中国海南岛黎族人群Y染色体上四个微卫星基因座的多态性研究

目的：调查4个Y染色体短串联重复序列（short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态在海南岛黎族群体中的分布状况。方法：应用多重聚合酶链反应主增后，用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果：在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到4个Y－STR基因座均有遗传多态性，DYS3891有4种等位基因，DYS390有5种等位基因，DYS391有4种等位基因，DYS393有5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y－STR基因座的等位基因频率、基因多样性和单倍型频率数据。结论：为我国不同民族人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学提供了可比性资料，对海南岛黎族的起源及进化研究有较大的意义。     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测满族71例无关个体10个Y—STR位点的遗传多态性分布。结果在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因，等位基因频率分布在0．0141～0．5915之间，基因多样性（GD）分布在0．6006（DYS459）～0．8384（DYS441）之间，等位基因多样性均大于0．6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70种，单体型多样性为0．9998。结论上述10个Y—STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性，可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的　调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法　方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测满族71例无关个体10个Y-STR 位点的遗传多态性分布。结果　在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、 DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因, 等位基因频率分布在0.0141 ～0.5915 之间，基因多样性( GD)分布在0.6006 (DYS459)~0.8384 (DYS441) 之间, 等位基因多样性均大于0.6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70 种,单体型多样性为0.9998。结论　上述10个Y-STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

东北朝鲜族群体15个Y染色体短串联重复序列基因座的多态性研究

目的 调查东北朝鲜族Y染色体上15个短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座及单元型的遗传多态性,得到其相关基因座的多态信息.方法 通过建立两组Y-STR荧光标记复合扩增系统(Multiplex Ⅰ:DYS444、DYS446、DYS452、Y-GATA-A10、DYS449、DYS635;MultiplexⅡ:DYS438、DYS439、DYS441、DYS447、DYS448、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463),对东北地区朝鲜族73名无关男性个体进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,统计15个Y-STR基因座的群体遗传学数据.结果 在DYS441、DYS438、DYS439、DYS444、DYS446、DYS447、DYS448、DYS449、DYS452、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463、DYS635、Y-GATA-A10等15个基因座中共检出96个等位基因,等位基因频率分布0.0137～0.6986之间,基因多样性(GD)分布从0.4760(DYS438)～0.8064(DYS446)之间.由15个基因座组成的Y染色体单元型系统中单元型有72种,其中只有一种单元型为两名个体共有,单元型多样性为0.9999.结论 上述15个Y-STR基因座所构成的单元型在东北朝鲜族男性群体中具有较高的多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选基因座.     

中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

目的 检测吉林延边地区朝鲜族人群6个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座DYS441、DYS442、DYS443、DYS444、DYS445和DYS446的遗传多态性,以获取相应的遗传多态性数据.方法 应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对205名延边地区朝鲜族男性个体的6个Y-STR基因座进行检测和分析.结果 在6个基因位点中,分别检出了8、7、7、5、6和9个等位基因,基因多样性分布为0.5302～0.7897.共发现151种单倍型,单倍型基因多样性为0.9938.结论 6个Y-STR基因座在延边地区朝鲜族群体中均呈现较强的遗传多态性,因此是较为理想的遗传标记系统,在父系遗传关系确定和中国朝鲜族起源研究等方面具有较高的应用价值.     

重庆土家族11个Y染色体短串联重复序列多态性及与16个群体遗传关系的分析

目的 调查重庆土家族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem re-peat,Y-STR)基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用PowerPlex Y System荧光标记复合扩增系统检测215名土家族无关男性个体的11个Y-SIR基因座,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并与国内其他16个群体相应基因座的分布进行比较,分析其遗传距离和聚类关系.结果 土家族个体中共检出195种单倍型,单倍型频率多样性0.9942,基因多样性值0.3757(DYS391)～0.9170(DYS385a/b);从遗传距离分析发现,土家族和藏族的遗传距离最小(0.02467),与朝鲜族的遗传距离最大(0.25350).结论 11个Y-STR基因座在土家族群体中具有较好的遗传多态性,适用于当地区法医学的个体识别和亲权鉴定.与其他民族群体遗传多样性的研究对了解土家族的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。     

辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析

目的 调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal shorttandem repeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他15个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.结果 回族个体中共检出187种单倍型,单倍型频率多样性0.9990,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.4783(DYS437)-0.9679(DYS385a/b);锡伯族个体中共检出237种单倍型,单倍型频率多样性0.9984,基因多样性GD值在0.3618(DYS391)-0.9686(DYS385a/b)之间.遗传距离分析结果显示,回族和锡伯族的遗传距离最小(0.0257),与彝族遗传距离最大(0.1046);锡伯族与朝鲜族遗传距离最大(0.0978).聚类分析与系统发生树结果一致,17个群体大致分为3类.结论 11个Y-SIR基因座在回族、锡伯族群体中具有较好的遗传多态性,适用于该地区的法医学应用.与其他民族群体Y-SIR单倍型数据的研究对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

Y-chromosomal Binary Haplogroups in the Japanese Population and their Relationship to 16 Y-STR Polymorphisms

We investigated Y chromosomal binary and STR polymorphisms in 263 unrelated male individuals from the Japanese population and further examined the relationships between the two separate types of data. Using 47 biallelic markers we distinguished 20 haplogroups, four of which (D2b1/-022457, O3/-002611*, O3/-LINE1 del, and O3/-021354*) were newly defined in this study. Most haplogroups in the Japanese population are found in one of the three major clades, C, D, or O. Among these, two major lineages, D2b and O2b, account for 66% of Japanese Y chromosomes. Haplotype diversity of binary markers was calculated at 86.3%. The addition of 16 Y-STR markers increased the number of haplotypes to 225, yielding a haplotype diversity of 99.40%. A comparison of binary haplogroups and Y-STR type revealed a close association between certain binary haplogroups and Y-STR allelic or conformational differences, such as those at the DXYS156Y, DYS390m, DYS392, DYS437, DYS438 and DYS388 loci. Based on our data on the relationships between binary and STR polymorphisms, we estimated the binary haplogroups of individuals from STR haplotypes and frequencies of binary haplogroups in other Japanese, Korean and Taiwanese Han populations. The present data will enable researchers to connect data from binary haplogrouping in anthropological studies and Y-STR typing in forensic studies in East Asian populations, especially those in and around Japan.     

Y STR haplotype diversity in central Indian population

Abstract

Aims: Seventeen Y-STR loci (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a/b, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 and Y-GATA-H4) were analysed in 173 males belonging to the central Indian population with the aim of studying genetic diversity and adding to the population database.

Methods: Multiplexed PCR amplifications of the 17 Y STR loci were performed using AmpFlSTR® Yfiler® Kit. Amplified products were genotyped using a multi capillary electrophoresis with POP-4 polymer in ABI Prism 3100 Genetic Analyzer. Population genetic diversity and allele frequencies were calculated. The haplotype data obtained in the study was compared with the Y-STR haplotypes reference database (YHRD, http://www.yhrd.org) and with previously published population data using the AMOVA tool and visualised in two-dimensional multidimensional scaling (MDS) plots.

Results: A total of 147 haplotypes were observed, out of which 125 were unique. Haplotype diversity and discriminating capacity were found to be 0.9979 and 0.8497, respectively. The gene diversity at the loci ranged from 0.398–0.785. Genotype diversity at the locus DYS385a/b was found to be 0.869.

Conclusions: The population of central India was found to be significantly different (p?<?0.05) when compared with populations from other parts of the Indian sub-continent and the population data of other countries. The population data generated in this study are useful for forensic, anthropological and demographic studies.     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

目的获得12个Y染色体短串联重复序列(Ychromosome short tandem repeat,Y-STR)位点(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439)在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex○RY荧光标记复合扩增试剂盒,对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增,用ABI377测序仪对扩增产物进行检测,统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因,频率分布在0.0067～0.7067之间,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.4446～0.8877之间。在150名无关个体中,共有148种不同的单倍型,其中只有两种单倍型分别为两名个体共有,12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0.9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力,可应用于群体遗传学及法医学研究。