儿童炎症性肠病艰难梭菌感染及其易感因素分析

目的 了解儿童炎症性肠病（inflammatory bowel disease,IBD）中艰难梭菌定植及感染的发生率,评估儿童IBD患者发生艰难梭菌感染（Clostridium difficile infection,CDI）的易感因素。方法 选取62例确诊IBD患儿为IBD组,选择同期因迁延性或慢性腹泻就诊并排除IBD的儿童42例为非IBD组,比较两组CDI情况;根据是否合并CDI将IBD组分为IBD合并CDI组（n=12）和IBD无CDI组（n=50）,收集两组患儿相关临床资料行CDI易感因素分析。结果 IBD组CDI发生率为19%（12/62）,高于非IBD组（2%,1/42）（P < 0.05）。IBD合并CDI组病程长于IBD无CDI组（P < 0.05）,发热、腹泻、腹痛比例高于IBD无CDI组（P < 0.05）。IBD合并CDI组儿童克罗恩病活动指数、C反应蛋白、红细胞沉降率高于IBD无CDI组（P < 0.05）。单因素分析显示,IBD合并CDI组疾病严重程度（中重度）、使用激素、诊断前接受广谱抗生素治疗14 d以上比例高于IBD无CDI组（P < 0.05）。结论 IBD患儿CDI发生率较非IBD儿童高。病情越严重、使用广谱抗生素及激素可能导致IBD患儿更易发生CDI。     

SLC37A4基因突变致严重高甘油三酯血症的婴儿糖原累积病Ib型1例并文献复习

目的探讨SLC37A4基因突变致血甘油三酯严重增高的婴儿糖原累积病Ⅰb型（GSD Ⅰb）的临床特征及其遗传学特征，为临床诊治提供参考。方法报告1例GSD Ⅰb婴儿的临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗和基因突变特点，并行文献复习。结果女，8月龄，因“少食2月，发热1周”就诊，入院后表现为严重高甘油三酯血症（79.97 mmol·L-1）、难以纠正的反复低血糖、高乳酸血症和肝脏肿大。患儿于我院行血浆置换降脂治疗2次后血甘油三酯显著降低。经鼻胃管泵入脱脂奶，同时添加玉米生淀粉维持血糖稳定，患儿病情逐渐平稳。基因检测结果显示，患儿存在SLC37A4基因杂合变异c.1063G>T(p.E355*)和c.343G>A(p.G115R)，分别来自母亲（杂合状态）和父亲（杂合状态）。检索PubMed、万方和中国知网数据库，共筛选到25篇文献，与本文合并后共报道88例GSD Ⅰb患儿。婴儿期起病45例（51.1%）。临床表现以肝肿大（87.5%）、中性粒细胞减少（81.8%）、高甘油三酯血症（71.6%）、高乳酸血症（69.3%）和低血糖（55.7%）多见，合并症以高尿酸血症（40.9%）、矮小（33.0%）、炎症性肠病（14.8%）和肝腺瘤（14.8%）多见。行肝穿刺活检20例（22.7%）。共报道92个突变位点，包括错义突变、框架移位突变、缺失突变、插入突变、无义突变。中国人种中c.572C>T(p.Pro191leu)最常见（15/57，,26.3%），且仅在中国人种中被检出。结论患儿表现为严重高甘油三酯血症、反复低血糖、高乳酸和肝肿大时，应高度怀疑GSD，基因检查能明确诊断。血浆置换治疗是降低GSD Ⅰb型患儿严重高甘油三酯血症快速有效的方法，同时应给予脱脂奶粉、玉米生淀粉喂养以维持血脂、血糖水平。     

儿童肝糖原累积病临床及病理特征

目的 探讨儿童肝糖原累积病(GSD)的临床特点、肝组织病理及超微病理改变特征.方法 对2005年8月-2007年3月本院儿科以肝脏受累为主要表现,临床拟诊为GSD的10例患儿(男7例,女3例)行肝穿刺活检术,分析肝组织病理、超微病理特征及临床特点.结果 10例患儿均诊断为GSD.其中GSD-Ⅰ型8例,GSD-Ⅲ型、可疑GSD-Ⅳ型各1例.均有明显肝大及生长发育落后,脾大3例,纳差、呕吐2例,皮肤黄疸2例,其中1例并巨细胞病毒感染.所有患儿均有空腹低血糖,代谢性酸中毒8例,高脂血症6例.普通病理报告提示GSD 8例,2例无特别提示.超微病理报告提示 GSD 9例,1例可疑GSD.结论 GSD是儿童较常见的遗传代谢性疾病,肝组织活检可有助于诊断,电镜检查肝组织超微结构可明显提高诊断率.     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

诊断性抗结核治疗在鉴别儿童克罗恩病与肠结核时评估工具和时点的诊断准确性研究

目的 探讨诊断性抗结核治疗在鉴别儿童克罗恩病(CD)与肠结核(ITB)中评估工具及其合适的鉴别时点。 方法 回顾性收集临床和病理难以判断CD或ITB且明确结核或抗酸染色阳性的病例,剔除入院前曾经抗结核治疗或应用免疫抑制剂和先天免疫缺陷合并结核感染。活检干酪样坏死,或病理抗酸染色阳性,或肠外活动性结核,或 PPD皮试强阳性,或细菌涂片阳性者,接受诊断性抗结核治疗,于诊断性抗结核治疗前（基线）,治疗后3、6和12个月时,行儿童CD活动指数（PCDAI)评分、肠镜评估。诊断性抗结核治疗ITB确诊依据Logan修订的per Paustian标准。抗结核均采用2~3HRZE/7~10HR方案。 结果 26例难以判断CD或ITB的患儿完成了基线、3、6和12个月时的PCDAI评分和肠镜评估进入本文分析,ITB 组17例,CD 组9例,2组一般情况、临床表现、实验室检测指标、肠镜表现、小肠MRE表现、病理组织学表现、抗结核治疗时间和抗结核治疗方案差异无统计学意义。ITB组治疗3、6和12个月较基线PCDAI评分下降≥12.5分或不同时点PCDAI评分≤10分分别为6、14和16例;其中3个月较基线、6个月较3个月 、12个月较6个月PCDAI评分下降≥12.5分分别为6、4、4例。CD组治疗3、6和12个月较基线PCDAI评分下降≥12.5分或不同时点PCDAI评分≤10分分别为1、2、1例。ITB组和CD组,6个月时肠镜评估痊愈＋明显好转分别为76.5%（13/17）和22.2%（2/9）,12个月时痊愈＋明显好转分别为94.1%（16/17）和11.1%（1/9）,差异有统计学意义（Fisher精确检验,P=0.000）。以诊断性抗结核治疗ITB确诊标准作为金标准,3和6个月时PCDAI评分阳性预测值分别为85.7%和86.7%,6个月时肠镜评估阳性预测值86.7%;6个月时PCDAI评分+肠镜评估特异度88.9%,阳性预测值92.9%;12个月时PCDAI评分+肠镜评估阳性预测值（94.1%）比6个月时提高了1.2%。 结论 诊断性抗结核治疗过程中,难以判断有ITB或CD患儿临床症状好转较肠镜好转快,PCDAI评分+肠镜评估可作为难以判断ITB或CD患儿评估工具,诊断性抗结核治疗6个月时为最佳时点。     

极早发型炎症性肠病11例临床特点分析

目的 探讨极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后。方法 回顾性分析2017年1月至2022年10月在消化科收治及确诊的VEO-IBD患儿的临床资料。结果 11例VEO-IBD患儿,男6例、女5例,中位发病年龄16.0(6.0～29.0)月,其中克罗恩病8例,溃疡性结肠炎1例,未分型炎症性肠病2例。临床症状以腹泻(63.6%)、便血(100%)以及腹痛(45.5%)为主,5例患儿合并肛周病变,2例合并肠狭窄。6例行基因检测的VEO-IBD患儿中,2例存在变异,分别为NOD2、IL10RA基因变异。结论 VEO-IBD的临床表现以腹泻、腹痛、便血为主,容易合并肛周病变,治疗预后差,尤其是单基因变异患儿。对VEO-IBD患儿应进行单基因变异检测,早期实施个体化治疗措施。     

SLC37A4基因突变致严重高甘油三酯血症的婴儿糖原累积病Ib型1例并文献复习

目的探讨SLC37A4基因突变致血甘油三酯严重增高的婴儿糖原累积病Ⅰb型（GSD Ⅰb）的临床特征及其遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告1例GSD Ⅰb婴儿的临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗和基因突变特点,并行文献复习。结果女,8月龄,因“少食2月,发热1周”就诊,入院后表现为严重高甘油三酯血症（79.97 mmol·L-1）、难以纠正的反复低血糖、高乳酸血症和肝脏肿大。患儿于我院行血浆置换降脂治疗2次后血甘油三酯显著降低。经鼻胃管泵入脱脂奶,同时添加玉米生淀粉维持血糖稳定,患儿病情逐渐平稳。基因检测结果显示,患儿存在SLC37A4基因杂合变异c.1063G>T(p.E355*)和c.343G>A(p.G115R),分别来自母亲（杂合状态）和父亲（杂合状态）。检索PubMed、万方和中国知网数据库,共筛选到25篇文献,与本文合并后共报道88例GSD Ⅰb患儿。婴儿期起病45例（51.1%）。临床表现以肝肿大（87.5%）、中性粒细胞减少（81.8%）、高甘油三酯血症（71.6%）、高乳酸血症（69.3%）和低血糖（55.7%）多见,合并症以高尿酸血症（40.9%）、矮小（33.0%）、炎症性肠病（14.8%）和肝腺瘤（14.8%）多见。行肝穿刺活检20例（22.7%）。共报道92个突变位点,包括错义突变、框架移位突变、缺失突变、插入突变、无义突变。中国人种中c.572C>T(p.Pro191leu)最常见（15/57,,26.3%）,且仅在中国人种中被检出。结论患儿表现为严重高甘油三酯血症、反复低血糖、高乳酸和肝肿大时,应高度怀疑GSD,基因检查能明确诊断。血浆置换治疗是降低GSD Ⅰb型患儿严重高甘油三酯血症快速有效的方法,同时应给予脱脂奶粉、玉米生淀粉喂养以维持血脂、血糖水平。     

青少年炎症性肠病伴生长激素缺乏4例并文献复习

炎症性肠病（IBD）为慢性复发性非特异性肠道炎症性病变,10%~56%的克罗恩病患儿和10%左右的溃疡性结肠炎患儿存在生长迟缓。该研究报道4例伴生长激素缺乏的青少年IBD（均为克罗恩病）,其中男3例、女1例,确诊年龄11.0~13.9岁,确诊时病程11~85个月。4例患儿的病灶分别为：单纯小肠、单纯结肠、小肠及上消化道、小肠及结肠均累及,克罗恩病活动指数27.5~45分。4例患儿的年龄别身高Z评分（HAZ）均 < -2,生长激素刺激试验均提示生长激素缺乏症。2例患儿接受了重组人生长激素联合英夫利西单抗治疗,1例仅接受英夫利西单抗治疗,另1例接受重组人生长激素联合巯嘌呤的治疗。所有患儿经治疗后HAZ评分均有改善。     

Menkes病二家系遗传学分析

目的分析Menkes病基因变异特征。方法回顾分析2例Menkes病患儿的临床资料以及ATP7A基因检测结果。结果例1患儿为男性,2月龄,ATP7A基因第21外显子存在c.4077dupT的纯合变异。例2患儿为男性,4月龄,ATP7A基因第10外显子存在c.2354delC的纯合变异,2例患儿家系验证父母均为野生型。这2种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为致病变异。结论对2例患儿家系的遗传学分析丰富了中国人ATP7A基因的变异谱,也为临床医师早期诊断和遗传咨询提供帮助。     

儿童炎症性肠病53例临床分析

目的　探讨儿童炎症性肠病 (IBD)的临床特点 ,以提高儿童IBD的诊治和管理水平。方法　对 1992～2 0 0 2年 5 3例IBD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果　IBD的患病率逐渐增加 ,5 3例IBD中克罗恩病 (CD)2 6例 ,溃疡性结肠炎 (UC) 2 7例。 2 7%的CD和 4 5 %的UC发病在 6岁以下 ,有 5例 (19% )UC发病在 1岁以内 ;男女性别无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;发病至确诊平均时间CD为 5 0周 ,UC为 4 8周。临床表现CD以发热、腹痛为主要表现 ,UC以腹泻、便血为主要表现 ;胃肠外表现CD可见口腔溃疡、关节炎等 ,UC可见肛周病变、口腔溃疡等 ,两组患儿生长发育障碍的发生率均较高 (CD 6 5 % ,UC 5 9% ,P >0 0 5 )。病理改变CD以破坏和慢性增殖改变并存为特点 ,病灶均累及回肠末端及回盲部 ;而UC以急性炎症和渗出为主 ,病灶均累及直肠。外科合并症的发生率CD为 15 4 % ,UC为 14 8% ;儿童IBD治疗效果不满意 ,短期缓解率CD为 5 9% ,UC为 5 6 %。结论　IBD可以累及包括婴幼儿在内的各年龄组儿童 ,诊断的滞后以及缺乏系统的管理是临床亟待解决的问题。     

极早发型炎症性肠病的特点与治疗

炎症性肠病（IBD）是一种病因不明的慢性非特异性肠道炎症性疾病。该疾病包括3种主要类型：克罗恩病（CD）、溃疡性结肠炎（UC）和未分型IBD（IBD-U）。IBD在成人中发病率高，但近年来，IBD在儿童中发病率越来越高。极早发型IBD（VEO-IBD）是儿童IBD的一部分，有其独特的表型和遗传学特征，通常病情严重，并且对常规IBD治疗效果差。该文对VEO-IBD的临床特点、发病机制和治疗进行了综述。     

慢性肉芽肿病8例临床分析

目的　探讨慢性肉芽肿病的临床特征及基因突变特点。方法　回顾性分析2015年1月至2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊的8例慢性肉芽肿病患儿的临床资料，包括临床表现、 中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、 治疗及预后。结果　男性7例，女性1例，中位起病年龄和中位诊断年龄分别为17 d和44 d。全部病例病初均有发热症状。肺炎8例，卡介苗接种后异常反应3例； 反复腹泻、 血便合并肛瘘者1例； 肛周脓肿1例； 化脓性淋巴结炎2例； 皮肤脓疱疹2例。病原学结果： 分枝杆菌4例（50%），其中包括3例卡介苗感染，1例结核分枝杆菌感染； 金黄色葡萄球菌1例（12.5%）； 烟曲霉菌1例（12.5%）； 烟曲霉菌合并白色念珠菌1例（12.5%）； 洋葱伯克霍尔德菌1例（12.5%）。全部病例中性粒细胞呼吸爆发试验活化率均＜20%。7例患儿明确基因突变类型，其中6例男性患儿CYBB基因突变，1例女性患儿NCF2基因突变。3例死亡，5例存活。结论　慢性肉芽肿病起病早，病死率高，肺部感染最常见，卡介苗接种后异常反应对慢性肉芽肿病诊断具有重要提示意义。中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于早期诊断。     

儿童炎症性肠病11例

目的探讨儿童炎症性肠病(IBD)的临床特点,以提高对儿童IBD的认识。方法对1995年1月-2005年12月本院收治的11例IBD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果11例IBD患儿中克罗恩病(CD)8例,溃疡性结肠炎(UC)3例;男9例,女2例;发病年龄1个月～12岁9个月(中位年龄6岁)。11例IBD患儿均无阳性家族史。临床表现为贫血9例(81.8%),消瘦、腹痛各8例(72.7%),发热7例(63.6%),腹泻6例(54.5%),便血5例(45.5%)。实验室检查11例(100%)患儿均有CRP增高,ESR升高10例(90.9%),白细胞升高8例(72.7%)。病理结果表现为浅表小溃疡7例(63.6%)、黏膜慢性炎症6例(54.5%),患儿均未见非干酪样肉芽。其中10例予5-氨基水杨酸或柳氮磺胺吡啶、糖皮质激素治疗后缓解。结论IBD可在婴幼儿期发病,其诊断应根据临床表现、血液学指标、消化内镜及组织病理学等资料进行综合评价。如临床高度怀疑IBD,实验室检查虽无典型病理改变,在除外感染性疾病和其他自身免疫性疾病的基础上,可行诊断性治疗。     

EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习

目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异,分别来自父亲和母亲;线粒体基因二代测序未发现患儿线粒体基因变异,但MLPA检测发现患儿及其母亲线粒体基因MTND 1-1*异质性缺失变异。结论发现导致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS 2核基因外显子c.1294C>T无义变异和c.971G>T错义变异。     

炎症性肠病24例

目的 总结儿童炎症性肠病(IBD)的临床特点和诊疗经验,提高儿童IBD的诊疗水平.方法 参照2001年中华医学会消化病学会制定的标准,2000年12月-2010年12月重庆医科大学附属儿童医院共确诊IBD患儿24例,通过调阅病例、随访获取资料,并对24例IBD患儿的临床、实验室检查、影像学、内窥镜、组织病理学检查,按照Sutherland指数和Harvey和Bradshow标准疾病活动性评分结果进行回顾性分析.结果 IBD 24例中溃疡性结肠炎(UC)组16例,克罗恩病(CD)组8例;男童略多于女童;IBD主要肠道表现有腹痛、腹泻、便血,主要肠外表现有发热、贫血、关节痛／炎、消瘦、生长发育迟缓;UC组与CD组临床表现差异无统计学意义,仅便血症状UC组占优势.病变侵犯部位:UC病变主要侵犯左半结肠(P =0.027);CD病变可侵犯全消化道任何部位,以回盲部及其周围肠管(P =0.002)和上消化道(P =0.028)受累最为多见.经过积极治疗IBD患儿疾病活动度显著下降,其中英夫利昔单抗对常规治疗无效的UC患儿可迅速控制临床症状.结论 儿童IBD的诊断需要对临床、实验室检查、影像学、内窥镜检查及组织病理学检查综合分析,尤其结肠镜和组织病理学检查.儿童IBD积极治疗仍可获得显著疗效.     

54例儿童克罗恩病肠外表现和肠道并发症分析

目的 总结克罗恩病（CD）患儿的肠外表现和肠道并发症，以期为儿科医师更全面地认识儿童CD提供帮助。方法 收集2008年1月至2018年12月期间诊断为CD的54例患儿的临床资料，依据病变部位可分为回结肠型30例，回肠型18例，结肠型6例，回顾性分析患儿的肠外表现及肠道并发症。结果 54例CD患儿中，诊断时年龄为14.5±2.7岁，自起病至明确诊断的中位病程为20（1~36）个月。24例CD患儿（44%）有肠外表现，以生长迟缓（11例，20%）和口腔黏膜溃疡（10例，19%）最为常见，其次为关节炎（2例，4%），结节性红斑（2例，4%），胆囊炎（2例，4%）。回肠型、结肠型及回结肠型患儿之间肠外表现发生率比较差异无统计学意义（P=0.792）。肠道病变相关的并发症最常见为肛瘘或肛周脓肿（13例，24%），其次为肠瘘（5例，9%）和肠梗阻（4例，7%）。回肠型、结肠型及回结肠型患儿之间肠道并发症发生率比较差异有统计学意义（P=0.041），且结肠型病例中未见到有患儿合并肠道并发症。结论 儿童CD肠外表现及肠道并发症较为多见，需提高对儿童CD肠外表现及肠道并发症的认识，加强系统管理，疑诊CD时重视肛周检查。结肠型CD患儿可能病情较缓和，更少发生肠道并发症。     

英夫利昔单抗治疗儿童炎症性肠病七例临床分析

目的探讨英夫利昔单抗对儿童炎症性肠病的治疗效果。方法对2010年1月至今本院收治的7例使用英夫利昔单抗治疗的儿童炎症性肠病临床资料进行回顾性分析。结果7例炎症性肠病息儿中克罗恩病5例,溃疡性结肠炎2例;男4例,女3例;发病年龄7—13岁（中位年龄11．4岁）。临床表现为腹痛、消瘦、体重下降7例（100％）,腹泻伴便血3例（42．8％）,发热4例（57．1％）,贫血5例（71．4％）,恶心呕吐4例（57．1％）,口腔溃疡4例（57．1％）,肛瘘2例（28．6％）;实验室检查WBC升高7例（100％）,CRP、红细胞沉降率升高5例（71．4％）;内镜结果表现为巨大溃疡3例（42．8％）,红肿伴浅糜烂、肠腔狭窄4例（57．1％）。病理均表现为黏膜慢性炎性7例。应用英夫利昔单抗初发病例5例（“降阶梯”）,继往诊断2例（“升阶梯”）,“降阶梯”5例患儿中1例复发,“升阶梯”2例患儿均有复发。无不良反应病例。结论英夫利昔单抗是有效治疗儿童炎症性肠病的药物,“降阶梯”方案优于“升阶梯”方案,随访至今（最长使用时间22周,最长随访时间3年4个月）,尚未发现不良反应。     

儿童Castleman病9例临床分析

【摘要】 目的：探讨儿童Castleman病（CD）的临床特征和预后。摘要目的 探讨儿童Castleman病（CD）的临床特征和预后。方法 回顾性收集在北京协和医院儿科确诊CD患儿的临床资料,总结其临床表现、实验室检查、病理学检查和随访等资料。结果 9例CD患儿发病年龄6～17.7岁,从发病至确诊的时间为3周至12年。单中心型CD（UCD）5例,其中1例合并副肿瘤天疱疮;多中心型CD（MCD）4例。UCD患儿以颈部肿大淋巴结为主要表现,不伴发热和肝脾肿大,病理类型均为透明血管型;4例无合并症患儿手术治疗后完全缓解。MCD患儿均有发热和贫血等全身表现,2例伴生长发育迟缓;病理类型以浆细胞型为主（2例）;1例接受全身化疗后达到临床缓解,3例予手术局部切除后,临床症状逐渐缓解,目前随诊16～36个月无复发。结论 儿童CD发病率低,临床表现及辅助检查与成人相似,需依靠病理明确诊断。UCD患儿手术疗效及预后较好,MCD患儿预后可能好于成人。     

儿童炎性肠病的营养支持治疗

炎性肠病（IBD）是一种复杂的多因素免疫介导性疾病。营养不良在儿童IBD中普遍存在，应定期进行营养风险筛查及营养评定。对于IBD患儿营养治疗无论是作为一线治疗还是预防及纠正营养不良都占有重要地位。文章对儿童IBD管理中的营养策略进行概述，旨在科学证据的基础上为儿科医生临床应用提供依据。     

法布里病患儿临床特点及酶替代治疗四例初探

目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果 4例患儿(男2例、女2例)年龄12.4(6.0~16.8)岁,临床表现各异,其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例,均有左心室肥厚和尿检异常,但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史,通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424T>C(p.C142R)、c.335G>A(p.R112H)和c.644A>G(p.N215S)。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点,后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注,每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解,少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应,在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg,未予处理,1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样,需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机,阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。