血卟啉病的神经系表现

遗传性肝性血卟啉病,即急性间歇性血卟啉病(AIP)、混合型血卟啉病(PV)和遗传性粪卟啉病(HC)。近30年关于卟啉的合成和控制的机制有了更多的了解。但对肝性血卟啉病特征的神经系统表现的机理却还不清楚。本文即是综述到目前为止有关这方面的临床、病理和生化方面的资料。     

伴有影像改变的急性间歇性血卟啉病一例

卟啉病是一组先天代谢性疾病,由向红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍.由于过多的卟啉产生致使其在组织中积聚并引起相应的临床症状.国内有关血卟啉病的报道仅限于临床症状的分析,如:腹痛、皮肤损害和神经精神症状等,伴有神经系统影像学改变的描述和分析较为罕见.现将我院近日收治的1例急性间歇性血卟啉病(AIP)报道如下.     

以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告

正急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为1~5/10万。AIP是血红素生物合成途径中第3个酶-羟甲胆色素合成酶(HMBS)缺乏导致卟啉、卟啉前体δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)及胆色素原(PBG)生成增多,堆积于肝脏并进入血液循环,出现顽固性腹痛、肝损害以及神经精神症状等。临床上AIP罕见,且缺乏特异性临床表现,故容易误诊、漏诊。现将我科收治的1例以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉     

急性间歇性卟啉病致周围神经损害误诊为吉兰巴雷综合征1例临床分析

<正>急性间歇性卟啉病(AIP),又称肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传病,多为成年女性发病,也有儿童发病的报道~([1]),临床主要表现为皮肤损害、急性腹痛、神经精神受损三大症状。神经系统方面可以累及自主神经、周围神经和中枢神经系统,周围神经损害可发生轴突退行性变,主要累及运动神经,表现为四肢无力。因表现类似吉兰巴雷综合征,如果对卟啉病认识不足,临床上比较容易误诊,延误治疗,现将我科收治的1例急性间歇性卟啉病报道如下。     

急性间歇性血卟啉病的临床特点(附1例报告)

目的探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点。方法回顾性分析1例AIP患者的临床资料。结果本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等。结合尿液特征和基因测序结果被确诊为AIP。复习文献发现AIP的临床症状表现包括胃肠道症状、周围神经损害、精神症状、癫痫等。临床表现多样而无特异性。结论反复发作不明原因腹痛并伴有神经系统症状的病例,应考虑到AIP的可能。     

血卟啉病的周围神经损害

血卟啉病的周围神经损害唐健袁锦楣苏瑞辛振波血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病，由于体内有关酶的缺陷，造成卟啉或其前体生成增加。临床上可以有皮肤损害，胃肠道症状及周围神经系统损害等表现。现将我科数年来收治的３例伴有周围神经损害的血卟啉病报道如下。临...     

伴有腹痛、抽搐的血卟啉病1例报告

卟啉病是一组先天代谢性疾病,由血红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍,有过多的卟啉产生致使排出增多并在组织中积聚,引起相应的临床症状。主要表现为腹痛、皮肤损害和神经精神症状。临床较罕见。现将我科收治的1例血卟啉病报告如下。患者,女,28岁。2010年8月6日家中装修后出现腹痛,为     

表现为可逆性后部白质脑病综合征的急性间歇性卟啉病(附1例报告)

目的探讨表现为可逆性白质脑病综合征(RPLS)的急性间歇性卟啉病(AIP)的临床特点。方法回顾性分析1例表现为RPLS的AIP患者的临床资料。结果本例患者为青年女性,临床表现为腹痛、癫痫发作、精神症状、植物神经受累表现,检查发现低钠、低氯血症,尿卟啉定性阳性;头颅MRI示两侧额叶后部、顶叶、颞叶皮质和两侧小脑半球弥漫对称性片状异常信号,T1WI为等或低信号,T2WI及Flair序列呈高信号。经高糖、三磷酸腺苷以及纠正电解质紊乱等治疗后症状改善。复查头颅MRI示病变基本消失。结论AIP是RPLS的罕见原因之一。表现为RPLS的AIP可有腹痛和神经精神症状等,尿检和影像学检查对诊断有帮助。     

血卟啉病及神经系统表现研究进展

正血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道,是一种少见的可累及神经系统或(和)皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱,属于常染色体显性遗传伴不全外显的遗传疾病。血卟啉病高发于20~40岁女性,患病率(0.5~10)/10万[1],以急性间歇性血卟啉病最为常见。由于本病患病率较低,目前对该病的认识及研究较有限,而其累及神经系统的表现又多种多样[2-8],易     

血卟啉病的神经系统表现分析

为了探讨血卟啉病神经系统表现规律,增加对本病的认识,并给临床医生提供一个实用的临床诊断和治疗方法。笔者报道了2例,加上国内近10年报道的13例,本文对此15例进行了全面的分析,对该病的发病机制、分类、临床表现、诊断、治疗及预后进行了系统的讨论。结果发现血卟啉病神经系统表现为周围感觉运动神经病4例、内脏自主神经病9例、抽搐发作4例及精神症状6例。我们报道的例2中有枕叶梗塞所致的皮层盲,国外少见,国内未见报道。血、尿中尿卟啉、粪卟啉及前体的测定是诊断有关键,避免诱因、静脉滴注血红素及葡萄糖是主要的治疗手段。     

中风与神经疾病杂志2003年第20卷文题索引

(按汉语拼音字母顺序排列 )A阿尔茨海默病阿尔茨海默病的胆碱能损害机制 ( 1 ) :89阿尔茨海默病和血管性痴呆的精神行为症状 ( 2 ) :1 1 3中国家族性 A lzheimer病的载脂蛋白 E基因型分析 ( 5) :4 0 3爱滋病爱滋病中枢神经系统机会性感染的特征 ( 4) :373A型肉毒毒素A型肉毒毒素治疗面肌、眼睑痉挛 1 56例临床观察 ( 1 ) :6 8局部注射 A型肉毒毒素治疗 Meige综合征 ( 3) :2 59鞍上池血肿鞍上池血肿 31例临床分析 ( 2 ) :1 49B卟啉病伴有神经精神症状的卟啉病 ( 732例资料分析 ) ( 3) :2 4 2C痴呆血管性痴呆患者 SPECT脑血流灌注显像特…     

AIP基因在国人生长激素型垂体腺瘤中的突变及其与肿瘤发生的相关性研究

目的 探讨AIP基因在国人生长激素(GH)型垂体腺瘤中的突变及其与肿瘤发生的相关性.方法 回顾性分析20例GH型垂体腺瘤病人(实验组)的临床资料,同时选取20例健康人作为对照组.取其外周血行聚合酶链反应(PCR),并提取AIP基因6个Exon的DNA进行测序,对比分析两组样本中AIP基因的突变差异.结果 实验组出现突变5例(25％),突变位于Exon 4序列中一处C突变为T的位点,其基因型为CT杂合型;对照组20样本中无一例出现突变.两组样本的突变率差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 国人GH型垂体腺瘤中AIP基因突变率要显著高于健康人,AIP基因突变与国人GH型垂体腺瘤的发生有关.     

发作性睡病的最新研究进展

正发作性睡病(Narcolepsy)是一种慢性神经系统疾病,以严重的不可抗拒的白天嗜睡和睡眠异常-唤醒模式作为其最重要特点,分为两型:1型即Hcrt缺乏综合征,既往称为猝倒型发作性睡病(Narcolepsy with Cataplexy),以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标;2型,既往称为非猝倒型发作性睡病(Narcolepsy without Cataplexy),通常脑脊液中     

血卟啉病误诊为腹型癫痫1例报告

<正>卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病,主要累及神经系统和皮肤,临床较罕见。现将我科收治的血卟啉病一例报告如下:临床资料:患者,女性,15岁,汉族,主因发作性上腹部疼痛7年,四肢无力1年,加重2天于2001年12月19日入院。患者于7年前无明显诱因出现发作性腹部疼痛,以脐周疼痛为主,呈持续性烧灼样痛,伴反酸、嗳气.进食后疼痛稍缓解,每年发作1-2次,天气变冷时加重。近2年腹痛发作频繁,约4-5次/年,发作时伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,时有幻觉,余     

妊娠后肢带型肌营养不良症1例报道

<正>肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LGMD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因杂合突变致LGMD2A型病例进行报道,并分析临床特点。1病 例患者,女,31岁。因"四肢肌肉萎缩进行性加重2年"收入院。2年前妊娠后开始出现双下肢乏力,渐发现双下肢肌肉萎缩,继而出     

血栓成分与脑卒中病因的关系及其对预后的影响

目的通过对急性缺血性脑卒中患者机械取栓术中取得的血栓进行成分分析,探讨其与脑卒中病因的关系及对手术参数和临床预后的影响。方法收集镇江市第一人民医院神经外科自2019年1月至2019年12月收治的41例直接行机械取栓治疗的急性缺血性脑卒中患者的血栓及临床资料。通过HE染色定量分析血栓各成分,比较不同脑卒中病因[大动脉粥样硬化(LAA)型、心源性栓塞(CE)型及不明原因型]患者血栓的成分含量;并依据血栓成分将患者分为富含红细胞组(红细胞含量大于纤维蛋白)和富含纤维蛋白组(纤维蛋白含量大于红细胞),比较2组患者手术参数及临床预后的差异。结果(1)LAA型、CE型及不明原因型脑卒中患者血栓中红细胞相对含量依次为52.1%,39.6%、44.4%,差异有统计学意义(χ^2=3.763,P=0.032),其中LAA型脑卒中患者血栓中红细胞含量较CE型患者明显增加,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)与富含纤维蛋白组脑卒中患者比较,富含红细胞组脑卒中患者手术时间明显缩短、取栓次数明显减少,差异有统计学意义(P<0.05)。但是2组患者出院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、血管再通率、术后脑出血率、90 d预后良好率及死亡率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论急性缺血性脑卒中患者血栓成分对手术参数有一定影响,但暂未发现对预后有影响。     

纯感觉型吉兰-巴雷综合征1例报道并文献复习

急性炎性脱髓鞘性多神经根性神经病(AIDP),即吉兰-巴雷综合征(GBS)。临床主要表现为急性或亚急性,对称性四肢弛缓性瘫痪和脑神经损害,轻微感觉异常,脑脊液蛋白-细胞分离现象,周围神经以脱髓鞘电生理改变为特征[1]。临床上除上述典型病例外,尚有一些临床表现不典型的变异型,其中纯感觉型GBS相对少见,目前国内报道较少。现将我科     

卟啉代谢异常并发神经系统损害5例临床分析

目的 探讨卟啉代谢异常并发神经系统损害的表现。方法 总结3例血卟啉病2例铅中毒继发卟啉代谢异常患者的临床资料。结果 5例均有消化系统及神经系统受累的表现，包括精神异常，意识障碍，周围神经损害，自主神经损害，尿卟胆原（PBG）阳性2例，尿δ－所基酮戊酸（δ－ALA）增高4例，铅中毒继发卟啉代谢异常也出现同样的症状。结论 卟啉代谢异常可造成中枢神经，下丘脑，周围神经，自主神经等神经系统损害，尿中卟啉及其前体物的检验可确诊，并应常规做尿铅检查。应用静脉注射葡萄糖治疗效果较好。     

舞蹈病-棘红细胞增多症1例报告

<正>神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一类临床罕见的伴有外周血棘红细胞增多的神经系统遗传性疾病,于1967年由CRITCHLEY等~[1]与LEVINE等~[2]首先发现。NA通常包括舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,Ch Ac)、Mcleod综合征(Mcleod neuroacanthocytosis syndrome,MLS)、类亨廷顿病2型(Huntington’s disease-like 2,HDL2)以及泛酸激酶相关性的神经退化性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)     

甲状腺功能亢进合并重症肌无力一例

<正>甲状腺功能亢进合并重症肌无力是甲状腺亢进性肌病(甲亢性肌病)的1个类型,甲亢性肌病一般分为五型[1-2]:(1)甲亢伴周期性麻痹;(2)甲亢伴重症肌无力;(3)慢性甲亢性肌病;(4)甲亢突眼性眼肌麻痹;(5)急性甲亢性肌病。甲亢合并重症肌无力临床上比较少见,我科诊治1例,现报道如下。患者男性,60岁。因四肢无力4个月加重伴视物