静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用

目的探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型α-地中海贫血(α-地贫)的临床价值。方法以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指标及其临界值。结果 MCV、MCH、MCHC的ROC曲线下面积分别为0.857,0.858,0.740,均有筛查价值,其最佳临界值分别为82.0fl、28.0 pg和341.5 g/L;MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式筛查静止型α-地贫的灵敏度、特异度和漏诊率分别为93.5%、72.8%和6.49%。结论采用MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式可有效检出静止型α-地贫,为地贫高发区进行遗传咨询提供了一定的科学依据。     

RDW筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH、HbA_2联合筛查的价值

目的:探讨红细胞分布宽度(RDW)与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb) A2联合筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法:检测地贫患者和体检健康者(健康对照组)的RDW水平,比较两组RDW水平变化。绘制受试者工作曲线(ROC),计算约登指数,评价RDW的诊断性能,建立RDW筛查地贫诊断界值。另外选取621例疑似地贫患者,设置3组筛查方案,分别为MCV+MCH+HbA_2、MCV+MCH+RDW(16.0)+HbA_2和MCV+MCH+RDW( 15.15)+HbA_2,对3组筛查方案进行性能评价。结果:地贫患者RDW水平明显高于体检健康者(健康对照组),差异具有统计学意义(P 0.05)。选用RDW 15.15作为筛查地贫的诊断界值。MCV+MCH+RDW( 15.15)+HbA_2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、诊断符合率分别为75.46%、48.83%、26.50%、89.06%、24.54%和54.06%。结论:建立了RDW筛查地贫的诊断界值,在MCV(82.0 fl)+MCH(27.0 pg)+HbA_2(2.5%或≥3.5%)+RDW( 15.15)筛查方案中将RDW 15.15作为诊断界值在3种地贫筛查方案中具有较好的筛查价值。     

HbA_2筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH联合筛查的价值

目的探讨血红蛋白(Hb)A_2与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法检测α-地贫、轻型β-地贫和体检健康者(健康对照组)HbA_2水平,比较3组HbA_2水平的变化。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价HbA_2筛查地贫的性能。另外选取322例疑似地贫患者,用于筛查方案的性能评价。结果α-地贫组、轻型β-地贫组HbA_2水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫组、标准型α-地贫组、中间型α-地贫组之间及与健康对照组之间HbA_2水平差异均无统计学意义(P0.05)。选用HbA_23.05%及HbA_23.90%分别作为筛查α-地贫及轻型β-地贫的诊断界值。MCV+MCH+HbA_2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为76.33%、58.82%、67.19%、69.23%和68.10%。结论 MCV82.1 fL和(或)MCH27.3 pg联合HbA_23.05%或HbA_23.90%筛查方案在地贫筛查中具有较好的性能,可用于大规模人群筛查,对于疑似α-地贫患者的诊断需结合相关辅助检查,或直接进行地贫基因检测。     

红细胞参数在早孕患者β地中海贫血筛查中的应用价值

目的:探讨红细胞参数在早孕患者β地中海贫血筛查中的应用价值。方法:收集我院2015年1月至2015年3月产科门诊85例早孕合并小细胞低色素性贫血患者资料。根据β-地中海贫血基因检测和血清铁蛋白检测结果,分为缺铁性贫血组(n=42)和地中海贫血组(n=43)。绘制患者检测特征曲线分析RBC、Hb、MCV、MCH、RDW-CV、RDW-SD对早孕患者β地中海贫血的诊断价值。结果:地中海贫血组患者RBC、Hb、MCV、MCH、RDW-CV、RDW-SD均显著高于缺铁性贫血组。Hb、MCV、RDW-CV、RDW-SD受试者工作特征曲线下面积分别为0.961(0.924-0.998)、0.960(0.913-1.000)、0.888(0.815-0.961)、0.843(0.760-0.926)。当Hb临界值为88.0g/L时,敏感性和特异性分别为88.4%和95.2%。当MCV临界值为60.0fl时,敏感性和特异性分别为100.0%和88.1%。当Hb、MCV分别取临界值为88.0 g/L和60.0fl时,联合敏感性为88.4%,联合特异性为99.4%。结论:Hb、MCV指标可用于早孕患者β地中海贫血早期诊断;Hb、MCV联合试验可提高敏感性和特异性。     

MCV、MCH、RBC脆性和HbA_2在广东地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A_2(HbA_2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,同时进行血细胞常规分析,血红蛋白电泳测定和红细胞渗透脆性试验测定。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定MCV、MCH、ROFT和HbA_2在α-地中海贫血中的最佳截断值。结果:α-地中海贫血基因类型以--SEA/αα最常见(54.59%)。与正常对照组相比,不同分型α-地中海贫血MCV、MCH、ROFT和HbA_2的差异均有统计学意义(P 0.05)。MCV、MCH、ROFT和HbA_2诊断α-地中海贫血的最佳截断值分别为81.45 fl、27.35 pg、79.95%和2.55%。结论:不同实验室应该建立适合本地区的α-地中海贫血初筛截断值。MCV、MCH、ROFT和HbA_2对于诊断α-地中海贫血具有较高的准确性和灵敏度,广东地区建议使用MCV 81.45 fl、MCH 27.35 pg、ROFT 79.95%和HbA_2 2.55%作为筛查α-地中海贫血的标准。     

MCV、MCH与RDW联合检测在妊娠期地中海贫血的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)联合筛查在妊娠期地中海贫血的临床价值。方法选取经我院产科确诊的65例地贫妊娠期患者(地贫组)、55例非地中海贫血妊娠期患者(非地贫组)和同期健康体检的50例妊娠孕妇(对照组)为研究对象,检测三组MCV、MCH、RDW并进行分析,计算MCV、MCH、RDW灵敏度、特异度和诊断符合率。结果地贫组MCV、MCH及MCHC值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义(P0.05);地贫组RDW明显高于对照组而显著小于非地贫组(P0.05)。MCV、MCH及RDW联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达96.92%、96.19%、96.47%。结论 MCV、MCH及RDW在妊娠期地中海贫血变化显著,三项筛查在妊娠期地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和准确度。     

血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海贫血的诊断价值评价

目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA_2,MCH水平低于对照组(P0.05),其MCV显著低于对照组(P0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。     

地中海贫血筛查的临床应用价值

目的探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值。结果地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.05)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb A2高于对照组,α-地贫组Hb A2低于对照组(P0.05)。β-地贫组Hb F高于对照组(P0.05)。α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、Hb A2水平显著下降,差异有统计学意义(P0.01)。MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38%与41.56%,MCH检测的漏检率为18.38%;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20%、22.19%、59.47%及14.12%、12.98%、19.47%。MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34%、83.09%、74.72%;特异性分别为82.30%、68.17%、74.11%。初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28%,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04%。结论 MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性。     

血液学指标在中国福建地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的最佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值。结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变最为常见(67.49%,521/272)。与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义。MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb_(男性)128.5 g/L, Hb_(女性)123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的最佳截断值,具有较高的特异性与敏感性。结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值。今后本实验室可选择MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb男性128.5 g/L、Hb女性123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值。     

全血细胞计数指标对轻型地中海贫血筛查价值的探讨

目的:探讨全血细胞计数(CBC)指标对轻型地中海贫血的筛查价值。方法:分析61例轻型β地中海贫血、36例轻型α地中海贫血患者以及61例健康对照的CBC指标,对结果进行统计学分析。结果:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、MCV/红细胞(RBC)三单项指标对轻型α地贫的筛查灵敏度分别为61·11%、61·11%、63·89%,对轻型β地贫的筛查灵敏度分别为98·36%、98·36%、100%;MCV与MCV/RBC、MCH与MCV/RBC、MCV与MCH以及MCV、MCH与MCV/RBC平行联合实验对轻型α地贫的筛查灵敏度分别为72·22%、69·44%、66·67%、72·22%,对轻型β地贫的筛查灵敏度均为100%。结论:MCV/RBC用于筛查轻型地贫患者,具有较高筛查灵敏度;将其与MCV组合后建立的MCV与MCV/RBC平行联合实验具有更高的筛查灵敏度。     

地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价

目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型，探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇，作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例，进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较；并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较，分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例，基因携带率为5．4％；β地贫135例，基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较，地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低，RDW和RET均增高，与健康对照组比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显，两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高，两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果，MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％，特异性为54．5％，若联合SF检测，特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％，特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型，更可诊断α和β复合型地贫。     

探讨缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验结果的差异

以60例缺铁性贫血患者为缺铁性贫血组,50例地中海贫血患者为地中海贫血组,50例正常体检者为对照组。所有患者均接受血常规检查,比较分析三者MCV、RDW、MCHC、MCH及筛选符合率。结果缺铁性贫血组MCV、MCHC及MCH皆显著低于对照组(P0.05),而RDW显著高于对照组(P0.05);地中海贫血组MCV、MCHC及MCH均显著低于对照组(P0.05);缺铁性贫血组MCHC显著低于地中海贫血组(P0.05),而RDW显著高于后者(P0.05);缺铁性贫血组RDW相符率为100.0%,显著高于地中海贫血组80.0%,两者筛查相符率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。血常规可作为鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的主要手段,其中RDW方法可于诊断临床予以推广。     

血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值

目的：探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P＜0．01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P＞0．05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0．881、0．907、0．642,诊断地贫最佳临界值分别为89．8fL、33．65pg、15．65fL。结论MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。     

采用ROC曲线评价血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血（俗称地中海贫血,简称地贫）的诊断价值,确定平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞计数（RBC）及血红蛋白（Hb）筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的最佳截断值（cutoff值）.方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者（实验组）和126例健康体检者（对照组）进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为（29.9±1.18 vs 26.1±3.01）pg,（88.8±3.38 vs80.2±7.13）fl,（337±10.06 vs 321±18.4）g/L,（133±10.8 vs 123±20.6）g/L和（4.48±0.39 vs4.75±0.61）x10^12/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义（t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均＜0.01）.②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;最佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×10^12/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH（88.7％,90.5％）,MCV（77.4％,89.7％）,MCHC（69.5％,77.0％）,Hb（61.3％,78.6％）,RBC（51.6％,75.4％）.③在AUC＞0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度最高,明显高于MCV和MCHC（P＜0.05,卡方值5.62,14.02）,MCH和MCV的特异度明显高于MCHC（P＜0.05,卡方值8.42,7.31）,差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值（AUC＞0.75）,其中MCH的诊断价值最高（AUC＞0.9）,以MCV,MCH和MCHC的最佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断?     

采用ROC曲线分析东南亚缺失型α珠蛋白合成障碍性贫血的血液学指标

目的 探讨东南亚缺失型α珠蛋白合成障碍性贫血(俗称α地中海贫血)的临床血液学指标,找出最适合其筛查的红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性(EF)及血红蛋白A2(HbA2)的截断值(cutoff),提高检测东南亚缺失型α地中海贫血(简称地贫)的灵敏度和特异度.方法 对经基因确诊的162例东南亚缺失型α地贫(--SEA/αα)患者和143例正常者进行MCV,红细胞脆性试验和Hb电泳测定;采用ROC曲线分析得到最佳的MCV,EF及HbA2的cutoff值;采用平行及系列联合检测法分析cutoff值的灵敏度和特异度.结果 地贫组与正常组的MCV,EF和HbA2分别为68.14±5.95 fl和85.99±8.76 fl,(50.13±15.87)%和(81.51±12.63)%,(1.93±0.49)%和(2.55±0.62)%,地贫组的三项指标均明显降低,差异具有统计学显著性意义(t值分别为14.51,17.60,9.16,P<0.001).以基因诊断的结果为金标准,MCV,EF和HbA2三指标ROC曲线下面积分别为0.927,0.922和0.827;其最佳cutoff值分别为74fl,70%和2.05%;其诊断--SEA/αα地贫的灵敏度分别为92.01%,90.12%和74.69%,特异度分别为89.51%,82.52%和80.42%.与单项MCV检测相比,采用平行联合检测法筛查--SEA/αα可明显提高诊断的灵敏度(χ2值=5.03,P<0.05);系列联合检测法可明显提高诊断的特异度(χ2值=4.86,P<0.05).结论 采用ROC曲线分析得到的最佳MCV,EF及HbA2的cutoff值,对筛查--SEA/αα具有较好的诊断价值,平行联合检测法可提高诊断的灵敏度,系列联合检测法可提高诊断的特异度.     

采用ROC曲线评价血液学指标对珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的：采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析红细胞平均体积（MCV ）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）及红细胞脆性（EF）对珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,简称地贫）的诊断价值。方法对118例地贫孕妇和98例健康孕妇进行MCV、MCH、RDW-CV及 EF检测,采用ROC曲线分析不同临界值时的诊断效能。结果与健康孕妇相比,地贫孕妇MCV、MCH和EF降低,RDW-CV升高（P＜0．05）。对地贫的诊断准确度由高到低依次为 MCV、EF、MCH、RDW-CV ,ROC曲线下面积依次为0．968、0．947、0．944、0．827,以75 fL、70％、23 pg、15％作为临界值时,各指标的诊断灵敏度分别为94．5％、83．9％、91．1％、77．8％,特异度分别为90％、94．2％、91．1％、78．2％。结论MCV对地贫的诊断价值最高,EF略高于MCH , RDW-CV诊断价值较低;MCV诊断灵敏度最高,EF诊断特异度最好。     

妊娠的β珠蛋白生成障碍性贫血女性红细胞参数的变化分析

目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院进行围产期建卡的100例β地贫妊娠女性纳入β地贫妊娠组,正常妊娠女性100例纳入正常妊娠组,100例妊娠期缺铁性贫血女性纳入缺铁性贫血妊娠组,分别检测各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、网织红细胞百分率(Ret%),并进行比较。结果β地贫妊娠组的MCV、MCH低于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,Ret%高于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,差异均有统计学意义(P0.05)。Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的最佳临界值为1.7%,灵敏度为63.00%,特异度为74.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.841。MCV、MCH、Ret%联合检测鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的灵敏度为84.00%,特异度为90.00%。结论妊娠β地贫女性红细胞参数MCV、MCH、Ret%较正常妊娠及缺铁性贫血女性均有明显变化,MCV、MCH、Ret%3项指标联合检测的灵敏度和特异度更高,能够明显地提高鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的能力。     

重庆市渝中区备孕夫妇地中海贫血不同筛查方案效果的分析

目的:分析不同筛查方案用于备孕夫妇地中海贫血的筛查效果。方法:选取2019年1月至2019年6月在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血检查项目的1159对备孕夫妇。回顾性分析受检者血液学指标,对4种地中海贫血筛查方案进行评价。方案1:女方先行血常规检查,若MCV<80 fl和(或)MCH<27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,根据电泳检查结果行地中海贫血基因检查,确诊地中海贫血后建议男方进行相应地中海贫血基因检查;方案2:女方先行血常规检查,若MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,后续处理同方案1;方案3:以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以Hb A2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查;后续处理过程同方案1。方案4:夫妻双方同时行血常规检查,以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若一方或双方同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以Hb A2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方MCV和(或)MCH异常和(或)电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查。结果:共检出15对同型地中海贫血夫妇,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大,成本最高;方案4的曲线下面积略低于方案2,但成本较低。结论:方案2适用于经济情况较好的、男性参与度低地区的地中海贫血筛查。方案4适用于男性参与度较高地区的地中海贫血筛查。     

缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响

目的探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响,评估HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的作用。方法严格筛选正常人群样本、α地中海贫血患者样本、缺铁性贫血患者样本和α地中海贫血合并缺铁性贫血患者样本,进行血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白和地中海贫血基因诊断,统计分析不同检测指标在各样本组差异。结果缺铁性贫血的HbA2平均水平低于α地中海贫血,HbH病患者HbA2水平低于缺铁性贫血。鉴别正常人群和单纯α地中海贫血时,MCH比MCV有更高的敏感性。鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血时,HbA2和MCV准确度分别只有62.7%和72.4%,RDW-CV准确度为89.8%,RDW-CV在α地中海贫血合并缺铁性贫血组和单纯缺铁性贫血组之间无统计学意义。红细胞各指标在缺铁性贫血和HbH病患者的分布基本相似。结论 HbA2和红细胞指标对于鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血的能力欠佳,特别是HbH病和缺铁性贫血很难鉴别。α基因缺失程度对HbA2和红细胞指标影响较大。α地中海贫血筛查时,铁代谢指标的检测非常重要。     

红细胞参数及血清铁蛋白检测在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用

目的探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及血清铁蛋白(SF)联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血,简称地贫)产前诊断中的意义。方法随机选择健康孕妇60例(对照组)、缺铁性贫血(IDA)孕妇80例(IDA组)、地贫孕妇120例(地贫组),进行MCV、MCH及SF检测。结果地贫组和IDA组MCV、MCH水平低于健康组(P<0.05),地贫组MCV水平低于IDA组(P<0.05);与对照组比较,IDA组SF水平降低,而地贫组增高(P<0.05)。结论 MCV、MCH及SF是孕妇产前地贫筛查的有效指标。