无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

<正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰～1.5‰^[1]。     

血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素妊娠中期筛查唐氏综合征的可行性

唐氏综合征 (Ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)又称先天愚型或 2 1三体综合征 ,是胎儿先天缺陷中最常见的一种 ,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容 ,并常伴有各种先天性畸形 ,其出生率约占活产新生儿的 1/ 70 0～ 1/ 80 0。目前 ,唐氏综合征尚缺乏有效的治疗手段 ,因此产前诊断唐氏综合征、防止和降低患儿的出生 ,显得尤为重要。我们测定妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白 (ＡＦＰ)和游离 β 绒毛膜促性腺激素 (Ｆβ ｈＣＧ) ,用于产前筛查唐氏综合征 ,现将结果报道如下。一、资料与方法1 资料来源 :1999年 3月至 2 0 0 1年 3月 ,共筛查妊…     

唐氏综合征产前筛查的进展

唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称先天愚型、21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。新生儿中的发病率为1/800～1/600,但是约2/3的唐氏综合征患儿在妊娠早、中期自发流产和胎死宫内,因此实际发病率要比新生儿中的发病率高[1]。本病的主要特征是智能落后,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。针对DS,目前没有有效的治疗方法,不仅病人本人终身痛苦,由于其生活不能自理,也给社会和家庭带来了严重的社会和经济负担。据统计,我国1例DS患儿大约会造成39万元人民币的社会经济负…     

解整合素金属蛋白水解酶12用于孕中期胎儿唐氏综合征筛查的价值

唐氏综合征是新生儿最常见的一种染色体疾病,其活产儿发生率约为1/600～1/800[1].由于患儿智力低下,可长期存活且无有效的治疗方法,因此,避免此类患儿出生具有重要的意义.     

糖皮质激素与胎儿肺成熟的研究进展

1972年 ,Ｌｉｇｇｉｎｓ等[1] 首先报道了对有早产危险的孕妇应用糖皮质激素 (ｃｏｒｔｉｃｏｓｔｅｒｏｉｄｓ) ,可以降低新生儿呼吸窘迫综合征 (ｒｅｓｐｉｒａｔｏｒｙｄｉｓｔｒｅｓｓｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＲＤＳ)的发病率。进一步的临床和基础研究表明 ,其机理是促进胎儿肺合成和释放表面活性物质。目前 ,产科医生对由各种因素所致的不可避免的早产 ,应用糖皮质激素来促进胎儿肺成熟。但是 ,糖皮质激素对胎儿可能存在的许多潜在影响尚未明确 ,这一用途尚未被美国食品和药品管理局 (ＦＤＡ)批准[2 ] ,也未列入中国药典。近年来 ,许多学者围…     

应用羊水荧光定量PCR技术产前检测21及18三体染色体异常

染色体异常是最常见的遗传性疾患,其中三体型染色体异常约占染色体畸变所致胎儿早期死亡率的53%,也是造成自然流产的主要原因之一。常见的三体型染色体异常多发生在22、21、16、13、2及18号染色体,而21三体(唐氏综合征)及18三体(爱德华综合征),则通常可在新生儿中发现。产前诊断胎儿染色体异常的方法通常是采用羊膜腔穿刺术抽取     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征的产前筛查秦秋平ＭｉｃｈａｅｌＣｈｒｉｓｔｉａｎｓｅｎＢｅｎｔＮｏｒｇａａｒｄ－Ｐｅｄｅｒｓｅｎ唐氏综合征又称先天愚型，是严重智力发育障碍的最主要的原因。西方发达国家出生时的流行率约为１．３‰，在先天性染色体异常疾病中占首位。患者平均寿命可...     

新生儿呼吸窘迫综合征的诊断与治疗

新生儿呼吸窘迫综合征的诊断与治疗上海医科大学妇产科医院（２０００１１）庄依亮新生儿呼吸窘迫综合征（ＲＤＳ）又名新生儿肺透明膜病，是新生儿常见的呼吸系统疾病。本病多见于早产儿、剖宫产儿和糖尿病母亲的新生儿，患儿于出生４小时内出现进行性呼吸困难、青紫和呼...     

染色体病的产前诊断

自1968年Valcnti 等利用羊水细胞报道首例染色体病21三体(先天愚型)儿的产前诊断以来,至今已20多年,其间相继开发了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术,开创了预防医学的新方向,是临床细胞遗传学的最大成就.在我国对染色体病的产前诊断技术也取得了较大进展并应用于临床.染色体病有360多种,常见的60多种,严重的染色体病在妊娠早期已被自然淘汰而流产,其总的自然淘汰率为93.6%出生率仅占6.4%有染色体病的新生儿约占新生儿的1/160～200,估计我国每年约有4～5万个染色体病患儿出生.在染色体异常中,除平衡易位携带者外,几乎都伴有智力低下、多发畸形、发育迟     

徐州地区孕中期胎儿染色体非整倍体筛查-诊断的模式研究及临床应用

<正>21-三体综合征是先天出生缺陷中最常见的疾病之一,在我国其发生率约占活产新生儿的1/800~1/1000。18-三体综合征和13-三体综合征是仅次于21-三体综合征的常见染色体三体综合征,均表现为严重智力低下,特殊面容,常合并各种先天畸形。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,目前尚无有效的治疗方法。故只能通过产前早发现、早诊断、早终止妊娠控     

多囊卵巢综合征的胰岛素抵抗

胰岛素抵抗 (ｉｎｓｕｌｉｎｒｅｓｉｓｔｅｎｃｅ ,ＩＲ)是多囊卵巢综合征(ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｏｖａｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＰＣＯＳ)患者主要和常见的代谢紊乱。多囊卵巢综合征和胰岛素抵抗是两种复杂的、牵涉广泛病理生理变化的病症。自 1980年 ,Ｂｕｒｇｈｅｎ[1] 等发现ＰＣＯＳ与高胰岛素血症相关后 ,对ＰＣＯＳ的胰岛素抵抗进行了广泛和深入的研究[2～ 4] ,本文对此进行简要的综述。1　胰岛素抵抗的概念1 1　胰岛素抵抗的定义胰岛素抵抗的定义目前仍不完全统一。根据美国糖尿病协会 (ＡｍｅｒｉｃａｎＤｉａｂｅｔｅｓＡｓｓｏｃ…     

妊娠中期二联唐氏综合征筛查法在浙南地区32188例孕妇中的筛查效率

目的 采用二联法(母血清甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素)对浙南地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征筛查,评估其筛查效率. 方法 对本地区孕妇根据知情同意原则在妊娠中期取羊水进行常规二联唐氏综合征筛查,筛查出的高风险(≥1∶270)孕妇采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断.通过本地区的三级妇幼保健网对本地区行产前唐氏综合征筛查或未行筛查的孕母分娩的新生儿进行临床随访,对可疑唐氏综合征的新生儿行外周血染色体核型分析进行诊断.正态分布计量资料采用均数±标准差(x-±s)表示,组间差异比较采用两独立样本t检验；计数资料用率表示,组间差异比较采用x2检验.唐氏综合征的危险概率用随机筛查软件进行统计分析. 结果 2007年10月至2010年5月,本地区共32 188例单胎妊娠孕妇接受筛查,唐氏综合征高风险者为1130例,低风险31 058例.高风险者中90.79％(1026/1130)接受产前诊断,确诊7例唐氏综合征胎儿均引产终止妊娠；另外104例未接受产前诊断的孕妇分娩1例唐氏综合征患儿.31 058例低风险者中新生儿出生后确诊唐氏综合征6例,发生率0.19‰.接受产前筛查者中唐氏综合征患病率为0.43‰(14/32 188).妊娠中期二联唐氏综合征筛查检出率为57.14％(8/14),假阳性率为3.48％(1122/32 188),阳性预测值为7.08‰(8/1130).同期,由于各种原因未接受唐氏综合征产前筛查的孕妇达到23 813例,分娩唐氏综合征患儿15例,患病率0.63‰.与接受筛查者中的患病率(0.43‰)差异无统计学意义(x2=1.004,P＞0.05).本地区唐氏综合征总体患病率为0.52‰(29/56 001). 结论 产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生.但本研究中妊娠中期二联唐氏综合征筛查法的检出率、假阳性率和阳性预测值均较低,可能与本研究所采用的正常值范围并不适用于中国人群有关.     

胎儿宫内发育迟缓新生儿的监测和处理

胎儿宫内发育迟缓 (ＩＵＧＲ)出生后的新生儿除生长发育不良外 ,常伴有脏器功能不全。当新生儿出生体重在同胎龄平均体重第 10百分位数以下者称为小于胎龄儿 (ｓｍａｌｌｆｏｒｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅ ,ＳＧＡ)。根据出生孕周 ,可以分为早产ＳＧＡ和足月ＳＧＡ ,我国对后者又称为足月小样儿。根据出生体重与身长比例 ,ＳＧＡ又分为均称型和不均称型。ＳＧＡ的病死率为正常足月儿的 8倍[1] ,合并症的发生率也较高。但产前准确的诊断 ,出生后即刻的监测与处理 ,产科和儿科医师的密切合作 ,可使病死率自 2 5 .5 %下降至 10 .6 %,合并症的…     

超声在18-三体综合征产前诊断中的意义

目的 探讨超声在18-三体综合征产前诊断中的意义。方法 对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析，评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值。结果 5例18-三体综合征患儿至少存在1种以上的超声异常声像。结论 妊娠期超声可检测到18-三体胎儿在形态结构上发生的异常，结合羊水或脐血染色体核型诊断，对于提高18-三体综合征胎儿的产前诊断率，降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。     

MODS各重要脏器功能的支持治疗

多器官功能障碍综合征 (ＭＯＤＳ) ,又称多系统器官功能衰竭 (ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｙｓｔｅｍｏｒｇａｎｆａｉｌｕｒｅ ,ＭＳＯＦ) ,是 2 0世纪 70年代Ｔｉｌｎｅｙ等人提出的一个新的临床概念。ＭＯＤＳ是重点监护室中患者死亡的主要原因 ,尤其是败血症患者[1] 。妇产科领域中的严重感染、败血症、休克、严重妊高征、ＨＥＬＬＰ综合征等导致的ＭＯＤＳ ,病死率高。据报道 2个器官衰竭病死率为 4 0 %左右 ,3个器官衰竭为 5 0 %～ 85 %,4个器官衰竭病死率可高达 10 0 %。因此 ,深入探讨有效的防治、支持疗法 ,从而改善垂危病人的预后和生活质…     

妇产科MODS的发病因素及预后

多器官功能障碍综合征 (ＭＯＤＳ)是当今外科ＩＣＵ患者首位死因[1 ] 。故重视ＭＯＤＳ的发病因素 ,以便减少ＭＯＤＳ的发生显得尤为重要。诱发ＭＯＤＳ的主要高危因素有 :复苏不充分或延迟复苏 ;持续存在感染病灶 ;基础脏器 (ｂａｓｅｌｉｎｅｏｒｇａｎ)功能失常 ,年龄≥ 6 5岁 ,嗜酒 ,肠梗阻 ,大量反复输血 ,营养不良 ,外科手术意外事故 ,糖尿病 ,应用糖皮质激素 ,恶性肿瘤及出血等[2 ] 。国内外大量的研究表明 ,ＭＯＤＳ的基本发病因素是严重创伤和感染以及在此过程中出现的低血容量休克、再灌注损伤、脓毒症、过度炎症、蛋白—热卡缺乏…     

歪嘴哭综合征一例

患儿男 ,第 1胎第 1产 ,孕 39周 ,剖宫产 ,出生体重 32 0 0 g,Apgar评分 1、5、10 m in均 10分。羊水、胎盘、脐带无异常。体检 :一般情况好 ,反应好 ,安静时颜面部无异常 ,双侧鼻唇沟对称。哭闹时嘴角向左下歪斜 (图 1)。右外耳廓畸形。余无异常。胸部 X线检查未见异常。 B超示动脉导管未闭。诊断 ;歪嘴哭综合征。讨论　歪嘴哭综合征 (Asymmetriccry syndrom e)又叫 Cayler's syndrom e。2 0世纪 6 0年代以来世界上共报告近 30例。Rach等 [1 ] 报道 1例孪生兄弟同时患有此综合征 ,并发现患儿 2 2 q11.2染色体缺失。歪嘴哭综合征患儿的临…     

威海地区妊娠期糖尿病的前瞻性研究

妊娠期糖尿病 ( ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ ,ＧＤＭ )是指在妊娠期发生或首次发现任何程度的糖耐量降低[1] 。ＧＤＭ因伴有明显的代谢改变 ,如不能及时筛查诊治 ,则胎儿和新生儿的患病率和病死率必将增加。且ＧＤＭ妇女产后再孕时 ,5 0 %ＧＤＭ可复发 ,亦有 2 5 %～ 70 %的ＧＤＭ妇女在以后 16～ 2 5年内可发生真性糖尿病 (ＤＭ) [2 ] ,故对ＧＤＭ应重视及早诊治。本文为威海地区ＧＤＭ前瞻性研究。1　资料与方法1 1　一般资料　选择 1998年 2月至 2 0 0 0年 2月本院门诊所有孕 2 4～ 2 8周非ＤＭ孕妇 3 0 0 …     

多器官功能障碍综合征的病理生理

多器官功能障碍综合征 (ｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＭＯＤＳ)的概念形成于 2 0世纪 70年代 ,曾命名为序贯性衰竭、多器官衰竭、多系统器官衰竭等 ,随着对其病理生理和发病机制的不断深入认识 ,1991年美国胸科医师学会和危重病学会联席会议 (ＡＣＣＰ/ＳＣＣＭ )将其更名为ＭＯＤＳ ,指机体在遭受严重创伤、休克、感染及大手术等急性损害 2 4小时后 ,同时或序贯性出现两个或两个以上器官功能障碍 ,不能维持内环境稳定的临床综合征 ,新的名称强调病变的动态性和可逆性[1] 。1　病因1 1　感染因素　…     

胎儿游离DNA用于无创产前检测21、18、13三体综合征的临床研究

目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前诊断21、18、13三体综合征的临床意义。方法收集2012年1月至2013年12月在广州医科大学附属第二医院妊娠11~32周进行无创产前检测的单活胎孕妇433例,提取胎儿游离DNA,制备测序文库,应用大规模平行测序技术,获得胎儿患染色体三体综合征的风险,并将无创结果与核型分析及分娩结局进行分析。结果 433例无创产前检测孕妇中,胎儿游离DNA高风险9例,其中21三体6例,18三体1例,13三体1例,Turner综合征1例,均与羊水/脐血培养细胞染色体核型分析结果相符;成功随访374例,5例因非染色体原因终止妊娠,369例成功分娩,新生儿外貌及智力发育未发现明显异常,其中6例新生儿外周血细胞染色体核型分析与无创结果相符。结论在孕妇中采用无创产前检测21、18、13三体综合征是可行的,可有效降低后续的侵入性产前诊断的数量,值得临床推广应用。