90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

目的 探讨性染色体异常与男性不育的关系.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行.结果 在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型.数目异常36例(40.00%),结构异常53例(58.89%),数目异常合并结构异常1例(1.11%),主要表现为少精或无精子症.结论 人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一.     

男性不育症患者503例染色体分析

目的探讨染色体异常与男性不育患者之间的关系。方法选取503例男性不育症患者,采用外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带核型检测与分析。结果 503例男性不育症患者中无精子症156例,染色体异常18例,异常率为11.54%,其中性染色体异常15例,常染色体异常3例;少精子症347例,染色体异常13例,异常率为3.75%,其中性染色体异常4例,常染色体异常9例,无精症组与少精症组染色体异常差异有统计学意义(P<0.05)。503例男性不育症患者中染色体异常31例,异常率为6.16%,31例异常染色体中涉及8、9、10、13、14、15、17、18、21、Y等染色体。结论染色体异常是导致男性不育的遗传因素之一,对男性不育患者应常规行染色体检查,有助于病因的诊断。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

1432例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果共检出染色体异常患者217例,占总数的15.15%（217/1432）,包括性染色体异常70例,占染色体异常者总数的32.26%（70/217）,检出率4.89%（70/1432）,其中性染色体数目异常16例,Y染色体结构异常52例,性反转2例;常染色体结构异常147例,占染色体异常者总数的67.74%（147/217）,检出率10.27%（147/1432）,其中平衡易位11例,倒位21例（9号倒位20例）,插入3例（未知来源的2例）,染色体多态性变异112例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因,对男性不育患者常规进行细胞遗传学检查很有必要。     

男性不育症患者200例染色体分析

目的：探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法：按照不孕症的诊断标准，筛选出200例男性不育症患者。采外周血淋巴细胞常规培养48－72h，制作染色体标本，用质量分数为0.025%胰蛋白酶处理，Giemsa染液染色制成G显带标本，油镜下核型分析。结果：男性不育症患者中染色体异常检出率为48.50%。常染色体结构异常6例，性染色体数目异常68例，性染色体结构异常7例，Y染色体变异11例，嵌合体5例。结论：染色体异常是男性不育症发生的主要原因之一。     

无精症患者的外周血淋巴细胞染色体分析

目的 分析男性无精症患者染色体异常发生的情况。方法 对５５例精症患者及５５例对照组进行常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备及分析。结果 ５５例无精症患者中，１８例染色体结构或数目异常，占３３％，其中性染色体异常为主。５５例对照组中１例染色体结构异常。结论 染色体异常是导致无精症的重要原因之一，细胞及分子遗传检查对决定无精症患者的病因和治疗是很有必要的。     

滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析

目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

先天性异常与优生学

032伽四209例先天异常儿的细胞遗传学分析z李聪敏…//中国优生与遗传杂志一2阅3,11(5)一64 目的:对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查.并对结果进行分析。方法:外周血染色体核型分析。结果:检查总人数209例,发现染色体崎变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例。结论:染色体数目及结构崎变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查。表2参4(原文摘要)032010淄博地区份目3例遗传咨询者染色体分…     

男性不育症患者695例染色体核型分析

目的 探讨染色体核型异常与男性不育之间的关系.方法 对695例男性不育症患者进行外周血染色体核型分析及精液检查.结果 695例男性不育患者中,染色体异常组71例(包括染色体数目异常51例,染色体结构异常18例,性反转2例)、染色体多态组49例,共120例,异常检出率为17.27%;120例核型异常患者中无精子症68例(以染色体数目异常为主),少精子症22例(以染色体结构异常为主),精液正常30例(以染色体多态为主).对不同精液质量的染色体多态组和染色体异常组进行统计学分析,差异有统计学意义(P<0.05).结论 染色体异常与男性不育高度相关,呼吁男性不育患者进行常规细胞遗传学检查.     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性.方法 对2013年1月至2014年12月期间1332例临床有生育异常病史的男性,抽取外周静脉血3 ml,分离淋巴细胞进行培养,固定、制片、显带,分析染色体核型.结果 在1332例有生育异常病史的男性中,异常染色体315例,占受检者的23.65%,包括常染色体异常233例,性染色体异常82例.其中常染色体数目异常58例,结构异常76例,性染色体数目异常30例,结构异常10例,染色体多态性改变141例,分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%.结论 基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常,对于提升优生优育水平有非常重要的作用.     

男性不育症患者的染色体检查结果分析

目的分析男性不育症患者中的染色体异常，协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果242例不育男性进行染色体检查，发现31例染色体异常核型，占全部被检者12．81％，其中性染色体异常29例，占全部被检者11．98％，Klinefelter综合征17例，占全部被检者7．02％，常染色体异常2例，占全部被检者0．83％，大Y染色体11例，占全部被检者4．55％。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一，并且主要涉及性染色体的异常，在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。     

男性不育症患者染色体核型分析及意义

目的对临床诊断为男性不育症患者进行染色体核型分析，探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法采外周血淋巴细胞常规培养，Giemsa染色，显微镜下观察并分析染色体核型。结果对男性不育患者200例进行染色体核型分析，共发现59例异常，检出率29．50％。性染色体异常最多。并以克氏征(Klinefelter‘s syndrome)为主，共31例，占全部病例的15．50％。常染色体异常8例，检出率4．00％。结论染色体异常。尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因。     

广西地区315例男性不育细胞遗传学分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法：对315例男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养,制备G显带染色体标本,每例观察20～50个核型。结果：在315例男性不育患者中发现异常核型91例,异常率为28．9％,其中性染色体异常70例,占22．9％,常染色体异常19例,占6％。结论：染色体异常是造成男性不育重要原因之一。     

48例原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的探讨严重少弱精症和无精症的遗传病因。方法采用外周血染色体G显带，PCR技术以及PAGE电泳，对48例严重少弱精症和无精症患者进行外周血染色体核型分析及无精子症因子（AZF）基因的6个位点分析。结果48例中7例染色体异常，5例AZF基因有微缺失。结论严重少弱精症和无精症的发生与遗传密切相关，对男性不育患者进行治疗前有必要进行染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失的检测。     

无精症病因与染色体关系分析

目的　探讨男性无精症病因与外周血淋巴细胞染色体相互关系。方法　收集 4 0 0例男性无精症患者进行病因分类回顾性研究 ,对其中 10 0例患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果　睾丸前因素者 18例 (占 4 .5 % ) ,睾丸性因素者 16 8例 (占 4 2 .0 % ) ,其中以克氏综合征最多 ,睾丸后因素者 12 0例 (占30 .0 % ) ,其中以先天性精囊输精管发育不良为多 ,特发性无精症 94例 (占 2 3.5 % ) ;对其中 10 0例患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体及分析 ,30例 (占 30 .0 % )染色体结构或数目异常 ,其中以性染色体为主。结论　无精症以先天性因素为主 ,性染色体异常是无精症的重要因素