1629例中枢神经系统肿瘤的临床病理分析

目的 探讨中枢神经系统肿瘤的临床特点和病理类型,提高对中枢神经系统肿瘤进行病理诊断的准确性.方法 按2007年WHO中枢神经系统肿瘤的分类标准,对1 629例中枢神经系统肿瘤的临床及病理资料进行总结分析.结果 1629例肿瘤中,神经上皮组织肿瘤509例(占39.67%);脑神经和脊神经根肿瘤155例(占12.08%),脑膜肿瘤495例(占38.58%),淋巴瘤和造血组织肿瘤16例(占1.25%),生殖细胞肿瘤10例(占0.78%),颅咽管瘤35例(占2.73%),转移性肿瘤63例(占4.91%).成人组以脑膜瘤、高级别神经上皮组织肿瘤和神经鞘瘤为常见类型,而＜16岁儿童组则以髓母细胞瘤、低级别神经上皮肿瘤和毛细胞型星形细胞瘤常见.神经上皮组织肿瘤、胚胎性肿瘤和转移性肿瘤男性多于女性,脑膜瘤女性多于男性.1 629例肿瘤的发病部位以幕上1 234例(占75.75%)为主,幕下272例(占16.70%),椎管内123例(占7.55%).幕上主要以大脑半球的神经上皮组织肿瘤、脑膜瘤和鞍区的垂体腺瘤、颅咽管瘤为多见;幕下常见的肿瘤为小脑的血管母细胞瘤、髓母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤和小脑桥脑角的神经鞘瘤、脑膜瘤;椎管内最多见的肿瘤为神经鞘瘤.结论 中枢神经系统肿瘤中,神经上皮肿瘤最多见,其次为脑膜肿瘤.肿瘤的组织病理学类型与患者的年龄、性别和肿瘤的部位等因素有关,了解其特点,对于正确的病理诊断有重要意义.     

肾脏原发性淋巴瘤临床病理分析

目的:对肾脏原发性淋巴瘤的临床病理特点、组织学起源、诊断及鉴别诊断等进行分析.方法:对1例手术切除的肾脏原发性淋巴瘤标本做HE染色和S-P免疫组织化学染色.结果:左肾脏中下极见界限不清的肿块,与肠管粘连.镜下见肾实质内有弥漫大片淋巴样细胞浸润,免疫表型瘤细胞表达LCA、L26及IgA.病理诊断为肾脏原发弥漫大B细胞淋巴瘤.结论:肾脏原发淋巴瘤甚为罕见,确诊需依赖病理组织学检查.     

术中快速病理制片技术应用体会

术中快速病理诊断对临床有重要的指导意义.而术中切片质量是诊断准确性的重要影响因素.目前术中快速病理制片技术主要有冰冻技术、快速石蜡技术以及组织印片细胞学技术.作者对一组标本同时运用上述3种方法制片,观察并比较这些技术的优缺点,报道如下.     

PCR和原位杂交技术检测新疆哈萨克族食管癌中HPV感染情况

目的:检测人乳头状瘤病毒(HPV)在新疆哈萨克族食管癌及癌旁组织中的感染情况.方法:分别采用PCR法和原位杂交法检测60例食管鳞癌组织及相应癌旁正常鳞状上皮组织中HPV感染情况.结果:PCR和原位杂交检测食管癌组织中的HPV阳性率为51.7%和45% ;正常食管癌癌旁组织中 HPV阳性率为25%和15%.统计学结果显示食管癌组与癌旁正常鳞状上皮组中HPV感染,差异有统计学意义P<0.05.结论:新疆哈萨克族食管癌组织中存在HPV感染,HPV感染可能是其发病的危险因素之一.     

利用比较基因组杂交技术分析腺泡状横纹肌肉瘤染色体的变化特征

目的 探讨腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)基因组DNA的变化特征.方法 采用一步法逆转录聚合酶链反应,检测10例原发性ARMS患者标本中PAX3-FKHR和PAX7-FKHR融合基因的mRNA表达.采用比较基因组杂交(CGH)技术,分析ARMS染色体基因组的变化特征.根据融合基因的表达情况以及患者的临床病理特征进行分组比较.同时收集ARMS细胞株A204作为对照.结果 10例原发性ARMS患者标本中,PAX3-FKHR融合基因表达6例,PAX7-FKHR融合基因表达2例,2例未检测到融合基因表达.CGH分析结果 显示,10例ARMS标本中,基因组DNA扩增频率最高的染色体臂为12q,占70.0%;其他依次为2p、6p、6q、10q、2q、4q、15q、1p、9q、14q和18q,均≥30.0%;其中常见的最小重叠扩增区段为12q13、2p24、6p21和2q31.基因组DNA缺失频率最高的染色体臂是3p、6p、20q和21q,均>30.0%;缺失部位比较分散,最小重叠缺失区段无集中趋势.伴有融合基因表达的8例ARMS标本中,基因组DNA扩增频率最高的染色体臂是12q,占87.5%;其他依次为10q、2p、2q、6p、6q、1p、4q、8q、11q、14q和15q,均>30.0%.基因组DNA缺失频率最高的染色体臂是3p、5q、6p、1q、8p、11p、20q和21q,均>30.0%.ARMS的染色体改变与组织学分级、临床分期、年龄和性别均无关(均P>0.05).结论 12q、2p、6p、6q、10q、2q、4q、15q、1p、9q、14q和18q的扩增以及3p、6p、20q和21q的缺失可能与ARMS的发病相关,12q的扩增还可能与PAX3-FKHR和PAX7-FKHR融合基因的表达相关.     

显示胸腺样分化的甲状腺癌临床病理学观察

目的：探讨显示胸腺样分化的甲状腺癌（Thyroid carcinoma showing thymus—likedifferentiation,CASTLE）组织发生、形态学、免疫组织化学和生物学特征。方法：回顾性分析1例甲状腺CASTLE的临床表现,对标本切片进行病理学、免疫组织化学（EnVision法）及原位杂交EBV检测观察。结果：大体检查肿瘤呈质硬灰白色略呈分叶状肿块。光镜下肿瘤组织结构、细胞特点以及免疫表型都与纵隔胸腺癌一致。结论：呈胸腺样分化的甲状腺癌是罕见的甲状腺恶性肿瘤,有一定的病理学特征。认识其特征,为临床治疗利判断预后提供帮助。     

ISSVA标准对肌内血管瘤重新分类后临床及病理特征分析

目的 探讨肌内血管瘤的诊断标准,尝试结合ISSVA(International Society for the Study of Vascular Anomalies)标准将其分为血管瘤及血管畸形,并比较新分类间的临床及病理特征差异。方法 整理新疆医科大学第一附属医院2013至2021年间依据WHO(World Health Organization)标准诊断为肌内血管瘤病例,结合ISSVA标准重新进行分类,并对比分析各类别在临床及病理特征方面的差异。结果 40例依据WHO标准诊断为肌内血管瘤病例,结合ISSVA标准可进一步分类为36例血管畸形和4例血管瘤。血管瘤以女性患者为主,好发于头颈部,均无复发;血管畸形病例以静脉畸形为主,好发于四肢,尤以下肢多见,其中8例复发。从镜下特点来看,血管瘤病例镜下以血管增殖为特点,血管内皮细胞肿胀,可见核分裂像,血管增生呈分叶状分布;血管畸形病例镜下根据血管畸形类型不同而存在差异：静脉畸形以薄壁、扩张静脉为特征,多伴血栓、静脉石,动静脉畸形中血管壁厚薄不一,间质纤维、平滑肌增生,淋巴管畸形内淋巴管管腔大小不一,间质见淋巴细胞聚集灶。结论 结合ISSVA标准对肌内血管瘤的重新分类,且新分类(血管瘤和血管畸形)在发病部位、预后及病理形态方面均存在显著差异。     

卡波西肉瘤1例

1　病例资料患者女,汉族,65岁。因发现右足背肿块1月,生长快伴破溃出血入院。入院时查体:患者一般情况可,右足背第一跖骨远端软组织可见一类圆形溃疡性皮损,中央呈红褐色,可见血痂覆盖,深达皮下脂肪组织,边界清。肢体其他部位未见类似皮损,全身浅表淋巴结未见肿大。于外科门诊以“肉芽组织”行单纯局部切除,送病检。病理检查:送带皮肤组织一块,17ｃｍ×0.8ｃｍ×0.9ｃｍ,皮肤中央可见一紫褐色结节。切面:肿块深达皮下脂肪层,无包膜,边界清,质实、韧,表面皮肤缺损。镜下见肿瘤由丰富的梭形细胞构成,梭形细胞呈束状、编织状排列,低倍镜下有形…     

比较基因组杂交技术在实验应用中的体会

比较基因组杂交(Comparative genomic hybridization,CGH)技术是1992年Kalioniemi在荧光原位杂交基础上,结合消减技术发展起来的一种能够快速、全面分析染色体基因组,甚至分析整条染色体获得和缺失的一种较新的细胞遗传学方法[1～2].与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是不需要制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,仅需要微量基因组DNA即可进行全基因组检测,不仅可用于肿瘤细胞系、新鲜组织和冰冻肿瘤组织,还可用于石腊包埋的存档组织,因此已成为当今对整个染色体扫描分析最常用的技术.     

mTORC1基因多态性位点与中国新疆散发性结直肠癌发病风险的关联性北大核心CSCD

目的筛查及分析PI3K/AKT/mTOR信号转导通路中mTORC1基因多态性位点与结直肠癌发病风险的相关性及其临床意义。方法收集2000年至2013年间新疆医科大学第一附属医院665例原发性结直肠癌患者和695名健康对照,通过病例－对照研究,运用Logistic回归分析mTORC1相关基因中10个多态位点（mTOR：rs1034528,rs2295080;Raptor：rs1062935,rs3751934;mLST8：rs3160,rs26865;DEPTOR：rs2271900,rs4871827;AKT1S1：rs2290774,rs2353005）与结直肠癌易感性的关系。结果mTORC1相关基因与结直肠癌发病风险相关,并与人群的年龄、性别、吸烟状态及体重指数相关。其中,mLST8 rs26865 AA基因型在≤68岁（OR＝0.64,95%CI＝0.43-0.96,P＝0.031）、女性（OR＝0.61,95%CI＝0.38-0.99,P＝0.046）、无吸烟人群（OR＝0.55,95%CI＝0.35-0.87,P＝0.010）中均能降低结直肠癌的发病风险;mTOR rs1034528 CC基因型在〉68岁的人群中提高了结直肠癌的发病风险（OR＝3.34,95%CI＝1.12-9.91,P＝0.030）、Raptor rs3751934 CA/AA基因型在体重指数〉25 kg/m^2的人群中能降低结直肠癌的发病风险（OR＝0.68,95%CI＝0.47-0.98,P＝0.038）、AKT1S1 rs2290774 CC基因型在不吸烟的人群中能降低结直肠癌的发病风险（OR＝0.67,95%CI＝0.45-0.99,P＝0.048）。mTORC1低风险基因型叠加与结直肠癌发病风险相关性分析结果显示,同时携带两个以上低风险基因型的人群要比没有或只携带1个低风险基因型的人群患结直肠癌的风险要低（OR＝0.74,95%CI＝0.58-0.95,P＝0.017）,这在≤68岁、男性、体重指数〉25 kg/m^2及不吸烟人群中尤其明显。mLST8 rs26865基因型与mLST8及下游蛋白4EBP1和p70S6K的表达无相关性。结论mTORC1相关基因多态位点与中国新疆散发性结直肠癌的发生具有一定的相关性,但相关效应较低,尚需在大样本量的、多中心、不同种族的结直肠癌研究中加以验证。