立体定向射频毁损治疗下丘脑错构瘤伴癫痫病例报导并文献复习

目的 总结立体定向射频毁损手术方法,治疗下丘脑错构瘤伴癫痫的临床疗效,并分析毁损靶点位置的选择.方法 回顾性分析1例下丘脑错构瘤伴癫痫患者临床资料,并复习文献.患者女性,9岁,痴笑癫痫8年,继发复杂部分性发作3年,MRI提示下丘脑错构瘤.局麻下行立体定向射频毁损手术.结果 术后一周有尿量增多,无其它手术并发症.术后痴笑发作消失,复杂部分性发作减少.结论 立体定向射频毁损手术对于下丘脑错构瘤伴癫痫是一种安全有效的治疗方法,毁损靶点定位应包括错构瘤中心及错构瘤边缘乳头体丘脑束部位.     

下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作3例

目的探讨下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作患者的临床表现、影像学特点及治疗方法。方法 3例下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫发作患者中,2例儿童患者有性早熟表现,成人患者无性早熟表现,但伴有全身强直阵挛发作。结果2例患者行翼点入路手术大部分切除病变,1例行γ刀治疗,术后无并发症发生。术后随访1年,痴笑样癫痫均停止,儿童患者性早熟症状明显减轻,成人患者全身强直阵挛发作次数减少。结论下丘脑错构瘤所致痴笑样癫痫是一种药物难治性癫痫,多伴有性早熟;有典型的CT、MRI特征及临床表现;对肿瘤的手术或γ刀治疗可获得较好的效果。     

儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗

目的 探讨儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗。方法 报告儿童下丘脑错构瘤11例，男6例，女5例，年龄为2-15岁，发病年龄为2个月至14岁。首发症状为痴笑样癫痫者10例。为癫痫大发作者1例，伴发性早熟6例，伴发跌倒发作3例，伴发癫痫大发作6例。手术；翼点入路10例，终板入路1例，术中错构瘤深部电极检测4例。结果 全切错构瘤2例，大部切除8例，部分切除1例。术中错构瘤深部电极显示棘波1例。随诊19至90个月，痊愈2例，有效9例，术后一过性动眼神经麻痹3例。结论 手术切除错构瘤可有效治疗儿童下丘脑错构瘤导致的癫痫。     

下丘脑错构瘤

目的：报告５例下丘脑错构瘤的临床表现、诊断及治疗。方法：分析５例下丘脑错构瘤的病史，临床表现及诊断、治疗情况，结合文献加以分析讨论。结果：５例皆在儿童早期发病，均有性早熟，其中３例有痴笑样癫痫，其它可有癫痫大发作，行为异常或智力减退，有２例手术治疗取得了较好疗效。病理可见神经元结构，电镜显示神经元内有分泌颗粒。结论：下丘脑错构瘤可以手术治疗，药物治疗对性早熟有效，而对痴笑样癫痫无效     

颅内错构瘤导致癫痫的外科治疗并文献复习(附6例报道)

目的 探讨颅内错构瘤与癫痫的关系以及外科治疗方法.方法 回顾性总结手术或伽玛刀治疗6例颅内错构瘤伴有癫痫的病例.其中男5例,女1例.年龄5～32岁.初发病年龄自出生后1个月～7岁.首发症状均为癫痫,其中3例为痴笑性发作伴其他症状,2例为全身性发作,1例为"点头样"发作.其中1例全身性发作的女性患者伴有性早熟.1例行伽玛刀治疗;1例外科手术后再行伽玛刀治疗;4例行外科手术:翼点人路2例、经胼胝体一穹隆间入路1例、导航下经颞枕开颅1例.术中均进行脑皮质和错构瘤部位的脑电图监测.结果 颞叶内侧错构瘤全切1例,下丘脑错构瘤大部切除4例,术后均无并发症.经过12～24个月的随访,4例癫痫发作明显减少(Engel-lla级),2例癫痫发作程度减轻(Engel-Ⅲ级).结论 儿童颅内错构瘤所致的癫痫是一种药物难治性癫痫.外科手术或伽玛刀可减轻、甚至能完全控制癫痫发作.     

翼点与颞下联合入路显微手术治疗下丘脑错构瘤4例

目的 总结下丘脑错构瘤的显微手术经验.方法 回顾性总结4例下丘脑错构瘤病人的临床资料,均行显微手术,采用翼点入路1例,翼点和颞下联合入路3例.结果 肿瘤全切除3例,次全切除1例,术后出现双侧动眼神经麻痹1例,一过性尿崩症1例,颞叶轻度萎缩1例,无脑积水和硬膜下积液等并发症.痴笑性癫(癎)发作消失3例,发作次数及持续时间减少1例.随访1年,性早熟症状好转.结论 翼点及颞下联合入路切除巨大下丘脑错构瘤是一种较好的手术方法.     

儿童颅内错构瘤与癫痫的外科治疗并文献复习——附3例报道

目的 探讨儿童颅内错构瘤与癫痫的关系以及外科治疗方法.方法 回顾性总结3例儿童颅内错构瘤与癫痫病例.其中男2例,女1例.年龄5～5.5岁.初发病年龄自出生后1月余～5个月.首发症状均为癫痫,其中2例为痴笑性发作伴其他症状,1例为全身性发作.3例均无性征发育异常.3例均行外科手术:翼点入路1例、经胼胝体-穹隆间入路1例、经额-颞开颅1例.术中均进行脑皮质和错构瘤部位的脑电图监测.结果 颞叶内侧错构瘤全切1例,下丘脑错构瘤大部切除2例,术后均无并发症.经过10～15个月的随访,2例癫痫发作明显减少(Engel-Ⅱa级),1例癫痫发作程度减轻(Engel-Ⅲ级).结论 儿童错构瘤所致的癫痫是一种药物难治性癫痫.外科手术可减轻、甚至能完全控制癫痫发作.     

长程视频脑电监测在下丘脑错构瘤诊断治疗中的应用(附5例报告)

目的探讨长程视频脑电监测在下丘脑错构瘤诊断治疗中的应用意义。方法回顾性分析5例下丘脑错构瘤长程视频脑电(VEEG)特征,VEEG结合磁共振成像(MRI)、发作间期正电子发射计算机断层扫描(PET)检查诊断定位。结果发作间期清醒平静状态脑电图表现:双侧波形均呈不对称表现,双侧存在广泛单发性棘慢波或者双侧广泛不规则θ或δ波,一侧波幅优势,主要为一侧额叶优势,2例左侧优势,3例右侧优势,优势侧别同MRI显示的错构瘤侧别一致;睡眠期脑电图表现:存在基本睡眠标志波形与睡眠周期,间有较多量棘慢波或多棘慢波,存在形式同间期清醒平静状态;5例均捕获临床发作过程,共计13次,其中痴笑发作8次、痴笑发作继发全身强直阵挛5次,发作期脑电图表现:3例为去同步化低电压数秒后EEG混合肌电干扰,2例以肌电伪差为主。MRI结果:下丘脑脚间池处部位可见占位性改变,位于左侧半球2例、右侧半球3例。PET结果:MRI所提示的占位性改变区域均显示低代谢。5例均手术彻底去除错构瘤,随访5例患者术后均无痴笑发作或继发全身强直阵挛。结论长程视频脑电监测结合MRI及PET检查对下丘脑错构瘤诊断定位准确性高,手术治疗下丘脑错构瘤是最佳选择。     

经胼胝体穹隆间人路切除下丘脑内型错构瘤

目的探讨下丘脑内型错构瘤的手术治疗方法。方法报告4例下丘脑内型错构瘤,采用右额后开颅经胼胝体-透明隔-穹隆间入路切除下丘脑内型错构瘤。结果4例均为儿童,男女为31,均以癫痫发作为主要症状,错构瘤为大部切除或部分切除,术后低钠血症1例,轻度尿崩1例,无其他合并症。随诊半年至1.5年,无任何癫痫发作。结论经胼胝体-透明膈-穹隆间入路是下丘脑内型错构瘤的最佳手术入路,错构瘤大部切除或部分切除即可取得满意疗效。     

立体定向射频毁损治疗表现为痴笑性癫癎的下丘脑错构瘤

目的总结采用立体定向热凝毁损手术方法治疗引起痴笑性癫癎的下丘脑微小错构瘤的经验。方法报告1例病人,男性,22岁,表现为痴笑性癫癎21年,继发复杂部分性发作7年,发作3～4次/d,药物治疗无效。MRI诊断为第三脑室内错构瘤,大小6mm×6mm×7mm。局麻下采用有框架立体定向技术,在病变内插入深部电极,记录并刺激后行射频毁损,制作4个靶点。结果深部电极在病灶内记录到棘波和慢波,刺激未诱发出痴笑性癫癎。术中行可逆毁损（45℃）和毁损（70℃）时,病人出现一过性中枢性高热、高血压和心动过速。术后随访6个月,痴笑性癫癎和复杂部分性发作完全消失,无手术并发症发生。结论下丘脑受到直接热刺激时可产生中枢性高热。对于较小的下丘脑错构瘤,立体定向热凝毁损术是一种安全有效的手术方法。     

机器人引导立体脑电射频毁损治疗下丘脑错构瘤所致癫痫

目的 探讨机器人引导立体脑电射频热凝毁损治疗下丘脑错构瘤所致难治性癫痫的安全性及有效性。方法 回顾性分析2017年1~12月采用机器人引导立体脑电射频热凝毁损术治疗的4例下丘脑错构瘤所致难治性癫痫的临床资料。结果 4例术后均无并发症。术后均随访1年以上,3例术后达到完全缓解,无发作（Engel分级Ⅰ级）;1例发作减少75%（Engel分级Ⅲ级）。结论 下丘脑错构瘤所致癫痫往往是药物难治性癫痫。机器人引导立体脑电射频热凝毁损术治疗下丘脑错构瘤所致癫痫安全、有效,可减轻甚至能完全控制癫痫发作。     

非下丘脑错构瘤痴笑发作1例报告

<正>痴笑发作为特殊类型的症状性癫痫,临床少见,常见病因为下丘脑错构瘤。现报告1例非下丘脑错构瘤引起的痴笑发作如下。1病例女,51岁。因"发作性大笑20余天"于2013年11月23日入院。患者于20多天前出现大笑,发作形式刻板,表现为无诱因的大笑,大笑不可控制,持续10 min至半小时后自行消失,每日发作1~3次。发作时患者意识清楚,事后可回忆,无抽搐、无二便失禁。查体:颅神经(-),四肢肌力、肌     

下丘脑错构瘤1例报告

下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤,是一种罕见的颅内脑组织发育异常的先天性畸形,病理上又称为“下丘脑神经元错构瘤”,临床表现三联征：癫痫,发育迟缓和中枢性性早熟。此病较为少见,其发病率尚无确切的统计。我科收治1例以痴笑样癫痫起病的下丘脑错构瘤病例,现报道如下     

立体脑电图引导射频热凝毁损治疗下丘脑错构瘤继发癫痫

目的探讨立体脑电图(SEEG)引导射频热凝毁损技术在下丘脑错构瘤继发癫痫治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2015年6月至2018年1月北京丰台医院神经外科接受SEEG引导射频热凝毁损治疗的7例下丘脑错构瘤继发癫痫患者的临床资料,包括详细病史、症状学、脑电图及影像学资料。术前评估考虑下丘脑错构瘤为致痫灶,随后利用立体定向框架于下丘脑错构瘤处植入SEEG电极,并行视频脑电监测,根据SEEG的放电区域进行射频热凝毁损术。若毁损后癫痫样放电未消失,则进行第二次毁损,直至癫痫样放电消失。分析术后并发症,并进行电话或门诊随访,应用Engel分级进行预后评估。结果7例患者热凝毁损术后的平均随访时间为(19.6±11.1)个月,其中5例患者的癫痫发作消失(Engel分级Ⅰ级),1例患者毁损术后的癫痫发作频率减少约75%(Engel分级Ⅲ级),1例患者毁损术后的癫痫发作频率未明显改善(Engel分级Ⅳ级)。3例患者术后早期出现高热、嗜睡、尿崩症、电解质紊乱及记忆力下降等并发症,经治疗后均恢复。结论本研究初步认为SEEG引导的射频热凝毁损术是治疗下丘脑错构瘤继发癫痫安全、有效的治疗手段。在诊断明确的前提下完全离断错构瘤基底与下丘脑的联系是癫痫控制的关键。     

下丘脑错构瘤的临床治疗新进展

下丘脑错构瘤(HH)是一种罕见的先天性脑组织发育异常疾病,患者的临床表现主要为性早熟和痴笑样癫痫。近年来,HH的治疗方式有了新的进展,对于单纯性早熟的HH患儿,首选药物治疗;对于表现为癫痫的HH患儿,除开颅手术外,有多种新的手术方式可供选择,如神经内镜离断术、伽玛刀照射、射频热凝术、激光间质热疗等。HH术后的癫痫发作均能得到很好的控制,且并发症较开颅手术明显降低。     

成人下丘脑错构瘤

目的 总结成人下丘脑错构瘤之临床特点.方法 回顾分析27例成人下丘脑错构瘤患者的临床资料.结果 共19例(70.37%)患者有临床症状与体征,其中仅5例(26.32%)于成年后发病,均因癫(癎)发作而就诊,但发作不频繁且无痴笑样癫(癎)表现.首发症状主要表现为性早熟(3例,15.79%)、痴笑样癫(癎)(9例,47.37%)、失神发作(2例,10.52%)和癫(癎)大发作(5例,26.32%);2例伴有智力障碍;多数患者可于痴笑样癫(癎)后不同时期出现癫(癎)大发作.CT及MRI检查显示脚间池或第三脑室内占位性病变,结合病史,明确诊断为下丘脑错构瘤.6例经翼点入路或胼胝体-透明隔-穹窿间入路手术切除下丘脑错构瘤,治愈3例(Engel分级Ⅰ级);癫(癎)发作基本消失2例(Engel分级Ⅱ级);无效l例(Engel分级V级).γ刀治疗2例,1例无效(Engel分级V级);1例癫(癎)发作频率减少66.67%(Engel分级Ⅳ级).抗癫(癎)药物治疗9例,但对痴笑样癫(癎)无效.结论 成人下丘脑错构瘤患者临床症状相对较轻,较少发生智力障碍,干预措施应慎重.     

立体定向放射治疗下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤导致的癫痫通常很难控制,手术切除病灶是一种有效方法,然而手术治疗存在损伤脑神经及下丘脑的危险。作者报告一例不能手术治疗的下丘脑错构瘤选择伽玛刀治疗后,癫痫发作明显减少,应用小剂量抗癫痫药物即能完全控制癫痫发作的病例。     

下丘脑错构瘤所致癫痫的诊治

下丘脑错构瘤是较为罕见的先天性发育异常疾病，人群发病率约为1／5万～10万。患者多在婴幼儿期便出现临床症状，以痴笑性癫痫和性早熟为最显著特征。就婴幼儿患者而言，第二性征过早发育或没有任何情绪性的无端痴笑，常是就诊的主诉症状；而对于青少年乃至成人患者，可能由于上述两种症状缺如或者不明显，仅以其他癫痫发作形式为首发症状圜。由于对该病认识程度有限，在临床诊断中往往会遗漏。对于下丘脑错构瘤引发的癫痫，抗癫痫药物治疗鲜有良好效果，随着病情的发展，早期发病患者最终将不可避免地演变为严重的癫痫脑病。     

下丘脑错构瘤癫的射频毁损治疗

目的探讨下丘脑错构瘤所致癫病灶的射频毁损治疗方法及疗效。方法回顾性分析3例下丘脑错构瘤所致难治性癫病人的临床资料,癫发作类型为痴笑、复杂部分性或者继发全面强直阵挛发作。MRI均诊断为左侧第三脑室内的下丘脑错构瘤(DelalandeⅡ型)。均采用立体定向病灶射频毁损技术治疗。1例病人于定向射频术后3个月,经脑室内镜下再次行病灶射频毁损。结果立体定向瘤内植入的深部电极均记录到样放电。2例局麻下射频毁损时,出现体温快速升高、血压升高、心动过速、出汗等症状,治疗停止后消失。术后均无严重并发症。术后随访1~7年,Engel分级:Ⅰ级2例,Ⅱ级1例。结论采用立体定向或脑室内镜下射频毁损技术治疗DelalandeⅡ型的下丘脑错构瘤癫,可达到精准、安全、有效的目的。     

儿童下丘脑错构瘤的治疗探讨

下丘脑错构瘤多见于儿童的先天性脑发育异常,以痴笑样癫（癎）、性早熟及认知行为障碍为主要症状特点.近年来的研究表明,通过手术或内镜的方法对下丘脑错构瘤进行切除和（或）离断术有比较确切的疗效,本文试图从策略和方法两个方面探讨下丘脑错构瘤的治疗新理念.