孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值

目的：探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育的超声评估在染色体异常诊断中的价值。方法：回顾性分析2013年1月至2018年3月杭州市第一人民医院中晚期产前超声发现的鼻骨发育异常的病例63例,根据是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯性鼻骨发育异常组及合并其他结构异常组,分别为16例和47例。与染色体分析结果和（或）单核苷酸多态性微阵列分析结果相对照,并随访至胎儿引产或出生后3个月。结果：63例胎儿中44例进行染色体分析,共检出20例染色体异常,其中21-三体综合征14例（占70%）,18-三体综合征1例（占5%）,13-三体综合征2例（占10%）,其他异常3例（占15%）。鼻骨发育异常合并其他结构异常组的染色体异常发生率比单纯性鼻骨发育异常组高（62.1% vs. 13.3%）,差异有统计学意义（χ2=9.47,P＜0.05）。结论：孕中晚期胎儿鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,尤其是合并其他超声软指标或结构异常的胎儿,需要进一步确定染色体核型和（或）单核苷酸多态性微阵列分析。     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的分析观察

目的探析孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的临床价值。方法选取2019年1月至2020年1月在南阳市第一人民医院行孕期检查的3517例妊娠孕妇行系统超声检查,记录胎儿鼻骨发育及其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,观察至妊娠结局。对是否鼻骨缺失或鼻骨短小者的超声、染色体检查及鼻骨长度进行比较分析。结果3517例孕妇经超声检查,发现鼻骨发育异常者34例(9.70‰)。其中鼻骨缺失12例(单侧4例,双侧8例,3.40‰),鼻骨短小22例(6.30‰)。鼻骨缺失与鼻骨短小构成比比较,差异有统计学意义(35.29%vs.64.71%)(P<0.05)。18例鼻骨异常合并身体其他结构异常者选择终止妊娠,16例胎儿鼻骨异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,结果3例正常,1例微缺失、微重复,12例显示染色体异常,以21-三体综合征为主(66.67%)。鼻骨发育异常胎儿与鼻骨正常各孕周胎儿鼻骨长度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3483例超声检查鼻骨正常胎儿中漏诊1例鼻骨短小胎儿,漏诊率为2.86%(1/35)。34例超声诊断鼻骨发育异常胎儿,18例引产后大体标本及尸检与超声诊断相符,16例行羊水穿刺染色体核型分析,其中11例经引产后证实,1例鼻骨短小因孕妇继续妊娠,经出生后证实。超声诊断符合率为85.71%(30/35)。结论孕期产前超声检查胎儿鼻骨发育情况,可及时诊断鉴别胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小。此外对于超声诊断鼻骨异常发育,尤其是合并其他结构异常者,应及时行染色体核型分析,以提高我国出生的新生儿质量。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

目的 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕11周-14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11-14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常.结论 超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿, 结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的 评价超声探测颈项透明层厚度在检出早期胎儿异常方面的作用.方法 于孕11～14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出18例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,7例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11～14周时的颈项透明层显著增厚(平均厚度6.8 mm).结论 超声探测胎儿颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大的帮助.     

20例21-三体胎儿产前超声表现分析

 目的   探讨21-三体胎儿产前超声异常表现。方法  回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征。结果   染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所有(60例)染色体异常胎儿的33.3%;孕妇年龄在21~41岁,小于35岁者14例(70%)。其中8例(40%)胎儿产前超声未见异常;其余12例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常,主要表现为鼻骨缺失或短小(3例)、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液(3例)、中孕早期羊膜绒毛膜未融合(2例)、颈项透明层增厚(2例)及颈项软组织增厚(2例)、心室强光点(2例)、双泡征(1例)、双侧侧脑室增宽(1例),股骨及肱骨偏短(1例),心脏畸形(心内膜垫部分缺失,1例),羊水偏多(1例),小型脐膨出(1例),心脏三尖瓣反流(1例)。结论  具有染色体21-三体核型异常胎儿的孕妇大部分年龄小于35周岁;相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现;21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散,无特异性表现。     

胎儿颈项透明层增厚的遗传学检测结果分析

目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP-Array）检测在妊娠早期胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚中的临床应用价值。方法 选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析。结果 胎儿染色体核型分析异常42例（18.8%）,其中非整倍体数目异常32例（76.2%）,结构异常7例（16.7%）,嵌合体3例（7.1%）;6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符。SNP-Array检测结果异常50例（22.4%）,36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复。随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义（P>0.05)。NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚（P<0.01）。结论 NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助。     

微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值

目的：探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层（NT）增厚胎儿中的应用价值。方法：收集220例产前NT增厚（NT≥2.5 mm）的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP array）技术检测胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）,同时进行染色体核型分析。结果：在220例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出32例异常,异常率为14.5%,数目异常占87.5%,结构异常占12.5%,其中21三体最常见（占43.8%）,其次是18三体（占21.9%）。SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出9例异常CNVs,为5例致病性CNVs和4例疑似致病性CNVs。按NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm将病例分3组,核型异常率分别为5.6%、7.9%和23.3%,芯片异常率分别为5.6%、11.1%和30.1%,随NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。当NT≥3.5 mm时,SNP array技术在NT增厚胎儿中共检出31例异常CNVs,与核型分析检出24例相比,检出率高6.8%,差异有统计学意义（P＜0.05),而NT厚度为3.0～3.4 mm时,检出率仅提高3.2%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：NT增厚与染色体异常相关,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。SNP array技术在染色体核型分析正常的NT增厚（NT≥3.5 mm）胎儿中可进一步检出染色体微缺失和（或）微重复,将遗传学病因的检出率提高6.8%,对临床遗传咨询具有重要价值。     

高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义

目的：分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1654例,按年龄分为高龄组（≥35岁）425例及适龄组（35岁〉年龄〉18岁）1229例,采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无颈项透明层增厚（＞3.0 mm为增厚）,并对筛查高风险者进行染色体分析。比较两组孕妇胎儿颈项透明层增厚率及胎儿畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层1375例,因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例。适龄组中颈项透明层检测正常986例,颈项透明层增厚36例,染色体异常2例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中4例染色体或结构异常;高龄组中颈项透明层检测正常330例,颈项透明层增厚23例,染色体异常4例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中2例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组差异有统计学意义（P〈0.05）。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者（P〈0.01）。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形,对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。     

超声仪对胎儿不同检测方法联合检查在筛查染色体异常中的应用价值

目的:探讨超声仪对胎儿颈项透明层(NT)厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查在胎儿染色体异常(CA)中的应用价值。方法:选择2013年1月-2014年5月在我院行产前常规彩超筛查的867例孕妇,测量其胎儿的NT厚度、鼻骨缺失及静脉导管频谱等项目,若初诊为染色体异常,再通过胎儿羊膜腔或脐静脉穿刺,分析羊水染色体核型。结果:检测结果:NT增厚(≥2.5mm)19例,鼻骨短小或缺失18例,静脉导管A波消失或倒置14例,联合检查诊断胎儿异常13例。羊水染色体核型分析发现,CA 6例,其中21、18、13-三体综合征分别为3例、2例、1例。较之单独检测,联合检测方法的敏感性、阳性预测值明显高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声仪对胎儿NT厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查,可以进一步提高早孕期CA诊断精确度,值得深究推广。     

胎儿体蒂异常的诊疗分析

目的探讨胎儿体蒂异常（bodystalkanomaly,BSA）的早期诊断,妊娠结局并提供产前咨询。方法回顾性分析2006年1月-2012年1月在我院就诊的7例胎儿体蒂异常患者的临床资料及妊娠结局。结果7例胎儿体蒂异常孕妇均为单胎妊娠,首次发现畸形孕周平均为20周（13-34周）。超声检查均提示脐带短或无脐带,同时合并前腹壁严重缺损,腹部脏器脱出;脊柱异常弯曲,侧突成角。其中3例合并胸壁缺损,心脏外翻;3例合并肢体异常;2例胎儿颈部透明带增厚;1例合并枕部皮下囊肿。所有孕妇均行引产术,引产过程顺利。引产后胎儿形态同超声所见。2例行尸体解剖检查,证实多发畸形;2例行染色体检查均提示染色体核型未见异常;3例引产后再次妊娠,妊娠结局良好。结论胎儿体蒂异常为罕见的致死性胎儿畸形,孕早期即可通过超声筛查发现,应及时终止妊娠,无复发风险。如超声诊断明确,无需行常规染色体检查。     

SNP-array分析在颈项皮肤皱褶增厚胎儿遗传学诊断中的应用

  目的  探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询。  方法  回顾性分析2018年1月—2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16~18孕周NF≥5.0 mm;19~22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果。  结果  152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5%(19/152)。19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45, -6[28]/46, r(6)(p25q26)[12]:1例;46, XN, del(5)(p14):1例。SNP-array检出33例异常,检出率为21.71%(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率。除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例。  结论  对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变。      

孕11～13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床应用研究

目的:探讨孕11 ～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在检出胎儿异常中的临床应用价值.方法:对1 230例孕11 ～13+6周的胎儿颈项透明层厚度进行测量评估,并与随访结果相对照.结果:超声共检出29例NT增厚胎儿,其中7例染色体异常,5例染色体正常,但出现颈部淋巴水囊瘤,5例胚胎死亡或自然流产,1例胎儿全身...     

四川地区21 723例早孕期唐氏综合征筛查报告

  目的  比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案。  方法  回顾性分析2011年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层（NT）厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果。根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况。比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率。  结果  符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例。早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73%,假阳性率2.49%;18-三体综合征检出率73.68%,假阳性率0.39%。对唐氏综合征而言,当假阳性率为5%时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15%;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58%;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61%;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88%。  结论  4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案。     

淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后分析

目的: 分析淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后的影响因素。方法: 回顾性分析2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心收治的124例胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚病例,记录其临床基本信息及超声检查结果,并通过随访了解其妊娠结局。比较预后良好组与预后不良组的差异,并采用二分类逻辑回归分析法分析预后的影响因素。结果: 所有病例中,85例选择终止妊娠引产,包括1例引产前已发生胎死宫内,39例最终分娩,除1例出生后放弃抢救死亡,其余均存活并预后良好。单因素分析结果显示,预后不良组中发现胎儿异常的孕周[（18.7±4.1）周]小于预后良好组[（27.9±4.3）周]（P < 0.01）;预后不良组胎儿全身水肿、其他结构异常的比例升高（均P < 0.01）。多因素回归分析结果显示,合并胎儿水肿者预后不良的风险约为未合并水肿者的90.105倍（P < 0.05）,合并其他结构性异常者预后不良的风险约为未合并结构性异常者的61.854倍（P < 0.05）。结论: 胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚与胎儿染色体异常存在相关性。这类异常出现的孕周早、合并胎儿水肿或其他结构异常可能意味预后不良。     

超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值

目的评价超声测量颈项透明层（nuchal translucency thickness，NT）在检出胎儿早期异常中的临床诊断价值。方法于孕11-14周测量胎儿NT，超声随访观察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为86．67％、97．12％、2．88％、13．33％。结论超声探测NT对于检出胎儿早期异常有较高的临床诊断价值，随访观察对评价预后有很大帮助。