左乙拉西坦添加或单药治疗睡眠期癫痫电持续状态疗效观察

目的 探讨左乙拉西坦对于睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)的患儿临床治疗疗效。方法 对于50例癫痫合并ESES患儿给予左乙拉西坦添加治疗(13例)或单药治疗(37例)。在治疗前后观察临床发作、长程视频脑电图以及智商情况,分析左乙拉西坦对于消除ESES现象,控制临床发作方面的作用,及对患儿认知的影响。结果 2例病例失访,共48例患儿完成了至少1年的随访,29例患儿发作完全控制,8例患儿发作减少50%以上,11例患儿无效,临床发作有效率为77.1%;棘波指数(SWI)减少超过75%者有14例(29.2%),减少超过50%者11例(22.9%),总有效率为52.1%。治疗前后自身对照后发现在操作能、言语能和总智商方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。左乙拉西坦对于变异型良性儿童癫痫伴中央颞区棘波(ABECT)的脑电图有效率为69.6%,显著高于其他综合征。结论 左乙拉西坦治疗ESES对临床发作及睡眠期的SWI均有改善作用,并且安全有效,长期口服左乙拉西坦没有对患儿造成认知损害。左乙拉西坦对于ABECT疗效优于其他综合征。     

左乙拉西坦治疗2岁以下婴幼儿癫痫有效性及安全性研究

目的 评估2岁以下癫痫婴幼儿应用左乙拉西坦(LEV)的疗效及安全性,为临床有效防治提供参考依据。方法 对2010年1月-2011年12月西安交通大学第二附属医院儿科神经专科住院确诊的2岁以下癫痫患儿中,服用LEV的39例患儿进行临床分析,收集患儿发作类型、家族史、影像学等资料,并进行为期6~72个月的随访,评估患儿治疗情况、疗效及不良反应等。结果 左乙拉西坦单药治疗终量有82.7%的患儿为中低剂量,添加治疗剂量组70%的患儿为高剂量。左乙拉西坦治疗2 岁以下癫痫患儿,6个月总有效率为82.1%,完全控制率为61.5%。其中,对于局灶性发作、强直阵挛发作有效率分别为76%和55.6%,对于失张力及肌阵挛发作效果差。单药及添加治疗的不良反应发生率均较低,提示左乙拉西坦具有较高安全性。结论 左乙拉西坦是一种广谱有效的抗癫痫药物,作为单药治疗或添加治疗对部分或全面性发作均具有良好疗效,具有较高的耐受性及保留率,是2岁内儿童癫痫一种有益的选择。     

Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习

目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检测结果、治疗方案及随访结果进行分析。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,对SCN2A基因变异致EOEE患儿相关研究文献进行检索,总结SCN2A基因变异致EOEE患儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①病史采集:本例患儿生后第3天开始出现反复惊厥发作,表现为强直阵挛发作,局灶性阵挛发作及痉挛发作,癫痫持续状态,并伴发育落后。采取多种抗癫痫药物对其治疗后,疗效不佳。②辅助检查结果:本例患儿脑电图检查结果呈缺氧性癫痫性脑病的爆发抑制状况;基因检测结果为SCN2A基因错义突变NM_001040143:c4886G>A(pArg1629His),患儿父亲及母亲该位点均未见异常;头部MRI结果提示右侧脉络膜裂囊肿。③治疗及转归:对本例患儿加用奥卡西平治疗后,无惊厥发作,脑电图复查结果提示仍有少量癫痫样放电,智力发育迟缓状况逐步好转。④根据本研究设定的文献检索策略,共检索到关于该病患儿研究相关的中、英文文献分别为4、7篇,涉及44例发生SCN2A基因变异所致EOEE患儿。结论对于EOEE患儿应及时完善基因检测。明确EOEE致病基因后,对患儿及时采用针对致病基因的精准治疗方案可控制惊厥发作,降低患儿脑损害,改善患儿预后。     

青少年肌阵挛癫痫误诊22例分析

目的 探讨青少年肌阵挛癫痫患者误诊的原因.方法 对22例青少年肌阵挛癫痫患者的误诊情况进行分析.结果 误诊为全面性强直-阵挛发作、特发性癫痫8例,误诊为儿童失神癫痫、特发性癫痫4例,误诊为复杂部分性发作2例,误诊为多动症2例,误诊为局灶性癫痫1例,误诊为单纯部分性发作1例,误诊为局灶性起源的阵挛性发作1例,误诊为热性惊厥1例,误诊为月经期癫痫1例,误诊为反射性发作1例.诊断为青少年肌阵挛癫痫后,停用卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠,予丙戊酸钠或(和)左乙拉西坦口服,8例发作次数明显减少,4例发作时间减少,5例3个月无发作,3例6个月无发作,2例已连续1年无发作.结论 理解和掌握青少年肌阵挛癫痫的特点可以避免和减少误诊.     

左乙拉西坦单药治疗新诊断的隐源性West综合征

目的 评价左乙拉西坦(LEV)单药治疗新诊断的隐源性West综合征的临床疗效.方法 对诊断明确的5例隐源性West综合征患儿采用LEV治疗,首次剂量30 mg/kg,第2天25 mg/kg,2次/d,以后每隔5～7 d,依照临床反应逐渐予以调整剂量,直到癫痫发作停止,最大剂量为每日60mg/kg,用药lO个月后评价其疗效.结果 2例于用药12～17 d发作完全控制,脑电图恢复正常,停药6个月后未再发作;2例用药后发作减少＞50%,脑电图示好转;另1例发作始终未减少,改用促肾上腺皮质激素治疗后症状消失,脑电图示高度节律失常.除1例患儿出现嗜睡外,均无其他不良反应.结论 LEV单药治疗新诊断的隐源性West综合征可能有较好的疗效.[关键词l痉挛,婴儿;治疗效果;左乙拉西坦     

热性感染相关性癫痫综合征患儿的临床及随访分析

目的探讨热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)患儿的临床表现、脑电图及医学影像学特点。方法选择2016年8月至2019年9月,于四川大学华西第二医院诊治的5例FIRES患儿(患儿1~5)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现与实验室检查、脑电图及医学影像学检查、治疗和随访结果等。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本研究患儿1~5的研究结果如下。①一般临床资料:年龄为4~9岁,男性与女性患儿比为2∶3,发热至首次抽搐发作间隔时间为4~7 d,入院时均处于昏迷状态,改良Glasgow昏迷评分为3~7分。②脑电图检查结果:其脑电图背景节律呈慢化、多灶性癫痫样放电。③医学影像学检查结果:其病程早期头颅影像学检查结果正常,后期均可见脑萎缩改变,在额、顶、枕叶皮质或皮质下及脑室旁白质区等部位出现异常信号影。④治疗结果:对其采取多种抗癫痫药物、激素、丙种球蛋白、血浆置换等治疗均无效;采用生酮饮食(KD)治疗1~14 d后,其抽搐发作频率降低。⑤随访结果:在随访1~6个月时,2例(患儿3、5)癫痫发作得到完全控制,1例(患儿1)癫痫发作得到明显控制,2例(患儿2、4)遗留难治性癫痫发作;除1例(患儿3)仅伴轻度学习障碍外,其余4例(患儿1~2、4~5)均存在中至重度认知障碍。结论FIRES是一种严重癫痫性脑病,多数FIRES患儿经治疗后,可遗留严重认知功能损害和难治性癫痫发作,预后差,接受药物治疗如常规抗癫痫药物、麻醉剂、免疫调节等效果不理想,KD治疗可能有助于控制癫痫发作。     

非典型良性家族性新生儿癫痫患儿的诊治及文献复习

目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。 方法选择2021年2月，于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象。回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等。以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词，以"KCNQ gene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上述数据库建库至今)，以及Google Scholar、PubMed数据库(年限设定为2000年1月至2020年12月)进行检索，总结我国KCNQ基因突变癫痫患儿的遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。 结果①本例患儿为3个月龄女婴，因"反复抽搐1 d"入院。其头颅MRI未见异常；脑电图结果提示多灶性癫痫波发放。调查本例患儿家系3代8人发现，先证者(本例患儿)及其父亲、祖父均发生婴儿期惊厥，非新生儿期发病，其父亲、祖父的BFNE均于1岁左右消失。对本例患儿经左乙拉西坦抗癫痫治疗至9个月龄后抽搐发作停止，随访至1岁1个月亦未再发。②本例患儿及其父亲、祖父基因检测结果显示，均存在KCNQ 2基因2号外显子存在c.373dupG(p.A125fs)杂合突变。与BFNE相关。③文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共检索到129篇国内关于KCNQ基因突变致癫痫发作的相关研究文献，纳入研究的中国患儿为129例，加上本例患儿共计130例。这130例患儿中，72例的起病年龄为0~28 d，56例为29 d至2岁，2例>2岁；KCNQ 2、3基因突变各为119例与11例；随访105例，51例患儿合并智力/发育障碍，其中KCNQ 2、3基因突变各为50例与1例，5例患者死亡，均为KCNQ 2基因突变，其余患儿智力/发育正常。本组130例KCNQ基因突变致癫痫患儿中，108例接受药物治疗患儿的治疗有效率为69.4%(75/108)，105例接受随访患儿的死亡率为4.8%(5/105)。 结论KCNQ 2基因c.373dupG(p.A125fs)突变，可能为本例患儿家系BFNE发病的分子遗传学致病机制。国内KCNQ基因突变致癫痫患儿以KCNQ 2基因突变为主，患儿多于2岁内起病，并且KCNQ 2基因突变癫痫患儿相较于KCNQ 3基因突变患儿预后更差。     

左乙拉西坦治疗中老年部分性发作癫痫患者46例的临床观察

目的观察左乙拉西坦治疗中老年部分性发作癫痫的临床疗效,以供参考。方法将2010年9月—2012年8月该院收治的中老年部分性发作癫痫患者46例纳入研究,根据发作类型分组。A组患者为癫痫简单部分性发作(SPS),B组患者为癫痫复杂部分性发作(CPS),均给予口服左乙拉西坦。治疗6个月后评价疗效,对比两组总有效率、不良反应的差异性。结果两组患者癫痫病情均得到一定的控制,对比两组总有效率发现,B组明显低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论左乙拉西坦在中老年部分性发作癫痫的治疗中疗效优越,尤其对癫痫简单部分性发作患者效果更好,值得在今后的临床工作中予以推广应用。     

左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发危险因素分析

目的分析左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后影响复发的危险因素,为左乙拉西坦的合理停药提供参考。方法选择2013年6月—2016年6月接诊的94例癫痫患儿进行回顾性分析。所有患儿在停药前进行24 h长程视频脑电图和头部CT或MRI检查,完全停药后1年进行随访,每月定期1次电话或门诊随访,对复发情况进行记录。分析年龄、性别、病因、治疗前发作频率、癫痫发作类型、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等因素对左乙拉西坦治疗儿童癫痫的影响。计数资料采用χ2检验,多因素分析采用非条件Logistic回归进行分析,P0.05为差异有统计学意义。结果由单因素分析结果可以看出,治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、有无癫痫持续状态、癫痫发作方式等6项指标差异有统计学意义(均P0.05),经多元logistic回归结果显示治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式是左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发的高危因素(OR=3.093、5.209、2.919、4.772、5.628,均P0.05)。结论左乙拉西坦治疗儿童癫痫停药后复发受治疗前发作频率、有无颅内病灶、开始治疗前病程、减药时间、癫痫发作方式的影响,临床上应针对性地预防。     

Dravet综合征3例临床及分子遗传学研究

目的 分析研究Dravet综合征的临床和分子遗传学特点,以期提高对本病的早期诊断。方法 总结分析3例临床疑似Dravet综合征患儿的临床资料,辅助检查特点,应用NGS测序方法一次性检测OMIM数据库中与癫痫相关基因,并采用PCR和Sanger测序法对结果进行验证。结果 临床特点:3例患者均有癫痫持续状态经历,以阵挛发作为主,均于1岁以内发病,其中2例患儿首次发作表现为热性惊厥,3例患儿头颅影像学检查均无异常,1例患儿动态脑电图有轻度异常,3例患儿均对抗癫痫药物治疗反应差;基因型特点:3例患儿均检测到SCN1A基因的杂合突变,其中1例同时检测出GPR98基因突变,结合父母验证结果,3例患儿均为新发突变。结论 Dravet综合征早期多以热性惊厥起病,多有癫痫持续状态,形式以阵挛发作为主,辅助检查多无阳性发现,基因检测有助于早期确诊。