神经遗传病的诊断与防治

神经遗传病的诊断是一项复杂的工作，包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断与一般疾病类似，包括详细的病史采集和体格检查，还需借助生物化学、病理学、电生理学、影像学及细胞学等检查辅助诊断。特殊诊断是指应用遗传学的方法，如家系调查，染色体检查和基因学检查等方法进行诊断，是神经遗传病明确诊断的关键。但是不能过分强调基因诊断的重要性，     

血管性痴呆国际诊断标准的解读与比较

在国外研究中比较常用的血管性痴呆诊断标准有多项。这些诊断标准对于痴呆、卒中以及痴呆和卒中的相关性有不同的定义,一些内容存在较大差异。临床病理对照研究显示这些血管性痴呆诊断标准的诊断敏感度均较低;部分临床诊断标准与病理诊断的一致性较差。目前常用的血管性痴呆国际诊断标准不能互换。     

等级诊断和多轴诊断体系在人格障碍诊断中的应用

目的 了解等级诊断和多轴诊断体系在人格障碍诊断中的应用.方法 对随机抽样的3075例精神科门诊患者进行人格障碍调查.以人格障碍诊断问卷为筛查工具,采用美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)配套的轴Ⅱ人格障碍临床访谈(SCID-Ⅱ)对筛查阳性者进行面检并作出诊断.同时,根据中国精神障碍分类与诊断标准(CCMD-3)对患者的PD患病情况作出临床诊断.结果 根据DSM-IV多轴诊断体系,3075例门诊患者中982例(31.93%)符合人格障碍诊断标准,以回避型(8.10%)和强迫型(7.58%)人格障碍最为常见,其中44.40%(436/982)合并两种或以上人格障碍.而根据CCMD-3诊断体系明确诊断人格障碍的仅9例(0.3%).结论 精神专科医院门诊患者中人格障碍较为常见,DSM-Ⅳ诊断体系对人格障碍的诊断较国内目前的临床诊断体系敏感.     

健康问题与疾病定量测试法逻辑判别系统对精神分裂症的再诊断

目的探讨健康问题与疾病定量测试法逻辑判别系统（RTHD-LVS）对偏执型和未定型精神分裂症的再诊断及其效度。方法对临床符合中国精神障碍分类与诊断标准第三版（CCMD-3）诊断为精神分裂症偏执型和未定型的患者106例运用RTHD进行半定式评估,然后将数据输入RTHD-LVS数据库,再运用RTHD-LVS科研版和临床版对这些病例进行再诊断。以临床诊断作为金标准,比较两种版本诊断与临床诊断的符合率、两种版本对精神分裂症亚型的诊断与临床诊断的一致性以及两种版本之间诊断的一致性。结果①RTHD-LVS科研版轴1诊断为精神分裂症的患者99例,与临床诊断符合率为94.3%。RTHD-LVS临床版轴1诊断为精神分裂症偏执型和未定型两种亚型的诊断符合率为94.3%。②RTHD-LVS两种版本之间对于精神分裂症偏执型和未定型两种亚型的诊断一致性均较好（Kappa值分别为0.83和0.92）。③两种版本对精神分裂症未定型及偏执型的诊断与临床诊断的一致性较差（Kappa值为0.29-0.61）。结论能够满足于临床需要,可应用于临床。     

强迫症的诊断研究进展

本文对于强迫症的诊断、鉴别诊断和共病研究的新进展进行了综述，并进一步比较了国内外三个诊断标准对强迫症的诊断不同之处。     

血管性帕金森综合征鉴别诊断的影像学研究进展

血管性帕金森综合征（vascular parkinsonism,VP）是临床上常见的继发性帕金森综合征,目前VP临床诊断和鉴别诊断的准确率较低,影响其临床治疗和预后。在临床实践中,影像学常用于VP的诊断。近年来多模态MRI和分子影像成像及分析技术等影像学技术的进展为提高VP的诊断和鉴别诊断准确率提供了客观手段。本文就前沿影像学技术在VP与原发性帕金森病以及其他非典型帕金森综合征鉴别诊断领域的研究进展进行综述,以期为VP的诊断和鉴别诊断提供新的思路。     

刑事案件精神病鉴定的诊断与既往精神病诊断的一致性

目的:探讨刑事案件中司法精神病鉴定的诊断(简称鉴定诊断)与既往精神病诊断(简称既往诊断)的一致性,从人口学特征、病史资料的角度分析相关影响因素。方法:本研究为期限两年的纵向研究,于2016年1月至2017年12月连续纳入既往有精神病诊断的刑事责任能力鉴定的案例173例,以两年观察期内鉴定诊断与既往诊断不一致作为结局事件,采用Cox回归模型的方法分析与诊断不一致相关的独立风险因素并计算各因素的风险比(HR)。结果:诊断一致组85例(49.1%),诊断不一致组88例(50.9%)。两组在吸毒、前科、刑事责任能力上的差异有统计学意义(P0.01)。鉴定诊断与既往诊断的一致性较差(Kappa=0.372,P0.001)。鉴定诊断以精神分裂症(25.4%)、精神活性物质所致精神障碍(24.9%)、人格障碍(22.5%)较多见。既往诊断以精神分裂症(52.0%)、心境障碍(22.5%)较多见。鉴定诊断与既往诊断的分布差异有统计学意义(Z=-3.325,P=0.001)。Cox回归分析显示,前科(HR=1.832,P=0.033)与吸毒史(HR=3.642,P0.001)是预测诊断不一致的主要因素。结论:刑事案件精神病鉴定的诊断与既往精神病诊断常不一致;前科、吸毒史等病史资料的补充是两种诊断产生差异的主要因素。     

司法鉴定诊断为拘禁性精神障碍65例随访观察

目的了解服刑能力鉴定中拘禁性精神障碍的医学转归。方法对65例服刑能力鉴定诊断为拘禁性精神障碍者进行第二次医学诊断,通过现场随访、复习病史以及精神检查,进行诊断。结果维持原诊断27例,修改诊断为精神分裂症28例,心境障碍6例,癔症3例,经前紧张症1例。结论拘禁性精神障碍的诊断有扩大化倾向,应制定操作性诊断标准。     

库欣综合征的诊断研究进展

库欣综合征是由于肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇产生的症候群,病因众多,诊断流程复杂,包括定性诊断和病因诊断.新的生化检测手段和医学影像学技术的发展促进了库欣综合征诊断水平的提高.本文就库欣综合征的诊断及相关进展做一综述.     

Binswanger病

本文就Binswanger病的历史沿革、病因病理、临床表现、诊断,CT及MRI对本病的诊断价值等方面作了综合介绍,重点讨论本病诊断及诊断标准问题。     

我国不同的精神疾病诊断标准对住院病人诊断的影响

本文分析比较在不同时期使用不同诊断标准时,精神分裂症、情感性障碍和神经官能症占同期住院病人的比率。结果发现,随着我国新诊断标准的使用,精放分裂症的诊断比率显著降低,而情感性障碍的比率则显著升高。80年代初神经官能症的诊断比率也升高,表明我国新诊断标准的使用已纠正了精神分裂症诊断过宽和情感性障碍诊断过严的倾向。     

《神经疾病症状鉴别诊断学》出版

由全国高等医学教育学会诊断学分会组织编写的《临床症状鉴别诊断丛书》之分册——张淑琴教授主编的《神经疾病症状鉴别诊断学》于2009年7月在科学出版社出版。该书共分4篇、43章,以神经系统疾病常见症状和体征作为切入点,分析症状与体征产生的解剖学和生理学基础、病因和发病机制,并以此为基础进行诊断和鉴别诊断,给读者提供一个从症状和体征的角度分析可能诊断的完整思维模式。为帮助读者更好地学习神经病学,该书还提供了神经系统疾病影像学诊断和鉴别诊断,内     

烟雾病诊断标准

因为病因不明,最初诊断烟雾病(Moyamoya病)主要是依据1969年Suzuki(铃木)等的诊断标准,即根据Moyamoya病脑动脉造影上的6期改变而诊断,确切地说并没有明确的诊断标准.1997年日本国立卫生署和福利社Moyamoya病研究委员修订了Moyamoya病诊断标准.下面将该诊断标准介绍给读者.……     

急性风湿热诊断标准探讨(附62例临床分析)

本文采用修订的Jones标准对62例首发急性风湿热患者进行诊断分析。结果,符合该诊断标准的仅33例(53.23％),29例(46.77％)不能用该标准作出诊断。通过临床结合分析,有效的抗风湿治疗,并结合文献,对Jones诊断标准提出四种情况的诊断意见,以提高诊断的可靠性,避免漏诊与误诊。     

立体定向活检术在颅内无强化效应病变中的诊断价值

目的 探讨立体定向活检术在颅内无强化效应病变中的定性诊断价值.方法 对47例在MRI增强扫描中未见明显强化的颅内病变行立体定向活检,其中MRI引导有框架立体定向活检38例,无框架神经导航定向活检9例.结果 获得明确病理诊断42例,未获得阳性病理结果5例,活检病理诊断阳性率89.4％.对颅内非肿瘤性病变,MRI诊断与病理诊断相符合9例;对肿瘤性病变,MRI诊断与病理诊断相符合14例;MRI诊断与病理诊断的符合率为48.9％.活检术后穿刺道少量出血1例,无颅内感染和死亡病例.结论 对颅内无强化效应的病变,立体定向活检是获得定性诊断安全、可靠的方法.     

抑郁症、适应障碍和人格障碍？

本病例门诊及住院均诊断为抑郁症,当属诊断有据,但家属查阅有关资料,对诊断仍不放心,因据云在其他专科医院经专家诊过,诊断意见不一,如诊断过精神分裂症及人格障碍等,为此申请疑难会诊。     

DSM—IV临床定式访谈（SCID）在心理解剖诊断中的应用

目的本研究主要评估SCID在心理解剖中进行精神疾病诊断时的可靠性、灵敏度和特异度问题。方法对精神疾病住院患者进行SCID访谈（为患者SCID诊断）,对患者亲属进行SCID访谈（为心理解剖SCID诊断）。计算两种SCID诊断的重测信度,评分者信度以及心理解剖SCID诊断的灵敏度和特异度。结果患者SCID诊断,除焦虑障碍外,临床常见精神障碍的重测信度及评分者信度都高于0．75;心理解剖SCID诊断的酒精相关障碍、精神病性障碍、双相障碍、抑郁障碍及焦虑障碍的重测信度及评分者信度都大于0．75;在所有轴Ⅰ的疾病中,除酒精滥用和恶劣心境外,心理解剖SCID诊断与患者SCID诊断一致性系数均大于0．6。心理解剖SCID诊断的特异度都大于88％,但敏感度都低于特异度。结论研究表明SCID诊断具有较高的重测信度和评分者信度。心理解剖SCID诊断具有较好的灵敏度和特异度,与患者SCID诊断的一致性良好。     

26例前列腺癌脊椎转移的病理诊断分析

目的 提高前列腺癌的病理诊断及鉴别诊断.方法 收集我院的26例前列腺癌标本及脊椎转移灶标本,经10%福尔马林固定,常规石蜡切片、HE染色及免疫组化检查.结果 26例前列腺癌脊椎转移的病理诊断经验分析.结论 掌握前列腺癌的临床表现、诊断特点及鉴别诊断.     

多发性硬化的诊断标准

多发性硬化是中枢神经系统炎症性脱髓鞘性自身免疫性疾病。自1968年Charcot首次描述多发性硬化诊断标准以来,先后出现了多个诊断标准。本文简述了多发性硬化诊断标准的历史演变,着重介绍了国际多发性硬化诊断专家组新的诊断标准。     

轻度认知功能障碍的神经影像学最新研究进展

轻度认知功能障碍（mild cognitive impairment，MCI）是介于正常老化、痴呆之间的一种临 床状态，表现为轻度的记忆和智能损害，达不到痴呆诊断标准，但有进展为痴呆的高风险。因此，早 发现、早诊断、早治疗非常关键。在MCI的具体诊断上，神经影像诊断表现出显著的临床应用价值， 该诊断方式在早期诊断MCI及预防AD疾病的发生上具有显著作用。本文综述了当前国内外应用神经 影像学诊断MCI的方法与结果，为进一步诊断及治疗MCI提供依据。