血管紧张素I转换酶基因多态性与2型糖尿病患者伴高血压易感性的研究

血管紧张素 转换酶 (ACE)是肾素 -血管紧张素 (RAS)系统的关键酶 ,其在高血压发病中的作用已得到了肯定。近年来发现在人 ACE基因的第 16内含子 2 87bp长度片段的缺失或插入基因多态性与高血压关系密切 ,是高血压的候选基因之一〔1〕。由于 2型糖尿病、心血管疾病和高血压病常集结出现 ,且 2型糖尿病患者伴高血压的发生率远远高于一般人群 ,提示2型糖尿病与高血压有共同的遗传背景〔2〕。因此 ,我们在 2型糖尿病患者中进行 ACE基因多态性研究 ,试图寻找 2型糖尿病患者伴高血压易感性与该基因多态性之间的某种相互关系。1　材料和方法1…     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与高血压早期肾损害的相关性研究

目的研究肾素-血管紧张素系统中血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与高血压早期肾损害的相关性。方法2014年5月-2016年6月收治的原发性高血压不伴肾损害患者、高血压早期肾损害患者作为高血压组、早期肾损害组,同期体检的健康志愿者作为对照组。测定外周血中ACE基因的多态性、RAS分子及早期肾损害指标水平,测定尿液中早期肾损害指标水平。结果早期肾损害组、高血压组ACE基因DD基因型的构成比以及血清中肾素(PRA)、血管紧张素II(Ang II)、醛固酮(ALD)的含量高于对照组,ACE基因ID基因型、II基因型的构成比低于对照组,其中早期肾损害组的上述指标改变程度更明显。DD基因型早期肾损害患者血清中Ang II、ALD、Cys-C的含量以及尿液中中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、肾损伤分子-1(KIM-1)的含量高于ID基因型、II基因型患者,PRA的含量与ID基因型、II基因型患者比较差异无统计学意义。结论肾素-血管紧张素系统中ACE基因DD基因型增多与高血压早期肾损害的发生密切相关。     

ACE、 eNOS G894T多态性与厄贝沙坦降压疗效的关系

[目的]探讨高血压病患者血管紧张素转换酶插入/缺失多态性和内皮型一氧化氮合酶G894T基因多态性是否与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(厄贝沙坦)降压疗效相关.[方法]符合WHO/ISH高血压诊断标准的轻、中度高血压患者130例,服用厄贝沙坦单药治疗4周,在临床观察疗效的同时,用基因芯片技术对患者ACE I/D、 eNOS G894T基因型进行分析.[结果]含ACE D等位基因的患者服用厄贝沙坦后,收缩压下降幅度明显大于Ⅰ型基因型患者,两者之间差异有统计学意义(P<0.05); eNOS G894T各基因型之间血压下降幅度差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ACE I/D基因多态性与厄贝沙坦类药物的降压疗效有一定相关性.     

原发性高血压患者中血管紧张素转换酶2基因单核苷酸多态性与缬沙坦降压疗效的相关性研究

目的探讨原发性高血压患者中血管紧张素转换酶2基因单核苷酸多态性与原发性高血压发生及缬沙坦治疗的疗效关系。方法应用直接测序方法对120例原发性高血压和60例正常人群中血管紧张素转换酶2（ACE2）基因作SNP分型。结果男、女原发性高血压患者G8790A位点上G等位基因频率和正常人群中相比有统计学意义（X2=5．310,4．423,P〈0．05）;其与用药前、后血压的变化无统计学意义（P〉0．05）。结论血管紧张素转换酶2基因的A1675G单核苷酸多态性与原发性高血压发病有关,携带G等位基因人群发生高血压的危险性相对较大,ACE2可作为原发性高血压的候选易感基因。     

原发性高血压患者ACE水平与基因多态性

[目的]探索浙江省金汉两族原发性高血压患者血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性的关系.[方法]采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(病例组)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记;采用紫外分光光度法测定血清ACE水平;运用多元线性回归分析血清ACE水平与ACE基因型的关系. [结果]浙江畲汉两族血清ACE水平均为病例组高于对照组(P<0.001).在两族的病例组和对照组中,不同ACE基因型之间血清ACE水平的差别有统计学意义(P<0.001),两两比较,各组均为DD型>ID型>Ⅱ型.多元线性回归显示DD基因型和ID基因型相对于Ⅱ基因型能使血清ACE水平增加(P<0.001). [结论]原发性高血压患者血清ACE水平较对照组高;畲汉两族的民族因素与血清ACE水平无关;两族中DD及ID基因型的个体血清ACE水平较Ⅱ基因型高.     

蒙古族高血压遗传基因多态性及其交互作用

目的 探讨蒙古族人肾素-血管紧张素（RAS）系统的血管紧张素原（AGT）、血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张索Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性及其交互作用与高血压的关系。方法 在现况研究基础上，分别选择299例高血压患者和281名血压正常者进行病例对照研究。现场进行问卷调查并采集空腹静脉血；应用片段长度多态性PCR（PCR／RFLP）和单链构像多态性PCR（PCR／SSCP）方法检测基因多态性。结果 RAS系统6个位点的基因型或等位基因在病例组和对照组中频率分布的差异均无统计学意义（P〉0．05），仅男性组ACE基因I／D多态性的2组差异有统计学意义（P〈0．05）。ID＋DD基因型患高血压的危险是Ⅱ基因型的2．20倍（1．21～4．02）。交互作用分析发现。同时携带有ACE基因ID或DD基因型和AGT基因M235TMT或TT基因型者患高血压的危险性较高。结论 ACE基因ID＋DD基因型是蒙古族男性高血压的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性及其酶活性与冠心病关系的研究

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血管紧张素转换酶活性与冠心病的相关关系。方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。应用酶偶联速率法检测血清血管紧张素转换酶活性。结果　在 5 1例冠心组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,ACE平均活性为 35 0 3± 91 1,在 83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 4 5 % ,ACE平均活性为 2 86 7± 79 6 ,两者相比具有显著性差异。结论　ACED等位基因可能是冠心病潜在的危险因素之一 ,而高活性的ACE对冠心病的发生发展有着重要的作用     

高血压病药物相关基因多态性的研究进展

对高血压药物相关基因的进展从药物代谢酶相关基因、血管紧张素转换酶(ACE)基因、受体相关基因多态性、多耐药酶基因(ABCB1)4个方面进行综述。     

ACE基因I／D多态性高血压左心室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素转换酶基因I／D多态性与高血压患者左心室肥厚的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定55例高血压患者ACE基因的I／D多态性基因型。超声心动图计算左室重量指数，比较不同基因型的左室重量指数。结果携带D等位基因患者的左室重量指数大于I等位基因。结论ACE基因I／D多态性与原发性高血压左心室肥厚有关，DD基因型的患者更容易发生心室肥厚。     

ACE基因和AT_1R基因与妊娠期高血压疾病发生的研究进展

妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,是导致孕产妇和围生儿病率及死亡率升高的主要原因之一[1]。流行病学资料表明,有妊娠期高血压疾病家族史的孕妇较无家族史者发病率高8倍[2],说明妊娠期高血压疾病有家族遗传倾向。肾素-血管紧张素系统(Renin-Angiotensi System,RAS)是体内调节血压和水电解质平衡的主要系统,其与妊娠期高血压疾病发病密切相关。因此,该系统的基因如:肾素(rennin)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因、血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AngiotensinⅡType1…     

我国汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

[目的]探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。[方法]应用Meta分析方法对国内有关汉族人群共计1678名原发性高血压患者和1630名正常对照的ACE基因多态性与原发性高血压关系的15个研究结果进行综合定量分析。用随机效应模型(D-L法),计算合并比值比OR及其95%的可信区间(95%CI)。[结果]基因型DD(/ID,II)、等位基因(D/I)分布的合并OR分别为1.78(95%CI:1.30~2.78)和1.24(95%CI:1.03~1.49)。[结论]我国汉族人群中带有DD基因型以及D对位基因的个体容易患原发性高血压。     

血管紧张素转换酶基因多态性分布与尘肺的关系

肾素-血管紧张素系统( Renin-Angiotensin System,RAS)对血压、血流和机体内环境的调节起着非常重要的作用,RAS主要由肾素(Renin)、血管紧张素原(Angiotensinogen,AO)、血管紧张素Ⅰ(Angiotensin Ⅰ,Ang Ⅰ)、血管紧张素Ⅱ( AngiotensinⅡ,AngⅡ)和血管紧张素转换酶(AngiotensinConverting Enzyme,ACE)组成.血管紧张素转换酶基因对心血管系统疾病和内分泌系统疾病的发生有一定影响[1],同时与肺部疾病的发生有关[2].     

高血压合并左心室肥厚患者血管紧张素转化酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压合并左心室肥厚(LVH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术对150名健康人(normotensivecontrols,NT)与152例原发性高血压病无合并症患者及80例高血压合并左心室肥厚患者ACEI/D基因多态性进行检测;利用超声心动图检测左心室质量(LVM)并计算左心室质量指数(LVMI)。结果原发性高血压非肥厚组及左心室肥厚组的ACE基因的D等位基因的频率为0.493及0.514,显著高于对照组的0.333(P<0.05)。结论ACE基因缺失多态性可能是高血压合并LVH易患性的危险因子。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血清血管紧张素转换酶活性关系

为研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清中ACE活性的相关性 ,采用聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,然后根据基因型应用酶偶联法分组检测血清中ACE活性。结果发现DD基因型血清ACE活性为 ( 337 6± 92 0 )u/L ,ID基因型为 ( 2 92 7± 76 5)u/L ,Ⅱ基因型为 ( 2 4 3 5±58 9)u/L。说明ACE基因多态性与血清ACE活性密相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法采用以医院为基础的配对病例-对照研究方法，病例与对照的配比条件为年龄和性别。对101对研究对象进行了研究。应用聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳方法进行ACE基因多态性分析。结果ACE基因第16内含子的Alu序列插入／缺失(I／D)多态性与DN的发生之间有统计学关联，D等位基因的出现使DN发生的危险增加，与Ⅱ基因型相比，基因型为ID、DD的2型糖尿病患者并发DN的OR值分别为2．419(95％可信区间1．180-4．959)和3．417(95％可信区间1．608—7．260)。结论ACE基因D等位基因的出现增加发生DN的危险性。     

长期服用苯那普利的高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶基因和Chymase基因多态性的相关性研究

目的 探讨长期服用苯那普利的原发性高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和Chymase(CMA)基因A/B多态性的关系。方法 收集157例原发性高血压伴左室肥厚患者24个月的随访资料;应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测ACE基因I/D多态性以及CMA基因A/B多态性;超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT)。结果 (1)治疗后血压明显下降而心率改变不明显;(2)能明显逆转LVH;(3)ACE基因型间除左室质量(LVM)下降值及左室质量指数(LVMI)下降值在DD基因型明显大于Ⅱ型和ID型以外,其余各临床指标下降值在ACE基因型间的差异均无统计学意义;(4)CMA基因型间各临床指标下降值的差异均无统计学意义;(5)ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用;(6)多元线性逐步回归分析表明,仅ACE基因型与LVMI下降值有关。结论 长期服用苯那普利可以明显降低血压、逆转LVH;其中ACE基因为DD型的患者较其他基因型患者更易于LVH逆转,而CMA基因多态性与LVH逆转不相关;两种基因间不存在交互作用。     

ACE基因多态性与2型糖尿病肾病关系的研究

目的 :明确血管紧张素I转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与 2型糖尿病及其肾病发生及进展的关系。方法 :ACE基因内含子 16的一个 2 87bp的Alu顺序I/D型为多态标志 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增基因片段 ,1%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物。结果 :(1) 2 2 1例 2型糖尿病与 10 0例正常对照组之间基因型分布无显著性差异 ;(2 ) 2型糖尿病未合并肾病与合并肾病及肾功不全 (RF)等各亚组之间基因型频率和等位基因频率无显著性差异。结论 :ACEI/D多态性与 2型糖尿病肾病和肾功能不全的发生无关     

贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

哈萨克族居民高血压与ACE和AT_1R基因多态性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族居民原发性高血压关系。方法采用病例对照研究设计,以220例高血压患者为高血压组,220名血压正常者为对照组。应用聚合酶链反应和限制性酶切的方法检测ACE基因I/D与AT1R基因A1166C多态性。结果高血压组中,ACE I/D DD、ID、II 3种基因型的频率分别为43.64%,34.54%,21.82%,对照组中分别为27.72%,48.64%,23.64%,差异有统计学意义(χ2=19.89,P0.01);高血压组中D和I 2种等位基因频率分别为60.91%,39.09%;对照组中分别为47.95%,52.05%,差异有统计学意义(χ2=14.89,P0.01);高血压组中,AT1RA1166C AA和AC2种基因型的频率分别为78.6%,21.4%,对照组中分别为81.4%,18.6%,差异无统计学意义(χ2=0.51,P0.05);高血压组中A和C2种等位基因频率分别为89.3%,10.7%,对照组中分别为90.7%,9.3%,差异无统计学意义(χ2=0.45,P0.05)。结论当个体携带ACE基因DD基因型时,增加患高血压的危险性;AT1R基因A1166C多态性与哈萨克族居民高血压发生无关;ACE基因ATR基因之间可能有交互作用。     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。