遗传性多发性中枢神经系统海绵状血管瘤5例临床特点分析

目的 回顾性分析一家系中枢神经系统多发性海绵状血管瘤(Familial cerebral cavernous malformation, FCCM)的临床表现和根据不同表现的治疗特点,以提高对本病的认识。方法 对一家系3代人中枢神经系统多发性海绵状血管瘤患者进行详细的病史询问、查体、影像学检查及治疗,并作遗传学分析。结果(1)FCCM患者常为多发病灶;(2)对顽固性癫痫、出血患者推荐手术治疗,并且定期做核磁共振检查;(3)此家系可能为常染色体不完全显性遗传。结论 核磁共振检查若发现多部位CCM提示可能为家族性,不同序列核磁共振成像(MRI)尤其是磁敏感、梯度回波序列、高场强MRI是重要检查手段,DT成像和fMR成像在外科手术中作用大。     

9例原发性中枢神经系统血管炎临床、影像及病理特点研究

目的  总结原发性中枢神经系统血管炎临床、磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）和病理学特点。 方法  收集2012年3月～2014年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心收治的原发性中枢神经系统血管炎患者资料,采用描述性方法对其临床表现、MRI及病理学特点进行分析。 结果  共收集9例患者,其中男性5例（55.56%）,女性4例（44.44%）,年龄范围10～47岁,中位年龄30岁。痫性发作4例（44.44%）,行为认知异常3例（33.33%）,局灶性感觉运动异常5例（55.56%）,头晕2例（22.22%）,钝性头痛2例（22.22%）,面部疼痛1例（11.11%）,视物模糊1例（11.11%）,行走不稳1例（11.11%）。腰穿异常4例（44.44%）。MRI表现为双侧病灶6例（66.67%）,单侧病灶3例（33.33%）,其中受累部位分别为额叶9例（100%）,顶叶5例（55.56%）,颞枕叶4例（44.44%）,合并皮层下白质受累6例（66.67%）,合并脑膜/脊膜受累3例（33.33%）,合并基底节受累1例（11.11%）,合并脊髓受累1例（11.11%）;病变边界不清8例（88.89%）,边界清1例（11.11%）;皮层萎缩伴脑室扩大3例（33.33%）;病灶及脑脊膜强化6例（66.67%）;7例患者行磁共振T2*或磁敏感加权序列（susceptibility weighted  imaging,SWI）,其中病灶表现低信号4例（57.14%）。2例行脑病理学检查,表现为脑实质水肿,血管周围炎性细胞浸润,血管壁坏死和胶质增生。 结论  原发性中枢神经系统血管炎临床表现及影像学多样,病灶合并脑膜和（或）脊膜强化,以及磁共振T2*或SWI序列低信号是其重要影像学特征,脑活检仍是目前重要的确诊手段。     

家族性多发性硬化两例的临床特点

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是中枢神经系统白质炎性脱髓鞘性疾病，其特点为空间和时间上的多发，其发病原因可能是有遗传易患性的个体在特定环境巾受到感染而诱发的自身免疫反应，人们早已发现MS具有家族聚集性，已有1个家族中出现多位患者的报道，同胞间患病的相对危险度也有增加，而MS患者的二、三级亲属其患病风险将会增高。我们将兄弟2人同患MS的一家系报道如下．     

磁共振成像在多发性硬化的临床应用

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是常见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,具有时间和空间多发性.磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)已在临床上广泛应用,尤其在MS临床诊断、机制研究以及疗效监测方面发挥了其他影像技术无法替代的作用.     

磁共振成像在肝性脑病中的研究进展

肝性脑病（hepatic encephalopathy,HE）是指由肝功能严重失调或障碍所致以代谢紊乱为主要特征的中枢神经系统功能失调的综合病征。其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。磁共振成像（MRI）新技术特别是磁共振波谱（magneticresonance spectroscopy,MRS）、磁化传递成像（magnetizationt ransfer imaging,MTI）、磁共振弥散加权成像（MR diffution-weighted imaging,DWI）、磁共振灌注成像（MR perfusion-weigh-ted imaging,PWI）能够获得活体脑功能和代谢信息[1～4],为阐明HE的病理机制、早期诊断和治疗后的疗效观察提供了新的途径。本文对MRI在HE的研究进展进行综述。一、HE的发病机制、定义和命名目前,HE的发病机制未完全明了,主要存在几种学说。①氨中毒学说（ammonia intoxication）：肝脏功能严重受损时,肝脏通过鸟氨酸循环将氨转化为尿素以维持血氨动态平衡被打破,致使血氨水平升高,增高的血氨通过血脑屏障进入脑组织,主要损伤脑星形细胞的功能和代谢,     

脑海绵状血管瘤一家系临床、病理及影像学特征

目的探讨汉族人家族性脑海绵状血管瘤的临床、病理及影像学特征。方法对发现的1个家族性脑海绵状血管瘤家系进行临床及影像学检查，绘制疾病家系图谱，并对有手术适应证的患者行血管瘤切除术，观察其组织病理和超微结构特点。结果该家族成员18人中9人患病，外显率50％，且均为多发性血管瘤，符合常染色体显性不完全外显遗传特征。其中4例伴有皮肤血管瘤的患者均合并有中枢神经系统血管瘤，颅脑MRI病灶中心呈特异的混杂信号，周边围有一圈由含铁血黄素构成的低信号环，其中梯度回波序列成像可发现其他序列无法发现的微小血管瘤。血管瘤是由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成，异常血管间无神经纤维组织。超微结构下可见大小不等的多个血窦样扩张结构，窦腔内有大量红细胞，窦壁为一层菲薄的内皮细胞，部分内皮细胞间紧密连接消失、内皮细胞连续性中断，基膜增厚、疏松、部分分层。结论家族性脑海绵状血管瘤为一种常染色体显性不完全外显的遗传疾病，血管瘤由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成，窦壁为一层菲薄的内皮细胞，异常血管间无神经纤维组织。病灶具有多发性特点，皮肤海绵状血管瘤是有家族性脑海绵状血管瘤家族史的患者该病诊断的重要依据。3．0TMRI的梯度回波序列成像可以成为诊断家族性脑海绵状血管瘤的“金标准”。     

发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析

目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男性20例，女性8例，发病年龄8～18岁，平均10．8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动，发作时间短于1min，发作时意识清楚；发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一，随年龄增大发作逐渐减少，以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫痫药物治疗有效。结论PKD是发作性异常运动中常见的一种，突然运动诱发是其主要特点，家族性患者不少见，主要遗传方式是常染色体显性遗传，有外显不全现象，不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫痫不同，但抗癫痫药物治疗有效。     

家族性脑内多发性海绵状血管瘤二例

目的对家族性颅内多发性海绵状血管瘤的临床特点进行临床分析。方法通过对我院伽玛刀治疗中心治疗的42例海绵状血管瘤患者的临床检查和MRI图像的观察。结果有5例患者被诊断为多发性海绵状血管瘤,其中2例为家族性多发性海绵状血管瘤。结论多发性海绵状血管瘤患者可以有家族遗传性;伽玛刀治疗可以作为选择的方法而且有一定疗效,治疗的目的是控制或减少出血和癫的发生。     

磁共振成像诊断常见中枢神经系统脱髓鞘疾病的研究进展

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病。近年来,随着磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断技术的不断发展以及自身免疫性抗体检测技术的进步,对这类中枢神经系统脱髓鞘疾病的认识也不断深入。众多的MRI诊断标准和指南为临床诊断MS和NMOSD提供了重要的依据。自身免疫性抗体和神经影像特征的差异提示髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关脑脊髓炎(myelin oligodendrocyte glycoprotein-immunoglobulin G-associated encephalomyelitis,MOG-EM)是不同于MS和NMOSD的一类独立疾病。因此,如何应用MRI技术鉴别MOG-EM与MS和NMOSD,并借助MRI技术实现早期诊断以及指导治疗和预测预后,已成为当前中枢神经系统脱髓鞘疾病的研究热点。本文旨在阐述MRI技术在常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断中的应用价值及其最新进展。     

磁敏感加权成像技术及其在创伤性脑疾病中的诊断价值

磁敏感加权成像（SWI）是美国韦恩州立大学Haacke教授研制的新型MRI对比技术,最初称为高分辨力血氧水平依赖效应静脉成像（HRBV）,并于2002年以后正式命名为磁敏感加权成像。它不同于常规的质子密度加权像（PDWI）、T1WI、T2WI及扩散加权成像（DWI）等技术,在中枢神经系统疾病的应用价值和发展前景越来越受到关注。     

大脑淋巴瘤病临床及病理学研究进展

大脑淋巴瘤病是中枢神经系统淋巴瘤的特殊类型。临床症状主要表现为进展迅速的认知功能障碍,影像学显示弥漫性脑白质病变,组织病理学呈现脑白质内恶性淋巴细胞弥漫性浸润。大脑淋巴瘤病已经成为脑白质病变鉴别诊断的重要病因之一,因此尽早进行病理检查对疾病预后具有重要意义。目前国内外关于大脑淋巴瘤病的认识仅基于一些病例报道,系统分析较少。在本文中,我们对国外相关病例进行回顾,共收集17例大脑淋巴瘤病患者的临床及病理资料并对其进行总结,以期对该病能有更深入全面的了解。     

儿童中枢神经系统血管母细胞瘤的显微手术治疗

目的探讨儿童中枢神经系统血管母细胞瘤的临床表现、影像学特征、手术治疗及预后。方法回顾性分析四川大学华西医院2000年6月至2012年1月手术及病理证实的儿童中枢神经系统血管母细胞瘤19例。结果本组肿瘤均获全切,术后15例症状好转,4例无明显改善。9例诊断为Von Hippel-Lindau病,2例诊断为散发性血管母细胞瘤,8例未做基因检测未能确定是否为VHL病。结论儿童中枢神经系统血管母细胞瘤平均术前症状持续时间较成人短,以呕吐就诊者较多。术前检查与随访首选全神经轴增强MRI。儿童中枢神经系统血管母细胞瘤以手术治疗为主,若有症状或肿瘤生长迅速应尽快手术。VHL病儿童应密切随访。     

不典型性中枢神经系统Whipple病:一例报告并文献复习

目的结合文献探讨中枢神经系统Whipple病的诊断与治疗特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析1例以头痛、左侧肢休无力,伴记忆力减退为首发症状的不典型性中枢神经系统Whipple病的临床诊断与治疗经过,并进行文献复习。结果女性患者,35岁。首发症状表现为头痛、肢体无力及记忆力减退,但不伴发热、癫癎发作。病程进展过程中相继出现阵发性四肢抽动、右侧下肢无力、小便失禁、多食、体质量增加、停经、体温波动,大剂量糖皮质激素及青露素、复方磺胺甲噁唑等抗炎药物治疗无效,随着颅内压逐渐升高,脑疝形成。腰椎穿刺脑脊液检测仅蛋广白定量显著升高。脑电图提示右侧前额颞区慢波。MRI呈以右侧大脑半球、额顶颢叶、半卵圆中心及基底节为主的大片长T₁、长T₂信号,并不均匀疏松团状强化,病灶周围水肿,占位效应明显,并累及左侧大脑半球。病理学检查呈现大片状坏死,脑组织及血管周围大量淋巴细胞和浆细胞浸润,伴大量格子细胞渗出,胞质丰富,内含大量六胺银和PAS染色阳性的细小颗粒状物质。排除中枢神经系统肿瘤、脱髓鞘病变及炎性假瘤等疾病。结论中枢神经系统Whipple病极为罕见,临床及影像学表现复杂多样,病理学检查仅能提示特殊感染,治疗困难,误诊率及病死率高。早期进行组织活检,结合临床表现及病理学特征可以明确诊断,经规范的抗生素治疗,患者可获得良好预后。     

不典型性中枢神经系统Whipple病：一例报告并文献复习

目的结合文献探讨中枢神经系统Whipple病的诊断与治疗特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析1例以头痛、左侧肢体无力,伴记忆力减退为首发症状的不典型性中枢神经系统WhiPPle病的临床诊断与治疗经过,并进行文献复习。结果女性患者,35岁。首发症状表现为头痛、肢体无力及记忆力减退,但不伴发热、癫痫发作。病程进展过程中相继出现阵发性四肢抽动、右侧下肢无力、小便失禁、多食、体质量增加、停经、体温波动,大剂量糖皮质激素及青霉素、复方磺胺甲吧唑等抗炎药物治疗无效,随着颅内压逐渐升高,脑疝形成。腰椎穿刺脑脊液检测仅蛋白定量显著升高。脑电图提示右侧前额颞区慢波。MRI呈以右侧大脑半球、额顶颞叶、半卵圆中心及基底节为主的大片长T1、长T2信号,并不均匀疏松团状强化,病灶周围水肿,占位效应明显,并累及左侧大脑半球。病理学检查呈现大片状坏死,脑组织及血管周围大量淋巴细胞和浆细胞浸润,伴大量格子细胞渗出,胞质丰富,内含大量六胺银和PAS染色阳性的细小颗粒状物质。排除中枢神经系统肿瘤、脱髓鞘病变及炎性假瘤等疾病。结论中枢神经系统Whipple病极为罕见,临床及影像学表现复杂多样,病理学检查仅能提示特殊感染,治疗困难,误诊率及病死率高。早期进行组织活检,结合临床表现及病理学特征可以明确诊断,经规范的抗生素治疗,患者可获得良好预后。     

多发性硬化的临床诊断

多发性硬化是中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病.目前病因未阐明,发病机制与自身免疫性反应有关.临床表现的显著特点为时间多发性(多次发作)和空间多发性(多个病变部位).常用辅助检查手段包括头部或脊髓MRI、脑脊液免疫学、诱发电位等.最新的诊断标准为2010年McDonald标准.目前认为,多发性硬化与视神经脊髓炎在临床、病理、影像等方面不同,由于该病临床表现的多样性及缺乏特异性生物学诊断指标,其诊断仍然是临床医师面临的最大难题之一.     

Familial cerebral cavernous malformation

Cavernous malformations (CMs) occur in approximately 0.5% of the general population and represent 5-10% of the central nervous system vascular malformations. The majority of CMs appear sporadically but genetically determined familial forms account for 10% to 15% of all cases. The aim of this study was to discuss the clinical, pathological and genetic aspects of familial cerebral cavernous malformations (CCMs). We report on five members of a family who underwent surgery due to CCMs. However, only two members were treated in our Department. The age of onset of symptoms in these cases (4 men and 1 women) ranged from 3 to 28 years. Three members of the family were asymptomatic but it turned out that they were obligatory gene carriers and in one of them the cavernous malformation was confirmed by neuroimaging study. The clinical symptoms of CCMs included seizure (three patients) and focal neurological deficit (two patients). Multiple CCMs were identified in two symptomatic patients (two lesions) and in one asymptomatic patient (three lesions). The lesions were located superficially (4), in the basal ganglia (1), in the brainstem (2) and in the cerebellar vermis (1). In two patients, the subsequent imaging studies showed a single de novo CCM formation. Only one patient with mutation of CCM2 gene was treated surgically. In patients with cavernous malformations the detailed clinical and family history of neurological events ought to be collected. This is particular important in patients with multiple changes or with de novo CCMs formation, identified in subsequent imaging studies. A well-documented family history can help to establish the final diagnosis and makes it possible to offer all members of the family proper neurological and genetic care.     

Beta-2 microglobulin and neopterin as markers of disease activity in multiple sclerosis

Neurological Sciences - Multiple sclerosis (MS) is a predominately T helper 1-mediated autoimmune disease of the central nervous system. Magnetic resonance imaging (MRI) is the most useful tool for...     

磁共振成像及脑脊液细胞学对病毒性脑（膜）炎的诊断性研究

目的探讨MRI和脑脊液细胞学检测阳性率、异常程度和发病时间对病毒性脑（膜）炎诊断和制定治疗方案的指导价值。方法回顾189例病毒性脑（膜）炎患者的头部MRI及脑脊液检查资料,分析MRI正常或异常患者在疾病早期的脑脊液细胞学改变。结果189例患者中96例（50．79％）呈现MRI异常影像、129例（68．25％）脑脊液细胞学检测异常。MRI异常患者中脑脊液细胞学检测异常率为72．92％（70／96）,与MRI正常患者（63．44％,59／93）比较差异具有统计学意义（P=0．000）。结论病毒性脑（膜）炎患者在疾病早期MRI改变晚于脑脊液细胞学改变,但二者对提示诊断和制定治疗方案均具有重要临床意义。     

Diagnosis of multiple sclerosis

Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory demyelinating autoimmune disease of the central nervous system. The disorder displays marked clinical heterogeneity. In certain cases, making diagnosis can be challenging. Diagnosis of MS has become more important in the era of treatments that change the natural history of the disease. Several general diagnostic principles are useful to guide the diagnostic approach to MS. Clinically, MS requires neurological problems associated with objective abnormalities. Certain basic principles, first outlined by Schumacher et al. (1965) are still pertinent. Poser et al. (1983) have further modified the criteria using data derived from clinical evaluation and laboratory studies, including cerebrospinal fluid analysis, evoked potentials, and imaging studies. Poser criteria have long been familial for most neurologists. The most recent addition to our diagnostic armamentarium are the McDonald criteria (2001), which are the first attempt to incorporate standardized MRI criteria into the MS diagnostic process. The most innovative use of MRI to support an MS diagnosis is dissemination of demyelination can be demonstrated by MRI alone, in the absence of any new clinical attacks. Diagnosing MS by such sensitive MRI criteria will occur more quickly than waiting for a second clinical event. This has added some sensitivity, some controversy, and a lot of confusion. The application of the new criteria on Asian MS patients remains to be validated. Each of the criteria will be discussed, with major emphasis on the McDonald criteria.     

Superparamagnetic iron oxide nanoparticles: diagnostic magnetic resonance imaging and potential therapeutic applications in neurooncology and central nervous system inflammatory pathologies, a review

Superparamagnetic iron oxide nanoparticles have diverse diagnostic and potential therapeutic applications in the central nervous system (CNS). They are useful as magnetic resonance imaging (MRI) contrast agents to evaluate: areas of blood–brain barrier (BBB) dysfunction related to tumors and other neuroinflammatory pathologies, the cerebrovasculature using perfusion-weighted MRI sequences, and in vivo cellular tracking in CNS disease or injury. Novel, targeted, nanoparticle synthesis strategies will allow for a rapidly expanding range of applications in patients with brain tumors, cerebral ischemia or stroke, carotid atherosclerosis, multiple sclerosis, traumatic brain injury, and epilepsy. These strategies may ultimately improve disease detection, therapeutic monitoring, and treatment efficacy especially in the context of antiangiogenic chemotherapy and antiinflammatory medications. The purpose of this review is to outline the current status of superparamagnetic iron oxide nanoparticles in the context of biomedical nanotechnology as they apply to diagnostic MRI and potential therapeutic applications in neurooncology and other CNS inflammatory conditions.