TNF-α基因启动子多态性与HBV感染转归的关系

目的:探讨中国汉族人肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)基因启动子单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染结果之间的关系.方法:慢性乙型肝炎患者131例,HBV感染自愈者165组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测HBV感染自愈者和慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A单核苷酸多态性位点基因型.结果:对慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组人群TNF-α基因启动子区域的-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A 4个SNP位点进行基因型分析,共发现12种启动子基因型,以GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA,GG·GG·CT·CC和GG·GA·CC·CC基因型多见,约占85%.通过对慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子4个位点基因型联合分析发现,GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA和GG·GA·CC·CC基因型在慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组分布差异有显著性,其中携带GG·GG·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的机会比(odds ratio,OR)为2.15,95%可信区间为1.34-3.45;而携带GG·GG·CC·CA或GG·GA·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的OR分别为0.48(95%可信区间为0.27-0.86)和0.35(95%可信区间为0.14-0.89).HBV感染的清除可能与GG·GG·CC·CA(X2=6.14,P=0.013＜0.05)和/或GG·GA·CC·CC(X2=5.18,P=0.023＜0.05)基因型有关.进一步对各位点单核苷酸多态性分析发现,慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A,-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性(-308G/A位点,X2=6.53,P=0.011＜0.05,OR=3.05;-863C/A位点,X2=4.33,P=0.037＜0.05,OR=1.69).结论:TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性与中国汉族人HBV感染后的结果有关,其中TNF0-α308G/A和/或-863C/A位点A等位基因的存在可能有利于HBV感染的清除.     

IL-6基因多态性与乙型肝炎慢性化的相关性

目的探讨汉族成人IL-6基因多态现象与乙型肝炎慢性化的关系。方法收集118例慢性乙型肝炎(CHB)患者和61例急性乙型肝炎(AHB)患者外周血,提取基因组DNA;采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析方法进行IL-6-572C/G和-597G/A基因分型。结果 CHB组IL-6-572G等位基因频率显著高于AHB组(χ2=8.627,P=0.003)。与CC基因型相比,CG和GG基因型携带者发生慢性化的危险性升高(ORCG=2.024,95%CI:1.009～4.065;ORGG=3.367,95%CI:1.169～9.709)。结论 IL-6-572基因位点多态性与乙型肝炎慢性化有关,携带-572GG基因型的乙型肝炎患者易发生慢性化。     

IL-6基因启动子区-174C/G、-572C/G位点单核苷酸多态性与大动脉炎易感性之间的联系

目的大动脉炎(takayasu arteritis, TA)是一种主要累及大动脉及其一级分支的慢性炎症,目前TA的发病机制尚不明确,认为其发生发展与多种因素相关。白细胞介素6(interleukin 6, IL-6)与多种炎症性及免疫性疾病相关,既往研究提示IL-6启动区基因多态性可能与TA易感性相关,本研究将探讨IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G多态性与TA易感性之间的关联。方法纳入2011年12月～2014年1月在阜外医院确诊的111例大动脉炎患者(TA组),并选取197名健康的汉族人作为对照(对照组),描述并比较两组患者-174C/G(rs1800795)和-572C/G(rs1800796)位点的等位基因频率和基因型分布情况。结果 IL-6基因启动子区-174C/G位点基因型分别CC型和CG型,-572C/G位点检测到CC、CG和GG三种基因型,且-174C/G和-572C/G等位基因和基因型频率符合哈迪-温伯格遗传平衡。IL-6-174C/G位点CC基因型的分布频率在患者组和对照组中分别为97.3%,98.5%,CG基因型分布频率分别为2.7%,1.5%;IL-6-572C/G位点CC、CG、GG基因型在患者组的分布频率分别为44.2%,48.6%,7.2%,对照组分别为45.2%、47.7%、7.1%;两个位点基因型在TA组和对照组间分布差异无统计学意义(P值分别为0.47,0.86,0.94)。-174C/G位点CC基因型与CG基因型比值比分别为1.00和0.55,P=0.47;-572C/G位点CC、CG、GG基因型比值比分别为1.00,1.04和1.03。在显性遗传模式下,-572C/G位点CC与CG+GG基因型的比值比分别为1.00和0.96;隐性遗传模式下,-572C/G位点CC+CG与GG基因型的比值比分别为1.00和1.03;共显性遗传模式下,-572C/G位点CC、CG与GG基因型的比值比分别为1.00,1.04和1.03,三种遗传模型下基因型分布在两组之间无明显差异。-174C/G和-572C/G形成的单倍型在两组研究对象中分布差异无统计学意义(P=0.83)。结论 TA患者中IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G位点等位基因频率、基因型分布和基因型组合分布与正常人无差异,因此汉族人群中-174C/G和-572C/G基因单核酸多态性与大动脉炎易感性无关。     

白细胞介素-6基因启动子-174G/C、-572C/G多态性与冠心病的相关性

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C和-572C/G多态性在冠心病患者及正常人中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测90例冠心病患者与95名健康成年体检者的IL-6基因启动子-174和-572的多态性,比较两组IL-6启动子基因型和等位基因的分布频率。结果IL-6基因启动子-174位点的GG、CG和CC基因型在冠心病患者中分别为100、0%、0;在健康成年者中分别为98.95%、1.05%、0。冠心病组与对照组基因的分布频率差异无统计学意义;-572位点的CC、CG和GG基因型在冠心病组中分别为54.44%、43.33%、2.22%;在健康成年者中分别为71.58%、27.37%、1.05%。两组的基因分布频率差异有统计学意义。结论IL-6基因启动子的-174位点变异率极低,其变异与冠心病的发病无明显相关性;而启动子-572位点的多态性分布与冠心病的发病具有一定程度的相关性。     

唐山地区汉族人群白细胞介素6基因-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨唐山地区汉族部分人群白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与脑梗死的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性,检测118例首次新发脑梗死患者(脑梗死组)和154例健康体检者(对照组)IL-6基因-572C/G多态性位点频率,分析基因型与脑梗死的相关性。结果脑梗死组患者-572位点CC、CG、GG基因型频率分别为50.85%、41.53%、7.63%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为65.58%、31.82%、2.60%。脑梗死组和对照组-572位点C等位基因频率分别为71.61%、81.49%;G等位基因频率分别为28.39%、18.51%,差异有统计学意义(P0.05)。CG、GG基因型人群患脑梗死的风险分别是CC基因型的1.683倍(95% CI:1.012～2.800,P0.05)和3.788倍(95% CI:1.11 8～12.833,P0.05)。多因素logistic回归分析显示,-572G等位基因是脑梗死发生的独立危险因素。结论唐山地区汉族部分人群中存在IL-6基因-572C/G多态性,可能与脑梗死有关,-572G等位基因可能是脑梗死发病的易感基因。     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

白细胞介素6基因-597G/A与-572C/G多态性对心房颤动发病易感性的影响

目的 了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因-597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL-6能力的影响.结果 在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型.-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55％和29.90％,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.001),对照组中分别为35.38％、18.77％;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95％ CI:1.41～2.68,P＜0.001);校正了其他因素的影响后,CG+GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95％ CI:1.05～2.51,P＜0.05).孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05).房颤组CG+GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52) mm,P＜0.05].不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P＜0.05).结论 IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之一,该多态性存在一定的功能.     

血清IL-17水平及其基因多态性与HBV感染临床转归之间的关系研究

目的探讨血清白介素(IL)-17水平和IL-17-197A/G基因单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归之间的关系。方法 2015年3月～2017年8月在我院就诊的乙型肝炎肝硬化40例,慢性乙型肝炎120例,无症状慢性HBV携带者60例和自限性HBV感染者80例。采用酶联免疫吸附试验检测血清IL-17水平,使用全自动生化仪检测血浆丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和总胆红素(TBIL)水平,采用多聚酶链反应结合荧光探针DNA扩增技术检测血清HBV DNA载量,使用单核苷酸检测试剂盒检测IL-17-197A/G基因单核苷酸多态性。结果乙型肝炎肝硬化组血清IL-17水平显著高于慢性乙型肝炎组、无症状慢性HBV携带者组和自限性HBV感染组(F_(3,296)=102.8,P均0.05);慢性乙型肝炎组血清IL-17水平显著高于无症状慢性HBV携带者组和自限性HBV感染组(P均0.05);在乙型肝炎肝硬化组,血清高HBV DNA载量组( 1×10~5 copies/mL)血清IL-7水平更高(t=5.1,P 0.05),血清ALT 40 U/L组血清IL-7水平更高(t=10.7,P 0.05);在慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组,血清AST 40 U/L组血清IL-7水平更高(t=24.5,P 0.05; t=22.4,P 0.05),血清TBIL 20μmol/L组血清IL-7水平更高(t=7.3,P0.05;t=12.8,P0.05);肝硬化患者IL-17-197AA、AG和GG基因型分别为75.0%、10.0%和15.0%,等位基因A分布频率为57.5%,G分布频率为42.5%,而慢性乙型肝炎患者则分别为25.8%、16.7%、57.5%和34.2%、65.8%,组间差异显著(P0.05),乙型肝炎肝硬化组以IL-17-197 AA基因型和A等位基因分布频率为主,慢性乙型肝炎组以GG基因型和G等位基因分布频率为主,HBV携带者组以AA基因型和A等位基因分布为主,自限性HBV感染者以GG基因型和G等位基因分布为主。结论宿主免疫水平和遗传背景的相互作用决定了HBV感染的临床转归,IL-17在乙型肝炎病毒感染慢性化进程中发挥了重要作用。IL-17-197A/G位点的AA基因型和A等位基因可能是HBV易感的宿主基因,增加了HBV感染的不良转归。     

白介素6基因启动子-572C/G多态性与非酒精性脂肪肝炎的关系

目的:探讨白介素6(IL-6)基因启动子-572C/G多态性与非酒精性脂肪肝炎(NASH)相关性.方法:应用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测NASH患者78例和正常者104例IL-6基因启动子-572C/G多态性的变异.采用ELISA法检测NASH患者组IL-6血清含量.结果:IL-6基因启动子-572位点的C等位基因频率高于健康对照组,两组基因分布频率有显著统计学差异(0.564 vs 0.404,P＜0.05);NASH患者组中CC基因型携带者IL-6血清含量显著高于其他基因型携带者(6.54±4.21vs 4.68±2.88,P＜0.05),但HOMA-IR及BMI与其他两组基因型相比较并无显著统计学差异.结论:IL-6基因启动子-572位点的C等位基因与NASH发病具有一定程度相关性.     

中国部分汉族人群中I L-6基因启动子-572G/C多态性与HBV感染易感性的关系

目的: 探讨中国人群中IL-6基因启动子中单核苷酸多态性与HBV感染的遗传易感性关联.方法: 提取160例HBV感染者及212例健康献血者外周血基因组DNA, 用PCR-RFLP方法检测两组人群中G-174C、G-572C和G-597A三个多态性位点的基因型. 性别、吸烟、饮酒以及Hardy-Weinberg等采用Chi-square Test检测,多态性与HBV感染者风险关联及亚组关联的统计学分析采用非条件Logistic回归并同时校正混杂因素.结果: PCR-RFLP检测结果显示: IL-6基因启动子中G-174C和G-597A两个位点在中国人群中不存在多态性, 而G-572C处的多态性在人群中普遍存在, 其多态性位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律. 统计分析表明该位点的多态性在两组人群中有明显的差异(G/C vs G/G, OR = 2.65, P<0.05;C/C vs G/G,OR = 3.31, P<0.05);亚组分析中表明<30岁的年龄组中差异显著(G/G vs G/C或C/C, OR =16.92, P<0.05).结论: 在中国汉族人群中, IL-6基因启动子中-572处的多态性对于乙型肝炎的发生有着显著的易患关系, 同时年龄对于这种易感关联有着协同作用.     

白细胞介素-6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及吸烟因素的相关性研究

目的 探讨白细胞介素（IL）-6启动子区域基因-572C/G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性及吸烟因素之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测并分析COPD患者和健康对照者IL-6-572C/G位点基因型分布情况,同时分析该多态性位点与吸烟相关COPD之间是否存在相关性.结果 中国上海地区汉族人群存在IL-6基因-572C/G多态性;COPD组CG、GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P＜0.01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2.09倍（95％ CI：1.03 ～4.23）和5.44倍（95％ CI：1.20 ～ 24.75）;-572C/G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布比较差异无统计学意义;该突变位点与吸烟所致的COPD之间无相关性存在.结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人COPD发生的易感因子,可能与携带该等位基因的人群存在IL-6水平高表达有关,其基因分布与吸烟相关的COPD无明显相关.     

辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G多态性观察

目的观察辽宁地区健康汉族人群中白细胞介素-6（IL-6）基因-572C/G多态性。方法选择辽宁地区366例健康汉族人,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测其血清中IL-6基因的-572C/G多态性。结果辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G基因型中CC、CG、GG型频率分别为63.93%、34.15%、1.92%。C等位基因与G等位基因频率分别为81.01%、18.99%。结论辽宁地区健康汉族人IL-6基因在-572C/G存多态性,其中CC纯合子最多见,CG杂合子次之,GG纯合子最少见;C等位基因为常见基因,G等位基因为少见基因。     

血清IL-17水平及其基因多态性与HBV感染临床转归之间的关系研究*

目的 探讨血清白介素（IL）-17水平和IL-17-197A/G基因单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染临床转归之间的关系。方法 2015年3月~2017年8月在我院就诊的乙型肝炎肝硬化40例,慢性乙型肝炎120例,无症状慢性HBV携带者60例和自限性HBV感染者80例。采用酶联免疫吸附试验检测血清IL-17水平,使用全自动生化仪检测血浆丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）和总胆红素（TBIL）水平,采用多聚酶链反应结合荧光探针DNA扩增技术检测血清HBV DNA载量,使用单核苷酸检测试剂盒检测IL-17-197A/G基因单核苷酸多态性。结果 乙型肝炎肝硬化组血清IL-17水平显著高于慢性乙型肝炎组、无症状慢性HBV携带者组和自限性HBV感染组（F_3,296=102.8,P均<0.05）;慢性乙型肝炎组血清IL-17水平显著高于无症状慢性HBV携带者组和自限性HBV感染组（P均<0.05）;在乙型肝炎肝硬化组,血清高HBV DNA载量组（>1×10⁵ copies/mL）血清IL-7水平更高（t=5.1,P<0.05）,血清ALT>40 U/L组血清IL-7水平更高（t=10.7,P<0.05）;在慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组,血清AST>40 U/L组血清IL-7水平更高（t=24.5,P<0.05;t=22.4,P<0.05）,血清TBIL>20 μmol/L组血清IL-7水平更高（t=7.3,P<0.05;t=12.8,P<0.05）;肝硬化患者IL-17-197 AA、AG和GG基因型分别为75.0%、10.0%和15.0%,等位基因A分布频率为57.5%,G分布频率为42.5%,而慢性乙型肝炎患者则分别为25.8%、16.7%、57.5%和34.2%、65.8%,组间差异显著（P<0.05）,乙型肝炎肝硬化组以IL-17-197 AA基因型和A等位基因分布频率为主,慢性乙型肝炎组以GG基因型和G等位基因分布频率为主,HBV携带者组以AA基因型和A等位基因分布为主,自限性HBV感染者以GG基因型和G等位基因分布为主。结论 宿主免疫水平和遗传背景的相互作用决定了HBV感染的临床转归,IL-17在乙型肝炎病毒感染慢性化进程中发挥了重要作用。IL-17-197A/G位点的AA基因型和A等位基因可能是HBV易感的宿主基因,增加了HBV感染的不良转归。     

白细胞介素-6基因多态性对冠心病发病易感性的影响及其机制

目的了解白细胞介素-6（IL-6）基因-597G／A及-572C／G多态性对冠心病（CHD）发病易感性的影响及其影响机制。方法 应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,测定245例CHD患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与CHD的相关关系;观察基因型对血清IL-6水平的影响,并采用logistic回归分析法了解基因型与CHD其他危险因素间的相互作用。结果 两组研究对象中-597位点均仅发现GG基因型。-572C／G基因型和等位基因频率在两组间存在明显统计学差异（P均〈0．01）,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组（P均〈0．01）;CG、GG基因型人群患CHD的风险分别为CC基因型人群的1．46倍（95％CI：1．01～2．10,P〈0．05）和5．19倍（95％CI：1．69～15．89,P〈0．01）;不同基因型患者间血清IL-6水平无统计学差异（P〉0．05）;-572C／G基因型与总胆固醇、甘油三酯间存在一定的交互作用,OR值分别为1．76（95％CI：1．05～3．16,P〈0．05）、2．51（95％CI：1．04～6．45,P〈0．05）。结论 IL-6基因-597G／A多态性可能与中国汉族人群CHD发病易感性无关,而-572C／G多态性可能是该人群CHD发病的易感基因之一,其可能通过对组织IL-6水平的影响及与血脂的协同作用参与CHD的发生。     

汉族人群乙型肝炎病毒感染者外周血IL-28B基因多态性研究*

目的 分析乙型肝炎病毒（HBV）感染者外周血IL-28B基因型和等位基因频率分布,并探讨其与疾病病程和进展的关系。方法 本研究纳入江苏籍汉族健康人群145例和453例HBV感染者,后者包括无症状HBV携带者（ASC）45例,慢性乙型肝炎患者（CHB）181例,肝硬化（LC）患者69例,肝细胞癌（HCC）患者79例,乙型肝炎肝衰竭（LF）患者79例,采用PCR法和直接测序法检测外周血IL-28B基因rs12979860和rs8099917多态性位点。采用Pearson x²检验对IL-28B rs8099917与rs12979860位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计量资料以（x±s）表示,计数资料采用例数表示。应用SPSS 17.0软件进行方差分析、x²检验和Binary Logistic回归分析。结果 IL-28B基因rs12979860位点有CC、CT和TT 3个基因型,LF患者CC型和C等位基因频率分别为96.2%和98.1%,显著高于健康人群的87.6%和93.1%（OR=0.257,95%CI=0.068~0.973,P=0.045;OR=0.255,95%CI=0.070~0.928,P=0.038）;IL-28B基因rs8099917位点有TT 、TG和GG 3个基因型,LC患者TT型和T等位基因频率分别为92.8%和96.4%,显著高于健康人群的86.2%和92.4%（OR=0.288,95%CI=0.087~0.948,P=0.041;OR=0.299,95%CI=0.096~0.926,P=0.036）。结论 江苏地区汉族人群IL-28B基因多态性与HBV感染后不同疾病表型相关,IL-28B基因rs12979860的C等位基因和IL-28B基因rs8099917的T等位基因可能是HBV感染后病情进展的影响因素。     

IL-17A基因-121G/A多态性与中国北方汉族人群早发冠心病的关系

目的探讨IL-17A基因-121G/A（IL-17A）单核苷酸多态性与中国北方汉族人群早发冠心病（CAD）发病的相关关系。方法采用聚合酶链反应—重测序法检测经冠状动脉造影证实的520例早发CAD患者和480例非CAD对照者IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态位点的基因型和等位基因分布情况。结果 IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态三种基因型（GG型、GA型和AA型）在早发CAD患者中的分布频率分别为86.9%、12.2%和0.9%,在对照者分别为81.2%、17.8%和1.0%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-W e inberg平衡定律,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因分布频率在两者间存在统计学差异（OR=0.68;95%可信区间为0.49-0.94;P=0.02）。按性别进行亚组分析,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因频率在男性CAD和对照者之间存在统计学差异（OR=1.56;95%可信区间为1.04-2.28;P=0.02）。Logistic回归分析显示,IL-17A基因-121G/A多态性是CAD发病的独立危险因素（P〈0.05）。结论中国北方汉族人群中存在IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性。IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性与早发CAD的发病存在相关关系,G等位基因携带者发生CAD的危险性增加。     

白细胞介素-6基因-572C/G多态性与冠心病的关系及对血清IL-6水平的影响

目的:了解白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G多态性对冠心病(CHD)发病易感性及血清IL-6水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定245例CHD患者(CHD组)和260例正常对照者(对照组)的IL-6基因-572C/G多态性,探讨其与CHD的相关关系;并应用酶联免疫吸附试验法检测研究人群血清IL-6水平,观察基因型对血清IL-6水平的影响。结果:IL-6基因-572C/G基因型和等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于CC基因型,暴露于CG、GG基因型的相对危险度分别为1.46(95%CI:1.01~2.10,P<0.05)和5.19(95%CI:1.69~15.89,P<0.01);不同基因型患者间血清IL-6水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-6基因-572C/G多态性可能是中国汉族人群CHD发病的遗传危险因素之一,但该多态性对血清IL-6水平无影响。     

肝细胞癌患者IL-18基因-137G/C和-607A/C位点单核苷酸多态性变化及其意义探讨*

目的 探讨肝细胞癌（HCC）患者白细胞介素-18（IL-18）基因-137G/C和-607A/C位点单核苷酸多态性（SNP）的变化。方法 在178例伴有HBV感染的HCC患者和251例健康人,取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）行基因分型,测定IL-18基因-137G/C和-607A/C位点SNP。结果 HCC患者和健康人IL-18-37 G/C基因GG基因型、GC基因型和CC基因型分布频率分别为75.3%对47.0%（P<0.05）、20.8%对51.4%（P<0.05）和3.9%对1.6%（P>0.05）,G等位基因和C等位基因分布频率分别为93.6%对72.7%（P<0.05）和6.4%对27.3%（P<0.05）;HCC患者和健康人IL-18-607A/C位点AA基因型、AC基因型和CC基因型分布频率分别为37.6%对13.5%（P<0.05）、43.3 %对66.9%（P<0.05）和19.1%对19.5%（P>0.05）,A等位基因和C等位基因分布频率分别59.3%对47.0%（P<0.05）和40.7%对53.0%（P<0.05）;HCC组IL-18-137G/C位点的GG基因和G等位基因频率显著高于健康人（P<0.05）,HCC组IL-18-607A/C位点的AA基因和A等位基因频率也显著高于健康人（P<0.05）,提示携带IL-18-137G/C和IL-18-607A/C位点基因型和A等位基因者罹患HCC的风险增加。结论 携带IL-18基因-137G/C位点GG基因型和G等位基因以及-607A/C位点AA基因型和A等位基因者可能更容易发生HCC,对HBV感染者筛查这些基因可能有助于早期发现肝肿瘤,以利于早期处理和改善预后。     

干扰素-α/β受体基因多态性与HBV感染结局的关系

目的：探讨IFN-α/β受体基因多态性与HBV（乙肝病毒）感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用基因测序检测80例自限性HBV感染者（SR组）和220例慢性持续性HBV感染者（PC组）[包括无症状HBV携带者（AsC组）88例和进展性肝病者132例（慢性乙型肝炎76例、肝硬化56例）]的IFN（干扰素）-α/β受体基因-568G→C、-408C→T两个位点的多态性,比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①-568G→C位点多态性中,PC组总GG基因型频率比SR组显著升高,差异有显著性意义（P〈0.05）。等位基因G的频率,进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0.05）。②-408C→T位点多态性中,进展性肝病组总CC基因型显著高于SR组（P〈0.05）,而肝硬化组和慢性乙型肝炎组之间,SR组和AsC组之间差异均无显著性。结论：IFN-α/β受体基因-568G→C、-408C→T两个位点的多态性,与HBV感染不同结局之间有关,携带-568G→C GG基因型和G等位基因的HBV感染者容易发展为慢性,G等位基因更趋向于进展性肝病,而携带-408C→T CC基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

慢性丙型肝炎患者病毒基因型与IL-28B基因型分布

目的：了解慢性丙型肝炎患者白细胞介素-28B（IL-28B）基因型多态性分布的特点及其临床意义。方法在27例慢性丙型肝炎患者,分离外周血细胞DNA,采用IPLEX Gold法检测宿主IL-28B基因多态性;分析患者IL-28B基因型与血清丙型肝炎病毒（HCV）基因型、HCV RNA载量和肝功能指标的相关性。结果在27例慢性丙型肝炎患者中,感染HCV基因1型1例（3.7%）,1b基因型7例（25.9%）,其它基因型19例（19/27,70.4%）;在IL-28B基因型中,rs12979860 CC基因型、rs12980275 AA基因型及rs8099917 TT基因型共24例（88.9%）,而IL28B rs12979860 CT基因型、rs12980275 GA基因型和rs8099917 GT基因型共3例（11.1%）;在HCV基因1型或1b型感染者中,IL28B rs12979860 CC基因型、rs12980275 AA基因型和rs8099917 TT基因型占62.5%（5/8）,而HCV其他基因型感染者IL28B rs12979860 CC基因型、rs12980275 AA基因型和rs8099917 TT基因型占100%（19/19）;HCV基因1型或1b型感染者与HCV其他基因型感染者比,其IL28B rs12979860位点、rs12980275位点和rs8099917位点基因型分布有显著性差异（P＆lt;0.01）;IL-28B基因多态性分布与患者血清HCV RNA载量或肝功能指标的变化无显著性相关。结论本组慢性丙型肝炎患者HCV基因型大多为非1型;大多数感染者IL-28B基因为rs12979860 CC、rs12980275 AA和rs8099917 TT基因型。