46,XX,t(5;10;13;14)复杂平衡易位者染色体核型报告与病情分析

目的 探讨染色体复杂平衡易位对女性受孕的影响.方法 应用G显带技术对1对夫妇患者的外周血染色体进行分析,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术对患者胚胎发育情况进行分析.结果 患者外周血染色体核型为46,XX,t(5;10;13;14),4条染色体发生复杂易位,同时存在插入,丈夫外周血染色体核型正常;该夫妇进行1周期IVF助孕,获卵14枚,受精12枚,第3日(D3)形成优质胚胎11枚,第5日(D5)形成优质囊胚7枚.结论 本患者虽然染色体复杂易位情况罕见,但仍能获得较多的优质囊胚.罕见的染色体复杂平衡易位患者获得完全正常后代的可能性极低,建议通过供卵途径助孕.     

染色体和遗传

020822染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展/谭跃球…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一76一78 染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术,染色体易位携带者可在胚胎植人前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠机会。现就相互易位减数分裂的情况进行综述,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植人前遗传学诊断的策略。参25(原文摘要)020823一个强直性肌营养不良系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测/毕晓莹…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一82一83 目的:通过测定一强直性肌营养不良(myoto…     

男性染色体复杂平衡易位携带者助孕2例并文献复习

目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段。方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查。结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代。其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代。2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34)。结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎。携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递。     

胚胎植入前遗传学诊断在平衡易位携带者中的作用

目的:胚胎植入前遗传学诊断目前已是一项确定的技术,为那些可能将严重遗传病传递给后代的高风险患者提供了产前诊断的机会。胚胎植入前遗传学诊断已经用于诊断那些可能生育单基因遗传性疾病或X连锁染色体疾病患儿的高风险夫妇,筛查与年龄增长相关的非整倍体疾病及夫妇自身为携带平衡染色体重排的患者。目的:对经胚胎植入前遗传学诊断确定的病例做一概述,双亲为平衡易位患者,经胚胎植入前遗传学诊断筛查易位体及非整倍体后,确定适合移植的胚胎数目。设计:本文为回顾性研究,报道某一中心6对夫妇通过荧光原位杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断…     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

FISH检测染色体数目异常在胚胎停育患者中的应用

目的探讨FISH检测染色体数目异常在胚胎停育患者中的应用。方法选取102例胚胎停育患者,获取绒毛,对7种染色体（13、16、18、21、22、X、Y）行FISH检测,同期行细胞培养核型分析作为对照。结果 FISH检测共检出异常核型40例,异常率39.22%;对照法传统细胞培养染色体核型分析共检出异常核型43例,异常率46.74%。染色体异常中染色体数目异常占染色体异常93.02%,其中常染色体三体最多见,占60.47%。结论：FISH技术可对胚胎停育绒毛组织进行及时、有效检测分析,做出遗传学诊断;FISH技术较传统细胞培养方法更加方便、快捷,对胚胎停育的病因研究更实用、有效,可作为细胞培养法染色体核型分析的有效补充。     

染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究

目的应用细胞-分子遗传学及生物信息学分析染色体易位致智力障碍家系病因。方法选用染色体核型分析、基因芯片技术确定智力障碍(ID)患者及染色体微小易位携带者流产胚胎的遗传学改变,生物信息学分析这些改变与ID的关系。结果染色体易位携带者核型均为14和19号染色体的平衡易位;ID患者核型为14q32.2→qter部份三体及19p13.3→pter部份单体,基因芯片检测确定为14q32.2q32.33(101,198,608-107,284,437)×3,19p13.3(260,911-702,733)×1。生物信息学分析发现BSG、HCN2、FGF22和DYNC1H1等基因为关键基因。结论染色体微小易位导致的遗传物质重排更易生育异常后代,染色体末端拷贝数变异与家系中智力低下患者发病有关。     

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用.     

急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。     

一例染色体(1;5)平衡易位家系的优生实施

遗传因素在流产的病因中占有很重要的地位,应用细胞遗传学技术,不仅能够根据染色体的核型诊断疾病,而且还能追溯某些异常染色体的来源。夫妇中一方为染色体平衡易位携带者,常是反复流产的主要遗传原因,所以,携带者检出、婚姻和生育指导以     

10例HIV/AIDS相关Burkitt淋巴瘤(BL)临床病理和免疫表型分析

 目的  探讨HIV/AIDS相关Burkitt淋巴瘤(Burkitt lymphoma,BL)的临床病理学形态、免疫表型特点、诊断及其鉴别诊断。方法  按照WHO(2008)造血与淋巴组织肿瘤病理学分类,应用HE染色、免疫组化EnVision法染色、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及原位杂交并结合临床资料对2010年8月至2013年3月收集的10例HIV/AIDS相关BL进行综合分析。结果  10例患者中活检腋下肿块4例、颈部肿块3例、腹股沟肿块1例、腹部手术切除肿物2例。免疫组化染色瘤细胞均显示IgM、CD20、CD19、CD79a、CD10、Bcl 6阳性,CD5、CD21、CD30、EMA、Bcl 2、CD3、ALK-1、TdT阴性,Ki67增殖指数均＞90%,1例表达CD38及MUM-1,3例c-myc阳性,1例LMP-1阳性,突变型p53阳性表达5例。原位杂交EBER 示3例阳性;FISH示C-MYC基因断裂重组8例t(8;14)(q24;q32)。病理诊断:经典型BL 9例,浆细胞样分化BL 1例。结论  HIV-BL为高度恶性淋巴瘤,预后较差,光镜下易与弥漫大B细胞淋巴瘤和淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病等相混淆,结合典型病理表现、免疫组化和FISH技术有助于临床病理诊断及其鉴别诊断。     

PTTG mRNA及其蛋白在食管鳞癌中的表达及临床意义

目的:探讨食管鳞癌组织中PTTG mRNA与蛋白的表达及其二者间的相互关系。研究它们的表达与肿瘤临床资料之间的联系。方法:采用原位杂交技术检测30例食管鳞癌及相应的癌旁组织中PTTGmRNA的表达,同时采用免疫组织化学SP法检测相应标本中PTTG蛋白的表达。结果:在食管鳞癌和相应的癌旁组织中PTTG mRNA表达的阳性率分别为66.7%(20/30),10%(3/30)。PTTG蛋白表达的阳性率分别为76.7%(23/30),16%(5/30)。食管鳞癌组远高于癌旁组,有显著性差异(P<0.01)。PTTG mRNA与蛋白在食管鳞癌组织的阳性表达具有一致性(P>0.05),其阳性率高低与性别、年龄、肿瘤大小无关,而与组织学分级、淋巴结转移、TNM分期有关。结论:PTTG基因的异常表达可能对食管鳞癌的发生和发展起重要作用,它可能为食管鳞癌的早期诊断和基因治疗提供新的靶点。     

PCR和原位杂交技术检测新疆哈萨克族食管癌中HPV感染情况

目的:检测人乳头状瘤病毒(HPV)在新疆哈萨克族食管癌及癌旁组织中的感染情况.方法:分别采用PCR法和原位杂交法检测60例食管鳞癌组织及相应癌旁正常鳞状上皮组织中HPV感染情况.结果:PCR和原位杂交检测食管癌组织中的HPV阳性率为51.7%和45% ;正常食管癌癌旁组织中 HPV阳性率为25%和15%.统计学结果显示食管癌组与癌旁正常鳞状上皮组中HPV感染,差异有统计学意义P<0.05.结论:新疆哈萨克族食管癌组织中存在HPV感染,HPV感染可能是其发病的危险因素之一.     

FISH检测宫颈脱落细胞中hTERC基因扩增的临床意义

目的 探讨宫颈上皮内瘤变(CIN)、宫颈癌患者hTERC基因扩增的临床意义.方法 收集2008年2月～2009年2月新疆医科大学附属肿瘤医院120宫颈脱落细胞标本,按细胞学分组分为正常细胞组20例,无明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASCUS)组15例,低度鳞状上皮细胞内病变(LSIL)组25例,高度鳞状上皮细胞内病变(HSIL)20例,鳞状细胞癌(SCC)组40例;按组织学分组正常细胞学妇女20例,CIN患者60例,宫颈鳞状细胞癌(SCC)患者40例,荧光原位杂交(FISH)方法检测宫颈脱落细胞hTERC基因扩增情况.结果 (1)在正常细胞组、ASCUS组,LSIL组,HSIL组和SCC组患者宫颈脱落细胞中hTERC基因扩增的阳性率分别是0%、33.3%、52.0%、80.0%和100%;正常细胞、ASCUS、LSIL、HSIL和SCC比较,差异有统计学意义(P<0.05);通过调整检验水准(α=0.005)后,进行组间两两比较,随细胞学病变程度增加,hTERC基因扩增的阳性率增加.(2)在CIN Ⅰ,CIN Ⅱ/Ⅲ和SCC患者宫颈脱落细胞中hTERC基因的扩增的阳性率分别是30%、67.5%和92.5%;CIN Ⅰ、CINⅡ/Ⅲ、SCC组比较,hTERC基因扩增的阳性率差异有统计学意义(P<0.01),其中,CIN Ⅰ与CIN Ⅱ/Ⅲ、CIN Ⅰ与SCC、CIN Ⅱ/Ⅲ与SCC比较差异有统计学意义(P<0.05),其中SCC组hTERC基因拷贝数也明显增加.(3).维、汉族CIN患者hTERC基因的扩增阳性率差异无统计学意义(P>0.05).结论 hTERC基因在CIN和SCC中异常扩增,且随病变程度增加扩增阳性率增加,可作为宫颈病变进展的生物学监测指标;hTERC扩增在维、汉族CIN患者中无明显差异性.     

MCV、RDW、LDH及FISH联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、乳酸脱氢酶(LDH)及荧光原位杂交(FISH)联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值.方法 选择2013年1月至2015年12月期间哈励逊国际和平医院血液科收治的120例MDS患者为研究对象,同时选择80例健康体检者纳入对照组,比较两组受检者的MCV、RDW、LDH水平,同时对MDS患者进行FISH检测.结果 MDS组患者的MCV、RDW、LDH分别为(102.4±17.2)fL、(18.9±3.7)%、(246.8±59.6)U/L,均明显高于对照组的(87.6±15.3)fL、(13.4±4.2)%、(160.5±38.7)U/L,差异均有统计学意义(P<0.05);MDS患者的FISH检测染色体异常率为60.0%.结论 临床上可应用MCV、RDW、LDH对MDS患者进行初步诊断,进一步联合FISH可提高MDS的诊断准确率.     

用~(32)P标记的人乳头瘤病毒DNA检测宫颈病变组织DNA中病毒序列

使用Southern blot杂交方法对33例宫颈病变标本进行了检测,发现在26例宫颈癌中,6例存在HPV16DNA同源序列,占23％。HPV18同源序列占7.6％(2/26)。HPVX1同源序列为11.5％(3/26)。HPV16相关序列为27％(7/26)。而在4例慢性宫颈炎中仅有1例含HPV16相关序列,1例尖锐湿疣中含HPV16相关序列。     

用32P标记的人乳头瘤病毒DNA检测宫颈病变组织DNA中病毒序列

使用Southern blot杂交方法对33例宫颈病变标本进行了检测,发现在26例宫颈癌中,6例存在HPV16DNA同源序列,占23%。HPV18同源序列占7.6%(2/26)。HPVX1同源序列为11.5%(3/26)。HPV16相关序列为27%(7/26)。而在4例慢性宫颈炎中仅有1例含HPV16相关序列,1例尖锐湿疣中含HPV16相关序列。     

30例喉乳头状瘤组织中HPV6B／11－DNA检测

采用定位准确、特异性强的原位核酸杂交技术，以地高辛配基标记ＨＰＶ６Ｂ／１１探针进行标记。在喉乳头状瘤石蜡包埋标本中检测人乳头瘤病毒。在３０例石蜡标本中１９例阳性，１１例阴性。结果表明喉乳头状瘤的病因与人乳头瘤病毒感染有关。     

人乳头瘤病毒DNA 6B/11、16、18在喉鳞癌组织中的表达

为了证实人乳头瘤病毒（ＨＰＶ）亚型的感染与喉鳞癌的关系，采用原位杂交技术，荧光素标记ＨＰＶ６Ｂ／１１、１６、１８ＤＮＡ为探针，分别对３２例福尔马林固定、石蜡包埋的喉鳞癌进行ＨＰＶ６Ｂ／１１、１６、１８型检测。结果显示：ＨＰＶ１６型ＤＮＡ阳性１４例（４６％），ＨＰＶ１８型阳性９例（２８％），ＨＰＶ６Ｂ／１１阴性。提示：喉鳞癌的发生与ＨＰＶ１６、１８型感染有关。     

30例喉乳头状瘤组织中HPV6B／11－DNA检测

采用定位准确、特异性强的原位核酸杂交技术，以地高辛配基标记ＨＰＶ６Ｂ／１１探针进行标记。在喉乳头状瘤石蜡包埋标本中检测人乳头瘤病毒。在３０例石蜡标本中１９例阳性，１１例阴性。结果表明喉乳头状瘤的病因与人乳头瘤病毒感染有关。