促肾上腺皮质激素治疗36例婴儿痉挛症的疗效分析

目的分析促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrop hichormone,ACTH）治疗婴儿痉挛症的疗效。方法收集我院2009年1月至2012年10月36例婴儿痉挛症患儿的临床资料,分析其ACTH治疗前后发作缓解率、脑电图改变及智力发育的改善情况。结果（1）治疗结束后5d、3个月、6个月的临床完全缓解率分别为86．1％（31／36）、77．8％（28／36）、50．0％（18／36）;有效率分别为11．1％（4／36）、13．9％（5／36）、36．1％（13／36）;无效率分别为2．8％（1／36）、8．3％（3／36）、13．9％（5／36）。脑电图完全缓解率分别为75．0％（27／36）、58．3％（21／36）、44．4％（16／36）。（2）治疗后3个月、6个月分别与治疗前比较,各能区功能、智龄及发育商均有不同程度的提高（P〈0．001）;治疗后6个月与治疗后3个月比较各能区功能、智龄及发育商均有提高（P〈0．001）。尤其在大动作及适应行为、社交行为方面进步显著。结论确诊婴儿痉挛症后及时应用ACTH治疗,对控制痉挛发作、短期内提高智力发育及改善脑电图具有积极的作用。     

护理干预对提高癫痫患儿生活质量的效果研究

目的 探讨护理干预对癫痫患儿生活质量的影响.方法 采用癫痫儿童生活质量量表(QOLCE)对在本院确诊的80例癫痫儿童及40例同龄健康儿童生活质量进行比较;按患儿家属自愿原则将患儿分成对照组与干预组各40例,对照组在门诊采用常规的抗癫痫治疗,发放健康教育处方;干预组在常规抗癫痫治疗的基础上进行护理干预.在治疗后3月、6月分别再次对2组患儿生活质量进行比较.结果 癫痫儿童与健康儿童生活质量得分分别为(56.4±7.5)分,(78.8±7.2)分,差异有统计学意义(P＜0.001);患儿治疗3个月后,对照组与干预组得分分别为(61.5±7.0)分,(64.4±6.8)分,2者比较差异无统计学意义(P＞0.05);6月后,对照组与干预组得分分别为(65.6±5.9)分,(73.8±6.3)分,干预组生活质量显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 癫痫儿童生活质量明显低于正常儿童;通过长期的护理干预可以显著改善癫痫患儿的生活质量,提高治疗依从性和治疗效果.     

FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价

目的对脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的的41例不明原因的智力低下患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza—dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza—dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP细胞免疫组化法（SP法）进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,约为2．4％。7-deza—dGTP PCR法诊断FXS患者11例,约占26．2％,其中男9例,女2例;ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46％,灵敏度为90．9％,特异度为93．5％。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤性等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄快递检测,适宜在我国基层开展早期FXS患者诊断和筛查。     

特发性儿童枕叶癫伴睡眠期癫性电持续状态的临床特征及预后

目的探讨特发性枕叶癫伴睡眠期癫性电持续状态(ESES)患儿的临床表现、EEG特征、治疗反应及预后。方法对8例特发性儿童枕叶癫伴ESES患儿的临床及EEG资料进行分析,并随访其治疗效果及预后。结果本组8例患儿起病年龄为5岁8个月～8岁4个月。8例患儿就诊时均有神经心理损伤及运动倒退,均无相关家族癫病史,头颅影像学检查均未见明显异常。7例有癫发作,表现为醒后局限运动性发作;清醒期亦可发作,发作形式包括局限运动性发作(5/7例)、全面强直-阵挛发作(2/7例)。4例患儿经抗癫药物(AEDs)治疗发作减少,但其神经心理损伤及运动倒退无明显改善;3例患儿经单药奥卡西平治疗神经心理损伤及EEG有轻度改善;7例静脉应用甲泼尼龙冲击治疗,其中6例癫发作控制理想,1例神经心理损伤及运动倒退明显好转。随访8例患儿EEG 0.5～2.0 a,2例ESES现象有改善。至随访时患儿智力均较健康同龄儿低下。结论特发性儿童枕叶癫是一种年龄依赖性的儿童良性癫,若其EEG显示ESES现象,AEDs治疗往往难以显效;激素可减少临床发作,但对神经心理损伤及EEG ESES现象改善不明显。对皮质激素反应欠佳的儿童可尝试单药奥卡西平或联合治疗。     

轮状病毒肠炎伴良性惊厥患儿血清及脑脊液白介素检测意义分析

目的 探讨轮状病毒肠炎伴良性惊厥患儿血清及脑脊液SIL-2R、IL-6、IL-8水平的变化及临床意义.方法 选取临床确诊轮状病毒性肠炎伴良性惊厥患儿25例为惊厥组,同期单纯肠炎患儿25例为单纯肠炎组,因外科疾病住院手术治疗需行硬膜外麻醉的患儿35例为对照组,抽取患儿血清及脑脊液标本,检测SIL-2R、IL-6、IL-8.结果 惊厥组、单纯肠炎组及对照组患儿入院24 h内血清SIL-2R、IL-6、IL-8比较,差异均有统计学意义(P<0.05).惊厥组与对照组脑脊液SIL-2R、IL-6、IL-8比较,差异均有统计学意义(P<0.05).惊厥组和单纯肠炎组急性期及恢复期血清SIL-2R、IL-6、IL-8比较,差异均无统计学意义(P>0.05).轮状病毒性肠炎伴良性惊厥患儿无脱水组、轻度脱水组及中度脱水组血清SIL-2R、IL-6、IL-8比较,差异均有统计学意义(P<0.05);脑脊液SIL-2R、IL-6、IL-8比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 婴幼儿轮状病毒肠炎伴良性惊厥存在免疫失衡并同时导致神经细胞的病理生理改变,动态跟踪白介素的水平变化,为判断预后及病情发展提供了有效的细胞学依据.     

癫痫患儿血清中S-100β蛋白变化的意义

目的 探讨癫痫患儿血清S-100β蛋白变化的意义. 方法 收集2010-06 ～2012-12在我院儿科确诊的癫痫患儿72例,其中新诊断癫痫组28例（全面性发作及部分性发作）;难治性癫痫44例（婴儿痉挛22例,癫痫电持续状态11例,不典型失神2例,Lennox-Gastaut综合征1例,肌阵挛性癫痫3例,无法确定类型的癫痫5例）.对照组31例均为儿童保健科健康体检的患儿.新诊断癫痫病例组确诊即采静脉血;难治性癫痫组分别于确诊及经治疗临床缓解50％以上4周时采静脉血.所有儿童均采用酶联免疫吸附试验双抗体夹心法测定血清S-100β蛋白水平.难治性癫痫患儿治疗临床缓解后4周再次复查血清S-100β蛋白. 结果 治疗前新诊断癫痫组及难治性癫痫组血清S-100β蛋白均明显高于对照组（P＜0.01）;治疗前难治性癫痫组血清S-100β蛋白明显高于新诊断癫痫组（P＜0.01）.难治性癫痫组治疗后血清S-100β蛋白明显低于治疗前.结论 血清S-100β蛋白水平可以评估癫痫的脑组织损伤程度,也可以作为抗癫痫药物疗效的监测指标.     

左乙拉西坦对癫痫患儿骨代谢影响的临床研究

目的:分析左乙拉西坦对癫痫患儿骨代谢影响,旨在为相关学者的研究工作提供参考资料。方法:选取2014年1月-2015年12月本院收治的首发初诊原发性癫痫患儿30例为观察组,另取同期来本院接受健康体检的儿童30例为对照组。观察组给予左乙拉西坦口服,治疗1年以上。比较观察组患儿治疗前后的各项骨代谢指标情况;比较两组骨代谢指标情况。结果:观察组患儿治疗前、治疗6、12个月的各项骨代谢指标比较,差异均无统计学意义(P0.05);治疗前、治疗6、12个月,两组各项骨代谢指标比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:使用左乙拉西坦对癫痫患儿进行治疗,其骨代谢指标并未见显著不良影响,与同年龄段健康者无明显差别,安全性较强,值得进一步在临床中推广使用。     

0～7岁流动儿童与户籍儿童疾病谱分析

目的 分析0～7岁流动儿童与户籍儿童疾病谱,为疾病控制提供依据.方法 对0～7岁户籍儿童及流动儿童各120例进行疾病调查,按年龄不同分为3组,每组40例.婴儿组(1～ 12月),幼儿组(1～3岁),儿童组(3～7岁),调查近一年的患病情况.结果 户籍婴儿组(1～12月)常见疾病前五位为:上呼吸道感染、肺炎、小儿肠炎、中枢神经系统感染、泌尿道感染.流动婴儿组(1～12月)疾病谱相同,但发病频率较高.户籍幼儿组(1～3岁)常见疾病前五位为:上呼吸道感染、肺炎、小儿肠炎、过敏性疾病、意外伤害.流动幼儿组(1～3岁)疾病前五位:上呼吸道感染、肺炎、小儿肠炎、意外伤害、过敏性疾病.户籍儿童组(3～7岁)前五位疾病:上呼吸道感染、小儿肠炎、过敏性疾病、肺炎、意外伤害.流动儿童组(3～7岁)前五位疾病:上呼吸道感染、小儿肠炎、意外伤害、肺炎、过敏性疾病.结论 婴儿组(0～ 12月)户籍儿童与流动儿童疾病谱相同,但发病频率不同,幼儿组(1～3岁)和儿童组流动儿童意外伤害明显增加,户籍儿童过敏性疾病明显增加.     

手足口病诊疗指南危重症早期预警指标对其危重症预警价值

【目的】探讨2011年手足口病（HFMI））诊疗指南危重症早期预警指标对危重症HFMD的预警价值。【方法】采用2011年HFMD诊疗指南早期预警指标回顾性分析2009年6月至2011年5月本院收治的重症HFMD患儿438例（第一组）。然后前瞻性分析2011年6月至2013年5月本院收治的重症HFMD患儿509例（第二组）。按符合2011年HFMD诊疗指南危重症早期预警指标项目的数目把重症HFMD患儿分为4类。结合最终进展为危重症HFMD的对应例数,探讨2011年HFMD诊疗指南危重症早期预警指标的顸警价值。【结果】第一组按符合危重症早期预警指标的数目进行分类：符合一项的患儿314例,转为危重症HFMD为10例,发生率3．2％;符合两项的患儿为223例,转为危重症HFMD21例,发生率为9．4％;符合三项的患儿为101例,转为危重症HFMD48例,发生率为47．5％;符合四项的患儿为18例,转为危重症为15例,发生率为83．3％。第二组按预警指标对重症HFMD患儿进行分类：符合一项的患儿416例,转为危重症HFMD为5例,转为危重症HFMD的发生率为1．2％;符合两项的患儿为105例,转为危重症HFMD8例,发生率为7．6％;符合三项的患儿为42例,转为危重症HFMD12例,发生率为28．6％;符合四项的患儿为8例,转为危重症为7例,发生率为87．5％。符合三项时两组危重症转化发生率比较差异具有统计学意义（P〈0．05）。【结论12011年HFMD诊疗指南危重症早期预警指标可以较好的预测重症转为危重症患儿的发生,特别是符合三项的重症HFMD患儿需要高度重视,积极干预,避免伤残,提高救治率。     

发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征

目的：至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）检测在诊断或筛查FXS中的可靠性,以建立一种快速、简便、价廉且可靠的诊断FXS的方法。方法：采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS家系成员12例进行检查; 用7-deza-dGTP PCR 法进行对照,探讨其对诊断FXS的应用价值。结果：在80例健康儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上。40例不明原因智力低下患儿中,2例确诊为FXS患儿的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论：发根FMRP检测诊断FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：817-820］