人类最常见的脆性位点3p14

脆性位点(FS)是在染色体上优先表现断裂和裂隙的那些位点,FS可以自然的或在特定的培养条件下表现。它主要分二     

泌尿生殖道感染HPV-DNA检测的优生意义

人类乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV),属于乳头状瘤多瘤空泡病毒科,为一类小DNA病毒,是引起人类疣损害的主要病原体,有资料表明它与人类生殖及生殖道恶性肿瘤有关,并且存在母婴传播。近年来愈来愈受到人们的重视。已知现已鉴定出HPV有70多个型别,每种都有特殊的致病性。由于目前HPV既无实验动物又不能用离体细胞培养。我们采用聚合酶链式反应(PCR)技术,对HPV基     

“试管婴儿”与优生

“试管婴儿”技术是一种高科技的助孕手段,通过本项研究应用,不仅是给以往认为无法治疗的不孕症患者带来希望,更重要的是该项研究,是以优生优育为目的,使某些染色体病、基因病在体外的早期胚胎获得诊断并及时采取措施,对遗传优生学研究有着重要深远意义。     

胎儿马蹄内翻足的产前诊断及预防措施的探讨

目的:探讨孕期超声检查在胎儿产前马蹄内翻足诊断中的应用价值。方法:1996～2007年河北省由60所单位进行出生缺陷监测和孕早期及中期的孕妇在产前进行超声筛查诊断。结果:河北省经1996～2007年12年监测围产期孕满28周及以上出生儿数据显示的出生缺陷发生率(1996年为68.66/万,2007年为97.76/万),河北省出生缺陷监测显示有4次高峰,每相隔3～2年有1次高峰,并呈波浪式上升趋势。门诊产前超声筛查,孕周范围在12+3～39+4周,共筛查38 585例,诊断6例马蹄内翻足,均为双侧,其中1例是在早孕期12+3周超声检查确诊,检出率为1.56/万。结论:超声检查具有简便,可重复,无辐射的优点,可以作为产前早期筛查诊断马蹄足内翻的有效手段,并能够提高先天性发育畸形产前超声检出率,具有实际应用价值,有利于优生优育。     

产前诊断新技术及在临床综合应用研究

产前诊断是预防出生缺陷儿的一项重要手段.为此,我们对其进行研究,对遗传因素中的染色体病,建立绒毛染色体、胎儿羊水细胞培养及胎儿脐带血染色体检测技术,对常规方法不能辨认者,采用染色体高分辨技术、分子细胞遗传学技术(荧光原位杂交,FISH)等进行检测;对单基因病,建立分子遗传学基因检测技术,如Southem blot、RT-PCR、巢式PCR等检测技术;针对环境致畸因素如感染性疾病,我们建立了对母血、羊水及脐血的风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等免疫与基因检测技术,此外还开展了B超、胎儿镜及母儿血型不合的一系列产前诊断技术,有效的避免了缺陷儿出生.     

男性不育症的细胞遗传学及基因诊断研究

不孕不良是影响已婚夫妇生活质量的1个主要问题,其中男性的原因占30%左右[1].引起男性不育的原因很多,而无精子症和少精子症是造成男性不育的主要原因.本文对224例男性不育患者进行了细胞遗传学及基因诊断研究.     

微量血提取DNA法在PPARγ基因突变研究中的应用

目的建立一种大样本外周血基因组DNA的提取方法.方法改良经典基因组DNA提取方法,用TritonX-100和Tris-HCl混合溶解红细胞.结果用该法提取的DNA,A260nm/A280nm均大于1.89, 含量大约300μg/ml,PCR扩增产物酶切结果良好.结论该方法简便、经济,可用于大样本的基因分析.     

性分化异常发病机理基因分析研究

在医学遗传中．人类性别是一项很重要很复杂的研究课题。多年来，对一些性异常疾病～般仅根据临床表型、染色体、性腺、内分泌学检查诊断是不够的，对其发病机理不能完全解释。因此，我们从分子遗传学角度，用PCR扩增技术、Southern杂交技术，对本组26例性别异常患者进行进一步基因分析研究．并对其发病机理进行I探讨。病例与方法一、临床病例病例为咨询门诊收治的性别异常患者，年龄在5个月河2岁之间。经临床、病理学、内分泌学、染色体确诊。临床表现见表。并选择4例典型病例做SRY基因分析，病例分析如下。病例1：患者25岁，社会性别…     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

性分化异常患者分子病因学研究

为探讨ＳＲＹ基因在睾丸决定和分化中的作用，对２例４６，ＸＸ真两性畸形、１例４６，ＸＹ女性、１例４６，ＸＹ女性伴男女难分患者系统地进行了临床、内分泌学、剖腹探查及病理组织学研究，并应用ＰＣＲ和Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ技术对４例个体基因组ＤＮＡ（ｇＤＮＡ）中ＳＲＹ基因作分子生物学分析。结果发现４例性分化异常患者ｇＤＮＡ中ＳＲＹ基因缺失突变。认为ＳＲＹ基因是参与睾丸决定和分化的关键调控基因。