我国毛难族中两例血红蛋白纽约(Hb New york)及其结构分析

本文报道在广西毛难族聚居的环江县下南公社进行异常血红蛋白普查时发现两例快速血红蛋白,通过肽链柱层析、指纹图谱分析和化学结构分析证实为血红蛋白纽约 (Hb New york),占普查人数1,909人的0.1％,为我国毛难族人中第一次报道。 Hb New york是一种快速异常血红蛋白,其β链N—末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β~(113)(G15)Val→Glu表示。它首先由Ranhey等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,接着Blackwell等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东及广西的汉族人群中发现此变异体。82年4月在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种变异体为Hb Newyork,其发生率为毛难族人群的0.1％,为我国少数民族第一次报道血红蛋白Newyork。     

广西地区血红蛋白类型的调查

我们于1964年和1975～1977年期间,先后深入广西壮族聚居地区武鸣县和汉族聚居地区平南、苍梧、岑溪及都安瑶族自治县等地,进行血红蛋白类型的调查,以期进一步了解广西血红蛋白的类型,并探讨其发生率、民族、藉贯分布情况。本文系将广西地区4710人的调查进行总结报告。     

阜阳地区异常血红蛋白流行病学研究

<正> 中国人异常血红蛋白的发生率始见于1960年对华侨的调查。国内对异常血红蛋白的流行病学研究始于1964年对广西地区进行的调查[朱定尔等,中华血液学杂志1980;1(2):66]。到目前为止,全国28省(区、市)已查出异常血红蛋白携带者共2401例。安徽籍血红蛋白病1982年青岛会议初见报道,但阜阳仍是空白。1984年～1985年5月我们对阜阳地区11个县(市)     

山东省异常血红蛋白的研究(一)——发生率、异常类型和分布区域

对全省各地市中国人群进行了异常血红蛋白抽样调查,共调查了12108人,查出异常者23人,发生率为1.9‰,异常者分为两种类型,电泳区带相当于血红蛋白G和K,对部分异常者进行了家系调查,基本摸清了我省异常血红蛋白的发生率、异常类型及分布区域。     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)合成异常的一种遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。近20年来,随着对血红蛋白研究的不断发展,发现的异常Hb已超过300余种,而且新的种类还不断被发现,据统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人。我国人患血红蛋白病者也不少见。地中海贫血在华南地区是一种常见病,异常血红蛋白病在广西、广东、台湾、内蒙古等省(区)和海外华侨中也屡有发现,在我国人中发现的异常血红蛋白已有30种,新的类型还在陆续发现。     

我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果我国异常血红蛋白平均发生率为0.337％,各省区均有分布(除西藏),发生率各省区不同,产生原因多种。结论我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,在全国有3个高发区带,主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

异常血红蛋白81例基因分析

目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。     

在新疆昌吉地区发现三种类型异常血红蛋白的化学结构分析

1982年开始,我院生化实验室对新疆昌吉地区的部分居民、学生、职工、农牧民进行了异常血红蛋白病的普查。在10386例正常人群普查中,异常血红蛋白发生率为0.153％。调查发生率为0.183％。(见表一)     

海南岛通什地区20724人中血红蛋白病的调查报告

近几年来血红蛋白病的研究发展很快,到目前为止,发现异常 Hb 的种类近350种。估计全世界有一亿人携带异常 Hb 基因。我国人口占全世界四分之一,而 Hb 的调查截至81年2月亦不过十余万人,广东约占半数以上,巳发现的患者人数亦以两广为较多,广西调查异常 Hb 的发生率在0.8%,地中海贫血发生率占40%,可说是一种常见的遗传性疾病。我们对广东海南岛通什地区的一部份农场进     

努力学习民族语言,更好地为贫下中农服务

环江县下南公社地处黔桂边境,是一个以毛难族为主的少数民族聚居的山区,全公社两万零九百多人,其中毛难族就占百分之八十六。解放后,党和毛主席十分关怀少数民族地区医疗卫生事业的发展,先后从天津等地派汉族和其他兄弟民族的医务人员到这个地区同毛难族医务人员一道工作。外来医务人员来到这里,深受毛难族人民的欢迎,他们的热情高、干劲大,决心扎根山区为少数民族防病治病。但是,由于不懂毛难话,在工作中有一定困难。院领导针对这种情况,及时组织外来医务人员认真学习毛主席有关少数民族问题的指示,以     

我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性

目的 研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法 应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果 我国异常血红蛋白平均发生率为0．337％，各省区均有分布(除西藏)，发生率各省区不同，产生原因多种。结论 我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性，在全国有3个高发区带，主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。     

我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

3014人血红蛋白病调查报告

为了进一步了解赣州地区血红蛋白病的发生率、种类及其分布,我们曾在赣州市、南康、大余等地对3014人进行了血红蛋白病的调查,共发现血红蛋白病37例,发生率为12.23‰。其中α地中海贫血20例,发生率为6.6‰;β地中海贫血9例,发生率为2.98‰;异常血红蛋白携带者8例,发生率为2.65‰。现综合报告如下。     

湖北土家族人中血红蛋白E一个家系报告

1981年8月在湖北省恩施地区土家族人群中发现异常血红蛋白一个家系,经过上海儿童医院遗传研究室进行化学结构分析和鉴定,证明是血红蛋白E(以下简称HbE)。 HbE是一种慢速异常Hb,主要分布在东南亚地区、世界其它地区仅有个别病例报导。国内1961年广西首次发现疑为HbE家     

我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布

目的研究我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布。方法应用群体遗传学研究方法对我国β链异常血红蛋白进行群体遗传学分析。结果我国β链异常血红蛋白平均发生率为0.157％,平均基因频率为7.844×10_(-4),各省区均有β链异常血红蛋白分布,发生率和基因频率各省区不同。结论我国β链异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性。     

在我国毛难族中发现的1例Hb New York复合HbE双重杂合子

先征者男,15岁,毛难族,广西环江县人。血常规正常。其家系25个成员中,2人携带 Hb New Yrok复合 HbE双重杂合子,9人携带 Hb New York,2人携带 HbE,均为杂合子。先征者的 Hb New York 和 HbE,基因分别来自其祖父和外祖父。受检者均无临床症状和异常体征。此为国内外首次报道。     

贺州市新生儿α地中海贫血发生率的调查

目的了解地处湘、粤、桂三省交汇处的广西贺州市新生儿α地中海贫血的发生率及类型分布,为贺州市α地贫的防治及在优生优育中提供指导作用,降低地贫的高发遗传。方法采用全自动琼脂糖凝胶电泳方法对2009年3～6月在贺州市出生的新生儿脐血2380份进行血红蛋白电泳分析。结果新生儿脐带血中检测出Hb-Bart’s有293例,阳性总发生率为12.31%,其中静止型3.57%、标准型8.36%,HbH病0.42%,主要以标准型和静止型为主。结论广西贺州市新生儿α地贫发生率明显高于广东省、湖南省平均数,高于相邻的广东连山壮族地区;并高于广西境内有报道的柳州市、桂林市区、恭城瑶族自治县,但低于广西南部的南宁市、横县以及西南部的百色地区。     

海口地区的血红蛋白 E 特征及其一个家系的结构分析

血红蛋白(以下简称 Hb)E 是一种慢泳异常 Hb,其结构分析首先由 Hunt 等于1964年完成,证实是 Hb 的β—珠蛋白肽链N 端第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代。近年来国内外均发现有多种 HbE 的类型,据文献报道东南亚地区发生率最高,在我国广西、广东、四川、湖南、湖北等地都陆续有报告,本文报道了在海口市区血红蛋白分子病普查中发现的 HbE 特征及其一个家系的一级结构分析结果,并对 HbE 的生化遗传     

乌鲁木齐市回族异常血红蛋白调查

我们采用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳,于1980年10~11月对乌鲁木齐市1,044例回族健康小学生进行了异常血红蛋白发生率的调查。对电泳异常者进一步作异丙醇试验,抗碱血红蛋白测定、Hb A_2定量及红细胞形态等检查。异常血红蛋白发生率见下表。由上表可见,乌鲁木齐市回族异常血红蛋白发生率为1.91‰,较新疆哈萨克族、维吾尔族及巴里坤县汉族异常血红蛋白发生率7.40‰、5.60‰及5.17‰为低。