475例出生缺陷产前筛查及产前诊断情况分析

目的:了解近年北京市西城区医院出生缺陷产前筛查及产前诊断情况,为加强二级预防,提高人口素质提供有效措施。方法:对2007年10月～2008年9月北京市西城区产科医院上报的"出生缺陷登记卡-产前筛查与产前诊断情况"进行统计,并对统计结果进行分析。结果:①2007年10月～2008年9月西城区围产期出生缺陷儿475例,163例由产前筛查发现异常,137例进行了产前诊断,98例于妊娠28周前引产。②21-三体共12例,其中8例通过产前筛查发现,1例唐氏假阴性漏诊,1例超声筛查发现异常,2例未进行产前筛查。③475例出生缺陷儿中,未能通过产前筛查发现的共279例,其中前5位依次为:先天性心脏畸形、外耳畸形、隐睾、多指(趾)、马蹄内翻足。结论:①西城区21-三体的产前检出率高,与其具有较高的筛查诊断水平有关。②高度重视超声软指标。超声筛查对于弥补血生化筛查有重要意义,提高技术、规范操作非常必要。     

十堰市2006年围生儿出生缺陷监测结果分析

目的 为了解十堰市出生缺陷发生情况,探讨出生缺陷发生的相关因素.方法 对2006年十堰市出生缺陷监测医院收集的资料进行回顾性分析研究.结果 2006年监测3 877例围生儿,其中出生缺陷儿54例,出生缺陷发生率为139.28/万.出生缺陷前三位依次为外耳畸形、多指(趾)、马蹄内翻足.男女性出生缺陷发生率分别为148.51/万、129.24/万.结论 出生缺陷的发生呈逐年上升趋势,降低出生缺陷的发生,关键在于落实三级预防,加强婚姻保健、孕期保健、产前筛查与产前诊断工作,早期发现早期干预.     

十堰市2001～2004年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解十堰市出生缺陷发生情况,分析发生缺陷的相关因素,为制定干预措施提供依据。方法2001~2004年十堰市出生缺陷监测医院收集的资料进行回顾性分析研究。结果4年监测12243例围产儿,其中出生缺陷儿146例,平均出生缺陷发生率为119.25/万,4年的出生缺陷发生率分别为102.86/万、104.31/万、117.14/万、144.93/万。前3位出生缺陷依次为多指(趾)、马蹄内翻足、外耳其他畸形;缺陷儿胎龄37周~104例,占71.23%;男女性别出生缺陷发生率分别为127.32/万、90.84/万;诊断依据为临床110例,占75.34%;出生缺陷确诊时间为产后7天内者109例,占74.66%。结论4年间出生缺陷的发生率有逐年上升趋势;加强婚前与孕期保健和产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷发生的根本措施。     

贵州省2000~2013年医院监测出生缺陷发生率趋势分析

目的:了解贵州省出生缺陷动态变化及现状,为制定相应干预措施、降低出生缺陷发生率提供依据。方法:按照国家出生缺陷监测方案,以医院为基础收集出生缺陷监测资料。结果:贵州省2000~2013年平均出生缺陷发生率为135.52/万,呈现先逐年上升、近年波动缓慢下降的趋势。城乡别出生缺陷发生率、男女出生缺陷发生率及年龄别出生缺陷发生率比较差异均有统计学意义(P<0.05);2000~2013年贵州省出生缺陷顺位发生了较大变化,2013年贵州省主要出生缺陷顺位前6位分别是外耳其他畸形、多指(趾)、总唇裂、先天性心脏病和马蹄内翻足、神经管缺陷及先天性脑积水;2013年贵州省出生缺陷产前检出率(22.50%)低于全国平均水平(29.88%)。结论:应继续宣传围孕期服用叶酸的重要性,降低神经管畸形发生率;加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷产前检出率,降低出生缺陷发生率。     

2007年延边州出生缺陷监测结果分析

目的:了解延边地区出生缺陷的发生率、种类及近5年顺位的变化,分析延边州出生缺陷诊断水平,为提高出生缺陷检出率,减少畸形儿的发生,提高人口质量提供科学依据。方法:利用妇幼保健监测网络对2006年10月1日～2007年9月30日在延边州15所监测医院分娩的围产儿进行出生缺陷监测分析。结果:延边州15家监测医院共出生12910例围产儿,孕周满28周及以上的畸形儿为146例,小于28周的畸形儿为22例,出生缺陷发生率为113.09/万。结论:延边州出生缺陷呈逐年上升趋势,其发生率、发生顺位与国家出生缺陷监测结果相近;诊断水平的提高和三网监测系统的健全提高了出生缺陷的检出率;产前畸形筛查的主要手段为超声检查,孕期做好产前检查可以降低畸形儿的出生率。     

2008～2012年什邡市出生缺陷分析

目的:分析什邡地区医院出生缺陷状况,探讨影响出生缺陷的危险因素,为制定干预措施提供科学依据。方法:按照《中国出生缺陷人群监测方案》对什邡市2008~2012年医院出生缺陷资料进行分析。结果:出生缺陷发生率呈下降趋势,发生率为89.83/万,出生缺陷前5位分别是多指(趾)、先天性心脏病、唇裂合并腭裂,外耳畸形(小耳,无耳除外)、唇裂、并指(趾)、马蹄内翻足,其中唇裂、并指(趾)、马蹄内翻足并列第5位,神经管缺陷2例,占1.34%。城乡间、男女间出生缺陷发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:通过广泛开展宣传教育,增强出生缺陷防范意识,加强婚前医学检查、孕前、孕期保健、产前筛查与产前诊断等三级预防措施,预防和减少出生缺陷发生,提高出生人口素质,并针对出生缺陷发生的原因提出相应干预措施。     

超声诊断胎儿先天性马蹄内翻足的声像图特征和临床价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性马蹄内翻足的声像图特征和临床价值。方法选择在我院常规Ⅱ级产前筛查的4 268例胎儿,产前超声发现胎儿足底拇指球与胎儿胫腓骨位于同一切面,且踝关节姿势固定,不随肢体运动而活动。将产前检查结果与产后对比。结果超声检查出先天性马蹄足内翻14例,其中12例双足内翻、2例单足内翻,6例单纯足内翻、8例合并其他畸形。全部得到引产证实,引产后2例合并其他畸形未能检出,比例为14.3%(2/14),1例为单足内翻而非双足内翻,比例为7.1%(1/14)。结论超声检查可以较准确地诊断先天性马蹄内翻足畸形,对指导产科处理有重要的参考意义。     

1996～2006年沈阳市出生缺陷调查

目的:了解沈阳市出生缺陷变化趋势及其相关因素,并提出有效的干预措施,为各级部门制定政策提供科学依据。方法:对1996～2006年沈阳市出生缺陷资料进行回顾性分析。结果:沈阳市出生缺陷发生率为83.35/万;总唇裂占出生缺陷的首位;出生缺陷的诊断方法以临床诊断为主,其次为超声诊断。结论:加强一级预防是避免出生缺陷发生的关键;加强孕期筛查及产前筛查质量可以降低出生缺陷率。     

西宁市2007～2008年出生缺陷监测数据结果分析

目的:了解西宁市围产儿主要出生缺陷及主要缺陷发生顺位、构成比等,为制定干预措施,降低出生缺陷发生率,提高人口素质提供理论依据。方法:对西宁市2007～2008年出生缺陷医院监测单位提供的数据进行统计分析,了解主要出生缺陷的顺位、构成比。结果:西宁市2年间共出生围产儿16 265例,其中出生缺陷儿197例,出生缺陷发生率为121.12/万,西宁市出生缺陷前5位依次是:总唇裂、神经管畸形、多指、马蹄内翻足、先天性脑积水;其中城市前3位:总唇裂、多指、神经管畸形;农村前3位:神经管畸形、总唇裂、先天性脑积水(马蹄内翻足并列第3)。结论:西宁市农村出生缺陷发生率高于城市,男婴出生缺陷率略高于女婴,提高产前诊断技术水平,加强优生优育宣传,制定干预措施,降低出生缺陷率,提高人口素质。     

十堰市2001～2008年28893例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:进一步了解和掌握十堰市出生缺陷的发生率和种类,探索出生缺陷影响因素和制定降低出生缺陷发生的干预措施。方法:对2001～2008年十堰市出生缺陷监测医院产科出生的孕满28周至生后7天的围产儿28 893例进行回顾性分析。结果:监测出生缺陷儿441例,出生缺陷的发生率呈逐年上升趋势,总的出生缺陷发生率为15.26‰。前3位出生缺陷类型依次为外耳畸形(15.87‰)、多指(趾)(12.47‰)和马蹄内翻足(10.20‰)。围产儿出生缺陷发生率城镇高于农村,男性高于女性,产母文化程度高的出生缺陷发生率高于文化程度低者。结论:减少出生缺陷的重点在预防,应加强优生优育与孕期保健知识的宣传,加大产前筛查力度和提高产前诊断水平,减少出生缺陷发生。     

2004~2007年武汉市围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:进一步了解掌握武汉地区围产儿出生缺陷的发生率和种类,探索出生缺陷影响因素和制定降低出生缺陷发生的干预措施。方法:对武汉地区2004~2007年部分开展助产的医疗机构分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行分析。结果:武汉市2004~2007年围产儿出生缺陷发生率为8.1‰,4年间出生缺陷发生率有上升趋势,前5位出生缺陷类型依次为多指、唇腭裂、外耳畸形、唇裂及先天性心脏病;孕母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高;男婴出生缺陷发生率明显高于女婴;双胎出生缺陷发生率明显高于单胎;产前诊断率为27.1%;出生缺陷发生与孕早期异常情况、遗传有一定的相关性。结论:做好出生缺陷监测工作,加强出生缺陷的综合预防工作,减少出生缺陷儿的发生。     

海珠区实施“出生缺陷干预模式研究”项目效果分析

目的 了解广州市海珠区实施“出生缺陷干预模式研究”项目前后出生缺陷发生率及产前确诊率情况,为完善我区出生缺陷干预方案提供依据.方法 根据《海珠区出生缺陷监测实施方案》,将2010年辖区总的国产儿出生缺陷发生率及产前确诊率与2007年基准值比较.结果 2010年出生缺陷发生率为189.4/万,较2005年下降了10.7/万;产前确诊率为33.90％,较基准值提高了14.95％,其中28周前产前确诊率为16.24％,较基准值提高了5.86％.结论 针对辖区多发出生缺陷类型,构筑相应三级干预网络,并加强产科超声医师技能的培训,可有效降低出生缺陷的发生.     

景宁县2009-2010年出生缺陷监测结果分析

目的分析浙江省景宁县出生缺陷的发生状况和影响因素,为制定和评价预防措施提供依据。方法对景宁县内4家医院依据《景宁县出生缺陷监测方案》要求上报的2009年和2010年出生缺陷监测数据进行汇总,分析出生缺陷的发生率、缺陷类型、发生出生缺陷儿母亲孕期情况,并跟踪随访。结果共监测景宁县两年中2 443例围产儿,出生缺陷26例,总出生缺陷发生率为10.64‰,其中单发缺陷23例,多发缺陷3例,缺陷类型前五位为多指、先天性心脏病、唇裂、腭裂、脑膨出。男性围产儿出生缺陷率为9.31‰,女性为12.13‰,差异无统计学意义(P>0.05)。2009年监测1 282例,出生缺陷率为7.02‰(9例),2010年监测1 161例,出生缺陷率14.64‰(17例)。结论景宁县出生缺陷呈上升趋势,与围产期产前诊断和出生后早期诊断技术增高有关;主要影响因素是母亲孕期患病、服药及遗传等;加强孕前保健,提高婚前医学检查质量,开展产前筛查工作,和预防出生缺陷知识的宣传是减少出生缺陷发生的关键和有效措施。     

蓬莱市2004-2013年28827例围产儿出生缺陷监测资料分析

目的了解蓬莱市围产儿出生缺陷发生率及构成情况,探讨降低出生缺陷发生率的干预措施。方法对2004—2013年蓬莱市通过医疗单位监测的28827例围产儿中,分析孕母年龄与出生缺陷发生率之间的关系,发现并确诊的出生缺陷儿资料进行分析。结果蓬莱市医疗单位10年监测围产儿28827例,其中出生缺陷儿166例,出生缺陷发生率57．58／万,前5位病种依次为先天性心脏病、多指（趾）、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、外耳其他畸形。蓬莱市出生缺陷发生率低于全国水平,10年间神经管缺陷发生率明显降低。结论重视婚前保健、孕期保健、孕前及孕早期增补叶酸,加强产前筛查和产前诊断,做好三级预防,建立多种形式的综合防治措施,减少出生缺陷儿的发生。     

13898例住院围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:统计住院围产儿出生缺陷的发生情况及影响因素,寻找预防出生缺陷的措施。方法:收集2006年1月1日～2011年12月31日福建省新生儿救护中心厦门分中心住院围产儿13 898例中发生出生缺陷的临床资料,对患儿出生缺陷构成状况、孕妇多种相关因素进行回顾性分析。结果:6年间福建省新生儿救护中心厦门分中心住院患儿出生缺陷发生率为22.45‰(312/13 898)。出生缺陷按不同组织器官及部位划分,位于前5位依次为心血管系统、四肢畸形、肾脏发育异常、尿道下裂、颌面部畸形。结论:大力实施围产期新生儿出生缺陷监测与干预工作,积极开展围产保健、避免早孕期高危因素的暴露、提高产前筛查和诊断技术对降低出生缺陷发生率有指导意义。     

广东省1997-2007年医院监测出生缺陷趋势分析

目的 分析广东省医院出生缺陷监测发生趋势.方法 对1997-2007年广东省医院出生缺陷监测网数据进行回顾性描述和趋势分析.结果 广东省出生缺陷医院监测总发生率呈逐年上升趋势,自1997年的98.9/万上升为2007年的244.2/万;在常见出生缺陷类型中,先天性心脏病呈急剧上升,先天性足内翻、多指(趾)、总唇腭裂呈轻微上升;母亲不同年龄段、不同性别围产儿间出生缺陷发生率的差异有统计学意义;早期产前诊断的比例逐渐上升,并对监测出生缺陷发生率有影响;母亲孕早期患病、用药、接触环境有害因素、高龄、不良生育史是出生缺陷发生的可疑危险因素.结论 出生缺陷监测方式、对象及范围、诊断技术及水平、监测质量控制、危险因素等导致出生缺陷监测发生率呈逐年上升趋势.     

围产儿出生缺陷相关因素分析

目的:通过对围产儿出生缺陷相关因素的分析,寻找可能影响出生缺陷的相关因素。方法:以河南省部分地区的出生缺陷儿为病例组,以正常新生儿为对照组,采用病例-对照研究,按1∶3比例匹配对照组。设计统一的表格由各监测医院经过培训的专业人员填写,采用Logistic分析进行出生缺陷相关因素的单因素和多因素分析。结果:单因素分析显示,婚检、孕前检查、服用叶酸、孕检为出生缺陷的保护因素;早孕期感冒、不良孕产史、围孕期接触有害物质、孕期合并症及并发症、多胎为出生缺陷的危险因素。多因素分析显示,婚检及孕检是出生缺陷的保护因素;不良孕产史、围孕期接触有害物质、孕期合并症及并发症为出生缺陷的危险因素。结论:提倡婚检、孕检及服用叶酸,围孕期减少有害物质接触,减少孕期合并症及并发症的发生是降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质的有效措施。     

河北省农村24052例孕妇妊娠结局调查与分析

目的:对河北省农村孕妇妊娠结局进行前瞻性流行病学调查,以了解自然流产、引产、死产、早产、新生儿死亡、先天性畸形儿等不良妊娠结局的发生率及其危险因素。方法:随机抽取全省11个市50个县中的191个乡镇为调查单位,对调查单位2002年7月1日~2003年12月31日早期妊娠的妇女进行跟踪随访,随访时间自妊娠早期至婴儿出生满1周岁。结果:随访孕妇总例数为24052,自然流产率3.5%、引产率1.5%、死产率为0.64%、早产率4.2%;新生儿死亡率6‰,孕妇死亡率0.1‰;该次调查发现56种共226例畸形儿,其中单发畸形32种(172例);多发畸形24种(54例),畸形儿总发生率为94.0/万;不良妊娠结局总发生率为6.4%,与年龄、既往不良孕产史、家族病史等有关,并有明显的地区差别。结论:研究结果表明了河北省农村孕妇妊娠结局状况及其相关因素,为今后在河北省开展优生优育工作和制定出生缺陷干预措施提供了依据。     

出生缺陷监测分析与政策思考

目的:了解湖州市6年来出生缺陷变化趋势,探讨切实可行的有效措施。方法:对1999年1月～2004年12月湖州市22家医院产科分娩的91236例围产儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷检出率,各种出生缺陷的发生率、类别、构成比。结果:①共发现出生缺陷儿982例,出生缺陷检出率107.63/万,有逐年增高趋势。②出生缺陷前5位依次为总唇裂(17.32/万),指趾畸形(15.56/万),先天性心脏病(15.24/万),外耳畸形(13.59/万),先天性脑积水(7.89/万)。③出生缺陷围产儿死亡率高达529.53‰。结论:本市出生缺陷检出率的上升趋势应引起高度重视,提出了当前降低出生缺陷的5点政策思考。     

贵州省1996~2004年出生缺陷抽样调查分析

目的:探讨贵州省出生缺陷发生特点。方法:采用分层整群随机抽样方法在全省范围抽取17所(2003年起扩大为30所)县级以上医院为出生缺陷监测点,1996~2004年于监测点监测118091例围产儿,确诊出生缺陷儿1472例。应用《妇幼卫生监测数据管理系统》录入原始数据,建立数据库,采用SPSS11.5版软件包进行统计学处理。资料采用描述性分析及因素分析。结果:出生缺陷发生率随年度呈上升趋势,2004年达最高水平(137·92/万)。出生缺陷总发生率男性高于女性,差异有显著统计学意义(x2=6·852,P<0·05);乡村发生率高于城镇,差异有显著统计学意义(x2=49·109,P<0·05)。9年出生缺陷总发生率居前5位依次为:唇裂合并腭裂(13·89/万)、多指(趾)(13·63/万)、神经管畸形(12·62/万)、先天性脑积水(8·21/万)、先天性心脏病(7·96/万)。结论:提高产前诊断技术,重视产前咨询和围产期保健,落实各种预防措施,尤其是做好病因学预防是降低出生缺陷发生率的关键。