内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平

目的研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平。方法检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性。结果本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型。肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高。与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X﹤E3/3﹤E4/X,HDL-C水平E2/X﹥E3/3,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X﹤E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平。     

ApoE基因多态性与高水平Hcy的协同作用对妊娠高血压的影响

目的 为探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)的协同作用对妊娠高血压发病的影响。方法 选取2021年1月至2021年12月新疆维吾尔自治区人民医院收治的200例妊娠期高血压孕妇作为研究组,同期非妊娠高血压孕妇200例作为对照组,检测两组孕妇ApoE基因多态性以及Hcy水平。结果 研究组蛋白尿、水肿、胎儿生长受限、羊水过少的发生率均显著高于对照组(χ²值介于10.751～34.783之间,P<0.01),且血中Hcy水平显著高于对照组(t=3.210,P<0.05)。研究组ε2ε3、ε3ε3基因型频率以及ε2、ε3等位基因频率均显著低于对照组,ε3ε4、ε4ε4基因型频率以及ε4等位基因频率均显著高于对照组(χ²值介于4.624～32.172之间,P<0.05),ε2ε2、ε2ε4基因型频率略高于对照组但无显著性差异(χ²值分别为1.309、0.069,P>0.05)。研究组E3、E4 AopE表型孕妇的Hcy水平均显著高于对照组(t值分别为4.009、2.609,P<0...     

ApoE基因多态性与肥胖儿童肺炎支原体感染及反复呼吸道感染的关系

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与肥胖儿童肺炎支原体(MP)感染及反复呼吸道感染(RRI)的关系。方法将宜昌市妇幼保健院儿科112例肥胖MP感染患儿为研究对象(MP组),另选择同期于医院进行体检的56名健康儿童为对照组,两组儿童均进行ApoE基因多态性检测。MP组患儿治疗后随访1年,根据其1年内有无RRI发生将其分为MP+RRI组和MP无RRI组,对比两组ApoE基因多态性。结果 MP组纯合子ε3/3基因型频率低于对照组(P0.05),ε4/4基因型频率高于对照组(P0.05),ε2/2基因型频率和杂合子(ε3/2、ε4/2、ε3/4)基因型频率与对照组比较,均无统计学差异;MP组ε2等位基因频率与对照组比较,无统计学差异,ε3等位基因频率低于对照组(P0.05),ε4等位基因频率高于对照组(P0.05);MP+RRI组ApoE各纯合子基因型频率和各杂合子基因型频率与MP无RRI组比较,均无统计学差异;MP+RRI组ε2、ε3、ε4等位基因频率与MP无RRI组比较,均无统计学差异。结论 ApoE基因多态性与肥胖儿童MP感染有关,与RRI无明显关联,等位基因ε3、ε4可能分别对肥胖儿童MP感染起到抵制、促进作用。     

广西永福长寿老人载脂蛋白E基因多态性分析

目的研究广西永福县长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与永福长寿现象的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对319名年龄90～113岁的广西永福县长寿老人和168名作为相应年龄对照的长寿家庭成员,并以当地非长寿自然人群104人作为对照组,进行ApoE基因分型,并分别比较长寿老人与各组人群的基因型、基因频率的分布特征。结果 (1)广西永福县长寿老人ApoE基因型频率中以ε3/3最高,其次是ε2/3和ε3/4,而ε2/4和ε4/4频率最少。长寿老人组与其亲属年龄对照的ApoE基因型和基因频率相比之间均无显著性差别。(2)长寿组与当地自然人群对照相比ε3/ε3(82.4%;75.0%)基因型和ε3等位基因(90.44%;85.17%)呈显著性阳性关联(P<0.05,P<0.01)。结论 ApoE基因多态性与广西永福县长寿现象有关联。ApoEε3等位基因与永福长寿有关联,ApoEε3/ε3纯合子是最主要的永福长寿关联基因。     

髓过氧化物酶与脂蛋白相关磷脂酶A 2在心血管疾病诊断中的应用

目的比较心血管疾病患者与健康对照者血浆髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)和脂蛋白相关磷脂酶A₂(lipoprotein-associated phospholipase A₂,Lp-PLA₂)水平的差异,评估MPO和Lp-PLA₂在心血管疾病诊断中的作用。 方法选取经冠状动脉造影和放射性核素标记等确诊的72例心血管疾病患者编为患病组,将68例健康体检者编为健康对照组。采用酶联免疫法检测两组受试者血浆中的MPO和Lp-PLA₂水平,比较两组之间的差异,并对结果进行统计分析。 结果通过比较患病组和健康对照组的MPO和Lp-PLA₂水平,结果显示两组间有显著的统计学差异,患病的MPO和Lp-PLA₂值明显高于健康对照组。ROC曲线显示MPO对心血管病的诊断准确度居于中等偏上,Lp-PLA₂对心血管病的诊断准确度较高。 结论心血管疾病患者血浆中的MPO和Lp-PLA₂含量显著升高,提示MPO和Lp-PLA₂对心血管病的具有诊断价值。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病的关系. 方法选择90例冠心病患者(CHD组)及90例非冠心病患者(对照组),应用聚合酶链反应法(PCR),HhaI内切酶消化法确定ApoE基因多态性. 结果共检测出5种基因型,分别是:E2/3、E3/3、E2/4、E3/4、E4/4.冠心病患者的E3/4基因型频率和ε4等位基因频率分别为21.1%和16.1%,明显高于对照组(P＜0.05);对照组ε4等位基因频率为5%,远低于西方人群. 结论 ApoE基因多态性同冠心病发病有关,E4等位基因是影响冠心病发病的重要遗传因素之一.     

乌鲁木齐市老年人群ApoE基因与脑梗死、心肌梗死关联性研究

目的研究乌鲁木齐市老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因与脑梗死(CI)和心肌梗死(MI)之间的相关性.方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对56例脑梗死患者、60例心肌梗死患者及104例对照者的ApoE基因进行分型,分别计算各组ApoE等位基因、基因型的频率.结果脑梗死组和心肌梗死组ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),ε2/ε2基因型频率明显低于对照组(P＜0.05);脑梗死组的ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);ApoE基因多态与心肌梗死间未发现关联.结论 ApoEε4等位基因可能是脑梗死潜在的危险因子,ε2等位基因对脑梗死的发生可能具有一定保护作用.     

ApoE基因多态性与冠心病患者呼吸道感染的关联

目的 探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病患者呼吸道感染的关联。方法 选取衡水市人民医院于2021年1月-2023年3月收治的125例冠心病患者为研究对象,根据呼吸道感染情况分为感染组48例、非感染组77例;分析呼吸道感染病原菌情况,采用聚合酶链式反应(PCR)检测ApoE基因多态性,比较两组患者ApoE基因多态性,采用Logistic回归分析法归纳冠心病患者呼吸道感染的危险因素。结果 48例感染患者共培养分离病原菌62株,其中革兰阳性菌22株,革兰阴性菌38株,真菌2株,以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和肺炎链球菌为主;ApoE基因存在3种等位基因ε2、ε3、ε4,共有6种基因型ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/4、ε3/4,感染组的ε3/3基因型及ε3等位基因频率低于非感染组,而ε4/4基因型及ε4等位基因频率高于非感染组(均P<0.05);ApoE ε4携带者是冠心病患者呼吸道感染的危险因素,而ApoE ε3携带者是冠心病患者呼吸道感染的保护因素(P<0.05)。结论 ApoE基因多态性与冠心病患者呼吸道感染存在相关性,其中ε4等位基因可能促进呼吸道感染...     

CYP2C19及ApoE基因多态性与ACS患者氯吡格雷抵抗的相关性分析

目的 探讨CYP2C19及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与急性冠状动脉综合征(ACS)患者氯吡格雷抵抗的相关性。方法 选取2020年5月—2022年12月122例行CYP2C19及ApoE基因检测的ACS患者，根据是否发生氯吡格雷抵抗分为抵抗组33例与敏感组89例。收集临床资料并检测CYP2C19及ApoE基因型，分析氯吡格雷抵抗的危险因素。结果 抵抗组合并糖尿病、胰岛素抵抗、使用他汀类药物、置入雷帕霉素洗脱支架的比例高于敏感组(P<0.05)。抵抗组CYP2C19强代谢型占27.27%,低于敏感组(P<0.05);抵抗组CYP2C19弱代谢型占30.30%,高于敏感组，差异均有统计学意义(P<0.05)。抵抗组CYP2C19 681G>A位点AA基因型占30.30%,高于敏感组(P<0.05)。氯吡格雷抵抗组ε3/ε4、ε4/ε4基因型分别占18.18%、15.15%,均高于敏感组，差异均有统计学意义(P<0.05)。胰岛素抵抗(OR=5.436)、CYP2C19 681G>A位点突变(OR=6.538)、ApoE ε4突变(OR=8.19...     

脂蛋白遗传多样性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法 采用以医院为基础的配对病例对照研究方法,对100对研究对象进行了研究.应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ApoE基因多态性分析.结果 ApoE基因多态性与2型糖尿病合并冠心病之间存在统计学关联,携带ApoEε4等位基因的2型糖尿病患者合并冠心病的危险性高于不携带ApoEε4等位基因的患者,OR及其95%CI分别为2.800、1.360～5.764,经糖尿病病程调整后此种关联仍然存在.未发现ApoEε2和ε3等位基因与2型糖尿病合并冠心病之间有统计学关联.结论 携带ApoE基因ε4等位基因增加2型糖尿病合并冠心病的危险性.     

单纯性肥胖儿童载脂蛋白E基因多态性的频率分布及其对血脂的影响研究

【目的】 探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因多态性的频率分布及对其血脂谱水平的影响。 【方法】 采用基因测序方法对100例单纯性肥胖儿童及100例正常对照组儿童进行ApoE基因多态性测定,另外抽取空腹静脉血作甘油三酯(triglyceride, TG)、胆固醇(total cholesterol, TC)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein cholesterol, HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein cholesterol, LDL)、载脂蛋白A(apolipoprotein A, ApoA)、载脂蛋白B(apolipoprotein B, ApoB)检测,观察不同基因型和等位基因的分布情况,并与血脂的相关性进行分析。 【结果】 基因型E3/3频率分布最高,在70%之上,而含E3的杂合子(E2/3和E3/4)居中,二者之和超过20%,E2/2和E4/4表型的频率最低;与对照组比较,实验组肥胖儿童E2型等位基因有较高水平的TG(P＜0.05),E3型有较高的TG、TC、LDL水平和较低HDL、ApoA水平(P＜0.01),E4型有较高的TG、AopB水平和较低的HDL、ApoA水平(P＜0.05);肥胖组儿童中,与E3相比较,E4具有较高的TG、ApoB值和较低的HDL值,差异有统计学意义(P＜0.05),而E2具有较低的TC、LDL和ApoB水平,但是差异无统计学意义;携带不同等位基因的肥胖儿童的血脂异常率为E4＞E3＞E2(P＜0.01)。 【结论】 ApoE3/3是分布频率最高的基因型,ApoE4等位基因是血脂异常的风险基因之一,与肥胖儿童的血脂异常存在显著相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人群冠心病的关联

目的 研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法 选择63例冠心病患者及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型。比较两组基因硎圾等位基因频率分布。结果 冠心病组ε4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论 ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

载脂蛋白E基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性与血脂水平、子痫前期(PE)发生的相关性.方法 选取2007年1月至10月于广州医学院附属深圳沙井医院(深圳市宝安区沙井人民医院)住院分娩的孕产妇120例为研究对象,年龄为20～35岁.将其中诊断为PE者纳入PE组(n=50),其余正常妊娠孕妇纳入对照组(n=70)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试者的知情同意,并与其签订临床研究知情同意书).两组孕妇的平均年龄及体重指数(BMI)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测受试者ApoE基因型及其血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)-C、高密度脂蛋白(HDL)-C]水平,并进行统计学分析.结果 PE组孕妇血清TC,TG与LDL-C水平明显高于对照组,而HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者脂代谢异常程度高于其他基因型.结论 ApoE基因多态性与PE孕妇存在脂代谢异常有关,可能为PE孕妇发病的遗传因素之一.     

ApoE and Quality of Life in Nonagenarians

ObjectivesApoE ε4 is associated with adverse health conditions that negatively impact the quality of life (QOL). The relationship between ApoE ε4 and QOL has not been explored in the oldest old. Our study aimed to examine ApoE in the oldest old and explore its association with QOL.DesignCross-sectional cohort study.SettingA medium sized community in Olmsted County, Minnesota.ParticipantsIndividuals aged 90 to 99 years, living independently or in long term care environments.MeasurementsWe collected demographic information and measured cognitive function (Short Test of Mental Status, Mini-Mental State Examination, Mattis Dementia Rating Scale), QOL (Linear Analogue Self Assessment), and ApoE distribution. Subjects were classified as cognitively normal, mild cognitive impairment, dementia, or dementia with stroke and/or parkinsonism (DEMSP). Regression model was used to assess the predictors of QOL.ResultsA total of 121 subjects (45 cognitively normal, 13 with mild cognitive impairment, 34 with dementia, 29 DEMSP) aged 90–99 years, 106 (87.6 %) females, were included. Frequency of ApoE ε3 allele was highest (194 [80.2%]: ε2/3 18, ε3/3 77, ε3/4 22) followed by ApoE ε4 (25 [10.3%]: ε2/4 3, ε3/4 22) and ApoE ε2 (23 [9.5%; ε2/2 1, ε2/3 18, ε2/4 3). None of the subjects carried ApoE ε4/4 genotype. QOL was similar between ApoE ε4 carrier and noncarriers. Physical well-being, emotional well-being, intellectual well-being, social connectedness, and coping ability were positively associated with QOL, whereas male sex, DEMSP, pain frequency, and pain severity were negatively associated.ConclusionsThe most common ApoE in the oldest old was ε3/3 genotype and ε3 allele. No association was found between ApoE ε4 and QOL. However, those with high physical, emotional and intellectual well being, social connectedness, and coping ability had the highest overall QOL.     

维吾尔族人群代谢性疾病与ApoEε2等位基因

目的探讨维吾尔族代谢性疾病与载脂蛋白Eε2等位基因(ApoEε2)的关系。方法收集2006年1月-2006年12月在新疆医科大学附属中医医院和宝科达医院健康体检的386名维吾尔族人,采集血液标本,检测血液生化指标以及ApoE基因型。结果新疆维吾尔族ApoEε2等位基因的携带率为31.9%(123/386);与非携带组比较,除了高密度脂蛋白-胆固醇升高外,ApoEε2等位基因携带组的其余指标均有下降趋势,其中收缩压、舒张压及低密度脂蛋白差异有统计学意义(P0.05);与非携带组比较,携带者代谢性疾病检出率降低,尤其是对高胆固醇血症和高血压影响较大,其中高血压检出率差异,P=0.058。结论ApoEε2等位基因携带者血脂水平及代谢性疾病的检出率降低,是代谢性疾病的保护因素。     

汉族人群ApoE-CI-CII基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoECICII基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响。方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(6364±120)岁]进行基因多态性和血脂水平分析。ApoE基因多态性检测用multiARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCII基因AvaII位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行。结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(7340%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(<1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(797%),纯合子突变型H2/2少见(170%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCII基因中T1、T2等位基因型频率分别为707%和293%,T1/2携带者血TG水平[(149±096)mmolL]显著高于T1/1携带者[(129±072)mmolL],P<005。ApoE、C1和CII各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义。ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象。结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素。     

ApoE基因多态性与全面性发育落后的相关性研究

目的 分析婴幼儿ApoE 等位基因频率与全面性发育落后(GDD)患儿的相关性,为GDD患儿的病因预防、早期诊断、早期干预提供有效途径。 方法 从外周血中分离纯化DNA,利用PCR扩增和HhaⅠ酶切消化进行ApoE基因分型的方法对66例GDD患儿,50例正常儿童ApoE基因型进行测定,分析ApoE等位基因频率与GDD患儿的相关性。 结果 GDD组 ApoEε4等位基因携带者频率明显高于对照组(χ² =5.05,P＜0.05 )。 结论 ApoEε4等位基因携带患儿频率增高既与全面性发育落后相关,又可能是该疾病的一种遗传易感因子。     

细胞间粘附分子-1基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关性研究

目的：研究细胞间粘附分子-1（ICAM-1）469K〉E多态性位点等位基因分布频率及其与ACI的关系。方法：选择121名湖北地区健康汉族人及92名ACI患者,应用等位基因特异性PCR（巢式PCR）,对每个个体的基因型进行鉴定。同时,采用酶法、免疫比浊法及酶联免疫吸附试验（ELISA）对研究对象血脂和ICAM-1水平进行检测。结果：二组间除性别、年龄及BMI无明显差异外,其它各项指标（吸烟、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ICAM-1）均有明显差异（P〈0.01）;469K〉E位点,ACI组稀有等位基因E的频率明显高于对照组（χ^2=11.93,P=0.001）,KK、KE、EE 3种基因型在二组中的分布频率有明显差异（χ^2=34.94,P=0.000）,且二组中KK、KE、EE 3种基因型TG与ICAM-1水平差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：ICAM-1 469E等位基因与ACI患者TG及ICAM-1水平升高有关,可能是该地区人群ACI的危险因子。