MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究

目的 :单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)基因的5′启动区可变数重复多态(MAOA-u VNTR)可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 :利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果:女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组(χ2=3.34,P=0.06),其发病风险是低活性组的1.8倍(95%CI:0.93~3.38)。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分(P=0.06,95%CI:-1.14~13.86)。结论 :MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。     

北京市房山区2009-2011年主要病媒生物密度调查

为掌握北京市房山区主要病媒生物的种群和密度情况,房山区疾病预防控制中心按照《北京市病媒生物密度监测方案》和《全国病媒生物监测方案(试行)》[1],于2009-2011年对病媒生物进行了连续动态监测,现将结果报告如下. 1材料与方法 1.1 材料CO2诱蚊灯,北京隆冠科技有限公司提供;捕蝇笼,规格Φ250 mm,笼体高400 mm,笼脚高300 cm,圆锥形芯高350 mm,顶口Φ20 mm,北京卫生防疫技术服务公司提供;鼠夹,规格120 mm×65 mm,北京隆华新业卫生杀虫剂有限公司提供;粘蟑纸,规格为170 mm×100 mm,北京绿叶世纪日化用品有限公司提供.     

流行性腺病毒肺炎15例临床特点分析

目的提高对流行性腺病毒肺炎临床特点的再认识。方法对确诊的15例腺病毒肺炎患儿的流行病学特点、临床表现、合并症、实验室检查、影像学表现及治疗转归进行总结分析。结果流行病学特点：15例患儿呈局部暴发流行,发病年龄2个月至1岁8个月,其中＜6个月5例(33.3％),≥6个月10例(66.7％),男10例,女5例,男女比例2∶1。临床表现：15例患儿均持续高热,有细湿啰音,13例出现呼吸困难并出现合并症。其中合并心肌炎10例(66.7％)、中毒性肝炎6例(40.0％)、呼吸衰竭7例(46.7％),心力衰竭4例(26.7％)、中毒性脑病2例(13.3％)。实验室检查：白细胞计数升高10例(66.7％),C反应蛋白＞ 10 mg/L 14例(93.3％)。影像学表现：15例胸部CT均表现为大片实变影,以右下肺野多见,其中合并胸腔积液5例,心包积液1例。治疗转归：辅助通气5例(33.3％),静脉用丙种球蛋白14例(93.3％),全身用激素13例(86.7％);15例均临床治愈。结论流行性腺病毒肺炎患儿病情重、合并症多,需密切观察,积极治疗。     

抗癫药物治疗的选择

目前抗癫药物种类较多,合理选择抗癫药物对于控制癫发作、避免或最大限度减少不良反应、提高患儿的生活质量非常重要。合理选药的主要依据包括癫的发作类型与综合征、各种抗癫药物的主要作用机制与不良反应特征、癫患儿机体功能情况及药物价格等因素。     

秦巴山区6～14岁儿童精神运动功能检查方法与诊断标准研究

目的通过对儿童精神运动功能检查方法与诊断标准的研究，为亚克汀病诊断提供依据。方法以秦巴山区6～14岁儿童精神运动功能检查结果，对选用的检查项目进行筛选，并建立区域年龄常模以及异常值划界标准。结果①从初选的9个检查项目中筛选出了6个对亚克汀病儿童具有良好区分度的项目；②得到精神运动功能成套检查量表的常模标准分为300．00±34．61，异常值划界标准为检查标准总分值〈231；③检查量表1个月后的再测信度为0．87；④量表的实证效度与构想效度检验结果良好。结论精神运动功能检查量表有较好的信度和效度，可以为亚克汀病的诊断提供参考依据。     

专家答疑

问 :何谓抗癫疒间 药物 (ＡＥＤ)的矛盾反应 ?　　答 :ＡＥＤ的矛盾反应是指服用所选定的药物后出现了与预期治疗反应相反的结果 ,即多数患者表现为癫疒间 发作的频率增加 ,少数出现新的发作类型。近年来有关ＡＥＤ引起矛盾反应的报道呈上升趋势 ,传统药及新药均可引起这种现象 ,儿童比成人更多见 ,值得重视。导致ＡＥＤ矛盾反应的原因大致可分为以下三种 :　　ａ 用药不当。即未能根据发作类型选药 ,例如将非典型失神发作误认为复杂部分性发作 ,予以卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠后均可使发作增加。上述药物同样可使肌阵挛发作增加。处理 :…     

专家答题

专家答题 黄绍平　 　　问：何谓抗癫瘴药物（AED）的矛盾反应？答：AED的矛盾反应是指服用所选定的药物后出现了与预期治疗反应相反的结果，即多数患者表现为癫瘴发作的频率增加，少数出现新的发作类型。近年来有关AED引起矛盾反应的报道呈上升趋势，传统药及新药均可引起这种现象，儿童比成人更从见，值得重视。导致AED矛盾反应的原因大致可倒退为以下三种 作者单位：黄绍平（西安医科大学第二医院）　 收稿日期：2000年11月20日     

B型血友病并发2次颅内出血1例

患儿，男，9月余。因“烦躁37d，间断抽搐36d，加重3d”于2007年1月6日入西安交通大学医学院第二附属医院（我院）儿科。     

脑性瘫痪的围产期高危因素:139例回顾性分析

目的:脑性瘫痪(cerebralpalsy,CP)是儿科常见的致残性疾病,明确脑性瘫痪发生的高危因素、临床表现特点以及并发症等情况对降低脑性瘫痪发生率,改善患儿预后以及提高生活质量有重要意义。分析139例脑性瘫痪患儿的临床资料特点,探讨脑性瘫痪的围生期高危因素并。方法:对139例脑性瘫痪患儿的围生期高危因素进行回顾性调查,并对脑性瘫痪的诊断年龄、头颅计算机体层摄影(CT)或磁共振成像(MRI)、脑电图改变以及并发癫痫的情况进行分析。结果:139例脑性瘫痪患儿以痉挛型(66.2%)最多见,其次为手足徐动型(18.0%)和共济失调型(5.8%)。111例脑性瘫痪患儿存在围生期高危因素,常见的高危因素依次为新生儿窒息、早产和低出生体质量;77.5%的脑性瘫痪患儿具有2种或2种以上的围生期高危因素。64.8%的脑性瘫痪在6月龄前确诊,22.3%的在3月龄前确诊。84.7%的脑性瘫痪患儿头颅CT和/或MRI异常,常见改变包括脑发育不良(30.5%)、脑积水(21.0%)、脑萎缩(15.2%)等。35.7%的脑性瘫痪患儿脑电图异常,合并癫痫的脑性瘫痪患儿脑电图异常率高达84.4%,并且以典型痫样波出现的比例较高(54.2%);未合并者以背景慢活动为主(61.1%),两组差异有显著性意义(χ2=7.11,P<0.05)。结论:脑性瘫痪的发生与围生期高危因素密切相关,多个高危因素提高脑性     

托吡酯与丙戊酸钠对婴幼儿癫痫体重及相关代谢指标的影响

[目的]观察托吡酯(topiramate,TPM)与丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)对婴幼儿癫痫患者体重及相关代谢指标的影响.[方法]选择首次单独服用TPM、VPA的婴幼儿癫痫患者各30例为治疗组,同期健康体检婴幼儿20例为对照组.治疗组在治疗前及治疗后3个月、对照组在首次体检时及3个月后分别测定体重、甘油三酯(triglycer-ide,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、早晨空腹血糖、胰岛素、瘦素水平.[结果]TPM组治疗3个月后患儿体重增长较缓慢,血清TG、TC、胰岛素、瘦素均较对照组明显下降(P＜0.05),早晨空腹血糖值两组间差异无显著性(P＞0.05).VPA组治疗3个月后患儿体重增长加速,血清TG、TC、胰岛素、瘦素均较对照组明显增加(P＜0.05),早晨空腹血糖值两组间差异无显著性(P＞0.05).[结论] TPM可使婴幼儿体重增长缓慢,并降低TG、TC、胰岛素、瘦素水平;VPA可使婴幼儿体重增长加速,并升高TG、TC、胰岛素、瘦素水平;TPM、VPA对血糖无明显影响.TPM、VPA对婴幼儿癫痫患者生长发育有一定影响.