力减退(11%),甲状腺和肾上腺功能低下(8%)和精神发育缺陷(8%).结论强直性肌营养不良除肌强直、肌无力、肌萎缩最常见外,尚伴有白内障、脱发、秃顶、性腺萎缩等多系统损害,其临床表现复杂多样,阳性家族史对该病的诊断很有帮助,需加强认识,以提高临床诊断率.     

A clinicopathological study of the paraneoplastic neuromuscular syndromes associated with lung cancer

The highest incidence of remote neuromuscular disorders in cancer has previously been reported in lung carcinoma. The clinical incidence of neuromuscular disorder was estimated and correlated with muscle histology and the histological type of lung tumour in 100 patients with lung carcinoma who were studied prospectively. Thirty-five patients had small cell carcinoma and 65 patients non-small cell lung cancer. Clinically, 33 patients had a polymyopathy, of whom 18 had a cachectic myopathy and 15 had a proximal myopathy (two patients had Lambert-Eaton myasthenic syndrome, one presented with dermatomyositis and one had evidence of ectopic ACTH production). Cachexia was more common in non-small cell cancer; proximal myopathy was more common in small cell cancer. Ninety-nine patients had abnormal muscle histology; 74 had type II atrophy, 12 had type I and II atrophy, one had type I atrophy and 12 had necrosis. The majority of patients were affected sub-clinically and the clinical entities of cachectic and proximal myopathy did not correspond to previous pathological classifications. Atrophy was not related to the duration of tumour symptoms, ageing, clinical type of myopathy or histological type of lung tumour, and was statistically different from that seen in controls. Qualitatively, the presence of weight loss, muscle wasting and metastatic disease were not factors in the development of atrophy. Similarly, necrosis was not related to the type of lung tumour, the presence of metastases, ageing, weight loss, muscle wasting, duration of tumour symptoms or the clinical form of myopathy. This study demonstrates that lung carcinoma has a direct effect on the motor unit, including atrophy, a necrobiotic myopathy and Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Clinical assessment does not accurately assess the 'remote' neuromuscular effects of cancer on the motor unit.     

主动脉瘤先兆破裂及破裂的CT诊断价值

目的:探讨主动脉瘤先兆破裂及破裂的CT征象.方法:回顾性分析主动脉瘤21例的临床及CT扫描资料.结果:主动脉瘤先兆破裂及破裂的CT征象包括:主动脉旁血肿11例,活动性造影剂外渗5例,主动脉包含征4例,胸腔积血4例,心包积血3例,主动脉瘤壁钙化15例,主动脉瘤附壁血栓8例,动脉瘤增大5例.结论:CT可显示主动脉瘤先兆破裂及破裂的CT征象,有助于其及时诊断.     

肌张力低下型脑性瘫痪与婴儿脊髓性肌萎缩的对比研究

目的对比分析脑性瘫痪(CP)肌张力低下型和婴儿脊髓性肌萎缩(SMAⅠ型)的临床、神经电生理和影像学特点,加深临床医师对两种疾病的认识,避免误诊、误治。方法对21例脑性瘫痪肌张力低下型及11例SMAⅠ型患儿的临床、神经电生理、头颅影像学进行回顾性对比分析,并对部分患儿进行随访。结果 CP患儿围生期异常率较SMAⅠ型患儿高,肌无力常较轻微且随年龄增长而好转,肌张力降低轻于SMAⅠ型患儿且腱反射可以引出,病理征可以阳性,部分患儿伴有认知功能障碍及癫痫;CP患儿可伴有脑电图(EEG)及头颅MRI/CT异常,神经传导功能检测及肌电图(EMG)正常;而SMAⅠ型患儿神经传导功能检测及EMG异常。15例CP患儿随年龄增长而有所好转,7例SMAⅠ型患儿病情恶化,4例已死亡。结论围生期病史询问、体格检查及EEG、MRI/CT、运动神经传导速度(MCV)、EMG检查有助于CP、SMAⅠ型的鉴别诊断,远期预后差异显著。     

脊髓性肌萎缩症患儿的营养管理研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。SMA患儿易合并吞咽功能障碍、胃肠道功能障碍、喂养困难、骨代谢异常和营养缺乏/过剩等营养相关问题。目前尚无标准化的SMA营养支持指南。患儿需定期进行生长和营养状况的监测与评估,并由专业营养师进行营养干预与治疗。个体化的营养管理在提高患儿生活质量、延缓病情、延长生存期中起着重要作用。