纯词哑5例临床分析

纯词哑又称构音性失用或言语讷吃,是语言障碍的一种独特的临床综合征[1].此类患者口语表达能力严重障碍而文字表达及理解等其它语言功能均正常.国内临床报道很少,本文报道5例纯词哑.     

命名性失语伴纯失读一例报告

据报道,命名性失语患者临床表现以命名障碍为主要症状,自发谈话为流利型,复述、听理解、阅读和书写障碍均较轻,而纯失读者自发性语言和听理解基本正常.我们观察一病例却表现为命名性失语及纯失读两种综合征的特点,报道如下.     

闭锁综合症5例

闭锁综合症(LS)国内近年有数例报道.现将我院近两年收治的5例报道如下,并作有关文献复习.例1:女性,56岁,发作性旋转性眩晕1月,常伴恶心、呕吐、视物不清.入院前10天出现不能言语,右侧肢体活动失灵,入院前2天发展成四肢瘫,舌发挺,不能吞咽.神经系查体;不能言语,可自主睁闭眼及眼球上、下转动,两眼水平运动欠灵活;张口困难、伸舌不能,无吞咽动作.四肢瘫,双侧Babinski’s征(+),脑脊液压力2.648KPa,     

延髓外侧综合症的护理

延髓外侧综合征多数是小脑后下动脉阻塞引起,主要表现为交叉性感觉障碍、小脑性共济失调、Honer氏综合征、舌咽和迷走神经麻痹和眩晕、恶心呕吐等,严重影响病人的言语、吞咽、平衡障碍以及感觉功能.因此,加强护理对病人的康复是非常重要的.广西区江滨医院和广西医科大学第一附属医院1992年1月至2002年12月诊治延髓外侧综合征41例,现将护理体会报道如下:     

闭锁综合征5例

<正> 闭锁综合征是临床上一种特殊类型的意识状态,临床少见。本文报告5例并结合文献就闭锁综合征分型及临床意义讨论如下。 1病例报告 例1,女,56岁,因言语不清,右侧偏瘫2天入院于1990年11月30日。查体:神清,右侧中枢性面舌瘫,右上下肢肌力Ⅲ级,双巴氏征(+)。第5天出现不能言语,不能吞咽,神清,不能张口、伸舌、能睁闭     

纯运动不能的临床研究

目的探讨纯运动不能的临床特点、诊断和治疗。方法总结分析1纯运动不能的临床资料,并随访观察。结果该例纯运动不能患者主要表现为运动、言语和书写运动障碍,伴眼睑异常,无肌强直或震颤,新斯的明试验症状有改善,多奈哌齐治疗有效,脑深部电刺激和多巴胺能药物治疗无效。结论该患者表现符合纯运动不能的推荐诊断标准,冻结步态的病因确诊需要长期随访或病理诊断。     

Evans综合征伴纯红再障1例

Evans综合征是一种少见的自身免疫性疾病,为自身免疫性溶血性贫血(AIHA)同时伴有免疫性血小板减少.单纯AIHA常可以引起再障危象的发生,通常情况下血细胞三系均受累及.Evans综合征同时合并纯红细胞再生障碍贫血(PRCA)极为罕见,目前尚未见相关报道,现将我院诊治1例报告如下.     

近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

背景 Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的 通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法 收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果 患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972＿973dup (p.F325Sfs^*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论 本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。     

获得性纯红细胞再生障碍性贫血5例报道

获得性纯红细胞再生障碍性贫血（以下简称纯红再障）是一种因骨髓中红系细胞数量显著减少或缺如所致的一组少见综合征.现将我院近年来收治的纯红再障患者的临床资料作一回顾性分析,报道如下.     

Crow-Fukase综合征一例

Ｃｒｏｗ -Ｆｕｋａｓｅ综合征又称ＰＯＥＭＳ综合征或ＰＥＰ综合征 ,是一组以多发性感觉运动性周围神经病为突出表现 ,常有多系统损害及浆细胞瘤相关的临床症候群 ,临床较少见 ,现报道一例如下。临床资料　患者季某 ,男 ,4 3岁 ,因下肢酸痛无力 2年 ,上下坡时明显 ,日渐消瘦 ,随后出现双下肢沉重 ,行走不稳 ,呈进行性加重 ;双手丧失持物能力 8个月 ,言语缓慢 ,皮肤干燥增厚 ,阳痿不能行房事。于 1998年入院 ,体检 :Ｔ 36 .7℃ ,ＢＰ 12 6 / 71ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,Ｒ 18次 /ｍｉｎ ,慢性消瘦病容 ,全身皮肤干燥增厚 ,色素沉…