广西健康育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠结局的关系

目的:了解广西健康人群的亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因多态性分布情况及其与妊娠结局的关系。方法:选择2003-03/05在广西柳州市妇幼保健院采集200名早孕妇女静脉血3mL,提取全血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因片段,用限制性内切酶酶切6～8h后通过聚丙烯酰胺凝胶电泳检测其亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点突变情况;追踪孕妇的妊娠结局,分析结局与突变的联系。结果:所调查200名健康孕妇的血样全部进入结果分析。①亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点多态性检测结果为野生基因型59.5%(119/200),杂合突变型34.0%(68/200),纯合突变型6.5%(13/200)。②3种基因型对应的围产儿平均出生体质量和新生儿评分异常率:野生基因型的平均出生体质量为(3281.1±448.8)g,新生儿评分异常率为2.5%(3/119);杂合突变型分别为(3250.5±519.4)g和4.4%(3/68);纯合突变型分别为(3050.2±662.3)g和7.6%(1/13)。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因多态性分布以野生基因型为主,其次为杂合突变型和纯合突变型。3种基因型对应的围产儿平均出生体质量和新生儿评分异常率均稍有不同,但无明显区别。     

错配杂交化学发光法检测MTHFR基因多态性

目的建立一种基于错配杂交及化学发光技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reduetase。MTHFR）基因多态性的新方法。方法针对多态位点设计两条寡核苷酸探针，分别与野生型及突变型序列互补。将2条探针分别与含多态位点C677T的PCR扩增产物杂交，根据2条探针的发光值之比确定样品的基因型。结果用本法随机检测50例DNA样品，结果3种基因型的发光值之比可以严格区分，其中野生型（C／C）15例，杂合型（C／T）28例，突变型（T／T）7例，与参考方法（PCR—RFLP）的检测结果完全一致。结论本方法操作简便、快速且费用低廉，可广泛应用于MTHFR基因突变及多态性检测。     

错配杂交酶联免疫法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的建立一种基于错配杂交及酶联免疫检测亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahy drofolate redueatase，MTHFR）基因多态性的新方法。方法针对多态位点设计两条寡核苷酸探针，分别与野生型及突变型序列互补。将两条地高辛标记的探针分别与含多态位点C677T的PCR扩增产物杂交，然后显色检测，根据两条探针的吸光度值之比确定样品的基因型。结果用本法随机检测了50例DNA样品，结果可见三种基因型的发光值之比可以严格区分，其中野生型（C／C）15例，杂合型（C／T）28例，突变型（T／T）7例，与参考方法（PCR—RFLP）的检测结果完全一致。结论本方法操作简便、检测快速而且费用低廉，可广泛应用于MTHFR基因突变及多态性检测。     

错配杂交化学发光法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的 建立一种基于错配杂交及化学发光技术的检测亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reducatase,MTHFR）基因多态性的新方法。方法 针对多态位点设计两条寡核苷酸探针,分别与野生型及突变型序列互补。将两条探针分别与含多态位点C677T的PCR扩增产物杂交,然后用化学发光法检测,根据两条探针的发光值之比确定样品的基因型。结果 用本法随机检测了50例DNA样品,结果3种基因型的发光值之比可以严格区分,其中野生型（C／C）15例,杂合型（C／T）28例,突变型（T／T）7例,与参考方法（PCR—RFLP）的检测结果完全一致。结论 本方法操作简便、检测快速而且费用低廉,可广泛应用于MTHFR基因突变及多态性检测。     

河南省育龄女陛叶酸利用能力现状研究

目的了解河南省育龄女性叶酸利用现状,从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸,避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生,提高出生人口素质。方法采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞,进行荧光定量PCR-DNA测序,测定其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G位点的基因序列,根据该基因型对叶酸利用能力的影响,得出携带该基因型的女性是否有叶酸利用风险以及风险的等级。结果MTHFRC677T位点野生型CC占18．11％,纯合突变型r丌占36．78％,突变基因T的基因频率为59-33％;MTHFRA1298C位点野生型AA占73．01％,纯合突变型CC占2-38％,突变基因C的基因频率为14．68％;MTRRA66G位点野生型AA占57．09％,纯合突变型GG占6．31％,突变基因G的基因频率24．6l％;双杂合子677CT、1298AC占15-37％;MTHFR两位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均有统计学意义（P均〈0．05）,MTRR位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均无有统计学意义（P均〉0．05）;叶酸利用能力遗传检测未发现风险的只占26．72％,而中、高度风险各占24．70％、38．97％。结论河南省育龄女性叶酸利用能力现状不容乐观,携带中高度风险基因的人群超过一半。     

血栓弹力图参数指标与MTHFR基因多态性在胎儿不良妊娠结局中的诊断价值

目的通过血栓弹力图参数及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性指标回顾性分析胎儿不良结局患者情况,为不良妊娠结局患者提供分子生物学层面诊断依据,并对MTHFR基因多态性的育龄妇女进行早期预防、早期治疗提供诊疗新方案。方法选择符合胎儿不良妊娠结局女性患者病例100例作为不良妊娠组,选取身体健康,有正常妊娠史的育龄妇女病例100例作为对照组,亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T,A1298C多态性应用聚合酶链式反应技术进行限制性片段长度多态性检测;实验组进行血栓弹力图检测及凝血4项检测。结果 A1298C基因多态性(基因型AA、CC、AC;等位基因A、C)在胎儿不良妊娠结局中不良妊娠组与对照组对比无明显差异,P0.05;亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T等位基因C,T频数分布对比差异有统计学意义(χ~2=4.60,P0.05,OR值=1.645,95%CI:1.042~2.595);不良妊娠结局中死胎因素分析,TT型与CT+CC型两组对比,χ~2值为7.49,P0.05,差异显著。血栓弹力图MA值指标对不良妊娠结局患者中,32例亚甲基四氢叶酸还原酶基C677T基因型TT型诊断价值分析,MA值AUC曲线下面积为0.795。结论亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性TT型伴血栓弹力图参数高凝状态是不良妊娠结局中发生妊娠期死胎的重要因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病发病的关系

目的：探讨同型半胱氨酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与冠心病发病的关系.方法：①选择2001-07/2003-12泰山医学院附属医院心内科住院患者138例,男82例,女56例.设其中无冠状动脉病变患者33例为对照组.设冠心病患者105例为冠心病组.均对实验目的均知情同意.②采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶677C→T基因型.③计量资料差异比较采用t检验;对照组和冠心病组间不同基因型所占比例比较采用2&;#215;3行列表进行X^2检验;两组间总突变率采用四格表X^2检验;基因突变与冠心病发病关系用相对危险度表示.结果：无冠状动脉病变患者33例和冠心病患者105例均进入结果分析.①对照组患者纯合子突变型（TT型）占18.2%（6/33）,杂合子突变型（CT型）占36.4%（12/33）,总突变率54.6%;冠心病组患者纯合子突变型（TT）占25.7%（27/105）,杂合子突变型（CT）占57.1%（60/105）,总突变率82.8%.两组3种基因型所占比例差异明显（X^2=7.19,P＜0.05）.②冠心病组T等位基因频率明显高于对照组[36.4%（24/66）,54.3%（114/210）,X^2=6.45,P＜0.05],T等位基因对冠心病的比值比（OR值）为2.08（95%CI：1.18～3.68,P＜0.05）.结论：亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变表型（C667T）是冠心病发病的独立危险因素.     

新疆维汉民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

目的:分析新疆维汉民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及其与同型半胱氨酸水平、冠状动脉粥样硬化性心脏病之间的关系,以期为冠心病的预防和优化康复治疗提供理论依据。方法:收集2004-09/2005-10在新疆医科大学第一附属医院心内科住院并行冠状动脉造影术的320例维汉民族患者,按冠状动脉造影结果分为冠状动脉粥样硬化性心脏病组(n=189)与对照组(n=131),应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性方法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性,用荧光偏振免疫分析法测定血浆同型半胱氨酸水平,并分析同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病的关联性。结果:320例全部进入结果分析。①维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶C677TCC、CT、TT3种基因型分布(维吾尔族,χ2=9.561,P=0.008;汉族,χ2=10.618,P=0.005)和等位基因频率分布(维吾尔族,χ2=4.857,P=0.028;汉族,χ2=5.158,P=0.023)差异有统计学意义;但冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组内维汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。②维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组中,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T各基因型之间血浆同型半胱氨酸水平的差异均有统计学意义(P<0.05)。其中TT基因型的血浆同型半胱氨酸水平均高于同组同民族CT和CC型者;CT基因型与CC基因型之间血浆同型半胱氨酸水平的差异无统计学意义P>0.05)。③经多因素非条件Logistic回归分析显示,亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变(OR=1.478)、同型半胱氨酸(OR=1.057)等因素是冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险因素。结论:①同型半胱氨酸代谢关键酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶C677T存在多态性,无民族差异。②亚甲基四氢叶酸还原酶C677T可导致血浆同型半胱氨酸明显增高。③亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性和同型半胱氨酸是新疆维汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的独立危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法 采用PCR—RFLP技术，检测了62例脑梗死患和79例对照的C677T突变的基因型。结果 MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在患组相对照组，差异有显性意义(χ2＝4．41，P＜0．05)；3种基因型频率在两组人群中差异均无显性意义。基因型频率的相对危险分析，VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高1．76倍；VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高3．25倍。结论 MTHFR基因C677T突变型等位基因与脑梗死有一定的关联，突变基因型增加了脑梗死的发病危险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性两种检测方法之比较

目的应用实时荧光PCR技术，建立一种快速、准确的检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR（677C→T））基因多态性的方法。方法采用实时荧光PCR技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）同时检测300例健康体检者MTHFR（677C→T）位点的基因多态性，并以测序佐证检测结果的准确性。结果用2种方法均检出CC、CT、TT3种基因型，基因型频率和等位基因频率2组间差异无统计学意义（基因型P〉0．05，等位基因P〉0．05）。结论实时荧光PCR法准确、快捷，适合临床对该基因位点的快速分型。     

The characteristics of interpretation of results of analysis of protein amount in urine of pregnant women

The adequacy of implementation of present proteinuria diagnostic thresholds under examination of pregnant women was examined. The analysis was applied to all urine samples of pregnant women from December 2009 to March 20010. The amount of protein in urine was concurrently evaluated by turbidimetric analysis with sulfosalicylic acid, colorimetric analysis with pyrogallol red, "dry chemistry" technology (the diagnostic strips). It is established that the mentioned techniques of analysis of protein in urine provide independent results. The results of colorimetric analysis are characterized by better precision and adequacy. However, in case of pregnant women the diagnostic threshold of protein concentration should be shifted from 0.120 to 0.150 g/l.     

超声评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响

目的 探讨超声在评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响的价值。方法 回顾性收集经病理学证实为头颈部肿瘤、放疗前后的颈动脉超声资料以及其他基线资料完整的患者93例,比较放疗前后放疗侧颈动脉和非放疗侧颈动脉粥样硬化斑块和溃疡斑块的总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积。结果 放疗前后颈动脉超声检查的平均间隔时间为（6.1±1.9）年;放疗前放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积与非放疗侧比较差异均无统计学意义（P均>0.05）;放疗后放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积均较非放疗侧加重,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 放疗可导致头颈部肿瘤患者颈动脉粥样硬化斑块的形成和进展,且斑块具有易损性特点。     

《中国内镜杂志》主编雷光华教授简介

雷光华男,1970年12月生,骨科学博士,一级主任医师,二级教授,博士生/后导师。国家"万人计划"领军人才,教育部"长江学者"特聘教授,科技部"中青年科技创新领军人才",国家卫生计生突出贡献中青年专家,享受国务院政府特殊津贴专家,国家临床重点专科骨科和运动医学学科带头人,全国青年岗位能手,湖南省"芙蓉学者"特聘教授,湖南省科技领军人才和骨科学科领军人才,湖南省普通高校学科带头人,湖南省首届"优秀科技工作者",中南大学"湘雅名医"。     

超声诊断主动脉窦瘤

本文报告31例主动脉窦瘤患者,全部用二维超声(2DE)和多普勒超声检查。其中手术治疗24例,超声符合22例,符合率为92％。误诊2例,误诊率为8％。故超声实际诊断主动脉窦瘤29例中右冠窦瘤18例(62％),无冠窦瘤7例(24％),二叶瓣型主动脉窦瘤4例(14％)。窦瘤破入/膨入右室和右房内的例数分别为16例和13例。本病主要的合并症为主动脉瓣关闭不全和室缺。通过分析我们认为二维加多普勒超声是诊断主动脉窦瘤最有价值的无创技术。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。