唐氏筛查高危孕产妇妊娠结局随访分析

目的 了解北京市西城区唐氏高危人群妊娠结局、超声筛查等情况,了解经唐氏高危者与出生缺陷的关系,完善出生缺陷的二级预防.方法 对2008年10月1日-2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏筛查高危患者,对每例孕产妇妊娠结局通过病案室调取病历及电话进行随访.结果 ①不同年龄组中唐氏高危筛查有明显统计学意义(χ2=22.396,P=0.001);②466例唐氏筛查高危孕妇,妊娠结局异常67例(14.4%),其中出生缺陷42例;③42例出生缺陷中,19例由超声筛查发现,14例由唐氏筛查羊水穿刺发现,4例超声筛查及唐氏筛查同时发现异常,3例唐氏筛查与超声筛查均未发现异常.结论 ①21-三体高危与孕妇年龄有关;②唐氏筛查高危与妊娠结局异常、出生缺陷相关;③唐氏筛查与超声筛查互为补充.     

北京西城区围产儿出生缺陷监测分析

目的 了解近年来北京市西城区医院出生缺陷发生情况,为今后监测工作的管理重点提供依据.方法 对2002年10月1日～2007年9月30日间北京市西城区产科医院孕13周～产后7天的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析.结果 ①监测到缺陷儿979例,其中围产期784例(发生率为28.81%.),孕中期引产195例;②围产期出生缺陷发生率逐年上升,第1顺位是先心病,发生率也逐年上升;在孕中期引产的缺陷儿中染色体畸形比例逐年上升;③围产期缺陷儿有16.71%在产前确诊.结论 ①北京西城区医院出生缺陷发生率较高,与其具有较高的缺陷诊断水平有关;②B超是出生缺陷诊断的主要依据;③染色体畸形增多与加强产前筛查有关.     

新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的研究

目的了解近年来庆阳地区新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断情况,为加强二级预防,提高出生人口素质提供有效措施。方法对该地区2008年10月—2014年9月上报的产前筛查、诊断情况年报表,出生缺陷儿报告卡,围产儿数季报表进行统计,并对统计结果进行分析。结果 2008年10月—2014年9月共查出出生缺陷儿2 368例。结论产前筛查和产前诊断是防止缺陷儿出生的有效干预手段,是出生缺陷干预二级预防的重要部分。     

孕中期母血清产前筛查3869例结果分析

目的:探讨沈阳市辽河地区2005年1月1日～2007年5月30日进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中,胎儿染色体疾病和神经管畸形的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光法,检测孕妇血清中AFP和Free-βhCG浓度。结果:沈阳市辽河地区产前筛查高风险发生率为3.63%,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、NTD 3例;21-三体综合征发病率为0.26‰,NTD的发病率为0.78‰。结论:产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷儿发生的重要措施,产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷儿的出生。     

兰州市产前筛查与诊断和出生缺陷之间的关系研究

目的探讨兰州市2010~2015年产前筛查、诊断与出生缺陷发生的关系。方法收集2009年10月1日-2015年9月30日兰州市8个县区以及兰州新区上报的产前筛查、诊断情况年报表,出生缺陷儿报告卡,围产儿数季报表,采用Epi Data3.0软件建立数据库,并且SPSS 16.0软件进行统计整理分析。结果 2015年兰州市产前筛查人数、阳性率和产前诊断确诊率较2010年分别增加了10 970例、45.44%和31.94%;随着产前筛查人数增加、阳性率及产前诊断确诊率的上升,出生缺陷发生率、引产出生缺陷率以及7 d内出生缺陷儿死亡率也明显增加,较2010年分别上升了48.32%、57.02%和57.27%。结论产前筛查与诊断对防止出生缺陷儿出生具有至关重要的作用,是目前和将来降低出生缺陷发生率的重中之重。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

1256例产前超声筛查出生缺陷结果分析

目的:探讨超声筛查在出生缺陷产前诊断中的价值,提高出生缺陷的产前诊断率。方法:对本院1256例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查结果对比分析。结果:139例胎儿畸形中漏诊24例,诊断率82.8%。结论:超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器,超声筛查在产前诊断中起着重要作用。     

1 256例产前超声筛查出生缺陷结果分析

目的:探讨超声筛查在出生缺陷产前诊断中的价值,提高出生缺陷的产前诊断率。方法:对本院1256例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查结果对比分析。结果:139例胎儿畸形中漏诊24例,诊断率82.8%。结论:超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器,超声筛查在产前诊断中起着重要作用。     

4713例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查（以下简称产前筛查）的孕产妇中，胎儿有缺陷的发生情况。方法：由乡镇卫生院宣传发动，区属医院定点采血，区妇幼保健院集中递送标本，省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果：余杭区产前筛查高风险发生率为3．63％，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形（NTD）2例；21-三体综合征发病率为0．21‰，NTD的发病率为0．42‰；结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施，产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。     

探索孕中期产前超声筛查对降低出生缺陷发生的实际价值

目的:探索孕中期产前超声筛查对降低出生缺陷发生的实际价值。方法:应用韩国产麦迪逊SA-6000CMT彩色超声诊断仪,对2007年1月～2009年12月建平县29个乡镇所有孕妇进行普遍胎儿畸形筛查。结果:3年共筛查16043例孕妇,筛出胎儿畸形63例,筛出率39.27/万。结论:超声产前筛查胎儿畸形技术值得广泛推广。     

产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用

目的:探讨超声在产前诊断胎儿出生缺陷的临床价值及对出生缺陷率的影响。方法:按全国出生缺陷监测网要求,对武汉市第一医院2007年1月～2008年9月住院分娩的孕28周至产后7天的围生儿进行监测,同时对3 935例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:2007年1月～2008年9月武汉市第一医院共分娩新生儿2 629例,出生缺陷儿11例,出生缺陷发生率为4.18‰,低于1998年～2003年出生缺陷发生率。在3 935例孕妇中,共发现先天性缺陷35例,孕28周以前检出超声诊断胎儿主要系统畸形占57.1%,孕28周至孕36周诊断超声诊断胎儿主要系统畸形占37.1%。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,可以降低出生缺陷发生率,提高严重畸形的检出率,对提高人口素质具有重要意义。     

漳浦县农村孕妇产前超声筛查结果分析

目的探讨农村孕妇产前超声筛查对出生缺陷二级预防的重要性。方法回顾性分析漳浦县妇幼保健院2011年7月至2013年10月对6 903例农村孕妇免费产前超声筛查检出情况及分娩结果。结果产前筛查胎儿结构异常89例,异常率1.3%,其中微小畸形19例(21.3%),死胎4例(4.5%),重大结构异常66例(74.2%)。胎儿重大结构异常孕妇均转诊到漳州市产前诊断中心复查,诊断符合率97.1%,前3位为单纯心血管系统异常、多发畸形和泌尿生殖系统异常。据孕妇及家属意愿,终止妊娠60例(重大畸形56例,死胎4例),占总筛查人数的0.9%。结论免费为农村孕妇产前超声筛查,对降低新生儿出生缺陷率、提高出生人口素质有积极作用,群众易接受,值得临床推广。     

产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的分析产前超声检查对胎儿畸形筛查的诊断价值。方法对7496例孕妇进行产前筛查,检查出胎儿畸形67例,并追踪随访,引产后对照,进行回顾性分析。结果67例胎儿畸形孕中期产前超声诊断58例,检出率87％;孕晚期检出7例,检出率10％;漏诊胎儿畸形2例,漏诊率3％。结论孕中期产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,重要意义,已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。     

1206例出生缺陷产前筛查及产前诊断的相关情况分析

目的 为了解本地区产前筛查及产前诊断状况,给妇婴保健部门制定相应的预防对策提供参考.方法 选择2008 ～2011年期间某院分娩的出生缺陷儿,共计1206例,回顾分析出出生缺陷儿产前筛查与产前诊断结果,对照分析不同区域未进行产前筛查者构成比.结果 产前筛查阳性者占33.4％ (403/1206),产前诊断阳性者占28.8％ (347/1206),未进行产前筛查者占9.8％ (118/1206).中期畸形引产者占25.2％ (304/1206).产前诊断缺陷前5位者依次为:神经管缺陷、先天性心脏病、唇裂、染色体异常及足内翻.缺陷前5位者合计295例,缺陷构成比为85.1％.前5位者依次为:先天性心脏病364例(53.1％),外耳廓畸形79例(11.5％),唇裂75例(10.9％),隐睾62例(9.1％),多指(趾)49例(7.2％).城镇未进行产前筛查者的构成比(1.4％)比农村的(15.4％)显著低(P＜0.05).结论 为降低出生缺陷的发生率,产前筛查及产前诊断工作中应加强对四肢及五官处微小结构的探查,不能只关注筛查价值,而忽略产前诊断的重要性.     

胎儿马蹄内翻足的产前诊断及预防措施的探讨

目的:探讨孕期超声检查在胎儿产前马蹄内翻足诊断中的应用价值。方法:1996～2007年河北省由60所单位进行出生缺陷监测和孕早期及中期的孕妇在产前进行超声筛查诊断。结果:河北省经1996～2007年12年监测围产期孕满28周及以上出生儿数据显示的出生缺陷发生率(1996年为68.66/万,2007年为97.76/万),河北省出生缺陷监测显示有4次高峰,每相隔3～2年有1次高峰,并呈波浪式上升趋势。门诊产前超声筛查,孕周范围在12+3～39+4周,共筛查38 585例,诊断6例马蹄内翻足,均为双侧,其中1例是在早孕期12+3周超声检查确诊,检出率为1.56/万。结论:超声检查具有简便,可重复,无辐射的优点,可以作为产前早期筛查诊断马蹄足内翻的有效手段,并能够提高先天性发育畸形产前超声检出率,具有实际应用价值,有利于优生优育。     

兰州市孕中期产前筛查及诊断结果分析

目的 通过产前血清标记物(AFP,Free-β-HCG)检测,诊断遗传性疾病和出生缺陷儿.方法 采用时间分辨免疫荧光仪进行孕中期二联法(AFP,Free-β-HCG)筛查,并对高风险人群进行羊水细胞培养分析和B型超声检查.结果 在12593例孕妇中筛出21-三体高风险722例,经羊水细胞核型分析,确诊33例染色体异常;18-三体高风险26例,羊水细胞核型分析,确诊1例.神经管畸形高风险253例,B型超声检查确诊7例.结论 母亲高龄因素是筛查高风险主要人群,B型超声是神经管畸形产前诊断的主要手段之一.     

孕中期复杂性先心病的产前超声筛查

目的探讨孕中期超声对复杂性先天性心脏病的筛查作用,提高复杂性先心病的检出率。方法 2010年10月至2013年10月期间,我院7 295例孕妇于孕21⁴0周,分别进行对照组(B超检查)和观察组(通过美国GE Voluson 730彩色多普勒超声诊断仪,通过心脏超声筛查的5个标准切面,发现异常心脏节段,再通过彩色多普勒血流信号,观察房室、大动脉血流情况,分析先天性心脏病类型)检查。产前超声诊断结果与本院尸检结果,进行对比分析。结果与对照组相比,观察组复杂性先天性心脏病的临床诊断率明显升高(0.27%vs.0.12%),差异有统计学意义(P<0.05)。7 295例胎儿检出20例复杂性先天性心脏病,其中6例合并心外畸形,14例本院引产,其尸检结果与产前超声诊断结果相一致。结论复杂性先天性心脏病的畸形情况多变,超声分段检查结合彩色多普勒超声的产前超声筛查能够有效提高复杂性先心病的检出率。     

产前筛查高风险的临床认识

目的产前筛查是预防出生缺陷的关键防线,通过提高妊娠期唐氏综合症的筛查率,减少出生缺陷儿的出生.方法?对本站1479例妊娠14~20 W孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DeLFLa)进行血清aFP和游离β-人绒毛膜促性腺激素浓度的检测,结合孕周、体重、年龄进行风险评估.结果?1479多例孕妇的筛查结果中,DS高风险50例,阳性率3.3%,nTD高危孕妇12例,阳性率0.8%,一例21-三体高危孕妇经羊水穿刺诊断DS,一例nTD高危孕妇经B超确诊为神经管畸形,高危孕妇中不良妊娠结局(死胎)2例.结论?产前筛查是降低出生缺陷的有效措施,并且无创伤、简单方便、适合群体检查,对有效预防和减少出生缺陷有实用价值.     

孕中期产前筛查与产前诊断分析

目的:探讨孕中期母体血清标志物的筛查对发现胎儿染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法:对孕中期(15～20+6周)16 625例孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)的定量检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查、产后随访等方法诊断。结果:16 625例孕妇中筛查出高风险698例,高危率4.20%,其中21-三体高风险447例,高危率2.69%,18-三体高风险94例,高危率0.57%,开放性神经管畸形高风险157例,高危率0.94%。行羊水细胞染色体检查及随访,确诊染色体核型异常19例,其中21-三体11例,18-三体2例;开放性神经管畸形及其他异常35例。低危组中有1例出生后发现是21-三体儿。结论:孕中期进行产前筛查非常有必要,对减少出生缺陷儿的出生提高人口素质起到积极作用。     

胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析

目的探讨超声检查在产胎儿出生缺陷诊断中的临床价值。方法对我院2007---2013年110例出生缺陷病例进行回顾性分析妇。结果2007年2月至2013年3月,我院住院分娩及引产共5253例,出生缺陷儿110例,出生缺陷发生率为2．09％,其中94例单发畸形者（85．45％）,16例多发畸形者（14．55％）。110例出生缺陷儿中,有利接受产前超声检查,超声共检出84例,总检出率为80．00％。漏检21例,漏诊率为20．00％。各器官系统中,中枢神经系统、泌尿系统超声检出率最高,达100％,心血管系统和颜面部畸形检出率较高,分别为88．24％和79．31％,骨骼系统和消化系统漏诊率较高,分别为41．57％及44．44％。结论产前超声检查在胎儿出生缺陷诊断中具有较高的临床价值。